お子さんは他のお子さんより背が低いように見えますか？低軟骨形成症について学んでみましょう！

親御さんたち、お子さんが同年代のお子さんと比べて少し背が低いと感じることはありませんか？あるいは、お子さんが大きくなっても、期待していたほど背が高くならないと感じることはありませんか？このようなことを考えると、少し不安になったり心配になったりするのは当然です。今日は、このような状況を引き起こす可能性があるにもかかわらず、あまり話題にされないことについてお話しします。

さて、この軟骨低形成症とは何でしょうか？

簡単に言うと、軟骨低形成症とは、骨格、つまり骨格系の発達に影響を与える疾患です。医師はこの疾患を骨格異形成症と呼んでいます。具体的には、軟骨と呼ばれる組織に影響を及ぼします。軟骨とは、耳や鼻のように、体を動かす際に骨同士が擦れ合うのを防ぐ柔らかい結合組織です。この疾患では、腕や脚の長骨の軟骨が適切に骨化しません。この過程を骨化といいます。そのため、骨化が適切に行われないと、手足が少し短くなり、これが「短肢型小人症」と呼ばれる所以です。

この症状はどれくらい一般的ですか？

軟骨低形成症を発症する人の正確な人数を特定するのは難しい。しかし、研究によると、軟骨無形成症（やや重症な疾患）と同様のメカニズムで発症する可能性がある。世界中で新生児1万5000人から4万人に1人の割合で発症すると推定されている。つまり、非常に稀な疾患ではあるが、全く存在しないわけでもない。

その症状は何ですか？

軟骨低形成症を特定するのに役立つ身体的兆候がいくつかあります。ただし、これらの兆候はすべての人に同じではなく、個人によって異なります。以下にいくつかの兆候を示します。

• 低身長：同年齢の他の子供よりも身長が低い。
• 比較的大きな頭部：頭部は、体の他の部分と比較すると、やや大きく見える場合があります。
• 腕と脚が短い：特に上腕と太ももが短く見える。
• 手足が広い：手のひらと足の裏がやや幅広である。
• 肘を完全に伸ばせない：肘の動きが多少制限される可能性があります。
• O脚：膝の部分が外側に曲がっているように見えることがあります。
• 腰椎前弯症：腰椎が過度に内側に湾曲している状態。

通常、この身長の低下は、子供が幼い頃、つまり2歳から3歳の間、就学を始める頃に顕著になります。軟骨低形成症の成人男性の平均身長は約138～165センチメートル（54～65インチ）です。女性の場合は約128～151センチメートル（50～59インチ）です。

手足の関節の痛みは、生涯を通じて起こり得るものであり、特に運動後に多くみられる。

非常にまれなケースではありますが、軟骨低形成症の患者のうち10%未満は、幼少期から成人期にかけて軽度の学習障害や知的障害を経験する可能性があります。しかし、ほとんどの場合、この疾患は知能に影響を与えないことを覚えておくことが重要です。

これらの症状はいつ現れますか？

多くの場合、この低身長は子供が幼い頃にはあまり目立ちません。子供が少し大きくなり、成長発達の節目を迎えたとき、つまり他の子供たちほど身長が伸びていないとき、あるいは幼い頃に見られた急激な身長の伸びがなくなったときに、初めて気づかれることが多いのです。

その理由は？

軟骨低形成症の主な原因は遺伝子変異です。ほとんどの場合、 FGFR3遺伝子と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。このFGFR3遺伝子は、骨の成長と維持に必要なタンパク質の生成を助けます。これは、軟骨が骨に変化する骨化の過程において特に重要です。そのため、このFGFR3遺伝子に変化が生じると、そのタンパク質が過剰に活性化し、骨の適切な成長と発達を妨げてしまうのです。

この疾患は世代を超えて遺伝する可能性があります。これは常染色体優性遺伝と呼ばれます。簡単に言うと、片方の親がこの遺伝子変異を持っている場合、子供がそれを遺伝する確率は50%です。しかし、ほとんどの場合、FGFR3遺伝子のこれらの変異はランダムに（de novoで）発生します。つまり、家族の中にこれまでこの疾患の人がいなくても、遺伝子変異が初めて発生する可能性があるということです。

ごくまれなケースでは、FGFR3遺伝子に変化がなくても軟骨低形成症が発生することがある。このような場合、まだ特定されていない別の遺伝子の変化が原因であると考えられている。

この状況は誰に影響を与えるのか？

軟骨低形成症は、どの子供にも起こりうる疾患です。前述のとおり、この遺伝子変異は両親から遺伝する場合もあれば、偶発的に発生する場合もあります。これらの遺伝子変異は、母親が妊娠中に行ったことが原因で起こるものではなく、予期せぬ形で発生します。

どうすればこれを見分けられるのでしょうか？

医師は赤ちゃんが生まれた後に軟骨低形成症を診断します。これは、妊娠中に行われる超音波検査で軟骨低形成症が明らかになる可能性があるためです。この疾患の症状は必ずしも明らかではありません。しかし、母親が軟骨低形成症で、その原因となる遺伝子変異が分かっている場合は、絨毛膜絨毛採取（CVS）検査または羊水穿刺検査によって妊娠中に診断することができます。

