少し運動しただけでも筋肉痛が続く？それはマッカードル病の可能性があります！

あなたも、運動したり、少し力が必要なことをしたりすると、筋肉痛や脱力感を感じることがありますよね？それは普通のことです。しかし、人によっては、この症状が少し重すぎる場合があります。ちょっとしたことをするだけでもすぐに疲れてしまい、筋肉が痛んでこわばってしまうのです。今日は、まれではありますが、知っておくべき非常に重要な病気についてお話しします。それは、マッカードル病、または「グリコーゲン蓄積症5型（GSD5）」と呼ばれる病気です。

マッカードル病とは何ですか？

簡単に言うと、マッカードル病は家族内で遺伝する疾患です。主に骨格筋に影響を及ぼします。つまり、体を動かしたり、物を持ち上げたり、歩いたりする際に使う筋肉のことです。

この病気は、筋肉中の「筋グリコーゲンホスホリラーゼ」または「ミオホスホリラーゼ」と呼ばれる特殊な酵素の欠乏、あるいは完全な欠乏によって引き起こされます。この酵素が完全に欠乏すると、筋肉は必要なエネルギーを生成できなくなります。そのため、運動中や疲労時に、筋肉痛、こわばり、倦怠感などの症状が現れます。

症状は通常15～20歳以降、あるいは20代または30代に現れ始めます。しかし、どの年齢でも発症することがあります。この病気は、1951年に初めて報告したブライアン・マカードル博士にちなんで「マカードル病」と名付けられました。

この病気はどれくらい一般的ですか？

マッカードル病は実際には非常にまれな疾患です。研究者によると、米国では5万人に1人から20万人に1人の割合で発症するとのことです。

どのような症状が現れますか？

この病気の症状は人によって大きく異なります。ごく軽度の症状しか現れない人もいれば、より重篤な症状が現れる人もいます。

最も一般的で主な症状は運動不耐性で、運動をするとすぐに疲れてしまうことを意味します。その他の症状は以下のとおりです。

• 筋肉のけいれん
• 弱点
• 倦怠感
• 筋肉痛
• 筋肉のこわばり

これらの症状はすべて、運動を始めた直後に現れる可能性があります。しかし、通常は少し休憩すれば治まります。驚くべきことに、最初は疲れを感じても、少し休憩してから同じ運動をすると、以前よりも上手くできるという人もいます。これは「セカンドウィンド」と呼ばれ、まるでセカンドウィンドが湧いてくるようなものです。運動をしないときは、通常はこのような症状は感じません。

平地を歩くなど、軽い運動であれば問題なく行えるかもしれません。しかし、激しい運動はすぐに症状を引き起こす可能性があります。特に、等尺性運動、スクワット、つま先立ちなど、筋肉を動かさずにその位置を保持する運動は、筋肉を損傷する可能性があります。ガスボンベを持ち上げたり、重いバッグを運んだりしたときの不快感を想像してみてください。

これは深刻な問題（合併症）を引き起こす可能性がありますか？

はい、深刻な問題が発生することもあります。マッカードル病患者の約半数は、激しい運動後に「横紋筋融解症」と呼ばれる状態を発症します。これは筋肉が分解される状態です。

横紋筋融解症は、突然の腎不全（急性腎不全）や血中のカリウム濃度の危険な高値（高カリウム血症）を引き起こす可能性のある、深刻で生命を脅かす疾患です。

したがって、運動量や運動強度には十分注意する必要があります。そうすることで、「横紋筋融解症」を予防できます。筋肉の腫れや、濃い尿（茶色、赤色、紅茶色など）などの症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

なぜこのようなことが起きているのでしょうか？その理由は？

マッカードル病は遺伝性の疾患です。具体的には、PYGM遺伝子の変異によって引き起こされます。通常、このPYGM遺伝子は、ミオホスホリラーゼと呼ばれる酵素を作るように体内で指示します。

この酵素は骨格筋細胞にのみ存在します。筋肉内のグリコーゲン（貯蔵糖）をグルコース-1-リン酸に分解します。このグルコース-1-リン酸はさらにグルコースに変換されます。グルコースは私たちの体の主要なエネルギー源です。運動をすると、筋肉はこのグルコースを大量に消費します。

さて、PYGM遺伝子の変化によってミオホスホリラーゼ酵素の産生量が減少したり、全く産生されなくなったりすると、筋肉細胞はグリコーゲンを適切に分解してエネルギー（グルコース）を生成することができなくなります。そのため、筋肉はすぐに疲れてしまうのです。

研究者たちはこれまでに、PYGM遺伝子に影響を与える179種類の異なる変異（バリアント）を特定している。

マッカードル病の遺伝の仕組み

この病気は、常染色体劣性遺伝のパターンで、生物学的な両親から遺伝します。簡単に言うと、両親ともに変異遺伝子の「保因者」である必要があり、つまり両親ともに変異遺伝子を近くに持っている必要があります。保因者は通常、症状を示しません。しかし、両親ともに保因者であり、両親が変異遺伝子を子供に受け継がせた場合、病気が発症します。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

