家族性高コレステロール血症 ― 知っておくべきこと

ご家族の中に、40～50歳という若さで心臓発作を起こした方はいらっしゃいますか？あるいは、ご家族の中で「コレステロール値が高い、コレステロール値が高い」とよく言われる方はいらっしゃいますか？たいていの場合、原因は食生活や運動不足などだと考えがちです。確かにそれも影響の一つではありますが、高コレステロールの本当の原因は、体内の遺伝子にある場合もあります。医学ではこれを「家族性高コレステロール血症」、略して「FH」と呼びます。今日は、この病気について、皆さんが理解しやすいように分かりやすく解説していきます。

簡単に言うと、家族性高コレステロール血症（FH）とは何でしょうか？

家族性高コレステロール血症は、母親、父親、または両親から遺伝する遺伝性疾患です。これは、体内の「悪玉」コレステロール、つまりLDLコレステロールが生まれつき非常に高い状態を指します。

血管を動脈と考えてみてください。この「LDL」コレステロールは、動脈壁に付着する黄色いワックス状の層のようなものです。通常、この層は少しずつ蓄積されます。しかし、「FH」の患者では、「LDL」コレステロール値が非常に高いため、このワックス状の層が血管内に非常に速く、そして非常に厚く蓄積され始めます。これを「動脈硬化」と呼びます。時間が経つにつれて、この層は成長して血管を狭め、時には完全に塞いでしまいます。そうなると、心臓発作や脳卒中といった生命を脅かす事態が発生します。

健康な人のLDLコレステロール値は100mg/dL未満であるべきです。しかし、家族性高コレステロール血症（FH）の患者では、この値は160mg/dL、190mg/dLなど、はるかに高くなることがあります。重症の場合は、400mg/dLを超えることもあります。最も危険なのは、この疾患は幼少期から存在するため、治療を受けなければ、平均的な人よりもはるかに若い年齢で心臓病を発症するリスクが非常に高くなることです。

この話は少し怖いように聞こえるかもしれませんが、良いニュースは、早期に発見し、適切な薬を服用し、生活習慣を改善すれば、ほぼ完全に症状をコントロールして健康的な生活を送ることができるということです。

FHには大きく分けて2種類あります。

この症状は、遺伝の仕方によって大きく2つのタイプに分けられます。これは非常に分かりやすい説明です。

私たちの体には、コレステロールをコントロールするための2つの「指示」があると想像してみてください。1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぐものです。

1.ヘテロ接合型FH：これは最も一般的なタイプです。このタイプでは、「取扱説明書」（遺伝子）に欠陥があり、それが母親または父親のどちらか一方からのみ受け継がれます。つまり、一方の取扱説明書は正常ですが、もう一方の取扱説明書にはわずかなエラーがあるということです。そのため、コレステロールのコントロールが少しおかしくなってしまいます。

2.ホモ接合型FH：これは非常にまれで、非常に重篤です。タイプ。ここで起こることは、母親と父親の両方から受けた「指示」の両方に欠陥があるということです。すると、コレステロールを制御するメカニズムが非常に弱くなります。これらの人々のLDLコレステロール値は非常に高くなります。

FHは常染色体優性遺伝疾患です。これは、子供がこの病気を発症するために両親から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要はなく、片方の親から受け継ぐだけで十分であることを意味します。

この症状はどれくらい一般的ですか？どのような症状が現れますか？

世界では250人に1人が「ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症」という一般的な疾患を抱えていると推定されています。しかし、最も悲しいことは、これらの人々の10人中9人が自分がこの病気にかかっていることを知らないということです。

家族性高コレステロール血症（FH）は、初期段階では特異的な症状を示さないことが多い。胸痛などの心臓発作を起こすまで、自分がFHであることに気づかない場合もある。しかし、その時には手遅れになっているかもしれない。なぜなら、FH患者の血管には、生まれた日からコレステロールの沈着が始まるからである。

時間の経過とともにコレステロールが蓄積すると、以下のような症状が現れることがあります。

FHはどのように診断されますか？

医師があなたが家族性高コレステロール血症（FH）であると疑う場合、診断を確定するためにいくつかの点を調べます。

• 血液検査：これが最も重要です。「脂質プロファイル」と呼ばれる血液検査では、コレステロール値を調べ、LDLコレステロールの異常な高値を調べます。成人で190mg/dL以上、小児で160mg/dL以上の場合、「家族性高コレステロール血症（FH）」が疑われます。
• 家族の病歴：これは非常に重要です。医師は必ず、「あなたの父親、母親、祖父母、兄弟姉妹は若い頃に心臓発作を起こしたことがありますか？」「あなたの家族の中に高コレステロールの人はいますか？」といった質問をするでしょう。
• 身体検査：医師は、先に述べた黄色腫（皮膚のしこり）や角膜輪（目の周りのクマ）などの兆候がないか、あなたの体を検査します。
• 遺伝子検査（DNA検査）：場合によっては、遺伝子検査によって疾患を確定的に診断することができます。この検査では、FHの原因となる主要な遺伝子（APOB、LDLR、PCSK9など）の欠陥を調べることができます。

治療法にはどのようなものがありますか？

家族性高コレステロール血症（FH）は、遺伝によって決まる病気なので、完治させることはできません。しかし、適切に管理することは可能です。治療の主な目的は、LDLコレステロール値をできる限り下げ、心臓病のリスクを軽減することです。

1. 医薬品（医薬品の種類）

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• スタチン：これらは最も一般的で、第一選択薬です。肝臓によるコレステロールの生成を抑制することで効果を発揮します。
• PCSK9阻害薬：これらは比較的新しい種類の注射剤です。スタチン単独ではコレステロール値をコントロールできない人に非常に効果的です。
• エゼチミブ：この薬は、食事から摂取するコレステロールの吸収を抑えることで効果を発揮します。スタチン系薬剤と併用されることが多いです。
• その他の薬剤：その他にも、「胆汁酸吸着剤」や「フィブラート系薬剤」などの薬剤があります。どの薬剤があなたに最も適しているかは、医師が判断します。

2. 生活習慣の変化

薬を服用することに加えて、健康的な生活習慣を送ることも重要です。これは薬の効果を高めるだけでなく、心臓病のリスクをさらに低減することにもつながります。

3. その他の特定の治療法

重度のホモ接合型家族性高コレステロール血症（FH）患者の場合、薬物療法だけではコレステロール値をコントロールできないことがあります。このような患者には、LDLアフェレーシスと呼ばれる治療法が行われます。これは透析に似た治療法で、少量の血液を採取し、機械を通して悪玉LDLコレステロールを除去した後、再び体内に戻します。この治療は週に1～2回行われます。

FH（家族性高コレステロール血症）の場合、どうすればよいですか？

もしあなたが「FH」と診断されたら、それはあなただけの問題ではありません。あなたの家族全員にとって重要なメッセージなのです。

家族歴に家族性高コレステロール血症（FH）がある場合、 2歳からコレステロール検査を受けることができます。この疾患の治療を早く開始すればするほど、将来起こりうる合併症を最小限に抑えることができるからです。

家族性高コレステロール血症（FH）と診断された方も、慌てないでください。かかりつけ医と連絡を取り合い、薬を時間通りに服用し、生活習慣を改善しましょう。そうすれば、あなたも他の人と同じように、長く健康な人生を送ることができます。