赤ちゃんが生まれた後、医師は赤ちゃんの身体検査を行います。また、症状の原因となっている遺伝子を特定するために、遺伝子検査を行う場合もあります。

これを裏付けるためにどのような検査が行われますか？

医師は、軟骨低形成症の診断を確定するために、いくつかの検査を勧める場合があります。これには以下が含まれます。

• X線検査：骨の発育状況を確認するため。
• 遺伝子検査：症状の原因となる遺伝子変異を特定するため。
• MRI（磁気共鳴画像診断）またはCTスキャン（コンピュータ断層撮影）検査：脊椎の湾曲や神経圧迫の有無を確認します。

これに対する治療法は何ですか？

軟骨低形成症の治療は、骨の異常成長などの合併症につながる可能性のある症状をコントロールすることを目的としています。治療法は人によって異なり、すべての人に同じ治療法があるわけではありません。以下に、治療としてできることをご紹介します。

• 脊椎手術：腰部脊柱管狭窄症など、腰部の神経が圧迫されている場合、椎弓切除術や減圧術などの手術が行われることがあります。
• 理学療法：可動性と関節可動域を改善する。
• 成長ホルモン治療：これは、一部の子供に身長を伸ばすために投与されることがあります。
• 関節痛の薬：関節の痛みを軽減する薬。

軟骨低形成症のお子さんを持つご家族やお子さんにとって、支援グループへの参加は非常に有益です。お子さんの症状に関して同様の経験をした方々と交流できる素晴らしい機会となります。これらのグループは、雇用、障害者の権利、子育てに関する重要な情報や教育も提供してくれます。

もし私の子供が軟骨低形成症だった場合、どのようなことが予想されますか？

軟骨低形成症は生涯にわたる疾患であり、完全に治癒することはできません。しかし、子供の寿命に影響を与えることはなく、正常な生活を送ることができます。

お子さんの症状は、幼い頃に現れることが多いです（つまり、急激な身長の伸びが見られないということです）。そのため、同年代の子どもたちよりも背が低い傾向があります。

運動後に膝、肘、足首などの部位に軽い痛みを感じるのはごく普通のことです。成人になっても、関節の不快感や痛みは徐々に現れることがあります。

お子様の医師は、お子様の成長を定期的に観察し、症状が現れた際には、それを管理するための治療法を提案します。

子供が軟骨低形成症を発症するリスクを減らすにはどうすればよいですか？

軟骨低形成症はランダムな遺伝子変化の結果であるため、着床前遺伝子検査のようなものを受けない限り、この症状を予防する方法は実際にはありません。

しかし、妊娠中に喫煙したり、化学物質にさらされたりすると、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクが高まる可能性がある、というのはよくある誤解です。

お子さんを授かる予定がある場合は、遺伝性疾患を持つお子さんが生まれるリスクについて医師に相談することをお勧めします。

何時に医者に行くべきですか？

お子さんが軟骨低形成症と診断され、症状が重篤で日常生活を送ることができない場合、または特に腕や脚に激しい痛みがある場合は、必ず医師の診察を受けてください。

また、お子さんが軟骨低形成症と診断されていなくても、年齢相応の発達段階に達していない場合（例えば、急激な成長が見られないなど）は、医師に相談してください。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師には次のような質問をすることができます。

• 私は軟骨低形成症の子供をもう一人産むリスクがありますか？
• 私の子供は治療が必要ですか？
• 私の子供は手術が必要ですか？
• この治療には副作用はありますか？
• おすすめのサポートグループはありますか？

軟骨低形成症と軟骨無形成症の違いは何ですか？

軟骨低形成症と軟骨無形成症はどちらもFGFR3遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。どちらも骨の成長と身長に影響を与えます。しかし、軟骨低形成症は軟骨無形成症の軽症型であり、症状はそれほど重くありません。

軟骨低形成症の子どもは、その症状のために日常的な子どもらしい活動を諦める必要はほとんどありません。ほとんどの子どもは同年代の子どもより身長が低いだけで、生命を脅かすような重篤な症状はありません。しかし、学校に通うようになると、他の子どもからいじめられるリスクがあります。そのため、子どもを支え、必要であればメンタルヘルスカウンセラーに相談することが大切です。軟骨低形成症の子どもを持つ家族が、他の家族と交流し、経験から学ぶことができる支援グループを見つけるのはよくあることです。

妊娠を予定していて、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクについて知りたい場合は、医師に相談して遺伝子検査について話し合ってください。

では、この話から私たちが持ち帰るべき最も重要なことは何でしょうか？

軟骨低形成症は、子供の身長に影響を与える遺伝性疾患ですが、生涯続くものではありません。子供は正常な生活を送ることができます。

• これは多くの場合、偶発的な遺伝子変化によって引き起こされるため、親として何かしたせいだと決めつけないでください。
• 症状は軽度で、主な特徴は低身長である。知能は通常影響を受けない。
• 適切な医学的助言と必要に応じた治療によって、症状をコントロールすることができます。
• お子さんを愛し、支えること、そして必要であれば支援団体に助けを求めることは非常に重要です。そうすることで、お子さんは健全な自己肯定感を育むことができるでしょう。
• この件に関してさらにご質問がある場合は、遠慮なくかかりつけ医にご相談ください。適切なアドバイスをしてくれるでしょう。

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