サラセミアについて知っておくべきこと：簡単に説明しましょう

いつも疲れや倦怠感を感じていますか？肌の色が少し青白いと感じますか？これらは単なる偶然ではなく、もしかしたら貧血、つまり血液不足が原因かもしれません。今日は、我が国で多くの人にみられる先天性の血液疾患である「サラセミア」についてお話しします。この名前を聞いても怖がらないでください。この病気について、分かりやすく解説していきましょう。

サラセミアとは一体何ですか？

簡単に言うと、サラセミアは遺伝性の血液疾患で、生まれつき遺伝するものです。伝染病ではありません。この病気は、体内で十分な量の健康なヘモグロビンが生成されなくなる原因となります。

さて、ヘモグロビンとは何だろうと思っている方もいるかもしれません。ヘモグロビンは、赤血球の中にある特別なタンパク質です。体中に酸素を運ぶ「配達サービス」のような役割を果たします。このヘモグロビンという名の荷物は、赤血球と呼ばれる乗り物によって体中のすべての細胞に届けられます。

サラセミアの患者は、体内で健康なヘモグロビンの産生が低下します。そのため、体内の健康な赤血球の数も減少します。この赤血球の減少状態を貧血、または「血液不足」と呼びます。体内の細胞が必要な酸素を受け取れなくなると、さまざまな症状が現れ始めます。

つまり、次のような感情を抱く可能性があるということです。

• 常に極度の疲労感と倦怠感を感じる。
• 呼吸困難。
• 寒い。
• めまいがする。
• 色白の肌。

サラセミアの原因は何ですか？発症リスクが高いのはどのような人ですか？

サラセミアは、遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これらの遺伝子は、体内のあらゆるものがどのように形成されるべきかを指示する「プログラムコード」のようなものだと考えてください。ヘモグロビンタンパク質は、これらの遺伝子からの指示に従って形成されます。これらの指示に何らかの誤りがあったり、一部が欠落していたり​​すると、体は健康なヘモグロビンを作ることができません。私たちはこれらの欠陥のある遺伝子を両親から受け継ぎます。そのため、サラセミアは遺伝性疾患と呼ばれています。

ヘモグロビン分子は、2つのアルファグロビン鎖と2つのベータグロビン鎖という4つのタンパク質鎖から構成されている。

• アルファグロビン鎖を作るには4つの遺伝子が必要である（両親からそれぞれ2つずつ）。
• ベータグロビン鎖を作るには2つの遺伝子が必要である（両親それぞれから1つずつ）。

これらのアルファ鎖またはベータ鎖を生成する遺伝子に欠陥があると、サラセミアが発症する。病気の重症度は、欠陥のある遺伝子の数によって決まる。

サラセミアの主な種類は何ですか？

サラセミアは、疾患の重症度に基づいていくつかの主要な段階に分類されます。すなわち、無症状の保因者状態（形質）、軽症、中等症、重症の4段階に分けられます。最も重症なサラセミア・メジャーは、通常、継続的な治療が必要です。

サラセミアは、遺伝子の欠陥がアルファ鎖にあるかベータ鎖にあるかによって、大きく2つのタイプに分けられる。

1.アルファサラセミア

2.ベータサラセミア

以下の表から、これら2つのタイプについてさらに詳しく見ていきましょう。

サラセミアの考えられる症状は何ですか？

どのような症状が現れるかは、サラセミアの種類とその重症度によって異なります。

無症状の症例

アルファ遺伝子の単一欠損や、ベータサラセミアマイナーのような軽度の疾患の場合、全く症状が現れないこともあります。あるいは、軽い疲労感を感じる程度かもしれません。

軽度および中等度の症状

ベータサラセミア中間型などの軽症例では、軽度の貧血症状に加えて、以下のような症状が現れることがあります。

• 子供の成長が遅い。
• 思春期発来遅延。
• 骨の異常（例：骨粗鬆症）。
• 脾臓の腫大（脾臓は感染症と闘う臓器です）。

重篤な症状

3つのα遺伝子の欠陥（ヘモグロビンH病）やβサラセミアメジャー（クーリー貧血）などの重症の場合、症状は2歳になる前に現れます。上記の症状に加えて、以下の症状が見られることがあります。

• 食欲不振。
• 青白い、または黄色い肌（黄疸のような）。
• 濃い、紅茶色の尿。
• 顔面骨の異常な成長。

この病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

中等度および重度のサラセミアは、多くの場合、幼少期に診断されます。これは、症状が子供の生後2年以内に現れ始めるためです。医師は、この疾患を診断するために、さまざまな血液検査を行うことがあります。

• 全血球数検査（CBC）：この検査では、赤血球の数、大きさ、ヘモグロビン値を測定します。サラセミアの患者は、健康な赤血球の数が少なく、大きさも小さい場合があります。
• 鉄分濃度検査：この検査は、鉄欠乏症とサラセミアを鑑別するために重要です。
• ヘモグロビン電気泳動：この検査は、特にベータサラセミアの診断に用いられます。
• 遺伝子検査：これらの検査は、αサラセミアの確定診断と、この疾患の保因者の特定に用いられます。

サラセミアの治療法にはどのようなものがありますか？

治療法は症状の重症度によって異なります。軽症の場合は治療を必要としない場合が多いですが、重症の場合はいくつかの主要な治療法があります。

• 輸血：簡単に言うと「献血」です。健康な人から採取した血液を静脈を通して患者に投与し、健康な赤血球とヘモグロビン値を回復させます。ベータサラセミア重症型の患者は、通常2～4週間ごとに定期的な輸血が必要です。
• 鉄キレート療法：頻繁な輸血は、体内の鉄分濃度を不必要に上昇させる可能性があります。これは「鉄過剰症」と呼ばれます。この過剰な鉄分は、心臓や肝臓などの臓器に損傷を与える可能性があります。そのため、体内の過剰な鉄分を除去する薬は「鉄キレート療法」と呼ばれ、錠剤の形で服用できます。
• 葉酸サプリメント：葉酸は、体が健康な血液細胞を作るのを助けるために摂取されます。
• 骨髄移植：これはサラセミアを完全に治癒できる唯一の治療法です。しかし、非常にリスクが高く複雑な手術です。患者と完全に適合する健康なドナー（通常は兄弟姉妹）が必要です。

合併症、治療法、寿命について学びましょう。

適切に治療されない場合、主な合併症は心臓、肝臓、ホルモン産生腺の損傷であり、特に鉄過剰症が原因です。したがって、処方どおりに鉄キレート療法は非常に重要です。

平均余命に関して言えば、サラセミア・マイナーの場合、完全に正常な平均余命が期待できます。中等度または重度の疾患であっても、処方された治療（輸血と鉄除去）を正確に行えば、長く健康な生活を送る可能性は十分にあります。心臓病は死亡の主な危険因子です。したがって、鉄除去治療を怠らずに行うことが不可欠です。

この病気は予防できるのか？そして、継続的なケアは必要か？

サラセミアは遺伝性疾患であるため、発症を予防することはできません。しかし、遺伝子検査によって、ご自身またはパートナーがサラセミア遺伝子の保因者であるかどうかを知ることができます。お子様をもうける予定がある場合は、この情報を知っておくことが重要です。さらに詳しいアドバイスが必要な場合は、遺伝カウンセラーまたは医師にご相談ください。

サラセミアの方は、定期的な血液検査（血球数算定）と鉄分濃度の検査を受ける必要があります。また、医師は少なくとも年に一度、心臓と肝臓の機能検査を受けることを勧める場合もあります。