脊索腫という珍しい癌をご存知ですか？それについてお話しましょう！

「脊索腫」という名前を聞いたことがない方もいるかもしれません。それも無理はありません。なぜなら、これは比較的まれな癌だからです。しかし、まれではありますが、この病気について知っておくことは非常に重要です。なぜなら、この腫瘍は脊椎や頭蓋底に発生する可能性があるからです。そこで今回は、脊索腫とは何か、どのように発生するのか、どのような症状が現れるのか、そしてどのような治療法があるのか​​を、詳しく分かりやすく解説していきます。

脊索腫とは何でしょうか？簡単に見ていきましょう！

簡単に言うと、脊索腫とは骨にできる悪性腫瘍のことです。最も多く発生するのは脊椎または頭蓋底（首の上、脳の下の骨）です。医師はこれを肉腫と呼ばれる癌の一種に分類します。肉腫とは、骨や軟部組織（結合組織）にできる癌の総称です。

脊索腫は通常、ゆっくりと成長します。しかし、問題は、脊索腫が脳や脊髄といった神経系のすぐ近くに位置し、周囲の繊細な組織に浸潤するため、治療がやや困難になる場合があることです。

もう一つ重要な点は、治療後もこれらの腫瘍は再発する可能性が高いということです。多くの場合、再発は元の腫瘍があった場所と同じ場所で起こります。また、30～40％の症例では、脊索腫の癌細胞が体の他の部位に転移することがあります。医師はこれを「転移」と呼んでいます。

脊索腫は体の他の部位に転移する可能性がありますか？

脊索腫が転移、つまり体の他の部位に広がった場合、最も一般的な転移部位は以下のとおりです。

• あなたの肺
• 腫瘍の近くのリンパ節
• その他の骨
• 肝臓
• 肌

脊索腫はどこに発生する可能性がありますか？

脊索腫は脊椎のどこにでも発生する可能性がありますが、最も一般的な発生部位は次の3つです。

1.仙骨：これは臀部の間にある三角形の骨です。脊索腫の約35％はここに発生します。

2.頭蓋底：具体的には、脳を支える頭蓋底の骨に発生します。これらは、この位置にある「斜台」と呼ばれる骨に最も多く発生するため、「斜台脊索腫」とも呼ばれます。このタイプは、脊索腫全体の約35%を占めます。

3.脊椎の可動椎骨（「椎骨」）：つまり、首、胸、背中の椎骨です。脊索腫はこれらの椎骨の約30%に発生します。最も多いのは第2頸椎です。腰椎（下背部）や胸椎（胸部）の椎骨にも発生することがあります。

脊索腫の主な種類は何ですか？

世界保健機関（WHO）は、脊索腫を3つの主要なタイプに分類しています。これらの分類は、顕微鏡下での癌細胞の外観（組織学的所見）に基づいています。

1.古典的／従来型脊索腫：これは最も一般的なタイプです（全脊索腫の80～90%）。このタイプの細胞は、わずかに「泡状」に見える特殊な細胞です。軟骨様脊索腫は、このタイプの別の亜型です。全脊索腫の5～15%を占めます。軟骨様脊索腫は、頭蓋底に発生することが最も多いです。

2.脱分化脊索腫：これは非常にまれなタイプ（5%未満）です。異常な細胞混合が特徴です。このタイプは、他のタイプよりも増殖が速く、悪性度が高く、体の他の部位に転移しやすい傾向があります。

3．低分化脊索腫：これも非常にまれな疾患です。これまでに医療記録に記録されている患者は60人未満です。このタイプの脊索腫の特徴は、SMARCB1またはINI1と呼ばれる遺伝子が不活性化（欠失）されていることです。このタイプの脊索腫は、小児や若年者に最も多く見られます。

脊索腫を発症する可能性が最も高いのは誰ですか？

脊索腫は、年齢や性別を問わず誰にでも発症する可能性があります。しかし、最も多く見られるのは50歳から80歳までの成人です。小児の発症例はごく少数で、全体の約5%を占めます。

