少し歩いただけでもめまいがすることがありますか？寝るときに息切れを感じますか？足や足首がむくみますか？心臓が不規則に、あるいは速く鼓動しますか？私たちはこれらの症状を加齢に伴う正常な変化だと考えがちですが、これらの症状の背後には、あまり知られていない病気が潜んでいる場合があり、適切に診断されないと深刻な事態を招く可能性があります。そのような病気の一つが、トランスサイレチンアミロイドーシス、略してATTR-CMです。
簡単に言うと、トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR-CM）とは何ですか？
これは少し複雑な名前なので、単語ごとに分解して説明しましょう。そうすれば、とても簡単に理解できるはずです。
- トランスサイレチン（TTR）：これは体内に存在するタンパク質の一種です。肝臓で作られ、ビタミンAと甲状腺ホルモンであるチロキシンを血液を通して体内の必要な場所に運ぶことを主な機能としています。例えるなら、荷物を運ぶ配達員のようなものです。
- アミロイドーシス：これは、前述のタンパク質の一種が正しく折り畳まれず、凝集して小さな糸玉のような線維を形成し、臓器に沈着する状態です。このように沈着すると、臓器の正常な機能が阻害されます。
- 心筋症（CM）：これは心臓の筋肉の病気を指します。
さて、これらをまとめると、トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR-CM）とは、肝臓で作られるタンパク質であるTTRが、特に心筋において、誤って折り畳まれて凝集し、心筋が肥厚して硬くなり、血液を適切に送り出すことができなくなる病気です。
心臓の主要な血液送り出し部分（左心室）を、柔軟なゴムボールだと想像してみてください。左心室は容易に収縮・拡張して、全身に血液を送り出します。ところが、この心筋にタンパク質の塊が沈着すると、ゴムのような部分は徐々に粗く、硬くなってしまいます。ゴムボールではなく、ココナッツの殻のようなボールになってしまうのです。そうなると、容易に収縮・拡張できなくなりますよね？この病気では、心臓にまさにこのような変化が起こります。これが、心不全などの症状が現れる理由です。
この病気には主に2つの種類があります。
ATTR-CM疾患は大きく2つのタイプに分類できる。
1.家族性または遺伝性のATTR-CM：
これは遺伝子の突然変異によって引き起こされます。つまり、この病気の原因となる遺伝子を母親、父親、または家族の誰かから受け継いでいる可能性があるということです。このタイプの場合、タンパク質の塊は心臓だけでなく、神経系や腎臓などにも沈着することがあります。
2.野生型ATTR-CM：
このタイプの正確な原因はまだ解明されていません。遺伝性ではありません。このタイプは65歳以上の男性に最も多く見られます。主に心臓と神経系に影響を及ぼします。
どのような症状が現れますか？どのように見分ければ良いのでしょうか？
この病気の症状は人によって異なります。いわゆる「野生型」の人では、初期段階では全く症状が現れない場合もあります。たとえ症状が現れたとしても、一般的な心不全の症状と非常によく似ているため、診断が難しい場合もあります。
これらはよく見られる症状です。
| 症状 | 簡単な説明 |
|---|---|
| 息切れ | 呼吸困難、特に軽い作業、歩行、またはベッドに横になっているときに顕著になる。 |
| 脚、足首、足の腫れ（浮腫） | 体内の過剰な水分貯留により、脚がむくむ状態。靴を履くときに窮屈に感じることがあります。 |
| 心拍の異常（不整脈） | 心臓の鼓動が速くなる、胸の痛み（動悸）、または不整脈、特に心房細動（Afib）と呼ばれる状態はよくある症状です。 |
| 倦怠感 | 理由もなく常に極度の疲労感を感じる。 |
| めまいや失神 | 立ち上がったり、急に起き上がったりしたときに、めまいや失神を感じる。 |
| お腹が張る | 胃に体液が溜まっているため、お腹が張っているように感じます。 |
