「脊索腫」という名前を聞いたことがありますか？おそらくないでしょう。なぜなら、これは非常にまれな、つまり悪性腫瘍であり、めったに見られないからです。この癌性腫瘍は、私たちの体の2つの非常に重要な場所に発生します。1つは脊髄、もう1つは頭蓋底です。このような場所に癌という言葉を聞くと、少し怖くなるのも無理はありません。しかし、ご安心ください。私たちは、すべてをシンプルで分かりやすく、理解しやすい方法でご説明します。
簡単に言うと、脊索腫とは何ですか？
脊索腫は、骨に発生するがんです。正確には、肉腫と呼ばれるがんの一種です。非常に進行が遅いがんです。そのため、長期間無症状のまま経過することがあります。
この癌は脊椎のどこにでも発生する可能性がありますが、最も一般的な発生部位は次の3つです。
- 脊椎の最下部（仙骨）：脊索腫の約35％はこの部位に発生します。
- 頭蓋底：症例の35％はここに発生します。この部分の骨は「斜台」と呼ばれ、このタイプは「斜台脊索腫」とも呼ばれます。
- その他の脊椎：残りの30％は脊椎の他の部分に発生します。最も多いのは第2頸椎で、次いで腰椎、胸椎の順です。
この癌の最大の難点は、増殖速度は遅いものの、周囲の神経系の重要な部分に浸潤してしまうことです。つまり、脳や脊髄といった非常に繊細な部位を損傷する可能性があるということです。
もう一つは、治療後も再発しやすい傾向があることです。通常、以前と同じ場所に再発します。また、約30～40％の症例で、この癌は体の他の部位に転移する可能性があります。転移した場合、最も一般的に転移する部位は以下のとおりです。
- 肺へ
- 周囲のリンパ節へ
- 他の骨へ
- 肝臓へ
- 肌に
脊索腫には種類がありますか？
はい、世界保健機関（WHO）はこの癌を主に3種類に分類しています。これらの分類は、顕微鏡下で癌細胞がどのように見えるか（組織学）に基づいています。では、それぞれの分類を見ていきましょう。
| 脊索腫タイプ | 簡単な説明 |
|---|---|
| 古典的／従来型脊索腫 | これは最も一般的なタイプで、患者の80～90％にみられます。顕微鏡で見ると、細胞は「泡」のように見えます。頭蓋底に発生する軟骨様脊索腫は、このタイプの亜型です。 |
| 脱分化脊索腫 | これは非常にまれなタイプです（5%未満）。異常な細胞集団が特徴です。通常のタイプよりも増殖が速く、悪性度が高く、体の他の部位に転移するリスクも高くなります。 |
| 分化不良脊索腫 | これはさらに稀なケースです。医学記録では60例未満しか報告されていません。このタイプは、細胞内のSMARCB1またはINI1と呼ばれる遺伝子の欠損を特徴としています。このタイプは、小児および若年成人に最も多く見られます。 |
この病気を発症しやすいのはどのような人ですか？また、この病気はどのくらい一般的ですか？
軟骨腫はどの年齢でも発症する可能性がありますが、 50歳から80歳までの成人に最も多く見られます。小児期に発症する割合はわずかで、約5%です。また、男性は女性よりも約1.5倍発症しやすいとされています。
この病気は非常に稀で、毎年人口10万人に1人しか発症しません。つまり、我が国のような国でも、毎年報告される新規症例はごくわずかなのです。
最も重要なことは、脊索腫は常に悪性疾患であるということです。良性のタイプは存在しません。
その症状は何ですか？
脊索腫が大きくなると、周囲の脳や脊髄を圧迫します。この圧迫によって様々な症状が現れます。また、症状は腫瘍の位置によって異なる場合があります。
下の表で、しこりの位置によって症状がどのように異なるかを見てみましょう。
| 腫瘍の位置 | 考えられる症状 |
|---|---|
| 起こりうる一般的な症状 | 背中、腕、または脚の痛み、脱力感、および／またはしびれ。 |
| 頭蓋底の名称 | ・複視（物が二重に見える） 視界がぼやける - 頭痛 顔のしびれや痛み |
| 脊椎の最下部（尾骨／仙骨） | 皮膚を通して触れることができるしこり 排尿や排便が困難（コントロール不能） 鼠径部または腰の痛み |
なぜこの種の癌が発生するのでしょうか？原因は何ですか？
研究者たちはまだ正確な原因を特定できていないが、 TBXTと呼ばれる遺伝子の変異が関与していると考えている。
考えてみてください。赤ちゃんが母親の胎内で発育し始めると、脊椎が形成される前に、脊索と呼ばれる小さな骨格が形成されます。これが後に脊髄へと発達するのです。通常、この脊索は赤ちゃんが生後約8週間になるまでに完全に消失します。
しかし、ごくまれに、これらの細胞の一部が頭蓋底や脊椎の骨に残存することがあります。その後、先に述べたTBXT遺伝子に変化が生じた場合、これらの残存細胞が制御不能に増殖し、軟骨腫癌になる可能性があると考えられています。
