あなたの赤ちゃんにこれらの症状が見られますか？リー症候群についてお話ししましょう！

生まれたばかりの赤ちゃんを見るのは、本当に感動的ですよね。でも、最初は健康そうに見えても、数ヶ月後に奇妙な症状が現れ始めることがあります。母乳を飲むのが難しかったり、よく泣いたり、けいれんを起こしたりする場合は、リー症候群という稀な遺伝性疾患の兆候かもしれません。とても悲しいことですが、この病気について知っておくことは大切です。

リー症候群とは何ですか？簡単に言うと…

リー症候群（リー病とも呼ばれる）は、非常にまれな遺伝性疾患です。主に赤ちゃんの脳、脊髄、神経といった中枢神経系に影響を及ぼします。この疾患を持つ赤ちゃんは、生まれた時はほとんどの場合健康に見えます。しかし、時間が経つにつれて、神経系の細胞が徐々に弱体化したり、死滅したりします。

これらの症状は通常、赤ちゃんが生後約3ヶ月、または2歳になる前に現れます。最初に気づくのは、おっぱいをうまく吸えない、食事を拒否する、理由もなく泣く、そしてけいれん発作です。

残念ながら、リー症候群の根本的な治療法はありません。これは生命を脅かす病気です。この病気にかかった子供のほとんどは3歳になる前に亡くなります。しかし、ごくまれに、若年成人や高齢者にも発症することがあります。

ミトコンドリア病とは？それは私たちの体のエネルギー工場です！

これを理解するには、まずミトコンドリアについて少し知っておく必要があります。簡単に言うと、ミトコンドリアは私たちの体内の細胞にある小さなエネルギー工場のようなものです。これらは、私たちが食べる食物に含まれる脂肪酸とブドウ糖からエネルギーを作り出し、アデノシン三リン酸（ATP）と呼ばれる物質に変換します。このATPが、細胞が活動するためのエネルギー源となるのです。

ミトコンドリアは、赤血球を除くすべての細胞に存在します。ミトコンドリア病とは、これらのミトコンドリアが正常に機能しない場合に起こる疾患です。細胞は必要なエネルギーを得ることができず、その結果、細胞が損傷したり死滅したりします。

私たちの神経系は、機能するために多くのエネルギーを必要とします。リー症候群では、子供の神経系の細胞、特に脳、神経、脊髄にエネルギーを供給する細胞が損傷または破壊されます。

リー症候群には他にどのような名称がありますか？

はい、この病気は1951年にイギリスの医師アーチボルド・デニス・リーによって初めて命名され、彼はそれを亜急性壊死性脳脊髄症（SNE）と名付けました。脳脊髄症は、脳と脊髄に影響を与える疾患です。しかし、今日では多くの医師がリー症候群またはリー病と呼んでいます。

リー症候群の主な種類は何ですか？

リー症候群には主にいくつかの種類があります。

• 乳児型リー症候群：これは最も一般的なタイプです。症状は2歳になる前に現れます。古典的リー症候群とも呼ばれます。男女ともに同じように発症します。
• 成人発症型リー症候群：症状は2歳以降に現れ、思春期または成人初期に発症することもある。これは非常にまれなタイプである。男性に多く見られる。また、このタイプの病気は早期発症型よりも進行が遅い。
• リー症候群様症候群：この場合、リー症候群の症状の一部が現れることがありますが、画像検査では脳にリー症候群の兆候は見られません。

この病気はどれくらい一般的ですか？

古典的（早期）リー症候群は、世界中で新生児約4万人に1人の割合で発生すると推定されています。ただし、地域によっては発生率が高くなる場合があります。例えば、

• カナダ、ケベック州のラック・サン・ジャン地域では、新生児2000人に1人の割合で発生する。
• アイスランドとスコットランドの間にあるフェロー諸島では、新生児1700人に1人の割合で発生する。

その正確な理由は判明していない。

リー症候群の原因は何ですか？

専門家は、リー症候群は75種類以上の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があることを発見した。これらの変異は、体内のATP（エネルギー）産生能力に影響を与える。

