お子さんにこれらの症状が見られますか？プラダー・ウィリー症候群についてお話しましょう。

赤ちゃんの成長や発達、あるいは食事や水分摂取について、何か心配なことがあるかもしれません。赤ちゃんによっては、特別なケアが必要な場合もあります。今日は、まれではありますが、知っておくべき重要な疾患についてお話しします。

プラダー・ウィリー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、子どもの代謝に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。この疾患は、子どもの発達や行動に変化をもたらす可能性があります。

この症状を持つ幼児は、筋緊張が非常に低い（筋緊張低下）状態です。そのため、体が非常に弱く感じられることがあります。最初は授乳や食事が困難な場合もあります。しかし、2歳から6歳頃になると、異常な食欲、つまり常に空腹感を感じる（過食症）状態が現れ始めます。食事を適切にコントロールしないと、この過食によって子供が非常に大きくなったり、重度の肥満になったりする可能性があります。

さらに、プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、子供の正常な発達段階の遅れや思春期の遅延を引き起こす可能性があります。まれに、呼吸器系の問題、肥満による心血管系の問題、睡眠時無呼吸、糖尿病など、生命を脅かす合併症が発生することもあります。

この状況によって最も影響を受けるのは誰でしょうか？

実際、プラダー・ウィリー症候群と呼ばれるこの病気は誰にでも起こり得ます。遺伝性疾患であるため、多くの場合、ランダムに発生します。つまり、生殖細胞が形成される際に、特に原因もなく発症するのです。ごくまれに、家族にこの病気の既往歴がある場合、遺伝することもあります。

プラダー・ウィリー症候群はどのくらい一般的な病気ですか？

これは非常にまれな症状です。世界的に見ても、1万人に1人から3万人に1人程度の割合でしか見られません。ですから、どれほど稀なことかお分かりいただけるでしょう。

プラダー・ウィリー症候群の症状は何ですか？

PWSが人によってどのように影響するかは異なりますが、いくつかの共通する症状があります。

乳児期に見られる症状：

これらの症状の中には、赤ちゃんが生まれてすぐに現れるものもあります。

• 弱々しい泣き声。
• 常に疲労感と倦怠感がある。
• 吸啜や摂食が困難（摂食能力が低い）。
• 体がぐったりする、あるいは筋緊張が低下する（筋緊張低下）。まるで人形のように体が垂れ下がっているように感じるかもしれません。

子供の成長に伴って現れる身体的特徴：

これらの特徴は出生時から見られる場合もあるが、子供が成長するにつれてより顕著になる。

• アーモンド型の目。
• 細長い頭。
• 三角形の口。
• 他の子供たちより少し背が低い（低身長）。
• 小さな手と足。
• 生殖器の発育不全。

子どもの発達と行動に影響を与える特性：

これらは親が時に最も強く感じる特徴であり、少し難しいと感じることもあるものです。

• かんしゃく、感情の爆発、または頑固さ。
• 知的障害：これは、新しいことを学び理解するのに時間がかかることを意味します。
• 皮膚をむしるなどの強迫的または衝動的な行動。
• 睡眠障害。日中はひどく眠く感じることがあり、夜は眠れないように感じることがあります。
• 摂食障害。これが最も顕著な症状です。どれだけ食べても満腹感を感じません。そのため、過食（過食症）につながります。

お子さんがどれだけ食べても「もっと食べたい、お腹が空いた」と言い続けるとしたら、どれほど大変か想像してみてください。このような過食は、肥満度III度（クラスIII）につながり、糖尿病や心臓病などの合併症を発症するリスクを高める可能性があります。

その理由は？なぜこのようなことが起きているのか？

プラダー・ウィリー症候群は、遺伝子の変化によって引き起こされます。具体的には、体内の15番染色体にある一部の遺伝子が正常に機能しないことが原因です。

私たちは皆、受精時に母親から1本、父親から1本、15番染色体を受け取ります。通常、父親由来の15番染色体上の遺伝子は活性化、つまり「オン」の状態です。一方、母親由来の15番染色体上の遺伝子は「オフ」、つまり不活性な状態です。これを「ゲノムインプリンティング」と呼びます。しかし、体内の遺伝子が正常に機能するためには、両方の染色体が必要です。

さて、PWSという症状は、この15番染色体のいくつかの変化によって引き起こされる可能性があります。

• 染色体欠失：プラダー・ウィリー症候群（PWS）患者の約70％では、父親から受け継いだ15本の染色体のうち、細胞ごとに一部が欠失しています。そのため、父親由来の遺伝子が正常に機能せず、母親由来の遺伝子が不活性状態にあるために症状が現れます。
• 母性単親性二倍体：約25％のケースで、子供は母親から15番染色体を2本受け継ぎ、父親からは1本も受け継ぎません。この場合、15番染色体は両方とも不活性であるため、遺伝子が正常に機能しません。
• 転座：1％未満の症例で、15番染色体の一部が切断され、別の染色体に付着します。その結果、遺伝子が本来あるべき場所に存在しないため、本来の機能を果たせなくなります。

簡単に言うと、この15番染色体は、「小型核小体RNA（snoRNA）」と呼ばれるものを作るための指示を出す役割を担っており、これらのsnoRNAは細胞が様々な働きをするのを助けます。snoRNAは他のRNA分子を制御し、RNA分子はタンパク質を合成し、そのタンパク質が細胞内で多くの働きを担います。つまり、15番染色体に問題があると、この一連のプロセス全体がうまくいかなくなるのです。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

プラダー・ウィリー症候群の診断は、医師が子供を注意深く診察し、遺伝子検査を行うことによって行われます。医師は子供の身体的特徴を観察し、症状、食習慣、行動について質問します。

