ハンチントン病とは何でしょうか？分かりやすく説明しましょう。

ご家族、例えばお母様やお父様、あるいは知り合いの方で、突然手足のコントロールが効かなくなったことに気づいたことはありますか？ 小さな震え、時にはつまずき、物を床に落としてしまう、怒りや悲しみといった感情をコントロールするのが難しくなる、といった症状に気づいたかもしれません。これらは一見些細なことのように思えるかもしれませんが、その原因は深刻な場合もあります。今日は、これらと似た症状を引き起こすものの、国内ではあまり知られていない病気についてお話しします。それはハンチントン病です。

簡単に言うと、ハンチントン病とは何ですか？

ハンチントン病は、脳、特に神経細胞に影響を与える遺伝性疾患です。運動と記憶を司る脳の部位に影響を及ぼします。

私たちの体をコンピューターだと考えてみてください。脳はその主要な制御センターです。この病気が発症すると、その制御センター内のプログラムの一部が誤作動を起こします。すると、体の動き、感情、思考などがおかしくなり始めます。これらの症状は、時間の経過とともに徐々に悪化し、軽減することはありません。

この病気には変異型はありますか？

はい、ハンチントン病には大きく分けて2つの種類があります。

1.成人発症型：これは最も一般的なタイプです。症状は通常30歳以降に現れ始めます。

2.若年性ハンチントン病：これは非常にまれなタイプです。子供や若い成人に発症します。

ハンチントン病の症状は何ですか？

この病気は身体だけでなく精神にも影響を及ぼします。そのため、症状は大きく2つのカテゴリーに分けられます。理解を深めるために、以下のように見ていきましょう。

初期段階では、これらの症状は目立たないかもしれません。ペンを持つといった些細なことから始まったり、つまずいたりすることもあるでしょう。しかし、時間が経つにつれて症状は徐々に悪化し、最終的には日常生活を一人で行うことが不可能になる場合もあります。

なぜこの病気が発生するのか？原因は何なのか？

ハンチントン病の主な原因は遺伝子変異です。簡単に言うと、体内の「HTT」と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

この「HTT」遺伝子は「ハンチンチン」と呼ばれるタンパク質を生成します。このタンパク質は、脳内の神経細胞（ニューロン）が正常に機能するのを助けます。

しかし、ハンチントン病患者はHTT遺伝子に欠陥があるため、生成されるハンチンチンタンパク質も異常です。この異常なタンパク質は神経細胞を助けるどころか、神経細胞を破壊し始めます。このように脳細胞が死滅すると、前述の症状が現れます。

これは遺伝性の病気ですか？

はい。これは間違いなく遺伝性の疾患です。医学では、これを「常染色体優性」遺伝パターンと呼びます。これは簡単に言うと次のことを意味します。

ごくまれに、新たな遺伝子変異によって、家族に発症者がいないにもかかわらず発症するケースがあります。しかし、そのようなことは非常にまれです。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

これらの症状がある場合は、まず医師の診察を受けてください。医師はおそらく神経内科医を紹介してくれるでしょう。

この病気を診断するために、いくつかの検査が行われます。

• 身体検査および神経学的検査：医師はあなたの体の動き、バランス、反射神経を注意深く検査します。
• 家族の病歴：ご家族の中にこの病気にかかった方がいるかどうかをお伺いします。これは非常に重要です。
• 遺伝子検査：これは病気を確定診断する上で最も重要な検査です。血液サンプルを採取し、そのDNAを検査してHTT遺伝子の欠陥の有無を調べます。
• 脳スキャン：脳に変化がないかを確認するために、磁気共鳴画像法（MRI）やコンピュータ断層撮影法（CT）などのスキャンが行われる場合もあります。

症状が現れる前に、自分がこの病気にかかっているかどうかを知ることは可能でしょうか？

はい、可能です。ご家族（母親、父親、兄弟姉妹など）にその病気の方がいらっしゃる場合、症状が現れる前に遺伝子検査でご自身もその遺伝子を受け継いでいるかどうかを調べることができます。これは「予測遺伝子検査」と呼ばれています。

しかし、これは非常にデリケートな問題だ。

• 利点：将来この病気を発症する可能性があることを知っておくことで、家族計画や経済的な計画を立てるのに役立ちます。
• デメリット：また、不治の病だと知ることは、精神的に非常に辛い場合もあります。

これに対する治療法はありますか？

これは本当に悲しい知らせです。現在、ハンチントン病を完全に治癒したり、発症を止めたり、症状の悪化を食い止めたりする治療法は存在しません。

でも、心配しないでください。症状をコントロールし、患者さんができるだけ快適に過ごせるようにするための治療法はたくさんあります。

• 理学療法または作業療法：これらの治療法は、体のバランス感覚や筋力を改善し、日常生活動作を容易にするのに役立ちます。
• 言語療法：発話や嚥下困難の改善に役立ちます。
• カウンセリング：カウンセリングは、病気によって引き起こされるストレスやうつ病などの症状に対処するために非常に重要です。
• 薬物療法：医師は症状を抑えるために様々な薬を処方することがあります。例えば：
• 「テトラベナジン」や「デュテトラベナジン」などの薬は、体の震え（舞踏病）を抑えるために使用されます。
• うつ病や精神疾患の治療薬として、抗うつ薬や抗精神病薬などが用いられる。

時間の経過とともに、病気はどのように悪化していくのですか？

ハンチントン病は進行性の疾患であり、通常は3つの段階を経て進行します。

この病気は致命的ですか？

ハンチントン病自体は直接死因となる病気ではありません。しかし、この病気の合併症が死に至る可能性があります。例えば、以下のような場合です。

• 嚥下困難は、食べ物や飲み物が気道に詰まり、肺炎などの感染症を引き起こす可能性があります。
• 頻繁な転倒による重傷。

この病気は通常、診断後10年から30年続く。あなたは生きられます。ただし、生きられる期間は人によって異なります。

病気と付き合っていく中で、何ができるでしょうか？

この病気は予防することはできませんが、病気と付き合いながらも質の高い生活を送るためにできることはたくさんあります。

• 定期的に運動しましょう：研究によると、運動は身体的にも精神的にも健康を維持するのに役立つことが示されています。
• 適切な栄養摂取を心がけましょう。ボディビルディングでは1日に最大5,000カロリーを消費することがあります。そのため、栄養士に相談し、バランスの取れた食事を摂ることが重要です。
• 水分を十分に摂りましょう。嚥下困難は脱水症状を引き起こす可能性があります。そのため、一日を通して必要な量の水を飲むことが重要です。
• サポートグループに参加しましょう。同じ病気を抱える人やその家族と話すことは、精神的な支えになります。
• 将来に備えましょう：病状が悪化した場合に必要となる介護（在宅介護サービス、介護施設など）について事前に調べておきましょう。また、信頼できる人に財産管理や法律関係の手続きを任せておきましょう。

この病気のことを知った時、悲しみやショックを感じるのは当然です。でも、あなたは一人ではありません。医師、セラピスト、カウンセラー、そしてご家族があなたを支えてくれます。