リー症候群の子供の10人中8人は、主に2つの方法でこの疾患を遺伝的に受け継いでいます。

1.常染色体劣性疾患：この場合、子供は両親から同じ遺伝子変異を受け継ぎます。両親はこの変異の保因者であり、疾患を発症していません。

2. X連鎖劣性遺伝疾患：これはX染色体の突然変異によって引き起こされます。母親または父親のどちらからでも遺伝する可能性があります。母親がX染色体のいずれかにこの突然変異を持っている場合、息子または娘がその突然変異を受け継ぐ確率は4分の1です。男の子がこの突然変異を受け継ぐと、リー症候群を発症しますが、女の子は発症しません。ただし、娘は欠陥遺伝子を将来の子供に伝える可能性があります。父親は突然変異したX染色体を娘に伝えることはできますが、息子には伝えることはできません。

ミトコンドリアDNAの変化は、どのようにしてリー症候群を引き起こすのでしょうか？

約10人に2人の子供がミトコンドリアDNA（mtDNA）を持っている。遺伝子の変異は母親から遺伝します。この変異は男性にも女性にも受け継がれ、家族のすべての世代に影響を与える可能性があります。まれに、自然発生的なミトコンドリアDNA変異が起こることもあります。リー症候群で最もよく見られるミトコンドリアDNA変異は、 MT-ATP6遺伝子がATPを産生できなくなる変異です。

リー症候群の症状は何ですか？

リー症候群の症状は通常、生後2年以内に現れます。最初は、赤ちゃんは首をまっすぐに支えるなど、正常な発達段階に達するかもしれません。しかしその後、徐々に退行し、これらの能力を失ったり、身体的または発達的な遅れが見られるようになります。

リー症候群の初期症状には以下のようなものがあります。

• 嚥下困難（嚥下障害）、吸啜力の低下、または摂食障害。
• 下痢と嘔吐。
• 筋緊張の低下（筋緊張低下）。
• 頻繁に落ち着きがなくなり、絶えず泣く。
• 頭部制御と反射神経に弱点がある。

病状が進行すると、他の症状が現れることがあります。これらの症状は、リー症候群の後期段階でも見られます。具体的には以下のとおりです。

• 認知症のような状態。
• 運動機能やバランスの問題、例えば運動失調（歩行時のつまずき、バランスの喪失）など。
• 単語を正しく発音することが困難（構音障害）。
• 不随意筋収縮（ジストニア）。
• 筋肉のけいれんやこわばり（痙縮）。
• 部分麻痺。
• 四肢の神経麻痺（末梢神経障害）。
• 痙攣。
• 身体の発育が鈍化する。

リー症候群は視力にどのような影響を与えますか？

リー症候群は眼の神経にも影響を及ぼし、以下のような問題を引き起こす可能性があります。

• 斜視（寄り目）。
• 視神経萎縮（視神経萎縮）。
• 眼球の衰弱または麻痺。
• 不随意の急速な眼球運動（眼振）。
• 視力喪失。

病状が進行すると、リー症候群の若年者や成人は色覚異常や中心視力の低下（弱視）を発症することがあります。

リー症候群の合併症として考えられるものは何ですか？

乳酸アシドーシスは、リー症候群により小児の血液中に乳酸が蓄積することによって引き起こされます。これは起こり得ることです。細胞内の酸素レベルが代謝（炭水化物をエネルギーに変換すること）を支えるのに十分でなくなると、体内で乳酸が生成されます。また、血液中の二酸化炭素量も増加する可能性があります。

乳酸アシドーシスと二酸化炭素濃度の上昇は、以下のような症状を引き起こす可能性があります。

• 呼吸困難：息切れ（呼吸困難）、一時的な呼吸停止（無呼吸）、異常または速い呼吸（過換気）。
• 心臓病：心筋の肥厚（肥大型心筋症）。
• 腎臓の疾患。

リー症候群はどのように診断されますか？

医師は以下のような検査を指示する場合があります。

• 血液検査：乳酸アシドーシスやリー症候群を示す酵素マーカーを調べます。
• MRI（磁気共鳴画像法）スキャンなどの画像検査：脳組織の損傷（病変）の有無を確認します。
• 遺伝子検査：どの遺伝子変異が病気を引き起こしているのかを正確に特定するため。

