お子さんの骨にこぶが見られますか？遺伝性多発性骨軟骨腫（HMO）について学びましょう！

お子さんの体、特に手足に小さなこぶができていることに気づいたことがあるかもしれません。これらのこぶは、痛みを伴う場合もあれば、痛みを伴わない場合もあります。心配しないでください。すべてのこぶが危険なわけではありません。しかし、今日は、このような症状を示すものの、あまり一般的ではないものの、私たち全員が知っておくべき非常に重要な疾患についてお話しします。この疾患はHMOと呼ばれ、「遺伝性多発性骨軟骨腫」の略です。

HMO（遺伝性多発性骨軟骨腫）とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、HMOは遺伝性の疾患です。これは、私たちの体の成長方法を決定する基本的な設計図である遺伝子に、小さな変化、つまり突然変異が生じることで起こります。この変化によって、骨の一部に良性、つまり無害な腫瘍（医学的には骨軟骨腫と呼ばれます）が発生し、それが大量に増殖し始めます。これらは実際には癌ではないので、心配する必要はありません。

このHMOには他にどんな名称がありますか？

はい、この症状を検索すると、他にもいくつかの名称を目にするかもしれません。医師は時として以下のような名称を使用します。

• 「遺伝性多発性骨軟骨腫（HMO）」（現在最も一般的に使用されている名称）
• 「多発性遺伝性外骨腫」（以前はこれが最も一般的な名称でした）
• 骨幹部癒合不全

どの名称を使っても、同じ病状を指します。ですから、これらの名称を目にしても、混乱しないようにしてくださいね。

では、この骨軟骨腫とは一体何なのでしょうか？

先ほども述べたように、骨軟骨腫は非癌性、つまり良性の骨腫瘍です。これらの腫瘍は、骨の細胞が正常に増殖するのではなく、わずかに異なる異常な増殖を始めたときに形成されるのです。

これらの腫瘍は通常、骨の平らな表面、または骨の端にある軟骨と呼ばれる柔軟な組織（成長板）に発生します。成長板は子供の成長と骨の成長を助ける役割を果たします。これらの腫瘍は軟骨のキャップで覆われています。重要なのは、これらの腫瘍は癌ではないため、全身に転移しないということです。これは大きな安心材料ではないでしょうか？

この症状は誰が発症する可能性がありますか？どのくらい一般的な症状ですか？

医師は通常、幼児期または思春期にHMOを診断します。HMOは男女ともに同じように発症する可能性があります。

しかし、HMOはそれほど一般的な疾患ではありません。おおよそ5万人に1人程度の割合で発症します。ですから、聞いたことがなくても不思議ではありません。

HMOの原因は何ですか？遺伝的な関連性はありますか？

はい、HMOは主に遺伝性の疾患です。つまり、遺伝子に関係しているということです。

HMO患者の90%は、 EXT1またはEXT2と呼ばれる遺伝子に変化、つまり突然変異が生じた場合に発症します（これらの遺伝子は、私たちのDNAに含まれる、重要なタンパク質の作り方を指示する情報です）。残念ながら、残りの10%に影響を与える正確な遺伝的原因はまだ解明されていません。

多くの場合、これらの遺伝子変異は親から子へと受け継がれます。つまり、母親または父親のどちらかに変異があれば、子供もその変異を受け継ぐ可能性があるということです。しかし、HMO患者の中には、両親のどちらにも変異がない人もいます。つまり、家族の中にHMO患者がいなくても、初めて発症する人がいる可能性があるということです。これを新規変異と呼びます。

HMOの症状とは？どのような症状が見られますか？

HMOは、1つまたは複数の骨に痛みを伴うしこりを形成することがあります。これらのしこりは骨軟骨腫と呼ばれます。さらに、次のような症状が現れる場合もあります。

• 前腕の骨の変化を含む、骨の異常な成長。場合によっては、腕がわずかに長く見えることがあります。
• 骨折や成長板破裂が頻繁に起こる。
• 手足の長さの差。片方の足がもう片方の足より少し短い、あるいは片方の腕がもう片方の腕より短い、といった状態を想像してみてください。
• 関節を適切に動かせない、関節にこわばりを感じる。
• 骨棘によって神経が圧迫されることがあり、その場合、しびれや痛みが生じる。
• 若年性変形性関節症とは、若い年齢で関節が早期に摩耗することを意味します。
• 足首や膝のトラブル、歩行時の痛み。
• 短期的な痛みと長期的な痛み。この痛みは時に耐え難いものとなることがあります。
• 低身長。

血管や神経の近くに腫瘍ができると、痛みが強くなる子供もいます。しかし、痛みを感じず、ただのしこりとして現れる場合もあります。

重要：お子様の体にこのようなしこりが見られる場合、またはお子様が頻繁に骨の痛みを訴える場合は、医師の診察を受けてください。

このHMOの症状は人から人へ感染するのでしょうか？

いいえ、 HMOは伝染病ではありません。つまり、風邪のように、触れたり近距離にいたりすることで人から人へ感染する病気ではありません。完全に遺伝性の疾患です。

しかし、HMOに加入している場合、この病気を引き起こす遺伝子変異を子供に受け継がせる確率は約50％です。はい。つまり、妊娠するたびに50％の確率で妊娠する可能性があるということです。

