お子さんの頭が少し大きすぎると感じますか？巨頭症について学んでみましょう。

お父さん、お母さん、お子さんの頭が同年齢の赤ちゃんより少し大きいことにお気づきかもしれません。あるいは、クリニックで医師に頭囲を測ってもらってそう言われたかもしれませんね。医学的にはこれを「巨頭症」と呼びます。でも、この名前を聞いて怖がらないでくださいね。頭が大きいからといって必ずしも病気というわけではありませんから。詳しく見ていきましょう。

巨頭症とは何ですか？

簡単に言うと、「巨頭症」とは「頭が大きい」という意味です。赤ちゃんが「巨頭症」の場合、頭囲が同年齢・同性の赤ちゃんと比べて著しく大きいことを意味します。医師によると、正確には、赤ちゃんの頭囲（頭の一番大きい部分の周囲）が同年齢の子供100人中97人（医師が使用するチャートの「97パーセンタイル」）よりも大きいということです。つまり、同年齢・同性の子供の97%よりも頭が大きいということです。

しかし、これを聞いても慌てないでください。「（巨頭症）」は、治療が必要な疾患の症状である場合もあります。しかし、赤ちゃんの頭が大きいのは、家族歴による場合もあります。これは治療を必要としない無害な状態です。私たちはこれを「（良性家族性巨頭症）」と呼んでいます。

この症状はどれくらい一般的ですか？

「巨頭症」と呼ばれる症状は、アメリカ合衆国の人口の2～5％に影響を与えていると言われています。この症状は我が国でも見られます。ですから、このような話を聞いても驚くにはあたりません。

巨頭症の症状は何ですか？

それでは、巨頭症で見られる症状を見ていきましょう。ただし、すべての赤ちゃんがこれらの症状をすべて示すわけではないことを覚えておいてください。頭が大きいだけで、全く症状がない赤ちゃんもいます。

• 急速な頭の成長：頭の成長が予想よりも速い場合は、注意が必要です。
• 頭皮の血管が見える：場合によっては、頭皮の皮膚の下に血管がはっきりと見えることがあります。
• 発達遅延：赤ちゃんが特定の年齢でできるようになるはずのこと（例えば、笑う、首を強くする、寝返りをする、座る、歩くなど）を遅れて行う場合、それは「発達遅延」であることを意味します。
• 下向きの目：赤ちゃんの目が常に正面ではなく下を向いている場合（これは「夕日目現象」とも呼ばれます）。
• 頭蓋骨の骨の間の空間（泉門）の硬化または膨らみ：赤ちゃんの頭蓋骨の柔らかい部分（私たちは泉門と呼びますが、医師は「泉門」と呼びます）が、骨が完全に融合していないために硬くなったり膨らんだりしている場合。
• 食欲：赤ちゃんが食べたり飲んだりすることを拒否したり、食べたり飲んだりすることにほとんど興味を示さない場合。
• 他の疾患との併発：時々「（てんかん）」（発作／痙攣この「（巨頭症）」は、「（自閉症）」などの症状に見られることがあります。

もしあなたの赤ちゃんが「良性家族性巨頭症」（つまり、家族に遺伝する無害な大きな頭）だった場合、異常に大きな頭以外には、たいてい何の症状も現れません。

巨頭症の原因は何ですか？

さて、それでは、この「巨頭症」がなぜ起こるのか、そしてその原因は何なのかを見ていきましょう。その原因は、良性のものから重篤なものまで多岐にわたります。

赤ちゃんが「良性家族性巨頭症」の場合、それは単に平均よりも頭が大きいことを意味します。この大きな頭は遺伝性で、家族の中で同じくらいの大きさの人もいます。心配する必要はありません。

しかし、「巨頭症」には、他にも有害な原因が存在する。これらの原因の中には先天的なものもあれば、時間の経過とともに発症するものもある。具体的には以下の通りである。

• 巨大脳症：脳の異常な肥大。
• 水頭症：これは、脳を囲む脳脊髄液（CSF）が過剰に溜まった状態です。この過剰な脳脊髄液が脳を頭蓋骨内に押し込み、脳に圧力をかけます。
• 脳出血：脳内の血管の異常（動静脈奇形など）が原因で起こる場合もあります。
• 頭蓋骨過骨症：頭蓋骨の過剰な肥厚。
• 脳腫瘍。
• 血腫：これは血の塊です。頭部外傷、転倒、赤ちゃんを揺さぶるなどの原因で発生することがあります。
• 脳感染症：例えば、髄膜炎、脳炎、脳膿瘍など。
• 遺伝性疾患：例えば、軟骨無形成症（成長を妨げる疾患）、脆弱X症候群、神経線維腫症1型、PTEN過誤腫症候群（カウデン症候群とも呼ばれる）、ゴルリン症候群、グレイグ頭蓋多指症候群などの遺伝性疾患。
• 頭蓋内圧亢進：何らかの原因による頭蓋骨内部の圧力上昇。

