赤ちゃんが乳糖を消化するのに苦労していませんか？ガラクトース血症についてお話ししましょう！

新生児に母乳やミルクを与える際、ちょっとした問題が起こることがありますよね？例えば、赤ちゃんがミルクに含まれる糖分を消化できないとしたらどうでしょう？実は、そういうことも起こり得るのです。ガラクトース血症とは、ミルクに含まれるガラクトースという糖分を消化できない状態を指します。これは深刻な病気になりかねませんが、早期に発見できれば、赤ちゃんが抱える多くの大きな問題を軽減することができます。

この症状は赤ちゃんの体にどのような影響を与えますか？

簡単に言うと、赤ちゃんの体が食べ物、特にミルクに含まれる糖であるガラクトースを分解してエネルギーに変換できない場合、ガラクトースが血液中に蓄積され始めます。実際、「ガラクトース血症」という言葉は文字通り「血液中にガラクトースが存在すること」を意味します。血液中にガラクトースが蓄積すると、それが全身に広がります。すると、通常はガラクトースに作用しない酵素が、このガラクトースを「ガラクトール」と呼ばれるアルコールに変換します。このガラクトールは体にとって有毒です。

この毒性のあるガラクトースが赤ちゃんの臓器や組織に蓄積すると、それらを損傷し始めます。治療せずに放置すると、ガラクトース血症は次のような深刻な副作用を引き起こす可能性があります。

• 白内障
• 発達遅延。
• 知的障害
• 言語障害。
• 微細運動および粗大運動の困難、つまり、歩くことや走ることなどの微細運動技能に困難があることを意味します。
• 神経学的障害。
• 腎臓病。
• 女児における早期卵巣機能不全。
• 肝不全。
• 敗血症は重篤な感染症である。

この症状を早期に発見することがどれほど重要か、想像してみてください！早期に発見し、赤ちゃんの食事からガラクトースを除去し、適切に治療すれば、これらの問題の多くを防ぐことができます。

しかし、早期発見と治療を行ったとしても、一部の子供には軽度の問題が続く場合があります。これは、食事からガラクトースを完全に排除しても、体内で少量のガラクトースが自然に生成されるためです。これを内因性ガラクトースと呼びます。そのため、治療を受けた子供でも、以下のような症状が現れることがあります。

• 言語発達の遅れ。
• 学習障害。
• 行動上の問題。
• バランス感覚や協調運動に問題が生じる（運動失調）。
• 震え。
• ホルモン欠乏症、特に女児の思春期発来遅延。

ガラクトース血症は成人にどのような影響を与えるのか？

ガラクトース血症の成人は、通常通りの生活を送ることができます。しかし、小児期に症状が現れた人は、生涯にわたって何らかの問題を抱える可能性があります。症状の程度は、食事管理の仕方によって軽度になったり重度になったりします。ただし、ホルモン欠乏症などは、治療を受けていてもよく見られる症状です。

ガラクトース血症の女性は、たとえ早期に診断・治療されたとしても、卵巣に問題が生じることがよくあります。これは原発性卵巣機能不全と呼ばれ、妊娠や妊娠維持が困難になることがあります。月経周期を整えるためにホルモン補充療法が必要になる場合もあります。このホルモン療法は、不妊症の改善にも役立ちます。

この病気は誰がかかるのか？どれくらい一般的なのか？

ガラクトース血症は遺伝性疾患です。両親がともに変異遺伝子を保有している場合、子供もこの疾患を発症します。両親がともに変異遺伝子の保因者である場合、子供がガラクトース血症を発症する確率は25%です。この疾患はあらゆる人種の人々に発症する可能性があります。

最も重症な形態である古典的ガラクトース血症は、比較的まれな疾患である。おおよそ4万5000人に1人の割合で発症する。

やや軽症の形態として、デュアルテ型ガラクトース血症と呼ばれるものがあります。こちらは比較的よく見られ、約4000人に1人の割合で発症します。これはガラクトースを消化できないというよりは、ガラクトースに対する過敏症です。

ガラクトース血症の新生児の症状は何ですか？

新生児が典型的なガラクトース血症の場合、授乳開始後数日以内に症状が現れ始めます。これらの症状は時期によって変化する可能性があります。

• 料理は味がしない。
• 頻繁な眠気、倦怠感。
• 嘔吐。
• 下痢。
• 大幅な体重減少。
• 弱点。
• 発育不全。
• 黄疸（ jaundice ）とは、皮膚が黄色くなることを意味します。
• 肝臓の腫れ。
• 腹部の腫れ（腹水）。
• 脳の周囲の腫れ（浮腫）。

