あなたの身近な人にこのような変化が見られますか？ピック病について学びましょう。

愛する人の言動に予期せぬ変化が見られると、私たちはしばしば驚きますよね。今日は、そうした変化の背後にある可能性のある医学的疾患についてお話しします。少し複雑なテーマではありますが、分かりやすく解説していきましょう。

ピック病とは何ですか？ニーマン・ピック病とはどう違うのですか？

簡単に言うと、ピック病は脳に影響を与え、徐々に細胞を死滅させる病気です。前頭側頭型認知症（FTD）と呼ばれる認知症の一種です。65歳未満の人に最も多く見られます。かつては、前頭側頭型認知症自体もピック病と呼ばれていましたが、現在では、特定の基準を満たす場合にのみ医師はこの名称を使用します。

さて、あなたは「ピック病とニーマン・ピック病は同じ病気なの？」と思っているかもしれません。いいえ、これらは全く異なる病気です。名前の「ピック」の部分が偶然同じであるとしても、この2つの病気には関連性はありません。

• ピック病：この病気は、1892年に初めてこの病気を特定したチェコの神経科医・精神科医、アーノルド・ピックにちなんで名付けられました。前頭側頭型認知症（FTD）の一種で、脳のみに影響を及ぼします。
• ニーマン・ピック病：ドイツの医師アルベルト・ニーマンとルートヴィヒ・ピックにちなんで名付けられたこの病気は、体内に脂質が蓄積し、その制御に異常が生じることを特徴とします。脂質が蓄積すると、脳、肝臓、脾臓、骨髄、肺など、多くの臓器に影響を及ぼします。

違いが分かりますか？片方は脳に限定されたものであり、もう片方は体のさまざまな部分に影響を与えるものです。

この病気は誰がかかるのか？どれくらい一般的なのか？

ピック病は、認知症などの他の疾患に比べて、通常より若い年齢で診断されます。最も多く診断されるのは50代から60代の人ですが、20歳や80歳といった比較的若い年齢で発症することもあります。

この病気が家族内で発症する可能性があることを示す証拠がいくつかあります。研究者たちは、この病気に関連する少なくとも3つの遺伝子変異を特定しています。しかし、ほとんどの場合、この病気は散発的に発生します。つまり、家族歴がなくても発症する可能性があるということです。

この病気の正確な罹患率を断定するのは難しい。専門家は10万人あたり15～22例と推定している。しかし、この統計の正確性には疑問が残る。なぜなら、この病気は生前に診断するのが非常に難しく、場合によっては死後でさえ診断が困難な場合があるからだ。そのため、実際の患者数はもっと多い可能性がある。

ピック病は体にどのような影響を与えるのでしょうか？

ピック病は神経変性疾患であり、前頭側頭型認知症（FTD）と呼ばれる認知症の一種です。簡単に言うと、脳内の神経細胞（ニューロン）が徐々に機能しなくなります。影響を受けた脳の部位は萎縮し始め、その結果、その部位が制御していた機能が失われます。アルツハイマー病と類似点もありますが、ピック病は通常より若い年齢で発症し、いくつかの重要な違いがあります。

ピック病は脳の特定の部分のみに影響を与えるため、主な症状は行動や言語能力の変化です。ピック病の患者は、自分が問題を抱えていることや病状があることに気づかないことがよくあります。これは、脳が自分の病状に関する情報を処理できないためです。この状態は「病識の欠如」と呼ばれます。

ピック病の症状は何ですか？

ピック病には主に2つの形態があり、1つは行動型前頭側頭型認知症（bvFTD） 、もう1つは原発性進行性失語症（PPA）で、後者は脳の言語関連部位に影響を与えます。

行動型前頭側頭型認知症（bvFTD）

このbvFTDの症状は、主に6つのカテゴリーに分類できます。

• 抑制の喪失： 「抑制」とは、脳の中で「これをしてはいけない」と指示する部分のことです。これらの部分が損傷すると、不適切な言動を止められなくなります。
• 発言に「フィルター」がない：思ったことをそのまま口にしてしまうため、時に他人を傷つけたり、失礼な態度をとったり、不適切な言動をしてしまうことがある。例えば、家族の集まりで突然誰かを侮辱するような場合。
• 他者への敬意の欠如：他者のプライバシーを尊重しない、不本意に触れた、性的に不適切な行動をとろうとする、突然怒ったり興奮したりすることがある。
• 無謀な行動や振る舞い：これには、無責任な金銭の使い方や、場合によっては万引きなども含まれます。

