ご家族の中に、大腸がんを発症した方が1人、あるいは2人、3人いらっしゃるという話を聞いたことがありますか？あるいは、ご家族にがんの既往歴があるため、少し不安に思われる方もいらっしゃるかもしれません。実際、がんの種類によっては、世代を超えて遺伝するものもあります。今日は、遺伝子によって受け継がれる特別なタイプの大腸がんについてお話しします。これをHNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）と呼びます。
HNPCCとは何ですか？
簡単に言うと、 HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）とは、世代を超えて受け継がれる遺伝子の特定の変化（突然変異）によって引き起こされる大腸がんの一種です。これは、大腸（結腸）に発生するがんです。
これはリンチ症候群と同じものですか？
リンチ症候群という病名を耳にする機会は、HNPCCという病名よりも多いかもしれません。この2つは密接に関連していますが、全く同じではありません。このように考えてみてください。リンチ症候群は、私たちの体にある遺伝子の欠陥です。がんのリスクを高める遺伝性疾患なのです。
HNPCCとは、リンチ症候群の人が、特に50歳未満で大腸がんやその他の関連がん（子宮がんや小腸がんなど）を発症する状態を指す名称です。HNPCCのがんは、大腸の右側に最も多く発生します。
要約すると、リンチ症候群は遺伝的原因であり、HNPCCはその原因から生じる癌である。
HNPCCはどれくらい一般的な病気ですか？どのような症状がありますか？
HNPCCは、世界中で報告されている大腸がん全体の2～4％を占めています。この疾患はどの年齢でも発症する可能性がありますが、50歳未満の人に最も多く診断されます。
HNPCCは初期段階では特異的な症状を示さない場合もありますが、癌が進行するにつれてこれらの症状が現れることがあります。
| 症状 | 簡単に説明すると |
|---|---|
| 腹痛または腹部膨満感 | 持続的な胃の不快感、痛み、または膨満感。 |
| 食欲 | 食欲不振。 |
| 便に血が混じる | 排便時に便に血が混じる、または黒色の便が出る。 |
| 理由もなく疲れている | 疲れすぎて、普通の作業すらできない。 |
| 理由のない体重減少 | 食事制限や運動をせずに急激に体重が減る。 |
HNPCCはなぜ発症するのですか？感染性はありますか？
その主な理由は遺伝子にあります。私たちの体を、壮大な設計図に基づいて建てられた建物だと考えてみてください。その設計図が記された本がDNAです。そして、このDNAに記された指示を遺伝子と呼びます。
リンチ症候群の患者は、DNAの誤りを修復する特定の遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）に欠陥があります。これらの遺伝子が正常に機能しないと、細胞分裂時に発生するDNAの誤り（DNA複製エラー）が修復されません。時間が経つにつれてこれらの誤りが蓄積し、正常な細胞ががん細胞に変化しやすくなります。
重要なのは、HNPCCは伝染病ではないということです。つまり、風邪のように人から人へ感染する病気ではありません。しかし、原因となる欠陥遺伝子は世代を超えて受け継がれる可能性があります。つまり、両親のどちらかがリンチ症候群の場合、子供がその遺伝子を受け継ぐ確率は50%です。その遺伝子を受け継いだ子供は、将来HNPCCやその他の関連がんを発症するリスクが高くなります。
医師はどのようにしてこれを発見するのでしょうか？
上記のような症状がある場合、特に家族に大腸がんの既往歴がある場合は、必ず医師の診察を受けてください。
まず医師が診察を行います。その後、大腸がんが疑われる場合は、最も一般的な検査として大腸内視鏡検査が行われます。これは、肛門から細い管を挿入し、カメラを使って大腸内部を検査するものです。
あなたがHNPCCであるかどうかを確認するために、医師は以下の点も調べます。
- 家族の癌歴：あなたの母親、父親、兄弟姉妹など、あなたの近親者の中に、50歳未満で大腸がんやリンチ症候群に関連する他のがんを患った人がいるかどうかを必ず尋ねられます。
- 遺伝子検査： HNPCCの原因となる遺伝子変異があるかどうかを判断するために、特別な血液検査が推奨されます。