また、男性は女性に比べて脊索腫を発症する可能性が約1.5倍高いことも分かっている。

これはどれくらいよくあることですか？

脊索腫は非常にまれながんです。毎年、100万人に1人程度の割合で発症します。つまり、例えばアメリカ合衆国では、毎年新たに診断される症例は約300件に過ぎません。

脊索腫は、すべての原発性骨腫瘍の1～4％を占める。

脊索腫の症状は何ですか？

脊索腫が大きくなると、周囲の脊髄や脳を圧迫することがあります。この圧迫によって様々な症状が現れます。また、腫瘍が脊髄のどの位置にあるかによっても症状は異なります。

脊索腫の一般的な症状には、背中、腕、または脚の痛み、脱力感、および／またはしびれなどがあります。

頭蓋底脊索腫の特徴：

脳の下にある頭蓋底に脊索腫がある場合、次のような症状が現れることがあります。

• 複視（物が二重に見える）
• 視界がぼやける
• 頭痛
• 顔のしびれや痛み

尾骨／仙骨に発生する脊索腫の特徴：

脊索腫が脊椎の最下部、仙骨付近にある場合、次のような症状が現れることがあります。

• 皮膚から突き出たしこりや隆起
• 排尿や排便が困難（膀胱または腸の機能障害）
• 腰や臀部の痛み

これらの症状は、他の一般的な病気と混同される場合があることに注意してください。そのため、持続的な異常な症状がある場合は、医師の診察を受けることが重要です。

脊索腫はなぜ発生するのか？原因は何なのか？

研究者たちは脊索腫の正確な原因をまだ解明していないが、TBXTと呼ばれる遺伝子の変異が関与していると考えている。

脊索腫を発症した家族が複数報告されている。検査の結果、彼らは「(TBXT)」遺伝子の重複を遺伝的に受け継いでいることが判明した。また、脊索腫を発症しているにもかかわらず、家族内に脊索腫患者がいない人において、「(TBXT)」遺伝子の変異が確認されている。

脊索腫は、「脊索」と呼ばれる構造の細胞から発生します。この「脊索」は、胎児の脊髄の発達に非常に重要な役割を果たす一時的な構造です。通常、この「脊索」は妊娠約8週までに消失します。しかし、ごく少数の人では、これらの「脊索」細胞の一部が脊椎の骨や頭蓋底に残存することがあります。

つまり、現在の見解では、前述の`(TBXT)`遺伝子に変化が生じた場合、これらの残存する`(脊索)`細胞が異常に増殖し始め、脊索腫を形成する可能性があるということです。

また、「結節性硬化症」と呼ばれる遺伝性疾患を持つ人は、脊索腫を発症するリスクが高くなります。この「結節性硬化症」は、てんかん、発達遅延、そして体のさまざまな部位に腫瘍を引き起こす可能性があります。これは、「TSC1」と「TSC2」と呼ばれる2つの遺伝子の変異によって引き起こされます。

脊索腫の見分け方

脊索腫の症状がある場合、医師はまず症状と病歴について質問します。その後、身体診察と神経学的検査を行います。

医師が腫瘍を疑う場合、X線検査、CTスキャン、MRIスキャンなどの画像検査を指示します。このMRIスキャンは、脊索腫の診断に役立つことが多いです。

その後、医師は診断を確定し、セカンドオピニオンを得るために、骨肉腫専門医を紹介するでしょう。また、脊索腫の正確な位置を特定したり、体の他の部位に転移していないかを確認したり、その他の検査を行うために、追加の画像検査を行う場合もあります。

しかし、脊索腫を確定的に診断する唯一の方法は生検を行うことです。生検では、通常は針生検を用いて腫瘤の小さなサンプルを採取し、顕微鏡で検査します。そうして初めて、専門医はそれが脊索腫であるかどうかを確実に判断できるのです。

脊索腫の治療法にはどのようなものがありますか？

脊索腫の主な治療法であり、最良の治療法は、手術によって腫瘍全体を切除することです。医師はこれを「一括切除」と呼びます。このように腫瘍が完全に切除されれば、患者は長期生存の可能性が最も高くなります。