巨頭症をどのように認識すればよいか？

それでは、医師がどのように巨頭症を診断し、その原因を突き止めるのかを見ていきましょう。

出生前

妊娠中、特に妊娠中期後半から妊娠後期前半にかけて、超音波検査によって赤ちゃんの巨頭症の有無を医師が検出できる場合があります。

出産後

赤ちゃんが生まれた後、通常は5年ほどの間、どのクリニックでも医師は赤ちゃんの頭囲を測定します。そして、その測定値を、同じ年齢と性別の他の赤ちゃんの標準的な成長曲線と比較します。母親、父親、場合によっては祖父母の頭囲も考慮されます。

巨頭症と診断された場合、次のステップはその原因究明です。そのため、医師は様々な検査を行います。

神経学的検査

この検査では、医師は以下のことを行います。

• 医師は、赤ちゃんの成長過程や現在の状態を把握するために、あなたに質問をしたり、赤ちゃんに簡単な検査を行ったりします。
• 赤ちゃんに頭部外傷の既往歴があるか、脳や神経系に損傷がないかを確認してください。
• 妊娠中に感染症にかかったことがあるか、あるいは出産後に髄膜炎などの感染症にかかったことがあるか尋ねられます。これらの感染症は水頭症（脳に体液が溜まる状態）を引き起こす可能性があります。
• 赤ちゃんが嘔吐したり、いつもより機嫌が悪くなったり、頭痛の兆候（行動の変化、泣き止まないなど）が見られるかどうか尋ねてください。これらは脳内圧の上昇の兆候である可能性があります。
• 赤ちゃんが以前にけいれんを起こしたことがあるかどうか尋ねてください。

身体検査

この検査では、頭囲の測定に加えて、医師は以下の点も確認します。

• 泉門：赤ちゃんの頭頂部にある柔らかい部分を泉門と呼びます。ここは頭蓋骨の骨がまだ完全に癒合していない部分です。そのため、赤ちゃんは出生時に頭が簡単に出てくることができます。後頭部の泉門は通常2～3ヶ月で閉じます。前頭部の泉門は9～18ヶ月で閉じます。この泉門が大きく膨らんでいて硬い場合は、頭蓋内圧亢進の兆候である可能性があります。
• 頭部の太い静脈：これは、脳内の血管内の血液量が増加している兆候です。
• 「夕焼け眼現象」：赤ちゃんの目が常に下を向いており、まっすぐ前を見ようとしない状態。これは脳内圧の上昇を示す兆候の一つです。
• 体重増加不全：食欲不振による体重増加不全は、「発育不全」と呼ばれる状態であり、脳の問題と関連している場合がある。

画像検査

これには以下のものが含まれる可能性があります。

• （超音波検査） （超音波検査）：これは医師が最初に行う検査です。安全（非放射性）、迅速、簡単であり、赤ちゃんを眠らせる必要がないためです。赤ちゃんの前頭窩（特に頭の前部）が閉じていない場合、この検査で脳の多くの部分を調べることができます。
• （コンピュータ断層撮影 - CTスキャン）この検査では、脳組織の変化を調べることができます。ただし、放射線を使用するため、医師は超音波検査で適切な情報が得られなかった場合、または赤ちゃんを眠らせることができない場合にのみ、この検査を推奨します。
• 磁気共鳴画像法（MRI）検査：これは特殊な、迅速なMRI検査法です。赤ちゃんに鎮静剤を投与する必要はありません。脳内の過剰な体液を検出することができます。

巨頭症の合併症として考えられるものは何ですか？

また、巨頭症に伴う可能性のある合併症についても認識しておく必要があります。誰もがこれらの合併症を経験するわけではありませんが、知っておくことは良いことです。

• 脳幹圧迫：頭が大きいために脳が頭蓋骨内に十分なスペースがない場合、脳幹が圧迫されることがあります。
• 水頭症（脳に水が溜まる状態）：迅速に治療しないと、命に関わる可能性があります。
• 発作とてんかん。
• 発達遅延。
• 脳機能異常。