• 無気力：これはうつ病のように見えるかもしれませんが、少し違います。
• あらゆることへの興味の喪失：以前は楽しんでいたこと（趣味、友人と過ごす時間など）への興味の喪失。
• 社会的引きこもり：友人や家族との交流を避けること。
• セルフケアの低下：入浴、着替え、身だしなみを整えることへの関心の喪失。

• 共感能力の喪失：これは「感情鈍麻」とも呼ばれます。他人の気持ちを理解することが難しくなり、以前のように他人の悲しみや喜びを分かち合うことができなくなります。

• 強迫行動：この障害を持つ人は、他の人とは著しく異なる行動パターンを示す。
• 反復動作：手を叩く、足を踏み鳴らす、行ったり来たりするなど、小さな動作を繰り返し行うこと。
• 複雑な行動や儀式的な行動：同じ映画を何度も繰り返し見る、同じ本を読む、同じ種類の物を集めるなど。これには物を溜め込む行動も含まれる。
• 反復：同じ音、単語、文章を何度も繰り返して言うこと。

• 食生活や口を中心とした行動の変化：この病気の人は、「過食症」と呼ばれる状態を経験することがあります。これは、口に関連するものに対する異常な関心です。
• 食習慣の変化：人々は好きな食べ物、特にスナック菓子、甘いもの、アルコールを過剰に摂取する傾向があります。これは体重増加につながる可能性があります。
• 強迫的な口腔行動：強迫的な喫煙、過食など。また、口腔探索行動も含まれます。これは幼い子供が世界を探求する過程で行う正常な行動ですが、大人が行うのは珍しいことです。
• 異食症：これは、食べられない、栄養価のない物質（硬貨、土、小石など）を強迫的に食べる行為です。

• 実行機能の喪失はあるものの、その他の能力は維持される： 「実行機能」とは、一日の計画を立てたり、問題を解決したり、物事を成し遂げたりする能力を指します。この疾患ではこれらの能力が損なわれますが、記憶力や視覚処理能力といったその他の能力は、初期段階ではそれほど影響を受けません。これは、前頭側頭型認知症をアルツハイマー病と区別する重要な特徴です。

原発性進行性失語症（PPA）

PPAはピック病によっても引き起こされることがあります。ピック病は、話す能力や他人の言うことを理解する能力など、言語能力の段階的な喪失を引き起こします。PPAには主に3つのサブタイプがありますが、ピック病に関連する主なタイプは次の2つです。

• 非流暢型PPA（nfvPPA）：このタイプでは、単語の対応付けや正しい文法の使用が困難です。単語や簡単な文は理解できますが、複雑な文の理解は困難です。
• 意味的バリアントPPA（svPPA）：このタイプの人は、適切な言葉を選ぶことや言葉の意味を理解することに困難を抱えています。発言内容が意味不明な場合があり、他人の言っていることを理解するのが難しいことがあります。読み書きに問題が生じる場合もありますが、他人の言ったことを同じように繰り返すことはできます。

想像してみてください。あなたの父親が突然、以前とは別人のようになってしまい、誰彼構わず叱りつけたり、お金を浪費したり、一日中同じ歌を口ずさんだりするようになったとします。あるいは、話しかけても言葉がうまく出てこず、あなたの言っていることが理解できないように感じてしまうかもしれません。これらは、私たちがこれまで話してきたことの例です。

この症状の原因は何ですか？感染性がありますか？

ピック病は、非常に特殊な原因を持つ前頭側頭型認知症（FTD）の一種です。私たちの脳や神経細胞には、タウと呼ばれる特殊なタンパク質が含まれています。これらのタンパク質は特定の形状をしていないと、正常に機能しません。

