目の白目や、時には肌が少し黄色くなっていることに気づいたことはありますか？あるいは、血液検査でビリルビン値がやや高いと医師から言われたことはありますか？心配になるかもしれません。でも、ほとんどの場合はそれほど深刻な問題ではないので、心配しないでください。今日は、まさにそのような症状であるギルバート症候群についてお話しします。
ギルバート症候群とは何ですか？
簡単に言うと、「ジルベール症候群」とは、肝臓が「ビリルビン」と呼ばれる物質を適切に処理できない遺伝性の疾患です。考えてみてください。体内の古い赤血球が分解されると、「ビリルビン」と呼ばれる黄色い物質が生成されます。これは老廃物です。健康な人の肝臓はこの「ビリルビン」を取り込み、変化させて体外に排出します。
しかし、ジルベール症候群の患者では、肝臓がビリルビンを分解する酵素を十分に生成しません。正確には、その酵素の生成がわずかに不足しているのです。するとどうなるでしょうか？ビリルビンが体内に蓄積されます。このように血液中のビリルビン濃度が上昇すると、医学的には高ビリルビン血症と呼ばれます。
では、この「ビリルビン」とは一体何でしょうか？
先に述べたように、ビリルビンは、古くなった赤血球が分解される際に生成される黄色の色素です。胆汁中に含まれています。胆汁は肝臓で作られる液体で、食べた食物中の脂肪を溶かす働きをします。ご存知の通り、肝臓は消化器系において非常に重要な臓器です。血液から毒素をろ過し、脂肪を消化し、エネルギー源となるブドウ糖をグリコーゲンとして貯蔵します。
ギルバート症候群はどれくらい一般的な病気ですか？
これはあなたが想像するほど珍しい病気ではありません。アメリカ合衆国のような国では、人口の3%から7%がこの症状を抱えていると推定されています。また、男性は女性よりも「ギルバート症候群」を発症しやすい傾向があります。年齢や人種を問わず、誰にでも起こりうる病気です。
ギルバート症候群はどのような人が発症する可能性があるのか？また、その原因は何なのか？
ギルバート症候群は遺伝性の疾患です。つまり、親から子へと受け継がれます。肌の色、髪の色、身長など、私たちのあらゆる特徴と同様に、遺伝子によって決定されます。ギルバート症候群の人は、UGT1A1と呼ばれる特定の遺伝子の変化、つまり突然変異を受け継いでいます。
正確に言うと、健康なUGT1A1遺伝子は、前述のビリルビンを分解して体外に排出する肝臓酵素を生成します。しかし、UGT1A1遺伝子に変異がある人では、この酵素の必要量のわずか30%しか生成されません。その結果、ビリルビンは胆汁と適切に結合せず、体外に排出されません。そのため、余分なビリルビンが血液中に蓄積されます。
ギルバート症候群の症状は何ですか？
驚くべきことに、ギルバート症候群の患者の約3人に1人は全く症状がない。彼らは他の病気の検査で偶然血液検査を受けた際に、この病気に気づくのだ。
しかし、症状が現れる人の中で最も一般的な症状は黄疸です。これは血液中のビリルビン値の上昇によって引き起こされます。黄疸によって皮膚や白目が黄色くなることがあります。ただし、この黄変は必ずしも有害ではありません。
黄疸やジルベール症候群の患者は、以下のような症状を経験することもあります。
- 濃い色の尿、または粘土色の便。
- 何かに集中するのが難しい。
- めまいがする。
- 消化器系の問題：例えば、腹痛、下痢、吐き気など。
- とても疲れている（倦怠感）。
- 発熱や悪寒など、インフルエンザのような症状。
- 料理は味がしない。
ギルバート症候群の症状を悪化させる要因は何ですか？
以下の要因は、ジルベール症候群患者の血液中のビリルビン値を上昇させ、黄疸を引き起こす可能性があります。
- 脱水症状：十分な水分を摂取しないと起こります。これは、我が国の暑さの中ではよく起こります。
- 断食や食事を抜くこと：例えば、朝食を食べない、昼食を遅く食べるなど。
- 病気や感染症：風邪やその他の感染症でも、ビリルビン値が上昇することがあります。
- 月経：女性の場合、これらの症状は月経中に特に顕著になることがあります。
- 過労：常に一生懸命働いたり、遊んだり、運動したり、非常に重い仕事をしたりすること。
- ストレス：試験が近づき、仕事の責任が増えるにつれて生じるプレッシャーも影響を与える。