巨頭症はどのように治療されますか？

では、この（巨頭症）はどのように治療するのでしょうか？最も重要なことは、治療法は根本的な原因によって異なるということです。

（良性家族性巨頭症）および（乳児期におけるクモ膜下腔の良性拡大 - BESSI）

赤ちゃんに神経症状がなく、発達段階を順調に進めており、家族歴に頭が大きい人がいる場合は、頭が大きいのは遺伝性である可能性が高いです。その場合は、治療は必要ありません。BESSIも無害な状態です。これは、脳の一部に少量の脳脊髄液が溜まっている状態ですが、有害ではなく、治療しなくても時間とともに自然に治ります。

遺伝的原因（巨頭症）

このような場合、継続的な治療が必要となることがあります。これには、理学療法、作業療法、言語療法、行動療法などが含まれます。

脳の腫れまたは脳出血

この場合、余分な体液を取り除いたり、出血を止めたりするために手術が必要になることがあります。

脳腫瘍

治療法としては、手術、化学療法、放射線療法、ステロイド療法などがある。

巨頭症は予防できるのか？

巨頭症とは、単に頭が大きい状態を表す言葉です。この言葉自体が、頭が大きいことが有害であることを意味するわけではありません。もしご家族に頭が大きい方が多いのであれば、頭が大きいことは全く正常で健康な状態である可能性があります。巨頭症の原因が医学的なものかどうかは、お子様の医師が判断します。

巨頭症を完全に予防する方法は実際にはありません。しかし、巨頭症の原因となる多くの疾患をコントロールするための治療法は存在します。

赤ちゃんが巨頭症だった場合、どうなりますか？

赤ちゃんが「巨頭症」の場合、どうなりますか？

赤ちゃんの頭が大きいものの、発達段階や神経学的検査の結果に異常がない場合は、通常「巨頭症」は無害で予後も良好です。治療は必要ありません。これは通常、「良性家族性巨頭症」と診断された場合に当てはまります。

しかし、巨頭症の根本原因がある場合は、その原因によって予後が異なります。赤ちゃんの治療計画は、その子に合わせて個別に作成されます。

いつ医者に診てもらうべきですか？

これは非常に重要です。赤ちゃんにこれらの症状が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 赤ちゃんの額（柔らかい部分）が膨らんでいる場合。
• 食べることに興味がないなら。
• 頻繁に嘔吐する場合。
• 眼球の動きに異常が見られる場合。
• いつもより眠気を感じる場合。
• いつもより怒りっぽくなり、慰めようとしてもなかなか落ち着かない場合。

これらの症状は赤ちゃんの状態が変化している可能性を示しているため、医師が検査を行い、治療が必要かどうかを判断します。慌てずに、すぐに医師の診察を受けてください。

小さな子供の頭はどれくらい大きくなるのでしょうか？

乳児期における赤ちゃんの頭の大きさの成長を見てみましょう。これらは単なる正常値なのでしょうか？医師たちは成長曲線を用いて、赤ちゃんの頭が正常に成長しているかどうかを正確に判断しています。クリニックではこれらの測定値に基づいて、その結果をご説明いたします。

（大頭症）と（巨大脳症）の違いは何ですか？

この二つの単語は似ているが、わずかな違いがある。

「大頭症」は広い意味を持つ用語です。単に「異常に大きな頭」を意味します。「巨大脳症」は「大頭症」の原因の一つとなり得ます。

「巨大脳症」はより具体的な用語です。それは「異常に大きな脳」を意味します。

「乳児期良性髄外病変」とは何ですか？

これは「良性外水頭症」とも呼ばれます。赤ちゃんの脳と頭蓋骨の間に少量の体液が溜まっている状態です。頭の大きい赤ちゃんによく見られます。通常は治療は必要ありません。医師が赤ちゃんを注意深く観察します。ほとんどの場合、赤ちゃんが成長するにつれて自然に治ります。

最後に、覚えておくべきこと

それでは、これまで話してきた内容の中で、覚えておくべき最も重要な点をいくつか見ていきましょう。

巨頭症とは、赤ちゃんの頭が通常よりも大きい状態を指します。これは多くの場合、出生時に明らかになります。

重要なのは、頭が大きいことが必ずしも病気ではないということです。家族の中にも頭が大きい人がいて、他に症状がない場合は、無害である可能性があります。

しかし、「巨頭症」は、時に深刻な病気の症状である場合もある。

そのため、赤ちゃんの医師は徹底的な身体検査と神経学的検査を行い、必要に応じて頭部の画像検査（スキャン）を実施します。

医師はこれらの検査結果に基づいて原因を特定し、適切な治療計画を立てます。

赤ちゃんについて何か心配なことがあれば、特に先ほどお話ししたような兆候が見られた場合は、必ず医師の診察を受けてください。一番大切なのはパニックにならず、適切な医療アドバイスを受けることです。赤ちゃんの一日も早い回復をお祈りしています！

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