これらの症状のいずれかが現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。医師がガラクトース血症と診断した場合、赤ちゃんの食事からガラクトースを除去すれば、これらの症状は治まるはずです。

ガラクトース血症の原因は何ですか？

その主な原因は遺伝子変異、つまり遺伝子の変化です。これは母親と父親の両方から遺伝する必要があります。両親ともにこの遺伝子の保因者である可能性はありますが、症状が現れない場合もあります。そのため、赤ちゃんがこの症状を持っていると分かった時は、大きな驚きとなるでしょう。

この遺伝子変異により、糖であるガラクトースをエネルギーに変換するために必要な酵素が体内で適切に生成されなくなります。その結果、ガラクトースから生成された化学物質が体内に蓄積されます。この疾患には3種類の遺伝子が関与しており、それに伴いガラクトース血症も3つのタイプに分類されます。

ガラクトース血症にはどのような種類がありますか？

I型（古典的ガラクトース血症）

これはガラクトース血症の中で最も一般的で重篤な形態です。古典的ガラクトース血症とも呼ばれます。GALT遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、糖であるガラクトースをグルコースなどの利用可能な物質に分解する酵素を生成します。このタイプでは、この酵素がほぼ完全に欠損しています。その結果、体はガラクトースを消化できず、急速に蓄積されます。

II型（ガラクトキナーゼ欠損症）

この2番目のタイプは、 GALK1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子によって生成される酵素は、ガラクトースの消化を助けます。このタイプは、最初のタイプよりも健康上の問題が少ないです。主なリスクは、白内障の発症です。

III型（ガラクトースエピメラーゼ欠損症）

GALE遺伝子が関与しています。この遺伝子はガラクトースの消化を助ける酵素も生成します。これらの酵素が減少すると、ガラクトースが体内に蓄積されます。この3番目のタイプは、軽度の症状を引き起こす場合もあれば、重度の症状を引き起こす場合もあります。重症化すると、1型と同様に、白内障、発達遅延、知的障害、肝疾患、腎障害などを引き起こす可能性があります。

デュアルテ型ガラクトース血症

これも、典型的なガラクトース血症を引き起こすのと同じGALT遺伝子の変異によって引き起こされます。ただし、この場合、遺伝子変異はそれほど重篤ではありません。ガラクトースを分解する酵素の活性は低下しますが、完全に消失するわけではありません。デュアルテ型ガラクトース血症の人は、ガラクトースを含む食品を摂取すると軽度の胃の不調を経験することがありますが、他のタイプのガラクトース血症のように深刻な健康問題を引き起こすことはありません。必ずしも食事からガラクトースを完全に除去する必要はありません。

ガラクトース血症はどのように診断されますか？

米国のような先進国では、すべての新生児がこれらの疾患のいくつかについてスクリーニング検査を受けます。これらの検査は、症状が現れる前にこれらの疾患を検出することができます。この検査は、フェニルケトン尿症などの他の疾患も検出できるため、 PKU検査と呼ばれることもあります。

この検査は、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して行います。通常、生後約24時間後に行われます。赤ちゃんがガラクトース血症の場合、血液検査でGALT酵素活性が低いことが示されます。その後、医療チームは遺伝子検査を行い、赤ちゃんがどのようなタイプのガラクトース血症であるかを調べます。スリランカの一部の病院ではこの種の検査を実施できる設備が整っています。または、かかりつけ医に相談することもできます。

ガラクトース血症はどのように治療されますか？

この症状の唯一の治療法は、食事からガラクトースを完全に除去することです。ガラクトースは牛乳に含まれる糖である乳糖の一部であるため、通常はほぼすべての乳製品を除去する必要があります。つまり、母乳、牛乳、ヨーグルト、チーズは与えてはいけません。新生児には、大豆ベースの粉ミルクまたは特別に調合された成分配合の粉ミルクを与えることができます。

乳製品を摂取しない子供や大人は、カルシウムとビタミンDが不足する可能性があります。そのため、サプリメントを摂取する必要があるかもしれません。これは骨を丈夫に保つのに役立ちます。

