出生前遺伝子検査について、分かりやすく解説します。

あなたはもうすぐ母親になりますか？それなら、あなたの最大の願いは健康な赤ちゃんを産むことでしょう。妊娠中にあなたと赤ちゃんの健康を確保するために行われる血液検査や超音波検査については、おそらく既にご存知でしょう。しかし、生まれてくる赤ちゃんに遺伝性疾患や先天性異常があるかどうかを事前に検出できる特別な検査があることをご存知ですか？今日は、多くの人が疑問に思っているこの非常に重要なテーマ、出生前遺伝子検査についてお話しします。

簡単に言うと、この遺伝子検査とは何ですか？

これを理解するには、まず遺伝子と染色体とは何かを見ていきましょう。私たちの体を大きな建物に例えてみましょう。遺伝子は、その建物を建てるための完全な設計図、つまり一連の指示書です。染色体は、これらの遺伝子を順番に収めた大きな本のようなものです。子供が成長すると、これらの「本」の半分は母親から、残りの半分は父親から受け継がれます。

そのため、これらの指示書や「本」には、時として不備や間違い、あるいは相違点がある場合があります。そのような場合、子供に遺伝的な疾患や先天性異常が生じる可能性があります。そこで、出生前遺伝子検査とは、妊娠中に子供を検査し、そのような問題がないかどうかを確認するプロセスです。

テストには大きく分けて2種類あります。その違いを理解しましょう。

これらの遺伝子検査は大きく2つのカテゴリーに分けられます。この2つの違いを正確に理解することは非常に重要です。

1.スクリーニング検査：これらはリスクを測定する検査です。

2.診断検査：これらは、病気の状態を確認するための検査です。

天気予報を想像してみてください。スクリーニング検査では、「今日は70％の確率で雨が降ります」と表示されます。これは、雨が降る可能性が高いことを示しているだけで、必ず雨が降ると言っているわけではありません。診断検査は、「今、雨が降っている」と確実に確認するようなものです。

この違いは、以下の表からより明確に理解できます。

最も一般的に使用されているスクリーニング検査は何ですか？

スクリーニング検査にはいくつかの種類があります。担当医があなたに最も適した検査を勧めてくれるでしょう。

1. 両親の遺伝子検査（保因者スクリーニング）

これは非常に重要な検査です。この検査は子供のためではなく、母親と父親のために行われます。遺伝性の疾患の中には、その疾患を引き起こす遺伝子を体内に持っていても、症状が現れないものがあります。私たちは「保因者」と呼ばれます。例えば、あなたが特定の疾患の保因者で、あなたの夫も同じ疾患の保因者だとします。たとえあなたたち二人に症状がなくても、子供がその疾患を持って生まれるリスクは25%あります。スリランカでよく見られるサラセミアは、その良い例です。

• これは簡単な血液検査でできます。
• 通常、最初に母親の検査が行われます。母親が保因者であることが判明した場合、父親の検査も行われます。
• この検査は一生に一度だけ受けるべきです。

2．赤ちゃんの染色体の異常を調べる検査

私たちの体内のすべての細胞には、23対、合計46本の染色体があります。受精の際、これらの染色体の数が変化することがあります。例えば、21番染色体が2本ではなく3本ある場合、ダウン症候群を引き起こす可能性があります。こうした状況のリスクを評価するために、いくつかの検査が行われます。

• 無細胞胎児DNAスクリーニング（NIPT）：これはシンハラ語で「非侵襲的出生前検査」を意味します。これは非常に高度な技術です。妊娠中は、赤ちゃん由来のごく微量のDNA断片が血液中に漂っています。この検査では、採取した血液サンプルを用いて、赤ちゃんのDNA断片を分離し、ダウン症候群などの一般的な染色体異常のリスクを調べます。この検査は妊娠10週以降に行うことができます。
• 血清スクリーニング：これも母親の血液で行われる検査です。ただし、この検査では赤ちゃんのDNAではなく、母親の血液中の特定のタンパク質のレベルを調べます。これらのタンパク質のレベルに基づいて、赤ちゃんが遺伝性疾患を発症するリスクが算出されます。クアッドスクリーニングはこの種の検査の一例です。これらの検査は、妊娠中の特定の週に行う必要があります。