医師は主に前腕運動テストを用いてこの疾患を診断します。これは、前腕を軽く動かす前後に血液サンプルを採取し、具体的には乳酸とアンモニアのレベルを調べる検査です。

通常、運動後には乳酸値が約3倍に上昇します。しかし、この検査で乳酸値が上昇しない場合は、マッカードル病の可能性があります。

この病気の確定診断に役立つ検査は他にもあります。

• クレアチンキナーゼ（CK）血液検査：筋肉が損傷すると、クレアチンキナーゼ（CK）と呼ばれる酵素が血液中に蓄積されます。マッカードル病の患者は、CK値が常に高い状態を示すことがあります。
• 段階的運動負荷試験：これは「セカンドウィンド」と呼ばれる現象を調べるための検査です。医師は、運動を数回繰り返し、間に休憩を挟み、休憩後に運動を問題なく行えるかどうかを確認します。
• 筋生検：この検査では、医師が骨格筋の小さなサンプルを採取し、顕微鏡で検査するために検査室に送ります。病理医が組織を調べ、マッカードル病の兆候がないかを確認します。
• 遺伝子検査：これにより、マッカードル病を引き起こす特定の遺伝子変異を特定できる可能性があります。

これに対して私たちは何ができるでしょうか？（治療法）

残念ながら、マッカードル病の治療法はありません。主な治療法は、症状を悪化させる活動を避けることです。しかし、全く運動をしないのも健康に良くありません。

研究によると、中強度で段階的に強度を上げていく有酸素運動療法は、マッカードル病患者にとって有益であることが示されています。この種の運動を行う人は、運動不耐性が大幅に軽減され、運動中に「セカンドウィンド」（運動能力が回復する瞬間）をより早く感じることができます。医師や理学療法士と相談して、自分に最適な運動療法プランを見つけましょう。

また、炭水化物を多く含む食事研究によると、これを摂取することで運動中に起こる症状の重症度を軽減することもできます。これは、筋肉がエネルギー源としてグリコーゲンではなく血液中のブドウ糖（糖）を利用するのを助けます。医師または登録栄養士は、次のような食事プランを推奨することができます。

• 1日の摂取カロリーの65％は、複合炭水化物（野菜、果物、パン、パスタ、米など）から摂るべきです。
• カロリーの20％は脂肪由来。
• カロリーの15％はタンパク質由来。

運動直前に、糖分の多いスポーツドリンクなどの単純糖を摂取することも効果的です。

これを抱えて生きるのはどんな感じですか？

マッカードル病の患者のほとんどは、正常な生活を送ることができます。しかし、一部の患者は、60代または70代以降に、持続的な筋力低下や筋肉の萎縮（筋力低下）を経験することがあります。

最も重要なことは、前述の「横紋筋融解症」の症状を認識し、この病気の主な合併症である横紋筋融解症の発生を可能な限り予防することです。

この病気の人の平均余命はどれくらいですか？

マッカードル病は通常、寿命に影響を与えない。

しかし、ごくまれに「乳児型マッカードル症候群」と呼ばれる疾患があり、これは出生直後に発症します。この疾患は致命的で、症状は重篤で急速に悪化します。

マッカードル病は予防できるのか？

これは遺伝性の疾患であるため、予防策はありません。

お子さんを授かる前に、マッカードル病やその他の遺伝性疾患を遺伝するリスクについて心配な場合は、医師に遺伝カウンセリングについて相談することをお勧めします。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

症状が悪化した場合、または普段の運動能力に変化が生じた場合は、医師の診察を受けてください。

治療計画に関する指導を受けるために、定期的に理学療法士や栄養士の診察を受ける必要がある場合もあります。

どのような場合に救急治療室（ETU）に行くべきでしょうか？

横紋筋融解症の症状がある場合は、できるだけ早く救急外来（ETU）を受診してください。症状は以下のとおりです。

• 筋肉の腫れ
• 筋力低下
• 筋肉に触れると痛みや違和感がある
• 濃い色の尿（茶色、赤色、紅茶色）
• 脱水
• 排尿量の減少
• 吐き気
• 意識喪失

マッカードル病は、一部の身体活動を困難にする可能性があります。しかし、良いニュースは、これは対処可能な症状であり、全体的な健康状態に大きな影響を与えるものではありません。担当医があなたに最適な治療計画を見つけるために協力してくれます。

要点

それでは、これまでお話ししてきた中で、あなたにとって重要だと思われる点をいくつか改めてお伝えしましょう。

マッカードル病は、筋肉がエネルギーを生成するのを助ける酵素の欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患である。

主な症状は、すぐに疲れてしまうこと、筋肉痛、運動中に寝返りを打つことなどです。

横紋筋融解症と呼ばれる重篤な合併症にご注意ください。これらの症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

この症状に対する特効薬はありませんが、適切な運動と食事によってうまく管理することができ、普通の生活を送ることが可能です。

この件に関してさらにご質問がある場合は、遠慮なく医師にご相談ください。

あなたは一人ではありません。適切な知識とサポートがあれば、この状況を乗り越えることができます。

マッカードル病、GSD5、マッカードル病、筋肉痛、運動、遺伝性疾患、グリコーゲン、ミオホスホリラーゼ、横紋筋融解症、運動不耐性