ニマルという名の少年がいると想像してみてください。彼は自分が「ギルバート症候群」であることを知りません。ある日、彼は友達とクリケットをしてたくさん汗をかき、十分な水分を摂りませんでした。翌朝、母親はニマルの目が少し黄色くなっていることに気づきます。医者に連れて行った時になって初めて、彼が「ギルバート症候群」であり、その日の疲労と水分不足のためにビリルビン値が上昇していることを知ります。
ジルベール症候群はどのように診断されますか？
ジルベール症候群は遺伝性の疾患であり、出生時から存在します。しかし、血液検査でビリルビン値が高いことが判明するまで、診断されないことがよくあります。通常、他の疾患の検査のために血液検査を受けた際に、10代後半から20代前半という若い年齢で診断されます。
血液検査に加えて、以下のような検査を受ける場合もあります。
- 肝機能検査：肝臓の働き具合とビリルビン値を調べます。
- 遺伝子検査：この検査により、ジルベール症候群の原因となるUGT1A1遺伝子の変異が存在するかどうかを正確に判定できます。
ジルベール症候群の合併症として考えられるものは何ですか？
重要な点は、ギルバート症候群は非常に軽度の疾患であるということです。長期的な合併症や深刻な健康問題を引き起こすことはありません。ですから、心配する必要はありません。
ジルベール症候群の治療法はありますか？どのように管理するのですか？
目が黄色くなる、つまり黄疸は、精神的な不安につながることがあります。「目が黄色いなんて、周りの人はどう思うだろう？」などと考えてしまうかもしれません。しかし、黄疸もジルベール症候群も、特別な治療は必要ありません。
これは肌の色と同じようなものです。肌の色がとても白い人もいれば、色白の人もいます。病気ではありません。そういうものなのです。
ギルバート症候群は予防できるのか？
ギルバート症候群は遺伝性疾患であるため、予防する方法はありません。
ギルバート症候群の患者の予後はどうですか？
これもまた非常に良いニュースです。「ギルバート症候群」の人は、何の問題もなく長く健康な生活を送ることができます。この病気によって長期的な健康上の問題が生じることはありません。
ジルベール症候群について医師の診察を受けるべきタイミングは？
通常は特別な治療は必要ありませんが、以下のような症状が続く場合は医師の診察を受けることをお勧めします。
- 持続的な消化器系の問題（例：腹痛、下痢）。
- 濃い色の尿または粘土色の便。
- 発熱と悪寒。
- 皮膚や目が持続的に、または頻繁に黄色くなる（黄疸） 。
ジルベール症候群について、医師にどのような質問をすべきですか？
ギルバート症候群と診断されたら、たくさんの疑問が湧くのは当然です。医師に次のようなことを尋ねてみてはいかがでしょうか。
- なぜ私は「ジルベール症候群」を発症したのか？
- これには治療が必要ですか？
- 黄疸を予防するにはどうすれば良いですか？
- 黄疸はどのくらい続くのですか？
- 家族の中にギルバート症候群の人がいるかどうかを調べるために、遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
- 合併症について心配する必要はありますか？（低リスクの手術であることは承知していますが、念のため確認しておきたいです。）
最後に、覚えておいていただきたいこと（要点）をいくつかご紹介します。
ジルベール症候群は非常に軽度の疾患で、治療は必要ありません。時折、目や皮膚が黄色くなることがありますが、黄疸は健康上のリスクはありません。この皮膚や目の黄疸は通常、自然に治ります。ジルベール症候群に伴う黄疸の発生リスクを軽減する方法については、医師にご相談ください。ですから、あまり心配しすぎず、幸せな生活を送ってください！
👩🏽⚕️ その他の質問（よくある質問）
💬 ギルバート症候群とはどのような病気ですか？
これは肝臓におけるごく小さな遺伝子変異です。この変異により、肝臓は色素であるビリルビンを正常に除去できなくなり、血液中に蓄積されます。
💬これによって体にどのような影響が出るのでしょうか？
血液中のビリルビン値が上昇すると、白目が黄色くなります。これは黄疸のように見えるかもしれませんが、実際には肝臓に損傷を与えることはありません。
💬 これに対して薬を服用する必要がありますか？
いいえ、これは病気ではありませんし、治療も必要ありません。何の問題もなく、普通の生活を送ることができます。
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