異常に背が高く、手足が長い…これはマルファン症候群かもしれない！

あなたも、友人たちよりも背が高く、手足が長いと感じますか？あるいは、関節が折れやすいですか？子供の頃から眼鏡をかけていますか？これらのうち1つ以上が当てはまるなら、今日ご紹介するマルファン症候群という病気について知っておくことが非常に重要かもしれません。あまり馴染みのない病気かもしれませんが、分かりやすく説明しましょう。

簡単に言うと、マルファン症候群とは何ですか？

私たちの体を、精巧に作られた建物に例えてみましょう。この建物のレンガ、壁、屋根は、セメントモルタルによってしっかりと固定され、強度を増しています。同様に、私たちの体には、臓器、骨、筋肉、血管など、あらゆるものを繋ぎ合わせ、必要な強度と柔軟性を与える特別な組織があります。医学では、これを「結合組織」と呼びます。これは、私たちの体における「ガム」のようなものです。

マルファン症候群は遺伝性の疾患です。この疾患を持つ人は、結合組織が弱く、より正確には、緩すぎます。つまり、結合組織の強度と弾力性が低下しているということです。結合組織は全身に存在するため、マルファン症候群は体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。特に、心臓、血管、目、骨、関節に影響を及ぼしやすいです。

これは先天性の疾患ではあるが、症状が現れ、診断が下されるのが幼い時期である場合もある。

どのような症状が考えられるでしょうか？

ここで重要なのは、マルファン症候群の症状は人によって大きく異なるということです。多くの症状が現れる人もいれば、ごくわずかな症状しか現れない人もいます。そのため、医師はこの疾患を「表現型が多様な疾患」と呼んでいます。

しかし、共通する特徴もいくつか見られます。それらを2つの部分に分けて見ていきましょう。

これら二つの主な特徴に加えて、身体の外見に関連するその他の特徴もよく見られる。

マルファン症候群によって起こりうる合併症にはどのようなものがありますか？

この症状が適切に管理されない場合、時間の経過とともに深刻な合併症が発生する可能性があります。

心臓や血管への影響の可能性

これらは、マルファン症候群において最も注意を要する合併症です。

• 大動脈解離：これは最も危険な状態です。大動脈の壁は複数の層から構成されています。この壁の内層に突然裂け目が生じると、層の間に血液が漏れ出す可能性があります。これは生命を脅かす状態であり、緊急手術が必要です。
• 心臓弁膜症：心臓の弁が弱くなり、適切に閉じなくなることで、血液が逆流するようになる病気です。
• 心臓肥大：心臓は時間の経過とともに、より多くの働きをしなければならなくなるため、心筋が肥大して弱くなることがあります。
• 心拍の異常（不整脈）：心拍が不規則になることがあります。
• 脳動脈瘤：脳内または脳周辺の血管の弱い部分が風船のように膨らむことがあります。

目への影響

• 白内障
• 緑内障
• 網膜剥離

肺への影響

結合組織の弱化は肺にも影響を及ぼす可能性がある。

• 喘息
• 肺感染症（気管支炎、肺炎）
• 肺虚脱（気胸）

マルファン症候群はなぜ起こるのでしょうか？原因は何ですか？

その主な原因は遺伝子変異です。フィブリリン-1は、私たちの体の結合組織に存在します。「フィブリリン」と呼ばれるタンパク質の生成を制御する遺伝子があり、それは「FBN1」遺伝子と呼ばれています。マルファン症候群の人は、この「FBN1」遺伝子に特定の変化、つまり欠陥（変異）を持っています。そのため、体内で弱いフィブリリンタンパク質が生成されます。

• ほとんどの場合（約75％）、欠陥遺伝子は片方の親から遺伝します。両親のどちらかがこの疾患を持っている場合、その子供はそれぞれ50％の確率でこの疾患を受け継ぎます。
• 残りの25％のケースでは、両親にこの疾患がなくても、子供にこの遺伝子変異が発症する可能性がある。正確な原因はまだ解明されていない。

医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？

マルファン症候群は体の多くの部分に影響を与えるため、正確な診断を下すには、さまざまな専門分野の医師によるチームが必要となる場合があります。医師は通常、以下の手順で診断を行います。

• 病歴や症状について尋ねる：不快感、視覚障害、関節痛などについて尋ねる。
• 総合的な身体検査：身長、体重、手足の長さ、腰痛の有無、胸郭の形状などを測定する。
• 家族の病歴について尋ねる：家族の中にこれらの症状を呈した人がいるか、あるいは突然の心臓発作で亡くなった人がいるかなどを尋ねる。
• 特別検査の紹介状：
• 心エコー検査（エコーテスト）：これは最も重要な検査です。心臓と大動脈の状態、および弁の機能を調べることができます。
• 心電図（ECG）：心臓のリズムの異常がないか確認します。
• CTまたはMRIスキャン：大動脈やその他の血管の全長を詳細に確認できます。
• 眼科検査：眼の水晶体の位置やその他の問題を特定します。
• 遺伝子検査：血液サンプルを採取して、「FBN1」遺伝子に欠陥があるかどうかを判定することができます。

これに対する治療法は何ですか？

まず、マルファン症候群には根本的な治療法はありません。しかし、心配する必要はありません。症状をうまく管理し、合併症を予防することで、普通で健康的な生活を送ることが可能です。治療の主な目的は、症状をコントロールし、危険な合併症を予防することです。

薬

• ベータ遮断薬：これらの薬は心拍数をわずかに低下させ、血圧を下げ、大動脈への圧力を軽減します。これにより、大動脈の拡張速度を遅くすることができます。
• アンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）：これらの薬剤は、大動脈を保護するのにも役立ちます。

定期モニタリング

これは管理において最も重要な部分です。定期的に医師の診察を受け、検査を受ける必要があります。

• 心臓と血管：大動脈の大きさの変化を確認するため、少なくとも年に一度は心エコー検査が行われます。
• 目：定期的に眼科医による目の検査を受けるべきです。
• 骨格系：背骨などにも注意を払う必要があります。

身体活動に関するアドバイス

マルファン症候群の人にとって運動は良いことですが、すべての運動が良いわけではありません。激しい運動の中には、大動脈に負担をかけるものもあります。そのため、自分に合った運動を見つけるために、必ず医師に相談することが重要です。

心臓手術

大動脈が危険なほど拡張した場合、医師は破裂する前に、脆弱な部分を切除して人工血管を挿入する手術を勧めることがあります。心臓弁が損傷している場合は、修復または置換手術が行われることがあります。

マルファン症候群との生活とメンタルヘルス

マルファン症候群と共に生きることは、時に困難な場合があります。頻繁に医師の診察を受けたり、薬を服用したり、生活習慣を変えたりすることは、疲れるものです。

そしてまた、

• 自分の体の見た目について考えることは、不安を引き起こす可能性がある。
• 頻繁な体の痛みと疲労感。
• スポーツをしたり、走り回ったり、他の人のように遊んだりできないと、社会的に孤立しているように感じることがあります。
• 将来のことや家族を持つことなどは、不安を引き起こす可能性がある。

こうした理由から、不安やうつ病などの精神的な問題を発症するリスクがある。

マルファン症候群に関する知識の進歩と新たな治療法のおかげで、この疾患を持つ人の平均余命は、現在では平均的な人とほぼ同じになっています。最も重要なことは、早期に疾患を発見し、適切に管理することです。