あなたはいつも体調が悪いですか？それは原発性免疫不全症が原因かもしれません！

あなたやご家族はよく病気になりますか？風邪やインフルエンザにかかっても、なかなか治らない、あるいは同じ病気を何度も繰り返してしまうことはありませんか？こうした原因の一つとして、病気と闘う免疫系の機能低下が考えられます。今回は、原発性免疫不全症（英語ではPrimary Immunodeficiency）と呼ばれる病気についてお話しします。

原発性免疫不全症とは何ですか？

簡単に言うと、原発性免疫不全症とは、免疫系が正常に機能しない400種類以上の疾患の総称です。私たちの体を要塞に例えて考えてみましょう。この要塞を守る兵士がいます。その兵士こそが私たちの免疫系です。つまり、これらの兵士が弱かったり、正常に機能していなかったりすると、外部の敵、すなわち感染性の病原体（細菌、ウイルスなど）が容易に体内に侵入し、病気を引き起こす可能性があるのです。

この症状には他にもいくつかの名称が使われています。

• 原発性免疫不全症。
• 原発性免疫不全症（PIDD）。
• 先天性免疫異常症（IEI）。

これらの症状は、多くの場合、「遺伝子変異」と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。これらは通常、世代から世代へと受け継がれ、遺伝します。しかし、家族歴が全くないにもかかわらず、発症する場合もあります。医師は、感染症の予防と抑制、そして免疫系の不足している部分を補充することで治療を行います。

原発性免疫不全症の例にはどのようなものがありますか？

先ほども述べたように、原発性免疫不全症には400種類以上もの種類があります。それぞれの種類によって症状や重症度が異なります。そのため、発症年齢も様々です。中には、乳児期に問題を引き起こす種類もあり、早期発見が可能です。しかし、それほど重症ではない種類もあり、成人になるまで自分がこの病気にかかっていることに気づかない場合もあります。

以下に、この状況の例をいくつか示します。

• 一般可変型免疫不全症（CVID）
• 運動失調性毛細血管拡張症
• 慢性肉芽腫症（CGD）
• ディジョージ症候群
• 血球貪食性リンパ組織球症（血球貪食性リンパ組織球症）
• 選択的IgA欠損症
• X連鎖無ガンマグロブリン血症

これらの名称に惑わされないでください。これらは単なる医学用語です。最も重要なことは、自分がこの症状にかかっているかどうか少しでも疑問がある場合は、医師の診察を受けることです。

原発性免疫不全症の症状は何ですか？

多くの人にとって、原発性免疫不全症の最初の兆候は、治療が困難な、頻繁で持続的な、あるいは通常とは異なる感染症です。これらの感染症は非常に深刻な場合があり、また、他の家族にも同様の症状が現れることがあります。

その他に見られる可能性のある症状は以下のとおりです。

• 感染症を治すために、抗生物質を複数回服用しなければならない。
• 生ワクチン接種後に発生する問題。
• 脾臓肥大（脾臓は腹部の左上側に位置する臓器で、免疫系の働きを助ける役割を担っています）。
• リンパ節の腫れ（手に触るとしこりのように感じるもの）。
• 体重減少または成長障害（特に幼児の場合）。
• 下痢などの消化器系のトラブルが頻繁に起こる。
• 自己免疫疾患（体の免疫系が自身の細胞を攻撃する病気）。

お子さんが月に1、2回発熱と咳をし、抗生物質を服用しなければならないと想像してみてください。あるいは、皮膚にひどい発疹や水疱が頻繁に発生し、治るのに時間がかかるとします。このようなことが頻繁に起こる場合は、注意が必要です。

何が原因なのでしょうか？

先に述べたように、原発性免疫不全症は、細胞やタンパク質など、免疫系の一部に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。これらの遺伝子変異は、免疫系の一部に以下のような影響を与える可能性があります。