- 他の疾患を除外する： HNPCCと同様に、 FAP（家族性腺腫性ポリポーシス）と呼ばれる別の遺伝性大腸がん疾患があります。両者には違いがあるため、HNPCCであることを確認するための検査も行われ、FAPではないことが確認されます。
HNPCCとFAPの違いは何ですか？
どちらも遺伝性の結腸がんであるが、原因となる遺伝子は異なる。主な違いは、結腸に発生するポリープの数である。
| 特性 | HNPCC（リンチ症候群） | FAP |
|---|---|---|
| ポリープの大きさ | 果実はほとんど、あるいは全く実らない（通常は10個未満）。 | 数百個、あるいは数千個ものナッツが形成される。 |
| 癌になる | いくつかの腫瘍は急速に癌化する可能性がある。 | 治療せずに放置した場合、これらの腫瘍のいずれかが癌化する確率は100％です。 |
HNPCCの治療法にはどのようなものがありますか？
HNPCCの主な治療法は手術（結腸切除術）です。これは、がんが存在する結腸の一部または全部を外科的に切除する手術です。手術方法は様々です。
- 部分結腸切除術：がんが存在する結腸の一部のみを切除する手術。
- 全結腸切除術：大腸全体を切除する手術。
- 直腸切除術：大腸と直腸の両方を切除する手術。
がんが体の他の部位に転移している場合、医師は手術に加えて他の治療法を勧めることがあります。
- 化学療法：がん細胞を破壊する薬物療法。
- 免疫療法：体自身の免疫システムを刺激して、がん細胞と戦わせる治療法。
多くの場合、免疫療法はHNPCCがんに対してより効果的な治療法となり得る。
HNPCC患者の将来はどうなるのでしょうか？
リンチ症候群は治癒不可能な遺伝性疾患であり、生涯にわたる病気です。しかし、手術によってHNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）を治癒させ、将来の大腸癌を予防することは可能です。
HNPCCの患者は、大腸がん以外にも他の種類のがんを発症するリスクがあります。そのため、医師は定期的な検診を受けるよう勧めるのです。
- 子宮内膜がん
- 卵巣がん
- 胃癌
- 腎臓がん、脳がん、肝臓がん、皮膚がん
最も重要なのは早期発見です。適切な時期に検査を受ければ、これらの癌はいずれも早期に発見され、効果的に治療することができます。
平均すると、HNPCCと診断された人の約60%が5年間生存します。また、リンチ症候群による大腸がん患者の70%から88%が10年以上生存します。これらの統計は、早期発見と早期治療がいかに重要であるかを示しています。
このリスクを回避・管理するためには、どのような対策が取れるでしょうか？
この原因となる遺伝子変異を防ぐ方法はありません。これは遺伝によるものです。しかし、がんを予防したり、早期発見したりするためにできることはたくさんあります。
- 家族歴に注意してください。家族にリンチ症候群やHNPCCの人がいる場合は、医師に相談し、自分も遺伝子検査を受ける必要があるかどうか尋ねてください。
- 早期に検査を開始しましょう：リンチ症候群と診断された場合、医師は20代から大腸がん検診（大腸内視鏡検査）を受けることを勧めるでしょう。
- 健康的なライフスタイル：これらのことは、がんのリスクを減らすのに大いに役立ちます。
- 喫煙は完全に避けてください。
- アルコール摂取量を制限しましょう。
- 野菜や果物を豊富に含む健康的な食事を摂りましょう。
- 定期的に運動しましょう。
- 健康的な体重を維持しましょう。
- 症状に注意してください。もし新たな症状が現れた場合は、無視せずにすぐに医師の診察を受けてください。
要点
- HNPCCは、リンチ症候群と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性大腸がんの一種です。
- ご家族の中に50歳未満で大腸がんを発症した方がいる場合は、ご自身もリスクがあるかどうか医師に相談してください。
- この疾患は感染性ではありませんが、子供がリスクを引き起こす遺伝子を受け継ぐ確率は50％です。
- 定期的な検診を受けることで、がんを早期に発見し、命を救うことができます。
- HNPCCは手術やその他の治療法によって効果的に治療できる。
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