体に黒ずみやニキビができていませんか？それなら、プイツ・ジェガース症候群（PJS）についてお話ししましょう！

お子さんの唇の周り、口の中、または手に小さな黒い斑点がありますか？単なるシミだと思うかもしれませんが、これらの斑点は体内、特に腸に発生する腫瘍の一種と関連している可能性があると知ったら驚くかもしれません。今日は、まれではありますが、注意すべき重要な疾患についてお話しします。これは、ポイツ・ジェガース症候群、略してPJSと呼ばれています。

簡単に言うと、ポイツ・ジェガース症候群（PJS）とは何ですか？

ポイツ・ジェガース症候群（PJS）は、体内に小さな腫瘍（ポリープ）ができたり、皮膚や口の中に黒い斑点が現れたりする遺伝性疾患です。幸いなことに、これらの腫瘍や斑点は良性（がんではない）です。しかし、問題は、PJSの人は他の人よりも将来がんを発症するリスクがはるかに高いということです。

これらの黒い斑点（医学的には「粘膜皮膚色素沈着」と呼ばれる）は通常、小児期に見られますが、年齢を重ねるにつれて徐々に薄れていきます。私が言及した腫瘍（「過誤腫性ポリープ」）は、最も多くは消化器系（「胃腸管」）に発生します。つまり、小腸、胃、大腸などの部位です。しかし、まれに腎臓、膀胱、肺、鼻などの部位にも発生することがあります。これらの腫瘍は様々な合併症を引き起こす可能性があり、時には癌に進行することもあります。

PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）の場合、医師は定期的に癌や高リスク腫瘍の検査を行います。

この病気はどれくらい一般的ですか？

これは非常にまれな疾患です。正確な罹患者数は不明ですが、研究者らは30万人に1人から2万5千人に1人の割合で発症すると推定しています。

PJSの症状は何ですか？

PJSは主に（小児期に）黒ずみや（小児期と成人期の両方に）ポリープを引き起こします。これらの症状をそれぞれ詳しく見ていきましょう。

なぜPJSは発症するのでしょうか？原因は何ですか？

PJS患者のほとんどは、STK11と呼ばれる遺伝子に変異を持っています。STK11は腫瘍抑制遺伝子です。簡単に言うと、この遺伝子の機能は、体内の細胞の制御不能な増殖を抑制することです。

PJS患者の約80%は、母親または父親からこの遺伝子変異を受け継いでいます。残りの20%は、家族歴にPJS患者がいなくても、自身でこの遺伝子変異を発症する可能性があります。STK11遺伝子に変化がないにもかかわらずPJSを発症する人もいますが、その理由はまだ解明されていません。

この病気はどのように遺伝するのですか？

通常、この変異遺伝子は片方の親から子に受け継がれます。遺伝形式は「常染色体優性」です。つまり、母親または父親のどちらがこの変異した「STK11」遺伝子を受け継いでいても、子はPJSの症状や合併症を発症するリスクが高くなります。もしあなたがこの遺伝子変異を持っている場合、お子さんがそれを遺伝する確率は50%です。

PJSの合併症として考えられるものは何ですか？

最も深刻な合併症は癌です。研究者によると、PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）の患者は生涯で最大93％の確率で癌を発症するリスクがあるという。そのため、医師は定期的に癌のスクリーニング検査を行い、早期発見に努めている。

その他の合併症としては、以下のものが挙げられます。

• 腸重積症：これは、小腸内の大きなポリープが突出して腸の一部が内側に曲がることで起こります。この症状は、PJS患者の最大69%にみられる可能性があります。
• 小腸閉塞：腫瘍が小腸を塞いでしまうことがあります。PJS患者の約50％は、20歳になる前に手術が必要となる重度の腸閉塞を発症します。
• 消化管からの出血：腫瘍が腸組織を圧迫し、出血を引き起こすことがあります。
• 鉄欠乏性貧血：持続的な出血は体内の鉄分を減少させ、貧血を引き起こします。

女性と男性に特有の合併症

• 女性の場合：卵巣腫瘍（性索腫瘍）や、子宮頸部に発生するまれな重篤な癌である悪性腺腫などが挙げられます。悪性腺腫は、月経不順や思春期早発症の原因となることがあります。
• 男性の場合：精巣に腫瘍（セルトリ細胞腫）が発生することがあります。これにより、乳房の発達（女性化乳房）、思春期の早期到来、骨の成長速度の異常などが起こり、最終的には低身長につながる可能性があります。

PJSとがんリスク

PJSは、消化器系をはじめとする体内の様々な臓器の癌を発症するリスクを著しく高めます。PJS患者が癌と診断される平均年齢は約42歳です。

PJSはどのように診断されますか？

腸閉塞や腸重積などの症状で医師の診察を受けた結果、PJSと診断される人が多くいます。診断時の平均年齢は約23歳です。医師は診断にあたって、以下の点を確認します。

• 家族の中にPJSを患っている人はいますか？
• 皮膚の黒ずみ。
• 消化器系にポリープが存在するかどうか。

さらに、遺伝子検査によって「STK11」遺伝子変異の有無を確認することもできます。

病気を診断するための検査

医師は、腸の腫瘍を調べるために様々な検査を勧める場合があります。その一部は以下のとおりです。

• 大腸内視鏡検査：カメラ付きの管を用いて大腸を検査する。
• 上部内視鏡検査：食道、胃、小腸上部の検査。
• カプセル内視鏡検査：小型カメラが内蔵されたカプセルを飲み込む検査です。このカメラは消化管を下っていく際に画像を撮影します。

血液検査を受けて、鉄欠乏による貧血かどうかを調べることもできます。

PJSの治療法は何ですか？

PJSは完全に治癒する病気ではないため、治療の主な目的は、癌のリスクを監視し、腫瘍によって引き起こされる合併症を予防することである。

医師は、大腸内視鏡検査中に大腸の腫瘍を切除することができます。必要に応じて、胃や小腸上部の腫瘍も切除できます。小腸の奥深くにある腫瘍を切除するために、バルーン補助内視鏡検査などの特殊な処置が用いられる場合もあります。

場合によっては、嚢胞を除去するために手術が必要になることがあります。

定期的に受けるべき検査は何ですか？

PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）を患っている場合、がんやその他の合併症を早期に発見するために、生涯にわたって定期的なスクリーニング検査を受ける必要があります。これは少し面倒に感じるかもしれませんが、命を守るためには不可欠です。

この病気は予防できますか？

PJSは通常遺伝性であるため、発症を予防するためにできることは何もありません。

しかし、もしあなたがPJS（プラダー・ジョーンズ症候群）を患っている場合、最も重要なことは家族にそのことを伝え、遺伝カウンセリングを受けるよう勧めることです。そうすれば、家族もこの遺伝子変異の検査を受け、がんを予防するために必要なアドバイスを得ることができます。

あなたがPJS（プラダー・ウィリー症候群）の場合、お子さんがPJSを発症する確率は50%です。しかし、現在ではそのリスクを軽減する方法があります。例えば、体外受精（IVF）で赤ちゃんを授かる場合、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる技術を用いて、胚の遺伝子変異を調べることができます。これらの検査は複雑で費用もかかるため、医師とよく相談することが重要です。