鼻血が出やすいですか？肌に赤い斑点が出ますか？これは遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の可能性はありますか？

鼻血が出やすいですか？あるいは、顔、唇、指先などに小さな赤い斑点が出ますか？もしかしたら、お母さんやお父さん、あるいはご家族の誰かが同じような症状を抱えていたかもしれません。私たちは「ああ、それは私たちの世代の習慣だ」と言って、こうした症状にあまり注意を払わないかもしれません。しかし、時には注意すべき医学的な原因がある場合もあります。今日は、非常に稀ではあるものの、知っておくべき重要な疾患についてお話しします。それは、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）です。

簡単に言うと、HHTとは何ですか？

HHTは、世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。主に、血管の形成に影響を与えます。体内の血管系を道路網に例えて考えてみましょう。大きな高速道路のような動脈と、大きな道路のような静脈があります。これら2つの大きな道路をつなぐ、非常に細い脇道が毛細血管です。

HHT （遺伝性出血性毛細血管拡張症）の患者では、毛細血管と呼ばれる繊細な血管が正常に形成されません。その代わりに、動脈と静脈の間に直接的で不規則かつ脆弱な接続が生じます。医学では、このような異常な接続を動静脈奇形（AVM）と呼びます。

これらの動静脈奇形（AVM）は、鼻、肺、腸、あるいは脳など、体内のあらゆる臓器に発生する可能性があります。皮膚の表面に発生する非常に小さなAVMは、毛細血管拡張症と呼ばれます。これは、唇など皮膚の内側に現れる小さな赤い斑点です。これらの脆弱な血管は非常に破裂しやすく、破裂して出血すると、発生部位によっては深刻な状態を引き起こす可能性があります。

この病気は世界中で約5,000人に1人が罹患する。しかし、診断を受けていない人が多いため、実際にはもっと多くの患者がいると考えられている。年齢や人種を問わず発症する可能性がある。オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群とも呼ばれる。

HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）の主な症状は何ですか？

HHTの症状は人によって異なります。これは、先に述べた異常血管（AVM）が体内のどの位置にあるかによって左右されます。目立った症状が全く現れない人もいれば、非常に深刻な症状が現れる人もいます。

これらの症状を以下の表に分類してみましょう。

HHTはなぜ発症するのか？

これは完全に遺伝的なものです。これは何らかの原因によって引き起こされる病気です。つまり、伝染病ではありません。親から子へと遺伝する病気です。HHTは優性遺伝子（優性疾患）によって引き起こされる病気です。つまり、両親のどちらかがこの病気にかかっていた場合、あなたもこの病気を発症する確率は50%です。

HHTは2つの遺伝子（ENG遺伝子とACVRL1遺伝子）の変異によって引き起こされるが、科学者たちは現在もその原因を研究している。

HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）を患っている場合は、お子さんが遺伝する可能性について医師と相談することが非常に重要です。

HHTはどのように診断されますか？

医師は、あなたの症状や家族歴を聞いた後、この病気を疑うことがあります。遺伝子検査で診断を確定することもできますが、多くの場合、症状に基づいて診断が下されます。

以下の症状のうち少なくとも3つに当てはまる場合、医師はあなたがHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）であると疑うでしょう。

• 鼻血が繰り返し出る。
• 皮膚の斑点が発生しやすい部位（顔、唇、指など）に、複数の毛細血管拡張症が存在する。
• 体内の臓器（肺、脳、肝臓など）に動静脈奇形（AVM）または毛細血管拡張症があること。
• 近親者（母親、父親、兄弟姉妹）にHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）の人がいる。

病気を確認するための検査

医師は、以下のような検査を受けることを勧める場合があります。

• 超音波検査：肝臓に動静脈奇形（AVM）があるかどうかを確認するのに役立ちます。
• MRI（磁気共鳴画像法）スキャン：特に脳内の動静脈奇形（AVM）の検査に非常に有用です。
• CT（コンピュータ断層撮影）スキャン：体内の臓器のより鮮明な画像を得ることができます。
• バブルテスト（心エコー検査）：これは特殊な検査です。肺に動静脈奇形（AVM）が存在するかどうかを調べるために用いられます。

HHTの治療法にはどのようなものがありますか？

まず覚えておくべきことは、HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）には根本的な治療法がないということです。しかし、症状をコントロールし、重篤な合併症のリスクを軽減し、日常生活を送るのに役立つ効果的な治療法は数多く存在します。

医師は、現在の症状を治療すると同時に、まだ症状が出ていない隠れた動静脈奇形がないかどうかも検査します。

以下にいくつかの治療法を示します。

• 鼻血が頻繁に出る場合は、軟膏や生理食塩水スプレーを使って鼻を湿らせてください。
• 貧血の場合：鉄剤を投与するか、必要に応じて輸血を行う。
• 出血を止めるには：レーザー治療（アブレーション）によって、出血している細い血管を破壊します。
• 塞栓術：出血や破裂の危険性がある動静脈奇形（AVM）につながる血管を、特殊な物質で塞ぐ治療法です。
• 手術または放射線療法：これらは、一部の動静脈奇形を除去または縮小するために用いられます。
• 特定の薬剤の中止：血液凝固を抑制するアスピリンなどの薬剤は、医師の指示に従って中止する必要がある場合があります。

HHTと共に生きる際に考慮すべきこと

HHTの患者は生涯にわたる医学的モニタリングと治療が必要となる場合があるが、適切な治療を受ければ、HHT患者の平均寿命は正常である。

鼻血を予防するにはどうすれば良いですか？

• 医師に相談し、出血を増加させる薬（例：アスピリン、NSAIDs）は避けてください。
• 常に鼻を湿った状態に保ってください。自宅で加湿器を使用したり、生理食塩水点鼻スプレーを使用したり、医師から処方された軟膏を塗布したりすることが非常に重要です。
• 特定の食べ物や活動が鼻血を増やすかどうか、日記をつけて確認してみましょう。

HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）と診断された場合は、ご家族にも検査を受けるよう勧めることが非常に重要です。なぜなら、病気の診断が早ければ早いほど、より深刻な合併症を防ぐことができるからです。