生まれたばかりの赤ちゃんがいつも眠そうで、母乳を飲もうとしない、あるいは呼吸が苦しそうにしている、といったことはありませんか？親として、このような症状を見ると不安になるのは当然です。しかし、これらの症状の裏には、まれではあるものの深刻な病気が潜んでいる場合もあります。その一つが「非ケトン性高グリシン血症（NKH）」です。今日は、NKHについて詳しく、分かりやすく解説していきましょう。
`(NKH)`の意味を知っていますか？
簡単に言うと、「非ケトーシス性高グリシン血症」または「NKH」は非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患では、赤ちゃんの体が「グリシン」と呼ばれる分子を適切に制御または分解することができません。
さて、グリシンとは何か疑問に思われるかもしれません。グリシンはアミノ酸の一種です。建物を建てるのにレンガが必要なように、これらのアミノ酸は体内でタンパク質を合成するために不可欠です。そのため、赤ちゃんの体がこのグリシンを適切に制御できなくなると、グリシンは体のさまざまな部分、特に脳に蓄積し始めます。グリシン濃度が不必要に上昇した状態を高グリシン血症と呼びます。これは、赤ちゃんに重篤な神経学的問題、昏睡、場合によっては死に至ることもあります。
名称の「非ケトーシス性」とは、体内のグリシン増加を引き起こす他の疾患とは異なることを指しています。NKHは先天性代謝異常症とも呼ばれます。これは出生時に発症する疾患で、体内の特定の化学反応が正常に起こらないことが原因です。グリシン脳症とも呼ばれます。
`(NKH)` のバリエーションはありますか？
はい、研究者たちはNKHを古典型と変異型の2つの主要なタイプに分類しています。これは、遺伝子の2種類の変化によって引き起こされます。古典型NKHと変異型NKHという名称は、どの遺伝子に変異があるかを示しています。
古典的なNKHはさらに重症型と軽症型の2種類に分類されます。これらは症状の重症度に応じて分類されます。その中でも重症型NKHが最も一般的です。
この症状はどれくらい一般的ですか？
NKHは非常にまれな疾患です。世界中で約7万6000人に1人の割合で発症します。ですから、この病気について聞いても慌てる必要はありません。しかし、この病気について知っておくことは非常に重要です。
NKH病の症状は何ですか？
NKHの重症型と軽症型の両方の症状は、通常出生時に始まります。場合によっては、生後数ヶ月以内に症状が現れることもあります。
重度のNKH（非ケトン性高コレステロール血症）の症状：
重度のNKH（非ケトン性高コレステロール血症）の赤ちゃんが最初に気づく可能性のある症状は次のとおりです。
- 過度の眠気（無気力）：これは徐々に悪化し、昏睡状態に陥る可能性があります。
- 筋力低下筋緊張低下：赤ちゃんは生気がないように感じられるかもしれません。
- 生命を脅かす呼吸困難：これは生後間もない時期に見られることがあります。
これらの初期症状を放置すると、通常は次のような症状が現れます。
- 牛乳を飲むのが難しい。
- 断続的な呼吸停止（無呼吸）。
- 重度の知的障害。
- 異常な筋肉の硬直（痙縮）。
- 制御が困難な発作。
こうした子どもたちは、ハイハイ、おもちゃを持つ、座る、哺乳瓶で飲むといった、通常の発達段階をこなせないことがよくあります。たとえ何かを習得できたとしても、時間の経過とともにその能力が「退行」してしまうこともあります。親御さんにとって、どれほど辛いことか想像してみてください。
減弱型NKHの特徴：
軽症NKHの症状は重症NKHの症状よりも軽度ですが、多くの場合類似しています。軽症NKHの子供は通常、発達段階の節目に到達しますが、その能力には大きな個人差があります。発達が遅れる場合もありますが、ほとんどの子供は最終的に歩いたり、他人と話せるようになります。発作を起こす子供もいますが、通常は軽度で治療可能です。さらに、不随意運動（舞踏病）、筋硬直（痙縮）、多動（多動）などの症状が見られることもあります。
赤ちゃんがNKHを発症する原因は何ですか？
この主な原因は遺伝子の変化、すなわち突然変異です。特に、患者の約80%は「(GLDC)」と呼ばれる遺伝子の変化が原因です。残りの患者は「(AMT)」と呼ばれる遺伝子の変化が原因です。
これらの`(GLDC)`遺伝子と`(AMT)`遺伝子は、私たちの体に特定の`(酵素)`を作るように指示します。これらの`(酵素)`はグループとして連携して働きます。このグループは`(グリシン分解系)`と呼ばれます。このシステムは、`(グリシン)`が必要ないときに、それをより小さな断片に分解します。`(グリシン)`の量が増えると、脳機能に悪影響を及ぼします。
つまり、これら2つの遺伝子のいずれかに突然変異があると、体内でグリシンを分解することが難しくなります。突然変異の中には、このグリシン分解系の機能を低下させるものもあれば、完全に消失させてしまうものもあります。このシステムが正常に機能しないと、余分なグリシンが赤ちゃんの臓器、特に脳に蓄積されます。科学者たちは、これらの異常がNKHの症状にどのように影響するのか、まだ正確には解明していません。
「（NKH）」という疾患は「常染色体劣性遺伝」のパターンで遺伝します。これは、各細胞内の遺伝子の両方のコピーに変異が存在する必要があることを意味します。通常、「（NKH）」患者の生物学的な両親は、この変異遺伝子のコピーをそれぞれ1つずつ持っていますが、症状は現れません。
医師はどのようにしてNKH（非ケトン性高コレステロール血症）を診断するのですか？
