お子さんの心臓にこのような稀な疾患があることをご存知ですか？（二重流入左心室）

医師から赤ちゃんに心臓の問題があると告げられた時、親として大きな不安や恐怖を感じるのは当然です。特に「二重流入左心室」のような複雑な病名で、しかも稀なケースであれば、その恐怖はさらに大きくなるでしょう。でも、心配しないでください。分かりやすく、理解しやすいように説明しましょう。この情報を知ることで、この困難な道のりを乗り越えるための大きな力となるはずです。

この二重流入左心室とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、これは先天性心疾患です。つまり、胎児が母親の胎内にいる間に心臓が形成される際に起こる変化です。私たちの心臓には、右心室と左心室という2つの主要な下部腔があります。しかし、この疾患を持つ赤ちゃんの心臓では、この2つの下部腔のうち、左心室のみが正常に機能しています。

通常、心臓の上部にある2つの心房は、下部にある2つの心房とそれぞれ別々に接続されています。しかし、この症例では、両方の心房が同じ左心室という一つの心室に接続されています。これは「単心室症」と呼ばれる稀な疾患です。

この症状は赤ちゃんの体にどのような影響を与えますか？

これを理解するためには、まず健康な心臓がどのように機能するかを見てみましょう。私たちの心臓を、4つの部屋がある小さな家だと想像してみてください。

1.健康な心臓：体内の酸素の少ない「汚れた」血液は右心房に入ります。そこから右心室へ送られ、右心室は血液を肺へ送り、酸素を取り込みます。肺で酸素化された「きれいな」血液は心臓の左心房に戻ります。そこから左心室へ送られ、左心室はきれいな血液を全身へ送り出します。このようにして、きれいな血液と汚れた血液が混ざることはありません。

2. DILV（両心室中隔欠損症）：この状態の赤ちゃんでは、酸素の少ない血液と酸素の多い血液が同じ心室（左心室）に集まります。その結果、2種類の血液が混ざり合います。そして、この混ざった血液が赤ちゃんの肺や全身に送られます。そのため、赤ちゃんの体組織に十分な酸素が供給されなくなります。

この病気の症状は何ですか？

これらの症状は通常、赤ちゃんが生まれてから数日から数週間以内に現れます。場合によっては、これらの症状が突然重くなることもあります。

原因は何ですか？他の心臓病も同時に発症する可能性がありますか？

その正確な原因はまだ解明されていません。胎児の心臓が発達する妊娠初期の8週間によく見られます。遺伝的要因と環境要因の組み合わせが原因と考えられています。

この「二重流入左心室」と呼ばれる疾患を持つ赤ちゃんは、しばしば他の心臓疾患も併発しています。これらの疾患は、肺への血流を妨げる可能性があります。

• 大動脈縮窄症：体全体に血液を送る主要な動脈（大動脈）が狭くなること。
• 肺動脈閉鎖症：肺に血液を送る肺動脈弁が正常に形成されていない状態。
• 肺動脈弁狭窄症：肺に血液を送る弁が狭くなる状態。

この病気をどのように診断すればよいですか？

妊娠中の診断

赤ちゃんの状態は、出生前に発見できる場合があります。これは、胎児心エコー検査と呼ばれる特殊な検査によって行われます。通常、妊娠18週から24週の間に行われます。医師はこの検査を勧めるかもしれません。

• 定期検診で赤ちゃんの心臓に異常なリズムなどが見られた場合。
• 家族の中に先天性心疾患の人がいる場合。
• 母親が糖尿病など、心臓病に影響を与える可能性のある持病を抱えている場合。

赤ちゃんの出生後の身元確認

この病気は、多くの場合、赤ちゃんが生まれてから診断されます。

• パルスオキシメトリー（パルスオキシ）検査：この検査は、赤ちゃんの出生後24時間以内に行われます。赤ちゃんの血液中の酸素濃度を測定します。酸素濃度が低い場合は、心臓に問題がある可能性があります。
• 医学的検査：医師が赤ちゃんを診察する際、異常な心音（心雑音）を聞いたり、赤ちゃんの顔が青ざめたりするのを見て、このことを疑うことがあります。

症状を確認するための検査

疑いが生じた場合、それを確認したり、心臓の状態をよりよく理解するために、いくつかの検査が行われます。

これに対する治療法は何ですか？

この疾患は、段階的に行われる一連の手術によって治療されます。これらの手術によって心臓が「正常」になるわけではありませんが、心臓内の血流を再編成することで、赤ちゃんが長期的に健康に生きられるようにします。

初回手術：ブラロック・タウシッヒシャント

これは、赤ちゃんが生まれてから数日または数週間以内に行われます。血流が少ない場合に肺への血液量を維持するために、小さなチューブ（シャント）を挿入します。これにより、赤ちゃんは2回目の手術まで正常に発育することができます。

2回目の手術：グレンシャント手術

この手術は、赤ちゃんが生後4～6ヶ月頃に行われます。この手術では、上半身から送られてくる酸素の少ない血液を心臓を経由せずに肺に直接送ります。これにより、心臓への負担が大幅に軽減されます。

3回目にして最後の手術：フォンタン手術

これは、子供が2～3歳頃に行われます。この手術では、体の下部から送られてくる酸素の少ない血液を肺に直接接続します。手術後、酸素の少ない血液と酸素の多い血液の混合はほぼ完全に止まります。子供の体内の酸素濃度は、健康な子供の酸素濃度に非常に近くなります。

手術に加えて投与される薬

その子供は、手術の前後に数種類の薬を投与される必要があるでしょう。

• ジゴキシン：心臓の収縮力を強化する。
• ACE阻害薬：血圧を下げる。
• 抗凝固剤：血液凝固を防ぐ（例：アスピリン）。
• 利尿剤：体から余分な水分を排出します。

赤ちゃんの将来について、あなたはどう考えるべきでしょうか？

これは聞きづらい質問ですが、知っておくことは重要です。数十年前は、この症状を持つ赤ちゃんは長生きできませんでした。しかし今日利用できる高度な手術技術のおかげで、状況は大きく異なっている。

現在では、この一連の手術を完了した子供たちの70～80％以上が10歳を超えて生存している。その多くは成人期まで生き延びる。

しかし、これらの子供たちは生涯にわたって心臓専門医による経過観察が必要です。心拍リズム異常や頻繁な肺炎などの合併症が発生する可能性もあります。また、激しいスポーツが制限される場合もあります。しかし、ほとんどの子供は通常の学校生活を送ることができます。