さらに、遺伝性疾患である結節性硬化症の患者は、脊索腫を発症するリスクがやや高い。
病気の診断方法は？（診断）
上記のような症状がある場合は、まず医師の診察を受けてください。医師は症状や病歴について質問し、その後、身体診察と神経学的検査を行います。
癌性のしこりが疑われる場合、医師は画像検査を受けるよう指示します。
- X線
- コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
- 磁気共鳴画像法（MRI）スキャン
これらの検査の後、骨肉腫を専門とする医師を紹介される可能性が高いでしょう。病気の確定診断や、がんが体の他の部位に転移しているかどうかを確認するために、さらなる検査が必要になる場合があります。
病気について100％確実な診断を下す唯一の方法は、生検を行うことです。生検とは、小さな針を使ってしこりからごく少量の組織サンプルを採取し、顕微鏡で検査するものです。
どのように治療されますか？
脊索腫の主な治療法であり、最良の治療法は手術です。患者にとって最良の結果を得るには、癌性腫瘍をできる限り多く切除すること（一括切除）が重要です。
しかし、これは見た目ほど簡単ではありません。なぜなら、先に述べたように、これらの腫瘍は非常に敏感で重要な臓器や神経の近くに形成されるからです。
- 頭蓋底の腫瘍：これらは脳幹、重要な神経、血管の近くにあるため、完全に切除することは非常に困難です。
- 脊髄腫瘍：脊髄、神経、主要血管に浸潤する可能性があります。手術中にこれらの組織が損傷を受けると、永久的な障害や死に至ることもあります。
そのため、脳神経外科医は患者に危害を加えない範囲で、腫瘍をできる限り切除しようと努める。
脊索腫は通常、放射線療法や化学療法にあまり反応しないため、これらの治療法が第一選択治療として用いられることは稀です。しかし、手術後に残存するがん細胞を破壊し、がんの再発リスクを軽減するために、放射線療法が行われることがあります。
研究者たちは現在、標的療法や免疫療法といった最新の治療法を研究している。
この病気の予後はどうですか？
「予後」とは、病気からの回復と生存の可能性を予測したものです。軟骨腫の場合、これはいくつかの要因によって左右されます。
- 腫瘍の位置と手術で切除された量：腫瘍が完全に切除された場合、結果は良好になります。
- がんが転移しているかどうか：体内の遠隔臓器に転移した場合、生存率は低下する。
- 診断時の年齢： 60歳以上の人では、結果が若干低くなる可能性があります。
- がんの種類：従来型のがんは、先に述べた「脱分化型」のようなより悪性度の高いがんよりも予後が良い。
ある研究によると、脊索腫患者の生存率は以下のとおりです。
- 3年後：80.5％
- 5年後：68.4％
- 10年後：39.2％
しかし、これらの統計データに過度に不安を感じる必要はありません。これらはあくまで多数の患者を対象とした平均値です。あなたの症状、治療方法、そして体の反応によって、結果は大きく異なる可能性があります。この点について最も正確な情報を提供できるのは、担当の医療チームだけです。ですから、遠慮なく質問してください。
この病気は予防できますか？いつ医師の診察を受けるべきですか？
軟骨腫の発症を予防する方法はありません。ほとんどの場合、発症は偶発的です。家族に軟骨腫や結節性硬化症の既往歴がある場合は、定期的な健康診断を受けることが重要です。
最も重要なのは、治療後の長期的な経過観察です。軟骨腫は、治療後何年も経ってから再発する可能性のあるがんです。そのため、医療チームの指示に従って定期的な検診を受けることが不可欠です。
新たな症状が現れた場合、または症状が悪化した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
このような稀な癌について知った時、不安や戸惑いを感じるのは当然です。しかし、医療チームはあなたと協力して最適な治療計画を立て、生活の質を向上させるために最善を尽くしますのでご安心ください。
要点
- 脊索腫は、脊椎や頭蓋底の骨に発生する非常にまれな癌の一種です。
- 症状はがんの発生部位によって異なり、頭痛、複視、背中の痛み、手足のしびれなどが含まれる場合があります。
- 主な治療法は腫瘍の外科的切除ですが、腫瘍の位置によっては非常に複雑になる場合があります。
- 治療後もがんの再発リスクは存在するため、医師による長期的な経過観察が不可欠です。
- 統計データに惑わされないでください。患者さん一人ひとりの状況は異なります。ご自身の状況について最も正確な情報を得るには、医療チームにご相談ください。
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