あなたの赤ちゃんはこのような症状を抱えていますか？先天性副腎過形成症（CAH）について学びましょう！

生まれたばかりの赤ちゃんや少し大きくなったお子さんを見ていると、何か変化に気づくことがあるかもしれません。もしかしたら、医師からお子さんが「先天性副腎過形成症（CAH）」という病気だと告げられたことがあるかもしれません。この名前を聞いても怖がらないでください。少し複雑な病気ですが、まるで友達と話すように、分かりやすいシンハラ語で説明しましょう。

先天性副腎過形成症（CAH）とは何ですか？

簡単に言うと、CAHは先天性、つまり遺伝性の疾患で、主に体内の副腎に影響を与えます。腎臓の上にある2つの小さな腺を覚えていますか？それが副腎です。副腎は小さいながらも、体の正常な機能に不可欠な重要なホルモンを数多く分泌します。

それでは、これらのホルモンが何なのか見ていきましょう。

• コルチゾール：このホルモンは、体がストレス、病気、怪我に対処するのを助けます。また、血圧、エネルギーレベル、血糖値などの調節にも不可欠です。
• アルドステロン：このホルモンは、体内の塩分（ナトリウム）と水分の適切なバランスを維持するのに役立ちます。また、血圧と血液量の調節にも必要です。
• アンドロゲン：これらは男性ホルモン（例えば、テストステロン）です。これらのホルモンは、思春期、正常な成長、発達に重要です。

さて、CAH（先天性副腎過形成症）の患者に起こることは、副腎が重要なホルモンを生成するのを助ける酵素のうち、1つ以上が減少または欠損することです。この酵素がないと、副腎は正常に機能できません。そして：

• コルチゾールの分泌量が不足しているのかもしれません。
• アルドステロンの産生量が不足している可能性がある。
• アンドロゲンが過剰に分泌されているのかもしれない。

このホルモンバランスの乱れは、主に「(CAH)」という疾患で起こるものです。

`(CAH)`の主な種類は何ですか？

先天性副腎過形成症（CAH）には大きく分けて2つのタイプがあり、これら2つのタイプが症例の95%を占める。

1.古典的CAH：これはCAHの中で最も重篤な形態です。副腎に深刻な合併症を引き起こし、ショックや昏睡に至ることもあります。早期に診断・治療されないと、命に関わる場合もあります。この古典的CAHは通常、出生時に診断されます。

これにも2つのサブタイプがあります。

• 塩類喪失型CAH： CAHに含まれるもの最も重篤な形態。この場合、副腎から分泌されるアルドステロンの量が非常に少なくなります。アルドステロンが不足すると、体内の塩分（ナトリウム）濃度を調節できなくなります。そのため、過剰なナトリウムが尿中に排泄されます。さらに、コルチゾールの分泌量も減少しますが、アンドロゲンの分泌量は増加します。
• 単純男性化型先天性副腎過形成症（CAH）：これはCAHの軽症型です。この場合、アルドステロン欠乏はそれほど重度ではありません。そのため、生命を脅かすような症状は現れません。しかし、コルチゾールの産生は少なく、アンドロゲンの産生が多くなります。この過剰なアンドロゲン産生は、性発達に関連する症状を引き起こす可能性があります。

2.非典型型CAH：これはCAHの中で最も軽症な形態です。通常、小児期後期、思春期、または成人期に発症します。症状が現れる場合と現れない場合があります。これはアンドロゲン過剰産生によって引き起こされることもあり、性発達に関連する症状につながる可能性があります。

これら主要なタイプに加えて、症状が異なるいくつかの稀なタイプのCAHも存在する。

CAHは誰が発症する可能性がありますか？どのくらい一般的な病気ですか？

「(CAH)」と呼ばれるこの病気は、誰にでも発症する可能性があります。つまり、乳幼児、子供、大人など、あらゆる年齢層の人に影響を与える可能性があるということです。

アメリカやヨーロッパなどの国々では、古典的先天性副腎過形成症（CAH）は1万人から1万5千人に1人の割合で発症する。非古典的CAHはそれよりやや少なく、100人から200人に1人の割合で発症する。どちらのタイプも世界中で見られる。

`(CAH)`の症状は何ですか？

先天性副腎過形成症（CAH）の症状は、種類や性別によって異なります。例えば、生まれた時から症状が現れる赤ちゃんもいれば、成長するにつれて症状が現れる赤ちゃんもいます。

典型的な先天性副腎過形成症の症状

古典的先天性副腎過形成症（CAH）では、アンドロゲン値が非常に高くなります。これにより、性ホルモンに関連する症状が現れることがあります。塩類喪失型CAHと単純男性化型CAHの両方で、以下のような症状が現れることがあります。