リー症候群はどのように治療されますか？

残念ながら、リー症候群の根本的な治療法はありません。治療は主に症状の緩和と、子供の苦痛を和らげることを目的としています。これは致死性の疾患です。

お子様は次のようなことで多少の安らぎを得られるかもしれません。

• 乳酸アシドーシスは、クエン酸（クエン酸ナトリウム）または重炭酸ナトリウムで治療する。
• 病気の進行を遅らせるために、チアミン（ビタミンB1）の注射を行う。

酵素欠乏症の子供の中には、高脂肪・低炭水化物食が有効な場合がある。食事が困難な子供の中には、経管栄養（経腸栄養）が必要な場合もある。

お子さんがリー症候群と診断された場合、どのような対策が取れるでしょうか？

命に関わる病気を抱える子どもの世話は、大変なものです。この時期に感じるかもしれないストレス、不安、抑うつを軽減するためにできることをいくつかご紹介します。

• ストレスを軽減するための健康的な方法を見つけましょう。例えば、友人と話したり、好きな趣味に没頭したりするなどです。
• サポートグループに参加しましょう。対面でもオンラインでも構いません。他の親御さんと話すことで、孤独感を軽減できます。
• お子さんの病状、特有の症状、そして病気の進行状況について、十分に理解しておきましょう。
• 自分のための時間を作りましょう。自分が健康でなければ、子供の世話をきちんとすることはできません。
• お子様が必要とする支援サービス（在宅医療やリハビリテーションサービスなど）をご利用ください。
• 精神科医などの専門家に相談してください。今はとても辛い時期ですから、ためらわずに助けを求めてください。

リー症候群患者の将来はどうなるのでしょうか？

リー症候群の子供のほとんどは3歳までに呼吸不全で亡くなります。早期発症型のリー症候群の子供が成人まで生き延びることは非常にまれです。成人期にリー症候群を発症した人は50代まで生きられる可能性があります。

リー症候群は予防できるのか？

リー症候群のお子さんをお持ちの場合、遺伝子検査を受けて、ご自身またはパートナーにその原因となる遺伝子変異があるかどうかを調べることができます。将来、お子さんがその変異を受け継ぐリスクを減らす方法について、遺伝カウンセラーに相談することもできます。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子様に以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 発達の遅れ、または以前持っていた能力の喪失。
• 呼吸困難、摂食困難、嚥下困難。
• 痙攣。
• 身体の発育が鈍化する。

医師に何を質問すれば良いですか？

医師には次のような質問をすることができます。

• 私の子供がリー症候群を発症する原因は何ですか？
• 私の子供にはどのような治療法がありますか？
• 家庭で子どもをサポートするために、私は何ができるでしょうか？
• 私とパートナーは遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 合併症の兆候に注意すべきでしょうか？

最後に、覚えておくべきこと（要点）

お子さんがこのような稀な、命に関わる病気だと知った時、途方に暮れたり悲しくなったりするのは当然のことです。しかし、あなたは一人ではありません。この病気の専門知識を持つ医師の診察を受けることが重要です。リー症候群は脳、目、心臓、腎臓など、お子さんの体のさまざまな部分に影響を与える可能性があるため、複数の専門医の診察が必要になるかもしれません。

これらの医師は、あなたの症状を管理し、あなたと赤ちゃんに必要な支援サービスを紹介してくれます。そうすれば、あなたは赤ちゃんとの時間を最大限に楽しむことができるでしょう。この道のりは困難ですが、愛情とサポート、そして適切な医療アドバイスがあれば、あなたはきっとこの試練に立ち向かう力を得るでしょう。

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