赤ちゃんを迎える前に知っておくべきこと：キャリアスクリーニングを分かりやすく解説

あなたとパートナーは赤ちゃんを授かることを考えていますか？それとも既に妊娠していますか？もしそうなら、今日お話しすることはあなたにとって非常に重要なことでしょう。私たちは完全に健康であっても、特定の病気に関連する遺伝子の変化が体の中に隠れている場合があります。このような場合、私たちは特定の病気の「保因者」であると言われます。今日は、自分が保因者であるかどうかを調べるための「保因者スクリーニング」についてお話しします。

簡単に言うと、「キャリアー」とはどういう意味ですか？

考えてみてください。私たちの体にあるあらゆる特徴（例えば、髪の色、目の色）には、それぞれ2つの遺伝子コピーが存在します。1つは母親から、もう1つは父親から受け継いだものです。「保因者」とは、特定の疾患に関連する遺伝子の2つのコピーのうち、1つに小さな欠陥や変化（病原性変異）がある人のことです。

しかし、もう一方の遺伝子は正常なので、欠陥のある遺伝子の機能を「抑制」します。そのため、症状は現れず、健康に見えます。しかし、この欠陥遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります。これが「保因者」と呼ばれる所以です。

ほとんどの場合、これらの保因者検査は「常染色体劣性遺伝」で遺伝する疾患を調べます。つまり、子供がその疾患を発症するには、両親ともに保因者でなければなりません。多くの場合、家族の中にその疾患を発症している人がいないため、自分が保因者であることを知る人はいません。

さらに、 「X連鎖性」と呼ばれる遺伝性疾患のカテゴリーがあります。これらは性染色体を介して遺伝します。これらの疾患は、一部の保因者検査によって検査されます。

この保因者スクリーニングはいつ実施されますか？なぜ重要なのでしょうか？

この検査を受けるのに最適な時期は、妊娠を計画する前です。そうすれば、検査結果に基づいて将来についてじっくりと考える時間を十分に確保でき、何の心配もなく、安心して決断を下すことができます。

もしあなたたちが二人とも同じ病気の保因者だと分かったら、様々な選択肢を考えることができるでしょう。

• 他人の卵子や精子を使って子供を作ること（ドナー卵子または精子を用いた体外受精）。
• 着床前遺伝子検査とは、胚の遺伝子を検査し、健康な胚のみを子宮に移植する検査のことである。
• 子供の養子縁組。

妊娠前にこの検査を受けられなかった場合でも、妊娠初期に受けることができます。その場合でも、検査結果に基づいて今後の妊娠計画を立てることができ、必要に応じて羊水検査などの追加検査を受けて赤ちゃんの状態を確認することも可能です。

この検査ではどのような病気を調べるのですか？

保因者検査では、いくつかの一般的な遺伝性疾患を調べます。その一部は以下のとおりです。

• 嚢胞性線維症
• 鎌状赤血球症
• サラセミア ―これはスリランカでは比較的よく見られる疾患です。
• テイ・サックス病
• 脆弱X症候群

これらに加えて、現在では「拡張キャリア検査」と呼ばれる、数十種類の疾患を一度に検査できる検査もあります。ご家族に特定の遺伝性疾患をお持ちの方がいる場合は、その疾患に特化した検査（標的キャリアスクリーニング）を受けることもできます。これらの検査については、すべて医師と相談の上、ご自身で判断してください。

検査はどのように行われるのですか？大変なことですか？

この検査は通常、以下のいずれかの方法で実施されます。

• 血液検査：腕から少量の血液を採取します。
• 唾液検査：少量の唾液を試験管に採取します。
• 組織検査：小さな綿棒を使って頬の内側を拭います。

唾液または頬粘膜の検体採取を行う場合は、検査前に短時間、飲食を控えるよう指示されることがあります。それ以外に特別な準備は必要ありません。

結果は何を示しているのか？それをどう解釈すればよいのか？

採取した検体は、専門の遺伝子検査機関に送られます。結果が出るまでには数日から数週間かかる場合があります。

結果が「陰性」の場合…

これは、検査を受けた疾患に関連する遺伝子異常があなたには見られなかったことを意味します。つまり、お子さんがこれらの疾患を発症するリスクは非常に低いということです。ただし、これらの検査ではすべての遺伝子異常を検出できるとは限らないため、100％ゼロとは言えません。しかし、リスクが非常に低いと分かれば、大きな安心感を得られるでしょう。

結果が「陽性」の場合…

これは、あなたが一つまたは複数の遺伝性疾患の保因者であることを意味します。このことを聞いても慌てる必要はありません。これはあなたが病気にかかっているという意味ではありません。あなたは依然として健康です。

しかし、現時点で最も重要なことは、パートナーにも検査を受けてもらうことです。

もしあなたたち二人が同じ病気の保菌者だったらどうなるでしょうか？

ここが注目すべき点です。あなたとパートナーが共に同じ常染色体劣性遺伝疾患の保因者である場合、生まれてくる子供がその疾患の影響を受ける確率は以下のとおりです。

検査結果を受け取ったら、医師は遺伝カウンセラーを紹介します。遺伝カウンセラーは、遺伝性疾患に関する特別な訓練と知識を持つ専門家です。カウンセラーは、状況を詳しく説明し、質問に答え、今後の対応策について話し合います。

この検査には何かリスクがありますか？

身体的なリスクとしては、採血時に軽いチクッとした痛みを感じる程度で、それ以外に大きな危険はありません。

しかし、心理的な側面についても考慮する必要があります。検査を受けることや結果を聞くことに、多少のストレスや不安を感じる人もいるでしょう。また、ごくまれに、保菌者であるだけでなく、非常に軽症のウイルスに感染していることが判明する場合もあります。ですから、検査を受ける前に、こうしたことをすべて医師と率直に話し合ってください。精神的に不安を感じている場合は、ためらわずに医師に伝えてください。