タウタンパク質が機能不全を起こし、絡み合って神経細胞内に蓄積すると、神経細胞は損傷を受け、破壊されます。損傷を受けた神経細胞は「ピック細胞」と呼ばれ、腫れ上がって風船のような形になります。細胞内で絡み合ったタウタンパク質の塊は「ピック小体」と呼ばれ、顕微鏡で観察できます。重要なのは、これらのピック細胞とピック小体は、他の疾患では見られないということです。

これらのタウタンパク質がなぜ機能不全を起こすのかは、依然として謎に包まれている。研究者たちはいくつかの遺伝子変異との関連性を指摘しているものの、ほとんどの場合、この疾患は遺伝性ではない。

この病気は伝染性ではありません。人から人へ感染することはありません。世代を超えて受け継がれる可能性はゼロではありませんが、ほとんどの場合は起こりません。

ピック病はどのように診断されますか？どのような検査が行われますか？

医師は、身体検査や神経学的検査、診断検査や画像検査を通して前頭側頭型認知症（FTD）を診断することができ、その結果によって、それが行動型FTDなのか、原発性進行性失語症（PPA）の亜型なのかを判断することができる。

しかし、前頭側頭型認知症（FTD）がピック病によって引き起こされているかどうかを確実に知る唯一の方法は、脳組織中にピック小体とピック細胞が存在するかどうかを確認することです。これは、脳組織のサンプルを顕微鏡で検査することによってのみ確認できます。つまり、ピック病は、死後、剖検によってのみ確定診断できるということです。

FTDの診断には、以下のような検査が行われます。

• 血液検査：これらの検査では、「バイオマーカー」と呼ばれる化学的マーカーを調べ、特定の疾患の診断に役立てます。
• 脳脊髄液検査：これは、脊髄から髄液を採取することによって行われます（脊髄穿刺／腰椎穿刺）。
• CTスキャン（コンピュータ断層撮影 - CTスキャン）
• 脳波検査（EEG）
• 遺伝子検査
• MRI検査（磁気共鳴画像診断 - MRI）
• PETスキャン（陽電子放出断層撮影法 - PETスキャン）

ピック病の治療法はありますか？完治は可能ですか？

残念ながら、ピック病には根本的な治療法や予防法はありません。医師は、抑うつ、無気力、攻撃的な行動などの症状を管理するために薬を処方することができます。しかし、これらの治療法は人によって異なるため、医師に相談するのが最善です。

この病気を発症するリスクを軽減することは可能でしょうか？

ピック病は予測不可能で、原因も不明なまま発症します。そのため、現時点では予防法や発症リスクを軽減する方法はありません。

この病気を抱える人は、どのような未来を期待できるのでしょうか？

ピック病を含むあらゆる形態の前頭側頭型認知症（FTD）において、脳は徐々に変性していく。変性が進むにつれて、影響を受けた脳の部位は機能を失う。ピック病の場合、これは通常、行動を制御する脳の部位、あるいは言語と他者の発言を理解する能力を調整する脳の部位に影響を与える。

また、自分の病状に対する認識が失われる可能性もあります。つまり、この病気によって自分の症状や体に何が起こっているのかを理解する能力が失われる可能性があるということです。

前頭側頭型認知症（FTD）の患者は、徐々に自立した生活を送る能力を失っていきます。病状が進行するにつれて、家族や専門家による24時間体制の介護が必要になる場合があります。場合によっては、長期介護が必要となることもあります。

FTD（前頭側頭型認知症）の患者は嚥下困難（嚥下障害）を経験することがあり、そのため食事、飲水、会話が困難になる場合があります。これにより、肺炎や呼吸不全などの疾患を発症するリスクが高まります。

ピック病を含むすべてのタイプのFTDは、生涯にわたる疾患です。この病気は重篤で、脳の主要部分を徐々に破壊していきます。合併症は重篤で、場合によっては死に至ることもあります。平均余命は個人差があるため、この病気があなたにどのような影響を与え、どのくらい続くかを正確に予測することは困難です。詳しくは、担当医（またはあなたの家族を治療している医師）にご相談ください。