NKHを診断するために、まず赤ちゃんの医師が身体検査を行い、症状を詳しく調べます。次に、
- 脳脊髄液（CSF）および血漿中のグリシン濃度を測定します。前述の酵素の活性が低下すると、CSFおよび血漿中のグリシン濃度が上昇します。また、CSF中のグリシン濃度と血漿中のグリシン濃度の比率も上昇します。
- 脳のMRI検査も非常に有用であり、NKHの乳児の脳に特有の変化パターンを示すことができる。
- 遺伝子検査では、NKHを引き起こす2つの遺伝子のうちの1つの変異を調べることもできます。
- ごくまれに、診断を確定するために、肝臓のごく一部を採取して検査（肝生検）を行うことがあります。
NKHの治療法は何ですか？
非ケトーシス性高グリシン血症の赤ちゃんは通常重篤な状態にあるため、新生児集中治療室（NICU）での治療が必要です。NICUでは、赤ちゃんは高度なケアと治療を受けることができます。
残念ながら、重症のNKH（非ケトン性高コレステロール血症）に対する根本的な治療法は現在ありません。しかし、軽症のNKHの乳児には、いくつかの治療法が有効な場合があります。これらの治療は、最大限の効果を得るために、早期に積極的に行う必要があります。
これらの治療法は単独で行うことも、組み合わせて行うことも可能です。
- 赤ちゃんの体内のグリシン濃度を下げる薬（例：安息香酸ナトリウム）。
- 特定の神経細胞におけるグリシンの作用を阻害する薬（例：ケタミンまたはデキストロメトルファン）。
発作のコントロールも非常に重要です。発作は、通常の薬ではコントロールが難しい場合があります。効果的な治療のためには、複数の薬を併用する必要がある場合があり、バルプロ酸などの一部の薬は避ける必要があるかもしれません。ケトン食療法も発作のコントロールに役立つことがあります。
その他のNKH症状の治療：
- 機械換気。
- 胃に挿入して栄養を供給するチューブ（胃瘻チューブ）。
- 理学療法。
- 早期介入と追加支援。
可能であれば、臨床試験への参加の可能性について医師に相談してみてください。
NKH（非ケトン性高コレステロール血症）患者の平均余命はどれくらいですか？
NKH（非ケトン性高グリシン血症）の患者さんがどれくらい生きられるかを正確に言うのは困難です。なぜなら、遺伝子変異の種類が非常に多く、病気の重症度も大きく異なるからです。しかし、非ケトン性高グリシン血症財団は、この病気の赤ちゃんの80%が新生児期（生後1ヶ月）を生き延びられないと推定しています。たとえ新生児期を生き延びたとしても、重度のNKHの子供の多くは5歳まで生きられません。お子さんの担当医療チームが、より詳しい情報を提供してくれるでしょう。彼らの専門知識とサポートを頼ってください。このことを聞くのがどれほど辛いことか、よく理解しています。
この病気は予防できますか？
いいえ。（NKH）は遺伝性の疾患であり、予防することはできません。お子様がこの疾患を遺伝する可能性が心配な場合は、妊娠を計画する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。
赤ちゃんを病院に連れて行くべきタイミングはいつですか？
新生児が極度にぐったりしていたり、母乳を飲もうとしない場合は、すぐに小児科医を受診してください。医師は、緊急治療のために病院の救急外来を紹介する場合もあります。これらの症状の原因が何であれ、すぐに診察を受けることが重要です。
赤ちゃんの主治医にどんな質問をすればいいですか？
赤ちゃんがNKH（非ケトン性高コレステロール血症）の場合、以下の質問をしてみると良いでしょう。
- `(NKH)`が形成される理由は何ですか？
- 私の赤ちゃんは、どのタイプのNKH（非ケトン性高コレステロール血症）を患っていますか？
- どのような治療法をお勧めしますか？
- この病気の重症度を予測できる検査はありますか？
- 赤ちゃんは発達（歩行、会話、知能）の面で、どの程度まで進歩する可能性があるでしょうか？
- 私の赤ちゃんは一生薬を飲み続けなければならないのでしょうか？
- 私の将来生まれてくる子供たちも（NKH）を発症する可能性はありますか？
- おすすめのサポートグループはありますか？
赤ちゃんが非ケトン性高グリシン血症（NKH）と診断されると、大きなショックと混乱を感じるかもしれません。治療法がほとんどない稀な病気だと知ることは、大きな負担となるでしょう。可能であれば、NKHのお子さんを持つご家族のためのサポートグループを探してみてください。同じような経験をした方々と話すことで、勇気づけられ、気持ちを落ち着かせることができるでしょう。お子さんの医療チームは、あらゆる段階であなたをサポートしてくれることを忘れないでください。
## 覚えておくべき重要なこと（要点）
- （NKH）は非常にまれな重篤な遺伝性疾患です。
- これにより、「グリシン」と呼ばれる化学物質が赤ちゃんの体内、特に脳に蓄積されます。
- 症状は通常出生時から始まり、過度の眠気、哺乳困難、呼吸困難、けいれんなどが含まれる。
- 重度のNKH状態完治させる治療法はないものの、軽度の治療法はいくつか存在する。
- 赤ちゃんにこれらの症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けることが不可欠です。
- この道のりを一人で歩む必要はありません。医療チームや支援団体から助けを得てください。精神的な強さも非常に重要です。
この情報がお役に立てば幸いです。このような困難な時期に最も大切なことは、強い気持ちを持ち続けることです。
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