脚や腕の皮膚の下に、なかなか消えないしこりやできものができた経験はありませんか？押しても痛みを感じないかもしれません。しかし、大きくなっているように感じたら、心配する必要があるかもしれません。今日は、似たような症状を引き起こす可能性のある、まれな癌についてお話しします。それは、明細胞肉腫と呼ばれるものです。
明細胞肉腫とは何ですか？
簡単に言うと、明細胞肉腫は、軟部組織に発生する非常にまれな癌の一種です。肉腫と呼ばれるカテゴリーに分類されます。これらの癌は、多くの場合、筋肉と骨をつなぐ腱や、脚、特に足の筋肉周囲の軟部組織に発生します。
他の種類のがんと同様に、明細胞肉腫は、体の他の部位に転移する前に発見されれば、治療がはるかに容易になります。医師はこの病気を主に手術で治療し、必要に応じて放射線療法や化学療法を行うこともあります。残念ながら、治療後も再発する可能性が高い病気です。そのため、医学研究者たちは明細胞肉腫の新たな治療法を常に模索しています。
明細胞肉腫は私の体にどのような影響を与えますか？
明細胞肉腫は、腱や筋肉の周囲の深部軟部組織、あるいは筋膜と呼ばれる組織層から発生することが多い。筋膜は、体内のあらゆる構造物を包み込む帯状の組織である。
最初は何も気づかないかもしれません。しかし、癌が成長して脚や足の皮膚の下に触れることができるしこりになると、気づくでしょう。このしこりは、脚や足を強くぶつけたときにできるしこりのように見えるかもしれませんが、重要な違いは、このしこりは時間とともに小さくならないということです。明細胞肉腫は非常にゆっくりと成長します。しかし、皮膚の下の深部軟部組織から広がった頃には、すでに体の他の部分に転移し始めている可能性があります。
想像してみてください。足に小さなこぶができて、「ああ、これはつい最近できたものだろう」と気に留めなかったとします。数週間、あるいは数か月経っても、こぶはまだ残っていて、少し大きくなっているかもしれません。そんな時は、間違いなく医師の診察を受けるのが最善です。
明細胞肉腫はどこに転移しますか？
明細胞肉腫は、主に以下の部位に転移する可能性があります。
- 消化器系（胃腸管）
- あなたへ肺へ
- リンパ系とは、体内のリンパ節とリンパ管のことです。
これはよくある症状ですか？
いいえ、全くそんなことはありません。これは非常にまれな癌の亜型です。実際、肉腫自体もまれな癌です。例えば、米国では毎年約1,600人が肉腫と診断されています。これはごく少数で、成人の癌全体の約1%に過ぎません。明細胞肉腫に至っては、肉腫全体のわずか1%です。ですから、これがどれほどまれな癌か想像できるでしょう。
明細胞肉腫を発症しやすいのは誰ですか？
明細胞肉腫はどの年齢でも発症する可能性があるが、最も多く見られるのは15歳から40歳までの若年層、特に20代と30代の人である。
明細胞肉腫の症状は何ですか？
以前にもお話ししたように、最も一般的な症状は、脚や足の皮膚の下にできるしこりです。このしこりは痛みを伴う場合もあれば、伴わない場合もあります。しかし、しこりがあって、大きくなっているように感じる場合は、重大な兆候です。
さらに、後日、以下の症状が現れる場合があります。
- 理由もなく過度の疲労感
- 原因不明の体重減少
- 寝汗
明細胞肉腫の原因は何ですか？
これは少し複雑です。医学研究者たちは、明細胞肉腫は、体細胞内の2つの染色体の一部が入れ替わり、新しい融合遺伝子が形成されることによって引き起こされることを発見しました。
簡単に言うと、こういうことが起こるのです。
体内の細胞が分裂する際、2本の染色体が切断され、その断片が互いに入れ替わることがあります。この場合、入れ替わった染色体断片には、 EWSR1とATF1と呼ばれる遺伝子が含まれています。EWSR1遺伝子によって生成されるタンパク質は、細胞機能にとって重要であると考えられています。ATF1遺伝子は、細胞の成長を制御する働きをします。これらの染色体が再び結合すると、入れ替わった遺伝子断片が本来の位置とは異なる場所に配置されてしまいます。医師はこの現象を相互転座と呼んでいます。なぜこのようなことが起こるのか、正確な理由はまだ解明されていません。
いったん新しい染色体に転移すると、交換された遺伝子は結合してEWSR1/ATF1と呼ばれる融合遺伝子を形成する。研究者たちは、この融合遺伝子が明細胞肉腫の主な原因であると考えている。
医師はどのようにして明細胞肉腫を診断するのですか？
そのようなしこりができて医師の診察を受けると、まず医師は診察を行い、しこりの位置や大きさなどを確認します。その後、MRI検査（磁気共鳴画像診断 - MRI）が必要になる場合があります。それは可能です。
しかし、明細胞肉腫の診断は生検によって確定されます。生検とは、腫瘍から小さな組織片を採取する検査です。この組織サンプルを顕微鏡で検査する際、病理医（検査室で組織を検査する専門家）は、先ほど説明したEWSR1/ATF1融合遺伝子の存在を確認します。
明細胞肉腫はどのように治療されますか？
医師の主な目標は、明細胞肉腫が体の他の部位に転移するのを阻止することです。ほとんどの場合、最初のステップは手術を行い、腫瘍を完全に切除することです。がんがリンパ節に転移している場合は、リンパ節も切除します。その後、補助療法が行われます。これには、残存するがん細胞を死滅させるための放射線療法が含まれることがよくあります。