自分で決断を下せないのに、どうやって自分の意思を行使できるというのでしょうか？

前頭側頭型認知症（FTD）と初期段階で診断された場合は、できるだけ早く医師、家族や親しい人、そしてあなたのために重要な決定を下してくれる信頼できる人たちと話し合うことが大切です。こうした話し合いは難しいかもしれませんが、後回しにするのではなく早めに話し合っておくことで、あなたが自分の意思を伝えたり、意思決定をしたりできなくなった場合に、家族や親しい人があなたの希望を知ることができます。

こうした話し合いに加えて、ご自身の希望や決定事項を文書に残しておくことも重要です。ご自身で身の回りのことができなくなったり、ご自身の介護や福祉に関する決定ができ​​なくなったりした場合は、法的文書の作成を検討してください。弁護士に依頼して文書を作成することもできますが、一部はご自身で作成することも可能です（お住まいの地域の法律によっては、公証人などの公務員の承認が必要となる場合があります）。

身近な人がこれらの症状を示した場合、あなたはどうしますか？

前頭側頭型認知症（FTD）の患者は、自身の症状や病状に対する認識が乏しいことが多い。問題意識がないため、医療機関を受診する必要性を感じない。こうした認識不足は、患者本人だけでなく、周囲の人々にとっても、大きなストレスや不安の原因となる。

身近な人がFTD（前頭側頭型認知症）または類似の症状を示している場合、次のような方法で支援を試みることができます。

• どのように支援できるか尋ねてみましょう。FTD （前頭側頭型認知症）の患者さんは症状が出ていても、それが深刻な脳疾患の兆候だと気づいていない場合があります。彼らの話に耳を傾け、支援を申し出ることで、信頼できる人とのつながりを感じることができ、医師の診察を受けるための勇気を得られるかもしれません。
• 助けを求めるよう促しましょう。前頭側頭型認知症（FTD）は治癒法や治療法のない病気ですが、症状の一部を治療・管理する方法はあります。こうした取り組みは、この病気を抱える人の生活の質を向上させる上で大きな効果を発揮します。医師の診察を受けることで、FTDの診断を受けることができます。専門的なケアを受けることで、患者本人とその家族にとって不快な症状の一部を軽減することができます。
• 落ち着いて、物事を個人的に受け止めないようにしましょう。FTD （前頭側頭型認知症）の人は、自分の言動をコントロールできないことがよくあります。そのため、意図的に他人を困らせたり、恥をかかせたり、傷つけたりしているように見えるかもしれませんが、実際は医学的な問題なのです。
• 遠慮せずに助けを求めてください。FTD （前頭側頭型認知症）の方の介護は、特に症状が悪化するにつれて非常に困難になることがあります。助けや支援を求めることをためらわないでください。多くの公的機関や民間機関が、デイケア、レスパイトケア、在宅看護など、様々な支援システムやサービスを提供しています。
• 長期介護が最善の選択肢となるかもしれません。多くの人にとって、FTD（前頭側頭型認知症）の愛する人の介護は、まるでフルタイムの仕事のように感じられるでしょう。誰もが愛する人の介護にそれほど多くの時間と労力を費やすことができるわけではありません。そのため、愛する人が専門的な看護設備を備えた長期介護施設でのケアを必要とするかどうかを検討することが重要です。これは難しい決断かもしれませんが、そのようなケアこそが、愛する人が安全で快適に、資格と訓練を受けた介護者のもとで過ごせることを保証する最善の方法となる可能性があります。

最後に、重要なメッセージ

ピック病は前頭側頭型認知症（FTD）と呼ばれる疾患で、他の加齢に伴う脳疾患よりも若い年齢で徐々に脳が損傷を受けるタイプの認知症です。FTDは、人が自分の行動の適切性や不適切性を理解するのに役立つ脳の部位にも影響を与えます。そのため、関係者全員の生活に、フラストレーション、誤解、その他の深刻な支障が生じる可能性があります。症状の一部は治療可能ですが、病気自体を治癒させる治療法はなく、患者は24時間体制の介護を必要とすることがよくあります。

あなた自身、またはあなたの身近な人がこれらの症状を経験している場合は、医療機関を受診するのが最善です。あなたは一人ではありません。助けを求めることができる場所はたくさんあります。

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