アンジェルマン症候群：赤ちゃんの笑顔の裏にある物語

お子さんはいつも笑顔で幸せそうにしていますか？喜びを表すために手を叩いたりしますか？そんな姿を見ると、きっと親御さんも嬉しくなりますよね。でも、そんな幸せそうな顔の裏には、発達や言語、歩行に影響を与える稀な遺伝性疾患が潜んでいる場合があることをご存知ですか？今日は、そうした疾患の一つであるアンジェルマン症候群についてお話しします。

アンジェルマン症候群とは何ですか？

簡単に言うと、アンジェルマン症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。お子さんの発達、言語、歩行に影響を与える可能性があります。発作を起こすお子さんもいます。

しかし、この病気の子どもたちの特徴は、とても幸せそうでよく笑っていることが多いということです。よく笑い、大きな声で笑い、興奮すると手をパタパタさせる仕草をすることもあります。それを見ると、親も幸せな気持ちになり、「もしかして、この子どもの幸せは病気の兆候なのだろうか？」と考えてしまうかもしれません。少し不思議な感覚ですよね。

この症状は命に関わるものではなく、お子さんの寿命に大きな影響を与えるものではありません。しかし、新米パパママにとっては少し心配なことかもしれません。お子さんが成長するにつれて、歩行、会話、発達などに困難が生じる可能性があります。しかし、これらの症状を管理し、普通の生活を送るのに役立つ効果的な治療法があります。

アンジェルマン症候群はどれくらい稀な病気ですか？

これは非常にまれな疾患です。おおよそ1万2000人から2万人に1人の割合で発症します。

赤ちゃんがこの病気にかかっているかどうかは、どうすればわかりますか？（症状）

アンジェルマン症候群の症状は、人によって異なります。また、年齢によっても変化することがあります。ここでは、よく見られる主な症状を見ていきましょう。

小児期に見られる症状

お子さんが幼い頃に、いくつか気づいたことがあるかもしれません。例えば：

• 発達の遅れ：他の子供たちと同じペースで物事を進めることができない場合があります。例えば、1歳頃になっても最初の言葉を話さないなどです。
• 授乳困難：赤ちゃんが乳房にうまく吸い付かない場合があります。
• いつも幸せそうで笑顔が素敵：これはほとんどの人が最初に気づく点です。いつも笑顔で、興奮すると拍手をします。
• 睡眠障害：睡眠パターンに問題が生じる可能性があります。

少し年を取ると現れる症状

子供がもう少し大きくなり、2歳か3歳頃になると、他の症状が現れることがあります。

• 知的障害：学習能力に若干の遅れが見られる場合があります。
• 言語障害：一部の子供は数語しか話せないが、他の子供はあなたは一言も話せないかもしれません（非言語的）。
• 歩行障害：バランスを崩し、ぎこちなく、足幅の広い歩き方になることがあります。これは、運動失調（バランスや協調性の問題）と呼ばれることもあります。
• 発作：発作は2歳から3歳の間で始まることがあります。
• 筋肉の変化：腕や脚の筋緊張が高まったり、体幹の筋緊張が低下したりする場合があります。
• 脊柱側弯症：脊椎の湾曲が見られる状態。
• 消化器系の問題：便秘や胃食道逆流症（GERD）が発生する可能性があります。
• 目の問題：眼振、斜視、羞明など。
• 皮膚の色素沈着の変化（色素脱失）：皮膚の一部の色素が薄くなることがあります。

顔の外観の特別な特徴

これらの子供たちには顔立ちに特有の特徴がいくつか見られるが、それは全員に共通するものではない。

• 短くて幅の広い頭蓋骨（短頭症）
• 通常よりも舌が大きい状態（巨舌症）
• 頭囲が通常より小さい（小頭症）
• 下顎の突出（下顎前突症）
• 口が広い
• 歯の間隔が広い

これらの症状は、年齢を重ねるにつれてより顕著になります。

なぜこのようなことが起きているのでしょうか？その理由は？

さて、それではエンジェルマン症候群の原因を見ていきましょう。これは遺伝性の疾患です。体内のUBE3Aと呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