• 女児における性器異常：これは、女児の外性器が男児のように見える場合があることを意味します。ただし、卵巣や子宮などの内性器は正常です。
• 男児の陰茎肥大。
• 思春期早発症の兆候：例えば、声変わり、重度のニキビ、脇の下、陰部、顔の毛の早期発生など。
• 女の子に男性的な特徴が現れること：筋肉の発達、声の低音化、望ましくない顔の毛の成長。
• （初期段階において）非常に急速な成長。
• 月経周期の不規則性。
• 良性精巣腫瘍。
• 不妊。

さらに、特に塩類喪失型先天性副腎過形成症（CAH）の患者では、ホルモンバランスの乱れが重篤な副腎症状を引き起こす可能性があります。これらは非常に危険であり、直ちに治療が必要です。

• 脱水。
• 血液中のナトリウム濃度の低下（低ナトリウム血症）。
• 低血圧（低血圧症）。
• 不整脈（心拍の乱れ）。
• 低血糖（低血糖症）。
• 血液中の酸性度の上昇（代謝性アシドーシス）。
• 嘔吐。
• 下痢。
• 減量。
• ショック状態 `(ショック)`。

重要：塩類喪失型先天性副腎過形成症（CAH）のこれらの症状、特に新生児における症状は緊急事態です。すぐに医師の診察を受けてください。

非典型型先天性副腎過形成症の症状

非典型型先天性副腎過形成症（CAH）は、比較的軽症の疾患です。ご自身が罹患していることに気づかない場合もあります。症状は通常軽度ですが、以下のような症状が現れることがあります。

• （初期段階において）非常に急速な成長。
• ニキビ。
• 思春期早発症。
• 女性の顔や体に生じる、望ましくない体毛の成長。
• 月経周期の不規則性。
• 不妊。
• 男性型脱毛症（初期）。
• 男性は陰茎は大きいが、睾丸は小さい。

`(CAH)`の原因は何ですか？

ほとんどの場合、先天性副腎過形成症（CAH）の主な原因は、 21-ヒドロキシラーゼという酵素の欠乏または欠損です。遺伝子変異はこの酵素のレベルに影響を与えます。まれに、11-ヒドロキシラーゼという酵素の欠乏もCAHの原因となることがあります。

CAHは常染色体劣性遺伝疾患です。どういうことかご存知ですか？私たちは各遺伝子を2つずつ受け継ぎます。1つは母親から、もう1つは父親からです。CAHは、この酵素欠損症を引き起こす遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いだ場合にのみ発症します。変異遺伝子を1つだけ持っている場合は、保因者となるだけで症状は現れません。

医師はどのようにして「CAH」という病状を診断するのですか？

クラシックCAH

赤ちゃんが退院する前に、医師は赤ちゃんの「（CAH）」の有無を検査します。これは正常なことです。新生児スクリーニング検査の一環として、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して行います。この検査で、典型的な先天性副腎過形成症（CAH）かどうかを判定できます。

妊娠中で、すでに先天性副腎過形成症（CAH）のお子さんがいる場合は、妊娠中に出生前遺伝子検査を受けることができます。医師は羊水穿刺（子宮内の羊水を検査する）または絨毛膜絨毛採取（胎盤の一部を検査する）を行い、あなたがCAHであるかどうかを調べることができます。

非典型的先天性副腎過形成症

非典型型先天性副腎過形成症（CAH）は、通常、本人またはお子さんに症状が現れ始めた後に診断されます。場合によっては、成人期に発症することもあります。医師は、この疾患を診断するために以下の検査を行います。

• 身体検査。
• 血液検査。
• 尿検査。
• 遺伝子検査。

先天性副腎過形成症（CAH）はどのように治療されますか？

先天性副腎過形成症（CAH）の治療法は、症状の種類と重症度によって異なります。CAHを完治させる治療法はありませんが、薬物療法やその他の治療法によって症状をコントロールし、健康的な生活を送ることができます。

古典的なCAH治療

担当医は定期的にあなたの状態を観察します。ホルモン値を調べるために、定期的に血液検査を行います。治療の主な目的は、正常な成長と性発達を促すことです。

医師は、あなたの症状を治療するために、以下のような薬を処方する場合があります。

• 塩分補給：新生児は塩化ナトリウムの補給が必要になる場合があります（特に塩分を排出するタイプのミルクの場合）。
• グルココルチコイド：これらの薬剤は、体内で生成されないホルモンであるコルチゾールを補充することで作用します。病気、悲しみ、ストレスを感じているときは、この薬の服用量を増やす必要があるかもしれません。
• ミネラルコルチコイド：これらは、体内で生成されないホルモンであるアルドステロンを補充するために使用されます。