この病気によって起こりうるその他の合併症
このタンパク質は心臓に沈着するだけでなく、神経系やその他の組織にも沈着し、様々な問題を引き起こす可能性がある。
- 手根管症候群：これは、手首を通る神経が圧迫される状態です。この症状は両手に現れることがあります。症状としては、指のしびれや痛みなどがあります。
- 末梢神経障害：これは、手足の神経が損傷を受けた状態です。手足のしびれ、チクチク感、痛みなどを引き起こすことがあります。
- 脊柱管狭窄症：脊柱管が狭くなる状態。腰痛や脚の痛みを引き起こすことがあります。
- 腱断裂：腕や脚の腱が自然に断裂すること。
重要な点として、高血圧の治療を受けていて、両手に手根管症候群がある場合、医師はATTR-CMを疑う可能性があります。そのため、医師にすべての症状を伝えることが重要です。
医師はこの病気を具体的にどのように診断するのですか？
この病気の症状は一般的な心臓病と似ているため、正確な診断にはいくつかの特別な検査が必要となる。
- 心電図（ECG）：心臓の電気的活動を調べる検査。
- 心エコー検査：これは心臓のスキャン検査です。心筋の厚さや機能などを詳細に観察することができます。
- 心臓MRI：これは心臓をより詳細にスキャンする検査です。
- 骨シンチグラフィー（骨スキャン）：これは非常に特殊な検査です。通常は骨の状態を調べるために行われるこの検査では、心臓にアミロイドタンパク質が沈着しているかどうかを検出できます。
- 血液検査： TTR遺伝子に変化があるかどうかを調べるために、遺伝子検査を行うことができます。
- 心臓生検：場合によっては、病気を確定するために、心臓の筋肉のごく小さな断片を採取して検査する必要があります。
治療法はありますか？完全に治ることは可能でしょうか？
現在、ATTR-CMの治療法はなく、心臓内に既に形成されたタンパク質の塊を取り除く方法もありません。
しかし、ご安心ください。現在では、この病気をコントロールできる非常に効果的な薬があります。つまり、新たなタンパク質の塊の形成と沈着を阻止または遅らせることができるのです。これらの薬は、病気の悪化を防ぐことができます。
- TTR安定化剤：タファミジス（Vyndaqel®、Vyndamax®）などの薬剤はTTRタンパク質に結合し、タンパク質が誤って折り畳まれるのを防ぎます。
- TTRサイレンサー：パチシラン（オンパトロ®）やイノテルセン（テグセディ®）などの薬剤は、肝臓によるこの異常なタンパク質の産生を減少させます。
これらの薬に加えて、症状をコントロールするための治療も行われる場合があります。例えば、以下のようなものです。
- 心臓病をコントロールするための薬。
- 心臓のリズム障害に対する薬。
- 体液貯留を抑える薬。
ごくまれに、非常に重篤な病状の場合には、肝臓移植、腎臓移植、または心臓移植といった処置が必要になることがあります。
この病気と付き合っていく上で最も重要なことは、心臓専門医と定期的に連絡を取り合い、処方された薬を時間通りに服用することです。新しい薬や治療法の研究が継続的に進められているため、将来への希望はあります。
要点
- ATTR-CMは、ある種のタンパク質が心臓に沈着することで心筋が肥厚、硬化し、機能が弱まる病気である。
- 息切れ、脚のむくみ、不整脈、極度の疲労などが主な症状です。これらを老化の正常な兆候として無視しないでください。
- この病気は遺伝性（家族性）の場合もあれば、原因不明で発症する（野生型）場合もある。
- 両手に手根管症候群があり、心臓の症状もある場合は、特に注意してください。
- この病気は完全に治癒することはできませんが、現在では病気の進行を食い止める非常に効果的な薬があります。
- これらの症状がある場合は、できるだけ早く医師の診察を受け、必要な検査を受けることが非常に重要です。
💬 Comments (0)
コメントはまだ投稿されていません。初めてここにコメントを追加します。
コメントを追加します