医学研究者たちは現在、他の治療法についても研究を進めている。例えば、明細胞肉腫の抑制における免疫療法の有効性を調べている。また、他の種類の癌の治療に現在使用されている薬剤が、明細胞肉腫の転移を阻止するのに役立つかどうかについても検証している。
重要なのは、明細胞肉腫は再発しやすい病気であるということです。再発した場合は、追加の手術や放射線療法が必要になることがあります。また、非常に急速に転移する可能性があるため、医師は定期的に検査を行い、新たな腫瘍が発生していないかを確認します。
明細胞肉腫を発症するリスクを減らすことはできますか？
残念ながら、この病気を発症するリスクを減らすためにできることは何もありません。医学研究者たちは、明細胞肉腫の発症に関する特定の危険因子をまだ特定していないからです。危険因子とは、病気を発症する可能性を高める活動や状態のことです。
明細胞肉腫は完全に治癒できるのか？
医師は明細胞肉腫を治療することができ、腫瘍を切除し、その転移を抑えるよう努めることができます。しかし、完全に治癒する病気ではありません。明細胞肉腫は、診断時にはすでに体の他の部位に転移していることが多く、そのため治療がより困難になります。また、治療後も再発する可能性が高くなります。
明細胞肉腫の患者の平均余命はどれくらいですか？
平均余命は、全体的な健康状態と個人的要因に基づいて、どのくらい生きるかを大まかに推定したものです。2018年の米国国立がんデータベースのレビューによると、明細胞肉腫の患者では、また、診断から5年後も生存していたのは50％、診断から10年後も生存していたのは38％だったと報告されている。
平均寿命や生存率について話すとき、これらはあくまで推定値であり、予測ではないことを覚えておくことが重要です。平均寿命は全人口に基づいた推定値です。がん生存率は、特定のがんの治療を受けた人がその後どれくらい生きるかに基づいた推定値です。人の平均寿命やがんの生存率に影響を与える要因は数多くあります。明細胞肉腫の場合、医師が今後の見通しについて最も適切な情報を提供してくれます。
明細胞肉腫は致命的になり得るか？
はい、致命的となる可能性があります。一般的に、明細胞肉腫が体の他の部位に転移した患者は、癌が転移する前に治療を受けた患者よりも早く死亡する可能性が高いです。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
明細胞肉腫は治療後も再発する可能性があるため、治療完了後最初の2年間は、患者さんの状態に応じて3ヶ月ごとに医師の診察を受ける必要があるかもしれません。その後も、定期的に検診を受けることが重要です。
医師にどのような質問をすべきですか？
明細胞肉腫は非常にまれな疾患です。生命を脅かす可能性もあります。この疾患と診断された場合は、医師に以下の質問をしてみると良いでしょう。
- 腫瘍はどこにありますか？大きさはどれくらいですか？
- 腫瘍は体の他の部位に転移していますか？
- どのような治療法をお勧めしますか？
- この治療の副作用は何ですか？
- 手術を受けた場合、腫瘍が再発する可能性はどれくらいですか？
- 参加を検討できる臨床試験はありますか？
まとめと要点
明細胞肉腫は非常に厄介な病気です。非常に稀な病気で、年間数人しか発症しません。しかも進行が非常に遅いのです。ほとんどの人が体の変化に気づく頃には、肉腫は転移して致命的な状態になっている可能性があります。
しかし、明細胞肉腫は医師によって治療できることを覚えておいてください。手術で腫瘍を切除することもできますし、残存するがん細胞を死滅させる治療を行うことも可能です。残念ながら、明細胞肉腫は再発することが多いです。そのため、定期的な検診を受け、体の変化に注意を払うことが重要です。
医学研究者たちは、明細胞肉腫の新たな治療法を模索しています。明細胞肉腫と診断された方は、新たな臨床試験に参加できる可能性があります。もしもっと詳しく知りたい場合は、医師に相談してアドバイスを受けてください。決して希望を捨てないでください。適切な医療アドバイスとサポートがあれば、この困難を乗り越えることができます。
👩🏽⚕️ その他の質問（よくある質問）
💬 明細胞肉腫（CCS）は皮膚がん（メラノーマ）ですか？
いいえ！これは悪性「肉腫」（軟部組織のがん）の一種です。顕微鏡で見ると、このがんを構成する細胞は皮膚がんであるメラノーマと非常によく似ています（そのため、軟部組織のメラノーマとも呼ばれます）。しかし、このがんは皮膚ではなく、筋肉、腱、関節を覆う軟部組織に発生します。
💬 これらの腫瘍は体のどの部分に最も多く発生しますか？
これらの腫瘍は、多くの場合（75%以上）、若年層（20～40歳）の下肢に発生します。最初は痛みのないしこりとして現れ、特に足、足首、膝の腱周辺に多く見られます。
💬 この癌は危険ですか？致命的ですか？
この腫瘍は茎がなく、非常に悪性度が高い。成長が非常に遅いため、患者は気づかないことが多いが、リンパ節や肺に転移する（遠隔転移）。そのため、腫瘍とその周囲の広範囲な領域を広範囲局所切除で完全に切除し、放射線治療を行うことが不可欠である。
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