医師はどのようにしてHMO（健康維持機構）の加入状況を確認するのですか？

あなたやお子さんの医師は、骨の上または骨の近くにしこりがあること、あるいはHMOのその他の症状（例：軽度の腫れ、痛み）に気づくかもしれません。医師はまず以下のことを行います。

1.家族の病歴について注意深く尋ねる。家族の中にこの病気を患った人がいるかどうかを確認する。

2.全身の身体検査。しこりの有無、大きさ、関節の動きなどを確認します。

どのような種類の医学検査が行われますか？

身体検査の後、医師は通常、HMOの状態を確認するために画像検査を勧める。

• まず最初に行うのはX線検査です。X線検査によって、これらの骨軟骨腫を明確に確認できます。
• 腫瘍についてより詳しく知るため、あるいは神経などに影響が出ているかどうかを確認するために、以下のような検査が必要になる場合もあります。
• CTスキャン
• MRI（磁気共鳴画像法）

医師はこれらの検査から得られた情報に基づいて、HMO（健康維持機構）に加入するかどうかを判断する。

HMO（健康維持機構）はどのように扱われますか？どのような選択肢がありますか？

HMOの治療法は人によって異なります。症状、腫瘍の数、位置、そしてそれらが及ぼす影響によって治療法は変わります。医師は以下のような治療法を推奨する場合があります。

• 腫瘍の経過観察／経過観察：腫瘍が大きな問題や痛みを引き起こしていない場合、医師は腫瘍が大きくなるか、問題を引き起こすかどうかをしばらく様子を見ることを勧めることがあります。これを「経過観察」といいます。
• 疼痛管理：痛みがある場合は、鎮痛剤（アセトアミノフェンやイブプロフェンなど）を投与して痛みを抑えることができます。場合によっては、より強力な鎮痛剤が必要になることもあります。
• 理学療法：理学療法士は、関節の可動性を維持し、筋肉を強化するための運動を指導します。これは痛みの軽減にも役立ちます。
• 手術：
• 1つまたは複数の腫瘍を切除する手術：腫瘍が耐え難い痛みを引き起こしている場合、神経を圧迫している場合、関節の動きを妨げている場合、または腫瘍が癌である疑いがある場合、腫瘍は外科的に切除されることがあります。
• 成長が不十分な手足を長くしたりまっすぐにしたりする手術： HMOが原因で腕や脚が短くなったり伸びたりしている場合、それを矯正するための特別な手術があります。

治療によって合併症が生じる可能性はありますか？

骨軟骨腫の摘出手術を受けた人の中には、傷跡が残る場合があります。あらゆる手術と同様に、感染症や神経損傷のリスクはわずかながら存在します。しかし、医師はこれらのリスクを最小限に抑えるために最善を尽くします。

HMO（健康維持機構）の状況を回避する方法はありますか？

実際、 HMOは遺伝的な疾患であるため、予防するためにできることは何もありません。

しかし、家族の中にHMOの患者がいることが分かっていて、妊娠している場合は、妊娠中に出生前遺伝子検査を受けて、赤ちゃんがその疾患を遺伝しているかどうかを調べることを検討してもよいでしょう。例えば：

• 「絨毛膜絨毛採取（CVS）」
• 遺伝子羊水穿刺

これらの検査は、胚がHMO（ヒト骨髄異形成症候群）を保有しているかどうかを事前に判断するのに役立ちます。体外受精（IVF）などの人工授精法を用いる場合、着床前遺伝子検査も選択肢の一つとなる場合があります。詳しくは医師にご相談ください。

自分の子供がHMOを発症するリスクがあるかどうかを知るにはどうすればよいですか？

あなた、あなたの配偶者、または近親者がHMO（健康維持機構）に加入している場合は、赤ちゃんにもリスクが生じる可能性があるため、必ず医師にその旨を伝えることが非常に重要です。

家族歴がない場合、子供がHMOを発症するリスクは非常に低い。しかし、先に述べたように、新たな突然変異によって引き起こされる可能性もあるため、全くあり得ないわけではない。

子供がHMO（健康維持機構）に加入している場合、どのようなことが予想されますか？

お子さんがHMO（骨軟骨腫）を患っている場合、その症状はお子さんによって異なります。骨軟骨腫が数個しかできないお子さんもいれば、多数の腫瘍ができるお子さんもいます。