長期的な副作用に対しては、どのような治療が必要ですか？

成長するにつれて、学習や発達において特別な支援が必要となる子どももいます。これは以下のことを意味します。

• 言語療法。
• 作業療法とは、日常生活における様々な作業を支援することです。
• 行動療法
• 目標を定めた学習計画。

幼い子供、特に女児は、思春期を迎えて月経が始まるのを助けるためにホルモン療法が必要になる場合がある。

ガラクトース血症は予防できますか？

遺伝性疾患であるため、ご自身やお子様が遺伝するかどうかをコントロールすることはできません。しかし、お子様を授かる前に、ご自身とパートナーが遺伝子検査を受けて、変異遺伝子を持っているかどうかを確認できます。保因者である可能性はありますが、症状が出ない場合もあります。早期にこのことを知っておけば、お子様が遺伝する可能性に備えて計画を立てることができます。遺伝カウンセリングを受けることで、この点についてより深く理解することができます。早期発見は、潜在的な悪影響を軽減する最善の方法です。

ガラクトース血症患者の平均余命はどれくらいですか？

早期に診断され、ガラクトースを含まない食事療法を行えば、平均余命は正常です。しかし、新生児期に臓器に永久的な損傷が生じた場合、長期的な健康に影響を与える可能性があります。

ガラクトース血症を抱える成人は、どのように自己管理を行っているのでしょうか？

ガラクトース血症を患っている人にとって最も重要なことは、厳格なガラクトース除去食を続けることです。これには相当な自制心が必要です。多くの成人は、自分と同じような人がレシピや経験を共有できるコミュニティに参加することが役立つと感じています。症状が続く場合、このような社会的支援は非常に貴重です。

ガラクトース血症の成人は、症状を確認するために定期的に医師の診察を受ける必要があります。これらの検査には以下が含まれる場合があります。

• 眼科検査（白内障検査）。
• 神経系の機能検査（実行機能、注意欠陥・多動性障害（ADHD） 、振戦、運動失調など）。
• 骨密度検査（カルシウムおよびミネラル欠乏症の検査）。
• ホルモンレベルの検査（特に女性の場合）。

このような定期的な点検を行うことで、あらゆる不具合を早期に発見し、深刻化する前に対処することができる。

ガラクトース血症はまれな疾患ですが、遺伝子検査によって早期発見が可能です。妊娠中の方、または妊娠を計画されている方は、ご自身とパートナーの方にガラクトース血症の原因遺伝子検査を受けていただくことができます。お二人とも遺伝子をお持ちの場合、お子様がガラクトース血症を発症する確率は25%です。この疾患について知っておくことは、何よりも大切なことです。事前に準備をすることで、最悪の事態を避けることができます。

生まれたばかりの赤ちゃんがこの病気と診断された場合、ショックや混乱など、様々な感情に襲われるかもしれません。ガラクトース血症は、特に家族歴がない場合、予期せぬ診断となることがよくあります。また、まれな病気であるため、医師の間でも見落とされがちです。しかし、早期発見によって、ガラクトース血症の最も深刻な影響を防ぐことができます。

適切な食事管理を行えば、お子様は比較的正常な生活を送ることができます。ただし、発達上の問題が生じ、追加の治療が必要になる場合もあります。こうした予期せぬ困難は、様々な理由で親御さんに起こり得ます。しかし、このような状態を事前に認識しておくことで、困難に備え、早期に発見し、早期介入を行うことで、最善の結果を得ることができるという利点があります。

この記事から覚えておくべき最も重要な点（要点）

さて、これでガラクトース血症について、これまでお話ししてきたことがよりよく理解できたと思います。覚えておくべき重要な点をいくつかご紹介します。

• 早期発見は命を救う：新生児スクリーニングによって早期に発見することができ、多くの深刻な合併症を防ぐことができる。
• 食事管理は不可欠です。ガラクトース（特に乳糖）を含まない食事を生涯にわたって続ける必要があります。
• 遺伝カウンセリングは重要です。家族を持つ前に遺伝子検査を受けることで、両親は子供がこの病気を遺伝するリスクを認識することができます。
• 長期的な支援：子どもの成長、学習、そして全体的な健康状態を定期的にモニタリングする必要があります。必要に応じて治療的な支援を提供すべきです。成人にとっても、定期的な健康診断や支援グループからの支援は重要です。
• あなたは一人ではありません。この症状に対処するのは大変なことですが、医師、栄養士、セラピスト、そして愛する人たちの支えがあれば、この道のりを乗り越えることができます。

ご安心ください。適切な知識と対策があれば、ガラクトース血症の子供も大人も、充実した生活を送ることができます。

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