古典的先天性副腎過形成症（CAH）の場合、これらの薬を生涯毎日服用する必要があります。服用を中止すると、症状が再発します。

もう一つの治療選択肢として、外性器が不明瞭な女児に対する手術があります。この手術は、生後2～6ヶ月の間に行われ、外性器の外観と機能を回復させます。場合によっては、手術を数年間延期することも可能です。決定を下す前に、医師と十分に相談してください。

非典型的CAH治療

症状がない場合は、治療は必要ないかもしれません。軽度の症状がある場合は、低用量のグルココルチコイドが投与されることがあります。これらの患者は通常、生涯にわたる治療を必要としません。

ご自身またはお子様が先天性副腎過形成症（CAH）を患っている場合、メンタルヘルスケアを受けることが重要です。なぜなら、この疾患に伴う多くの問題（身体的な変化、不妊など）は、心理的な影響を及ぼす可能性があるからです。したがって、メンタルヘルスのサポートはCAH治療の重要な一部であり、生活の質の向上につながります。

先天性副腎過形成症（CAH）の合併症として考えられるものは何ですか？

典型的な先天性副腎過形成症（CAH）、特に塩類喪失型では、尿中に過剰な水分と塩分が排出されます。これにより、電解質（カリウムなど）バランスの異常といった深刻な合併症を引き起こす可能性があります。これらのバランス異常を放置すると、以下のような症状が現れる可能性があります。

• 不整脈（心拍の乱れ）。
• 心停止。
• 死さえも起こりうる。

未治療の非典型型先天性副腎過形成症（CAH）も合併症を引き起こす可能性があります。男性の場合：

• 思春期早発症。
• 低身長（身長が低いこと）。

女性向け：

• 永続的な男性の身体的特徴。
• 月経不順。
• 不妊。

性器が不明瞭な部位の手術には、感染症、出血、瘢痕形成などの合併症のリスクも伴います。

（CAH）は予防できますか？

先天性副腎過形成症（CAH）は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。ご家族にCAHの方がいる場合、または既にお子さんがCAHである場合は、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けることを検討してください。これにより、お子さんがこの疾患を遺伝するリスクを理解するのに役立ちます。

（CAH）の治療後の状況はどうですか？

早期に診断され、適切な治療を受ければ、先天性副腎過形成症（CAH）の患者は健康で充実した生活を送ることができます。古典的CAHの患者は、生涯にわたって毎日薬を服用する必要があります。薬の服用を中止すると、症状が再発する可能性があります。

先天性副腎過形成症（CAH）の患者さんのほとんどは健康ですが、他の成人よりも身長が低い場合があります。場合によっては、CAHが生殖能力に影響を与えることもあります。性器が不明瞭な状態で生まれた場合は、心理的なサポートが必要になることがあります。治療後に何か問題が生じた場合は、遠慮なく医師に相談してください。

（CAH）で体重を減らすにはどうすればいいですか？

先天性副腎過形成症（CAH）の治療に使用される一部の薬剤（特に糖質コルチコイド）は、体重増加を引き起こす可能性があります。体重について医師に相談してください。医師は、体重増加が薬剤によるものか、他の疾患によるものかを判断します。薬剤の投与量を調整する必要があるかもしれません。また、医師は健康的な体重を維持するための食事と運動の計画を立てるお手伝いもできます。

（CAH）は障害ですか？

副腎疾患を障害とみなす団体もあります。先天性副腎過形成症（CAH）が障害として認められるかどうかは、その疾患から生じる合併症によって決まります。

最後に、覚えておくべきこと（要点）

お子さんに遺伝性の疾患があると知った時、不安や戸惑いを感じるのは当然のことです。しかし、先天性副腎過形成症（CAH）で生まれたお子さんは、早期に診断され適切な治療を受ければ、より良い未来が待っています。

以下の点に留意してください。

• （CAH）は、副腎におけるホルモン産生に影響を与える遺伝性疾患です。
• 古典的先天性副腎過形成症は最も重篤なタイプであり、新生児スクリーニングによって検出することができる。
• （古典的先天性副腎過形成症の場合）早期診断と生涯にわたる投薬治療は非常に重要です。
• 治療によって症状をコントロールし、正常な成長と発達を促すことができる。
• 精神的なサポートやカウンセリングを必要とする人もいるかもしれません。
• 妊娠を計画していて、家族に先天性副腎過形成症（CAH）の既往歴がある場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談してください。

ご安心ください、あなたは一人ではありません。CAHについて他に質問があれば、医師に相談してください。医師が助けてくれます。

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