朗報は、ほとんどの場合、子供の成長板が閉じると、つまり子供の身長と骨の長さが伸びなくなると、これらの腫瘍はそれ以上成長しなくなるということです。

しかし、人によっては、成長板が閉じた後でも再発することがあります。これはやや稀なケースです。

HMOは他の症状を引き起こすこともあります。子供や大人の中には、疲労感、痛み、体の動きや作業の困難さを感じる場合があります。

HMO加入者全員が治療を必要とするわけではありません。しかし、手術や理学療法が必要となる場合もあります。医師は、痛みのコントロールのために、薬物療法やその他の治療法を勧めることもあります。

この状況はいつまで続くのでしょうか？

HMOは生涯にわたる疾患です。つまり、完全に治癒することはできません。しかし、これらの良性骨軟骨腫を持つほとんどの人は、通常の寿命を全うします。生きることは可能です。最も大切なのは、症状をコントロールし、必要な治療を受け、質の高い生活を維持することです。お子さんが健康で幸せに過ごせるよう、治療法について必ず医師に相談してください。

骨軟骨腫は癌化する可能性があるのか​​？多くの人がこれを恐れている。

これは非常に重要な質問です。はい、ごくまれに、つまり本当にまれに、HMO（骨軟骨腫）患者における骨軟骨腫が悪性化することがあります。HMO患者の2～5%（つまり100人中2～5人）がこの種の癌を発症します。この場合、これらの良性腫瘍は「軟骨肉腫」または「骨肉腫」と呼ばれる骨癌に変化します。

以下のような場合、医師は骨軟骨腫が癌である可能性を疑うかもしれません。

• お子さんが思春期以降に新しいほくろができたり、既存のほくろが突然急速に大きくなり始めたりした場合。
• 以前は痛みがなかった骨軟骨腫が突然痛みを伴うようになった場合、または既存の痛みが非常に激しくなった場合。
• 腫瘍の上にある軟骨帽の厚さが2センチメートルを超える場合（これはMRIスキャンで確認できます）。

多くの癌性腫瘍は手術で切除できます。癌の進行段階や転移の有無によっては、お子様は追加の治療（化学療法や放射線療法など）を必要としない場合もあります。そのため、定期的な検診を受けることが重要です。

HMO（健康保険組合）に加入している子どものケアはどうすれば良いでしょうか？親として私たちにできることは何でしょうか？

お子さんがHMOにかかっている場合は、お子さんの症状に注意を払うことが非常に重要です。

• お子さんに新たな症状が現れた場合、特にしこりの大きさが急激に変化したり、痛みが強くなったり、しびれが生じたりした場合は、すぐに医師に連絡してください。
• 医師の指示に正確に従ってください（薬の服用方法、運動方法、検査の受診時期など）。
• お子さんが痛みを感じているなら、我慢させないでください。医師に相談して、痛みを和らげる方法を見つけましょう。
• お子さんの精神的な健康についても考えてみてください。このような状況で生活することは、お子さんにとって時に大きな負担となることがあります。お子さんと話し合い、支えてあげてください。

子供がHMOに加入している場合、どのような場合に医師の診察を受けるべきですか？緊急事態にはどのようなものがありますか？

お子様がHMOと診断された場合、以下の場合は直ちに医師の診察を受けてください。

• お子さんに新たな腫瘍が発生した場合。
• しこりが急に大きくなっているように感じたら。
• 痛みが急に強くなったり、新たな激しい痛みが生じた場合（特に思春期以降）。
• しこりがある場所皮膚が赤く腫れていて、熱を持っている場合（これは感染症の兆候である可能性があります）。
• 腕や脚にしびれや脱力感を感じた場合は、医師にご相談ください。

これらの症状を無視しないでください。早期に医師の診察を受けることで、深刻な問題の発生を防ぐことができます。

HMOに加入している子供は自閉症を発症する可能性はありますか？

この点について質問する親御さんもいます。医療専門家は、HMOと「自閉スペクトラム症」と呼ばれる症状を併発している子どもの症例をいくつか報告しています。しかし、両者の間に明確な直接的な関連性があるかどうかはまだ分かっていません。研究者たちは、HMOの原因となる遺伝子変異（EXT1、EXT2遺伝子）が自閉症の発症にも関与しているかどうかを現在も研究中です。現時点では、これに関する確固たる結論は出ていません。

最後に、覚えておくべき最も重要なこと

HMOとは「遺伝性多発性骨軟骨腫」（「多発性遺伝性外骨腫」とも呼ばれる）の略で、小児や若年成人の骨や成長板に沿って良性腫瘍（骨軟骨腫）が形成される遺伝性疾患である。

HMOは生涯にわたる疾患ですが、痛みや骨格の変化を引き起こす可能性があります。しかし、手術、理学療法、疼痛管理などの治療によって、症状を大幅に軽減し、骨の変形を矯正し、より良い生活を送ることができます。

お子さんにこれらの症状が現れた場合でも、パニックになったり取り乱したりせず、できるだけ早く専門医の診察を受けることが最も重要です。医師と率直に話し合い、お子さんに必要な検査や最適な治療法を決定してください。あなたの支えと理解は、お子さんがこの病気とうまく付き合っていくための大きな力となるでしょう。

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