簡単に言うと、この「UBE3A」遺伝子は、ユビキチンタンパク質リガーゼE3Aと呼ばれる酵素を生成するように指示しており、この酵素は神経系の機能に役立ちます。この遺伝子が損傷したり欠損したりすると、アンジェルマン症候群の症状が現れます。

通常、私たちは各遺伝子を2コピーずつ受け継ぎます。1つは母親から、もう1つは父親からです。体のほとんどの組織では、この「UBE3A」遺伝子の両方のコピーが活性化しています。しかし、脳の特定の領域では、母親由来のコピーのみが活性化しています。つまり、母親から受け継いだこの「UBE3A」遺伝子のコピーが何らかの理由で損傷したり、失われたりすると、脳の該当部位はこの遺伝子の機能的なコピーを失うことになります。その結果、神経系の機能に影響が出て、これらの症状が現れるのです。

ほとんどの場合、これは家族内で遺伝するものではありません。ランダムな遺伝子変異によって引き起こされます。場合によっては、UBE3A遺伝子に加えて、まだ特定されていない別の遺伝子変異が原因となっている可能性もあります。

医師はどのようにしてこれを正確に診断するのですか？

アンジェルマン症候群の症状は、通常、出生時には明らかではありません。医師は通常、1歳から4歳の間に診断を下します。しかし、妊娠中に診断される場合もあります。

これは、妊娠中に非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれる検査によって早期に発見できる場合があります。NIPS検査は、母親の血液中に存在する胎児のDNA断片を検出し、胎児が遺伝性疾患を発症するリスクを評価します。

医師は、子供が年齢相応の発達段階に達していない場合に、この病気を疑うことが多い。例えば、最初の言葉を発しない、歩き始めないといった場合である。さらに、医師は子供の他の症状にも注意を払う。

診断を確定するには、遺伝子検査が必要です。これらの検査では、UBE3A遺伝子の変化を特定できます。場合によっては、同様の症状を引き起こす他の疾患を除外するために、追加の検査が必要になることもあります。

誤診の可能性はあるだろうか？

はい、アンジェルマン症候群の症状は他の疾患の症状と非常によく似ているため、誤診されることがあります。例えば、

• 自閉症スペクトラム障害
• 脳性麻痺
• クリスティアンソン症候群
• モワット・ウィルソン症候群（モワット・ウィルソン症候群）
• フェラン・マクダーミッド症候群（フェラン・マクダーミッド症候群）
• ピット・ホプキンス症候群
• プラダー・ウィリー症候群

したがって、遺伝子検査やその他の検査は、正確な診断のために非常に重要です。

これに対する治療法は何ですか？

アンジェルマン症候群の根本的な治療法はありません。しかし、お子さんの症状をコントロールするのに役立つ治療法は数多くあります。症状は人によって異なるため、治療法もお子さんごとに異なる場合があります。

以下にいくつかの治療選択肢を示します。

• 抗てんかん薬：てんかん発作のある子供にはこれらの薬が必要です。
• 言語療法およびコミュニケーション療法：発話の補助、手話の習得支援、特別なコミュニケーション機器の使用に慣れるための支援など。
• 早期介入と教育リソース：子どもたちが発達上の節目を迎え、教育目標を達成できるよう支援するプログラム。
• 理学療法：バランス感覚、協調性、歩行困難の克服に役立ちます。
• 作業療法：子どもが自立して日常生活の作業を行えるよう支援します。
• 補助器具：背中、足首、足に装具が必要になる場合があります。
• 特別な授乳方法：例えば、母乳を飲むのが難しい赤ちゃんのための特別なスープなど。
• 良い睡眠習慣を身につける：決まった時間に寝る習慣をつける。
• 消化器系を助ける薬：食物が体内を適切に通過するのを助ける薬。

お子様の主治医が、お子様にとって最も適切な治療法を決定します。

アンジェルマン症候群の子供のケア方法とは？

アンジェルマン症候群のお子さんの世話をする際には、医師の指示に従うことが非常に重要です。

• 処方通りに薬を服用する。
• 推奨されている発達評価を実施する。
• 理学療法、作業療法、言語療法に参加する。
• 予定された日に医師の診察を受ける。

これらの子どもたちは、生涯を通じて日常生活において支援が必要になる場合があります。お子さんの医療チームは、あらゆる面でサポートし、質問にお答えし、役立つ可能性のある支援グループについてもご案内します。