3．子供の身体に異常がないかを確認するための検査

これらは多くの場合、超音波検査によって行われます。

• 胎児頸部透明帯（NT）検査：これは妊娠11週から14週の間に行われる特別な検査です。胎児の首の後ろの皮膚の下にある液体の層の厚さを測定します。この厚さが正常値よりも高い場合、ダウン症候群などの染色体異常や、胎児の心臓の問題の兆候である可能性があります。
• AFPスクリーニング（母体血清スクリーニング）：これは妊娠15～22週の間に行われる血液検査です。母親の血液中のAFPと呼ばれるタンパク質のレベルが高い場合、胎児の脊椎（神経管欠損）または腹部に問題がある可能性を示唆します。
• 胎児解剖学的検査（異常検査）：これは多くの母親にとって馴染みのある検査です。妊娠18週から20週の間に行われるこの重要な検査では、医師が赤ちゃんの頭からつま先まで、脳、心臓、腎臓、脊椎、四肢、顔など、すべての臓器を注意深く検査します。

病気を確定する診断検査

スクリーニング検査の結果が異常だった場合、または遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクが高い場合（例えば、35歳以上である、家族歴があるなど）、医師は疾患を確定するための診断検査を勧めることがあります。

これらの検査は、赤ちゃん自身の細胞サンプルを採取するため、非常に正確です。しかし、スクリーニング検査ほど単純ではありません。これらは「侵襲的」検査とみなされています。流産のリスクはごくわずか（0.1%～0.5%）です。

診断検査には主に2種類あります。

1.羊水穿刺：これは通常、妊娠16週から20週の間に行われます。この検査では、医師がスキャナーの誘導下で、非常に細い針を腹部から子宮に挿入し、赤ちゃんを包んでいる羊水を少量採取します。この羊水には赤ちゃんの細胞が含まれています。

2.絨毛膜絨毛採取（CVS）：これは通常、妊娠11週から13週の間に行われます。腹部または膣から針を挿入し、胎盤からごく小さな組織片を採取します。胎盤の細胞は、胎児の細胞と遺伝的に同一です。

これらのサンプルを検査機関に送って検査することで、その子供に染色体異常があるかどうかを確実に判断することができる。

これらの検査は本当に必要なのでしょうか？彼らにとって最も重要なのは誰なのでしょうか？

いいえ、これらの検査を受けることは義務ではありません。これはあなたとご家族にとって完全に個人的な決定です。決定を下す前に、ご自身の信念、価値観、そして将来の計画についてよく考える必要があります。

親の中には、子供が生まれる前にその病気について知りたいと思う人もいます。そうすることで、事前に計画を立てたり、病気について学んだり、子供に必要な特別なケアや治療について心の準備をしたりする時間を持つことができるからです。

また、時には非常に残念な結果となることもあり、妊娠を継続するかどうかなど、非常に難しい決断を迫られる親もいます。

通常、これらの検査は次のような状況でより重視されます。

• 以前のスクリーニング検査の結果が「高リスク」だった場合。
• あなたまたはあなたの夫の家族に遺伝性疾患を持つ人がいる場合。
• 母親が35歳以上の場合（一部の遺伝性疾患のリスクは年齢とともに増加するため）。
• 過去に流産や死産を経験されたことがある場合。

医師に尋ねるべき重要な質問

この件について決断を下す前に、疑問に思っていることをすべて医師に尋ね、明確にしておきましょう。何も考えずに、すべて医師に相談してください。

• 「私の年齢と病歴を考慮すると、私にとって最適なスクリーニング検査は何ですか？」
• 「スクリーニング検査の結果が異常だった場合、次にどうすればよいのでしょうか？」
• 「診断検査を受ける場合、赤ちゃんや私にどのようなリスクがありますか？」
• 「これらの検査における偽陽性の確率はどれくらいですか？」
• 「結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？」
• 「NIPTのような検査で赤ちゃんの性別も判定できますか？」(はい、NIPT検査、場合によっては胎児異常スクリーニング検査でも赤ちゃんの性別を判定できます。)