しかし、腫瘍の位置によっては、これは非常に困難な場合がある。特に、頭蓋底に位置する脊索腫は、完全に切除することが不可能な場合が多い。

脊索腫は脊髄やその周囲の重要な神経や血管を損傷する可能性があるため、手術中に損傷を受けると、長期的な障害や死に至ることもあります。また、頭蓋底の脊索腫は脳幹、脳神経、脊髄に非常に近いため、完全に切除することが困難です。脳神経外科医は、可能な限り安全性を確保しながら、腫瘍をできる限り多く切除しようと努めます。

脊索腫は通常、一次治療として放射線療法や化学療法にはあまり効果がありません。しかし、手術後、腫瘍の再発を防ぐために、医療チームが放射線療法を勧める場合があります。

研究者たちは現在、標的療法や免疫療​​法など、脊索腫に対する新たな治療法を研究しています。もしかしたら、あなたが参加できる臨床試験もあるかもしれません。

脊索腫は予防できるのか？

正直なところ、脊索腫の発症を予防する方法はありません。ほとんどの場合、脊索腫は自然発生的に起こります。

しかし、ご家族に脊索腫の既往歴がある方、またはご自身が「結節性硬化症」という疾患をお持ちの方は、定期的に医師の診察を受けることが重要です。医師は脊索腫の兆候がないか注意深く観察してくれます。早期発見であればあるほど、治療の成功率が高くなります。

脊索腫からの回復の可能性はどのくらいですか？（予後）

脊索腫の予後、つまり見通しは、いくつかの要因によって左右されます。

• 腫瘍の位置と手術で切除できる範囲：腫瘍を完全に切除できれば、回復の可能性は高い。手術を行わずに他の治療法のみを用いる場合は、回復の可能性は低い。
• がんが体の他の部位に転移しているかどうか：遠隔部位に転移している場合、生存率が低下する可能性があります。
• 診断時の年齢：一般的に、60歳以上の人の生存率はやや低くなります。
• 腫瘍が脱分化しているかどうか: 「低分化脊索腫」のようなタイプは、「従来型脊索腫」よりも予後が悪い。

担当の医療チームは、あなたの病状に基づいて、今後どのようなことが予想されるかについて最も正確な情報を提供してくれます。ですから、遠慮せずに質問してください。

これは致命的な事態になり得るのか？

はい、脊索腫は致命的となる可能性があります。多くの場合、死に至るのは腫瘍が再発し、脊髄、脳、または脳幹の組織を破壊した後です。

脊索腫患者357人を対象とした研究で、生存率は以下の通りであることが明らかになった。

• 3年後：80.5％
• 5年後：68.4％
• 10年後：39.2％

ただし、これらはあくまで平均値であることを覚えておいてください。あなたの状況に応じた生存率については、担当の医療チームがより詳細な情報を提供できます。

脊索腫は癌なのか、それとも正常な腫瘍なのか？

脊索腫は間違いなく悪性（癌性）です。その亜型はいずれも非癌性とはみなされません。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

脊索腫は治療後、数年後であっても再発する可能性があります。そのため、医療チームによる長期的な経過観察は非常に重要です。

新たな症状が現れた場合、または既存の症状が悪化した場合は、必ず医師に相談してください。

最後に、覚えておいていただきたいこと（要点）をいくつかご紹介します。

希少な骨肉腫と診断された時、恐怖やストレスを感じるのは当然のことです。脊索腫は、その発生部位ゆえに治療が難しいがんです。

しかし、あなたの医療チームはあなたに合わせた詳細な治療計画を作成し、脊索腫の治療と生活の質の向上に役立つと信じてください。

• 症状を早期に認識することが重要です。痛み、しびれ、視覚の変化が続く場合は、医師の診察を受けてください。
• 専門医の診察を受けてください：脊索腫は稀な疾患であるため、経験豊富な医療チームによる治療を受けることが非常に重要です。
• 治療後も定期的な検診が必要です。病気の再発リスクがあるため、医師の指示に従って検診を受けてください。

この情報がお役に立てば幸いです。ご質問がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。

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