あなたのお子さんはこの希少疾患を患っていますか？ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）について、分かりやすく解説しましょう。

お子さんの体に小さなこぶができたことはありませんか？あるいは、なかなか治らない発疹やかゆみのある発疹が出ていませんか？これらは正常な場合もありますが、まれにランゲルハンス細胞組織球症（LCH）という稀な病気の兆候であることもあります。この病名を聞くと不安になるのは当然です。聞き慣れない病気ですから。でもご安心ください。分かりやすくご説明しましょう。

簡単に言うと、LCHとは何ですか？

私たちの体を大きな国だと考えてみてください。この国を守る軍隊があり、それが私たちの免疫システムです。この軍隊の特別な兵士がランゲルハンス細胞です。ランゲルハンス細胞は白血球の一種です。その主な役割は、体内に侵入する細菌や感染症と戦い、病気から私たちを守ることです。これらの兵士は体中に存在し、特に皮膚、肺、リンパ節、骨髄、脾臓、肝臓に多く見られます。

しかし、ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の場合、これらのランゲルハンス細胞は制御不能に増殖し、体のさまざまな部位に蓄積します。まるで、戦うこともなくただ一箇所に立っている兵士の群れのようなものです。このように細胞が蓄積すると、その部位の健康な組織を損傷し始めます。そして、その部位に病変が形成されるのです。

この病気の良い点は、適切な治療を受ければほとんどの子どもが完全に回復できることです。特に皮膚のみに影響している場合は、治療をしなくても自然に治ることもあります。しかし、これらの細胞が骨髄、脾臓、肝臓などの重要な臓器に影響を及ぼしている場合は、より集中的な治療が必要になる場合があります。

LCHは癌ですか？

これは多くの人が抱く疑問です。実際、医師の間でもこの点については意見が分かれています。多くの研究者は、LCHを癌に似た病態、つまり新生物、すなわち細胞の異常増殖であると考えています。しかし、免疫系の炎症性疾患だと考える研究者もいます。

しかし、LCHはがんや血液疾患を専門とする腫瘍医によって治療されます。場合によっては、化学療法などの抗がん剤治療も用いられます。

この病気にかかりやすいのは誰ですか？

LCHは新生児や1歳から15歳までの小児に最も多く見られます。成人での発症は非常にまれですが、全くないわけではありません。

統計的に見ると、この病気を持って生まれる新生児は、毎年100万人に1人か2人程度です。つまり、非常にまれな病気なのです。

LCHの症状は何ですか？

LCHは、すべての子どもに同じように影響を与えるわけではありません。体の特定の部分だけが影響を受ける子どももいれば、複数の部分が影響を受ける子どももいます。そのため、症状は影響を受ける体の部位によって異なります。それでは、どのような症状があるのか​​見ていきましょう。

LCHの具体的な原因は何ですか？

簡単に言うと、私たちの細胞には「今すぐ分裂しろ、今すぐ分裂を止めろ」と指示する遺伝子があります。ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の子供の約半数は、 「BRAF 」と呼ばれる遺伝子に小さな変化、つまり突然変異があります。この遺伝子は細胞の成長を制御するタンパク質を作り出します。この突然変異のために、そのタンパク質は「分裂を止めろ」という指令を受け取ることができません。まるで「オン」スイッチが押されたままになっているようなものです。そのため、ランゲルハンス細胞は分裂と融合を繰り返してしまうのです。

これは親から子へ遺伝するものではありません。この遺伝子変異は、胎児が母親の胎内で受精した後にランダムに発生します。

研究者たちは、BRAF遺伝子に加えて、MAP2K1、RAS、ARAFなどの他の遺伝子の変異によってもこの病気が引き起こされる可能性があることを発見した。

先生、これはどう思われますか？

お子さんを病院に連れて行くと、まず医師はお子さんの症状について質問します。その後、お子さんを丁寧に診察します。ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は体のさまざまな部分に影響を与える可能性があるため、診断を確定するには複数の検査が必要になる場合があります。

これらの検査結果に基づき、担当医はあなたのお子さんを小児血液腫瘍専門医に紹介します。

LCHの治療法は何ですか？

医師はLCHを主に2つのタイプに分類します。

1.単一臓器系LCH：この疾患は体内の1つの臓器系のみに影響を及ぼします（例：骨のみ、または皮膚のみ）。

2.多臓器型LCH：この疾患は、体の2つ以上の臓器系（例：皮膚と肝臓）に影響を及ぼします。

また、肝臓、脾臓、骨髄などの臓器は「高リスク」臓器とみなされ、皮膚、骨、肺などの臓器は「低リスク」臓器とみなされます。この分類によって治療計画が決定されます。

主な治療法はいくつかあります。

• ステロイド療法：特に皮膚のみに影響が出ている場合は、プレドニゾンなどのステロイド薬が錠剤または軟膏として使用されます。
• 手術：骨にできたランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の腫瘍を取り除くために、掻爬術などの手術が行われます。
• 化学療法：これは、がん細胞を死滅させるために投与される薬の一種です。LCH細胞は急速に分裂するため、これらの薬は細胞の増殖を抑制します。これらの薬は、錠剤、注射、または皮膚に塗布するクリームとして投与されます。
• 放射線療法：高エネルギーの放射線を用いてLCH細胞を破壊する治療法。現在では非常にまれにしか用いられていない。
• 標的療法：BRAF遺伝子変異を持つ子供には、その変異を標的とする薬剤（BRAF阻害剤）があります。これらの薬剤は、健康な細胞へのダメージが非常に少ないのが特徴です。
• 免疫療法：子供自身の免疫系を刺激して、ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）細胞と戦わせる治療法。
• 幹細胞移植：他の治療法では治癒が見込めない、非常に重篤な症例において検討される治療選択肢。

治療後の状況はどうですか？

LCHの予後は、病気が体のどの部分に影響を与えているか、どの程度広がっているか、治療にどれだけ反応するかなど、いくつかの要因によって左右されます。

• 臓器障害が「低リスク」な小児（単一臓器障害および複数臓器障害の両方）の治癒率はほぼ100%です。これは、死亡のリスクがないことを意味します。ただし、再発やその他の長期的な合併症のリスクはあります。
• 肝臓、脾臓、骨髄などの「高リスク」臓器が影響を受けた子供の状態は、より深刻になる可能性がある。

したがって、治療が完了した後も、長年にわたって医師の診察を受け続けることが非常に重要です。再発がないか定期的に検査を受ける必要があります。