何時に医師の診察を受ける必要がありますか？

お子さんがアンジェルマン症候群の場合、治療や療法が適切に効果を発揮していることを確認するため、定期的に医療チームの診察を受ける必要があります。

• 新たな症状が現れた場合、または既存の症状が悪化していると感じた場合は、すぐに医師に相談してください。
• お子さんが初めて発作を起こした場合は、すぐに救急外来に連れて行ってください。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

お子さんがアンジェルマン症候群だと診断されたら、医師に次のような質問をしてみましょう。

• 子供の症状を抑えるための最適な治療法は何ですか？
• どうすれば子供のコミュニケーション能力を向上させることができますか？
• もし私がもう一人子供を産む予定があるなら、遺伝子検査や遺伝カウンセリングを検討するでしょう。やってみたいですか？
• 将来、子どもが必要とするであろう支援について、どのように計画を立てれば最善でしょうか？
• おすすめのサポートグループはありますか？

これを防ぐことは可能でしょうか？

アンジェルマン症候群は、胎児期に起こる偶発的な遺伝子変異によって引き起こされるため、予防することはできません。多くの場合、原因不明で発症します。

ごくまれに、この疾患を遺伝的に受け継ぐ人もいます。お子さんを授かる予定がある場合は、遺伝性疾患や遺伝性変異によって引き起こされる可能性のある疾患を持つお子さんが生まれるリスクについて理解するために、遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。

これらの子供たちの寿命について、どう思われますか？

アンジェルマン症候群の患者さんのほとんどは、正常な寿命を全うします。つまり、この病気の人がそうでない人よりも早く亡くなることはありません。しかし、症状の重症度は人によって異なります。重度の発作や転倒による重傷などの合併症は、時に命に関わることもあります。お子さんの医療チームは、これらの事態を防ぎ、お子さんの安全を守るための治療を行います。

では、未来はどのようなものになるのでしょうか？

医師は、お子さんの将来について話し合う際に、多くの要素を考慮に入れます。お子さんの成長に伴い、歩行、発話、発達に多少の遅れが生じる可能性があります。しかし、お子さんは同年代の子どもたちと一緒に活動に参加したり、遊んだり、学んだりすることができるでしょう。

この病気を持つ成人の中には、一人暮らしができる人もいれば、年齢を重ねるにつれて介護が必要になる人もいます。ですから、お子さんの今後の見通しについて最もよく知っているのは、かかりつけの医師です。

お子さんの絶え間ない笑顔や幸せそうな表情が、実は遺伝性の疾患の兆候だと知ることは、大きな衝撃と不安をもたらすかもしれません。しかし、アンジェルマン症候群と診断された後も、お子さんは笑顔で幸せそうにしているかもしれません。最も大切なのは、お子さんの成長ペースが適切であることを確認するために、定期的に医師の診察を受けることです。お子さんの医療チームは、あらゆる段階であなたをサポートします。病気についてもっと知りたい、将来について知りたいなど、遠慮なく質問してください。

最後に、覚えておくべきこと

アンジェルマン症候群はまれな遺伝性疾患ですが、命に関わる病気ではありません。お子さんがいつも幸せそうで笑顔を見せているのに、発達の遅れ、言語障害、歩行障害などの症状が見られる場合は、医師に相談することが重要です。

• 早期発見と必要な治療の開始は、子供の生活の質を向上させる上で非常に重要である。
• 子供へ言語療法、理学療法、作業療法などは、非常に役立ちます。
• あなたは一人ではありません。支援グループや医師からのアドバイスは、この道のりにおいて大きな力となるでしょう。
• お子さんの幸せそうな笑顔や笑い声は、あなたにとって何よりの慰めです。その幸せを守り、お子さんに最善を尽くしてあげてください。前向きな姿勢を持つことは、とても大切です。

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