プラダー・ウィリー症候群（PWS）が疑われる場合は、遺伝子検査が行われます。これは通常、血液検査です。この検査によって、子供のDNAに異常、つまり遺伝子の変化があるかどうかを正確に判断できます。

これに対する治療法は何ですか？

プラダー・ウィリー症候群の治療においては、症状のコントロールと合併症の予防が主な焦点となります。この疾患に対する単一の治療法はなく、複数の治療法を組み合わせた治療が行われます。

治療方法：

• 小さな赤ちゃんには、哺乳瓶の乳首などの特別な器具を使ってミルクを飲むのを助けることができます。赤ちゃんは吸うのが難しいため、必要な栄養を摂取する必要があるのです。
• 最も大切なのは、お子さんがきちんと食事を摂れるようにサポートすることです。そのためには、低カロリーの食品を与え、食べる量をコントロールする必要があります。お子さんは空腹を感じやすいので、これは少し難しいかもしれません。
• 特定のホルモンの分泌を促進するために薬が投与されます。例えば、成長ホルモンです。男の子にはテストステロンまたはヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）が、女の子にはエストロゲンが投与されます。
• 補助療法は非常に重要です。理学療法は筋肉を強化するのに役立ち、言語療法は発話能力の向上に役立ち、特別支援教育は子供の学習能力の向上に役立ちます。

プラダー・ウィリー症候群の副作用にはどのようなものがありますか？

この疾患を持つ子供は、しばしば過食によって肥満になる。この肥満は、以下のような他の合併症を引き起こす可能性がある。

• 心臓疾患。
• 糖尿病（2型糖尿病）
• 高血圧（高血圧症）
• 呼吸器系の問題。
• 睡眠時無呼吸症候群。

肥満は複雑な症状ですが、管理することは可能です。お子さんの主治医が適切なアドバイスをしてくれるでしょう。

これを防ぐことはできるだろうか？

残念ながら、プラダー・ウィリー症候群は予防できません。遺伝性の疾患であり、ほとんどの場合、偶発的な遺伝子変異によって引き起こされます。発症時​​期は予測不可能で、両親が妊娠前や妊娠中に行ったことが原因で発症するわけではありません。

もしあなたがもう一人子供を持つ予定がある、あるいはこのことについてもっと詳しく知りたいのであれば、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。そうすれば、この遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクについて話し合うことができます。

もし私の子供がプラダー・ウィリー症候群と診断された場合、どのようなことが予想されますか？

この知らせを聞いて、とても悲しく、ショックを受けるかもしれません。それは当然のことです。しかし、適切な治療を最初から受け、その後も継続的に適切なケアを受ければ、プラダー・ウィリー症候群のほとんどの子どもは、普通の生活を送ることができます。

学校の勉強で特別なサポートが必要になるのはごく普通のことです。プラダー・ウィリー症候群（PWS）のお子さんは、生涯を通じてできる限り自立した生活を送るためのサポートが必要です。医師は栄養士を紹介してくれるかもしれません。栄養士は、お子さんの食事管理や献立作成をサポートしてくれます。また、保護者やご家族がメンタルヘルスカウンセラーに相談したり、PWSのお子さんを持つ家族のためのサポートグループに参加したりすることも有益です。そうすることで、お子さんへの新たな対処法やサポート方法を学ぶことができます。

この病気を完全に治す方法はありますか？

いいえ、現在プラダー・ウィリー症候群の治療法はありません。しかし、この疾患をより深く理解するための研究は継続されています。

何時に医者に行くべきですか？

お子さんにプラダー・ウィリー症候群の症状が見られると思われる場合は、すぐに小児科医を受診してください。乳幼児期の発達の遅れ（発達段階の遅れ）は決して見過ごしてはいけません。早期に発見できれば、医師はお子さんの状態を管理し、発達段階の達成を支援し、食事療法によって合併症を軽減することができます。

医師にどんな質問をすれば良いですか？

医師の診察を受ける際には、次のような質問をすると良いでしょう。

• どうすれば子供を肥満から守ることができますか？
• 子供の治療にはどのような内容が含まれますか？
• 私の子供にはどのような行動上の問題がある可能性がありますか？
• PWSについて学び、対処していく上で役立つ支援グループはありますか？
• 家族全員に遺伝子検査を受けさせるのは良い考えでしょうか？

お子さんが希少で不治の遺伝性疾患と診断された時、不安や心配を感じるのは当然のことです。しかし、お子さんの医療チームは必要なサポートとアドバイスを提供してくれます。お子さんは、同年代のお子さんよりも発達段階の節目に到達するのに時間がかかるかもしれません。また、合併症を防ぐために生涯にわたる継続的なケアが必要になります。お子さんの診断や最適なケア方法についてご質問があれば、遠慮なく担当医にご相談ください。

私たちが覚えておくべき最も重要なこと（要点）

それでは、今日お話ししたプラダー・ウィリー症候群に関する最も重要な点をいくつかおさらいしましょう。

• これは非常にまれな遺伝性疾患であり、両親の責任によるものではありません。
• 倦怠感や授乳困難など、乳児期から見られる症状もあります。
• 絶え間ない空腹感と過食は、この症状の主な特徴であり、肥満につながる可能性がある。
• これは、子どもの発達、行動、学習に影響を与える可能性があります。
• 完治させる治療法はありませんが、症状をコントロールし、より良い生活を送るための治療法は存在します。病気を早期に発見し、治療を開始することが非常に重要です。
• 親や家族へのサポートは非​​常に重要です。医師、栄養士、セラピスト、支援団体などから支援を受けることができます。

この情報がお役に立てば幸いです。お子様についてご心配な点がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。

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