ご家族にダウン症候群の方がいらっしゃる場合、その方が高齢になるにつれて、健康状態について様々な疑問や、多少の不安を感じるのは当然のことです。特に、「アルツハイマー病」という名前をよく耳にされるのではないでしょうか。この2つの病気に本当に関連性があるのか、疑問に思われた方も多いでしょう。もちろん、関連性はあります。しかし、不安になる前に、分かりやすく、簡潔に、そしてシンプルに説明しましょう。
ダウン症候群の人はなぜアルツハイマー病のリスクが高いと言われているのでしょうか?
これを理解するには、私たちの体の最も基本的な部分、つまり染色体について考える必要があります。簡単に言うと、これらの染色体は、体内のすべての細胞における「指示書」のようなものです。髪の色から身長まで、あらゆるものがこれらの染色体に含まれる遺伝子によって決まります。通常、人は各種類の染色体を2本ずつ持っています。
しかし、ダウン症候群の人は21番染色体が1本余分に、つまり3本持っています。これがアルツハイマー病とどのように関連しているかというと、アルツハイマー病の発症時に脳内に沈着する有害なタンパク質(ベータアミロイド)の生成を指示する遺伝子が、この21番染色体上に存在するからです。
つまり、ダウン症候群の人は21番染色体が余分に存在するため、脳内でこの有害なタンパク質がより多く生成されます。時間が経つにつれて、これらのタンパク質は脳細胞の周囲に蓄積・沈着し、細胞を損傷させ、破壊し始めます。これがアルツハイマー病で起こる現象です。
さらに、ダウン症候群の人は、一般の人よりも身体や脳の老化が速い(早老) 。つまり、ダウン症候群の45歳の人の身体は、一般の人の65歳や70歳の人の身体に匹敵する可能性がある。この急速な老化は、アルツハイマー病の早期発症の主要な原因の一つでもある。
症状はどのように現れますか?典型的なアルツハイマー病の症状と異なりますか?
はい、これは非常に重要な点です。ダウン症候群の方のアルツハイマー病の症状は、健常者の症状とは若干異なる場合があります。そのため、この病気を認識するのが難しい場合があるのです。
アルツハイマー病と聞くと、通常は記憶喪失を思い浮かべます。しかし、ダウン症候群の人にとって、記憶喪失は最初の症状ではないかもしれません。他の変化が先に現れる場合もあります。
下記の表で、それらの変更点を見てみましょう。
| 症状 | ダウン症候群の人ではどのような状態になるか |
|---|---|
| 日常業務 | 着替え、食事、入浴、お茶を入れるなど、以前は自分でできていたことが、介助を必要とするようになる。そうしたことをする意欲や能力が徐々に低下していくのだ。 |
| 行動の変化 | 突然、彼らは頑固になり、理不尽な振る舞いをしたり、動揺したり、あるいは相手の言い分に全く興味を示さず、何も話さずに黙って傍観し始める。 |
| 新規発症の発作 | これは非常に重要な症状です。これまで一度も発作を起こしたことのない人が40歳を過ぎてから新たに発作を起こし始めた場合、アルツハイマー病の兆候である可能性があります。 |
| 記憶力と思考力 | 記憶力の低下は最初は気づかないかもしれませんが、徐々に進行します。新しいことを覚えるのが難しくなり、善悪を判断したり、意思決定をする能力が低下します。 |
| 話すのが難しい | 話す量が減ったり、言葉が出てこなくなったり、ろれつが回らなくなったりするかもしれません。 |
最も重要なのは、お子さんやご家族の普段の行動(基準値)からの変化に気づくことです。生まれつき学習障害を抱えている方の場合、記憶の変化を認識するのは難しいかもしれません。しかし、「この人は以前はこんな人ではなかったのに、今は別人だ」と感じたら、それが最も重要なことです。
何歳からリスクが高まるのか?
アルツハイマー病は一般的に65歳以降に発症するが、ダウン症候群の人ではそのリスクははるかに低い。
- 35歳最近の研究では、ダウン症候群の人の約25% (4人に1人)がアルツハイマー病の症状を示す可能性があることが分かっている。
- 多くの人の場合、症状は40代半ばから50代前半にかけて現れ始めます。
- 全体的に見て、ダウン症候群の人がアルツハイマー病を発症する可能性は、一般人口の3~5倍高い。
保護者として、私は何をすべきでしょうか?
この情報に不安を感じるかもしれません。しかし、パニックにならないでください。意識を持つことが最善の武器です。あなたにできる非常に重要なことがいくつかあります。
1.定期的な健康診断:お子様やご家族を定期的に医師の診察に連れて行くことは非常に重要です。特に30歳を過ぎたら、アルツハイマー病のリスクについて医師と率直に話し合いましょう。
2.ベースライン評価: 30代になったら、医師と協力して、お子さんの記憶力、日常生活動作、行動を評価しましょう。これにより、将来起こりうる変化を把握しやすくなります。
3.変化に注意しましょう:お子さんのことを一番よく知っているのはあなたです。ですから、どんなに些細な変化でも、日付と時間とともにノートに書き留めておきましょう。「今日は自分で靴を履けなかった」「先週からずっと機嫌が悪い」といったメモを書いておくと、医師にとって大変役立ちます。
4.すぐに医師の診察を受けてください:上記に挙げた症状が1つ以上現れた場合は、後回しにせずすぐに医師の診察を受けてください。アルツハイマー病は完全に治癒することはできませんが、症状を管理し、生活の質を向上させ、患者本人とご家族の両方に安らぎをもたらすための様々な治療法や対策があります。
要点
- ダウン症候群の人は、一般の人々に比べてアルツハイマー病を発症する遺伝的リスクがはるかに高い。
- 症状は通常40代から50代前半に現れ、一般人口よりもかなり早い。
- 記憶喪失よりも、最初の症状としては、行動の変化、日常生活動作の困難、あるいは新たな発作などがみられる場合がある。
- 愛する人の行動、能力、または日々の習慣に明らかな変化が見られた場合は、必ず医師に相談してください。
- 早期発見と適切な医療管理は、患者の生活の質を向上させ、介護者であるあなたにも安心感をもたらします。

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