• 通常よりも活動量が少ないかもしれません。
• 不良品かもしれません。
• 完全に消滅してしまう可能性さえある。

これらの疾患の50%から60%は、Bリンパ球（B細胞）と呼ばれる細胞の欠陥によって引き起こされます。B細胞は、私たちの免疫系における特殊な細胞です。B細胞は抗体、つまり体内に侵入する細菌やウイルスなどの病原体を破壊するのに役立つ特殊なタンパク質を作り出します。ですから、もしこれらのB細胞が正常に機能せず、抗体を作らなかったら、私たちの体は病気にかかりやすくなる、ということを考えてみてください。

この病気を発症するリスクが高いのは誰ですか？

誰でもPIDDを発症する可能性があります。しかし、血縁家族にPIDD患者がいる場合、発症する可能性が高くなります。ほとんどの場合、これらの原発性免疫不全症は20歳未満で発症します。また、男性の場合も同様です。この症状はよくあることだとも言われている。

これによってどのような合併症が引き起こされる可能性がありますか？

原発性免疫不全症は、後年の合併症のリスクを高める可能性があります。これには、自己免疫疾患や特定のがんなどが含まれます。治療せずに放置すると、原発性免疫不全症は異常に重篤な感染症を引き起こす可能性があります。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？

医師は、あなたの個人および家族の病歴、身体検査、およびいくつかの臨床検査を実施することにより、あなたがPIDDであるかどうかを判断します。

診断を確定するために、医師は次のような検査を指示する場合があります。

• 血液検査：これらの検査では、免疫系の特定の異常（例えば、抗体レベルの低下や免疫細胞数の減少など）を検出できます。
• 遺伝子検査：遺伝子の欠陥や突然変異を検出するため。
• フローサイトメトリー：これは、特殊なレーザー光線を用いて免疫系細胞のサンプルを検査する方法です。

さらに、米国など一部の国では、ほぼすべての新生児を対象に、重症複合免疫不全症（SCID）の一種を検査する新生児スクリーニングが行われています。これにより、この重篤な疾患を持つ赤ちゃんを早期に発見し、治療することが可能になります。

これに対する治療法は何ですか？

原発性免疫不全症と診断された場合、治療の主な目標は、現在感染している疾患を抑制し、将来の感染を予防することです。具体的な治療内容は、感染の種類と原発性免疫不全症の種類によって異なります。

医師は以下のような薬を処方する場合があります。

• 抗生物質：細菌感染症の予防または治療に用いられる。
• 抗ウイルス剤：ウイルスによって引き起こされる感染症からの回復を助けます。
• 免疫グロブリン：これらは静脈内投与（IV）または皮下投与されます。免疫系の不足している部分（例えば、抗体が不足している場合など）を補うことで効果を発揮します。

感染症による合併症を抑えるために、手術が必要になる場合もあります。例えば、膿瘍（臓器内部に膿が溜まった状態）ができた場合、手術で膿を排出することで、痛みを軽減し、治癒を促進することができます。

より重症な場合、医師は幹細胞移植を行うことがある。推奨される治療法です。これは、欠陥のある、あるいは失われた免疫細胞を新しい細胞に置き換える治療法です。具体的には、ドナーから採取した幹細胞（他の種類の細胞に分化できる細胞）を体内に注入します。これらの幹細胞は、時間をかけて正常な免疫細胞へと分化していきます。

遺伝子治療は、一部の原発性免疫不全症（PIDD）に対する有効な治療選択肢にもなっている。

原発性免疫不全症は予防できるのか？

ほとんどの原発性免疫不全症（PIDD）は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防する方法は実際にはありません。しかし、ご家族に原発性免疫不全症の方がいる場合は、遺伝カウンセリングを受けることを検討してみてください。遺伝カウンセリングでは、より詳しい情報やアドバイスを得ることができます。

この症状を持つ人々の未来はどうなるのだろうか？（予測）

適切な治療を受ければ、PIDD（原発性免疫不全症）のほとんどの人は健康的な生活を送ることができます。場合によっては、生涯にわたって薬を服用する必要があるかもしれません。また、感染症を予防するために最善を尽くすことも重要です。以下に、役立つヒントをいくつかご紹介します。

• 石鹸と水で手をしっかり洗うことを習慣にしましょう。食事の前後に、トイレの後、動物に触れた後、汚れたものに触れた後は必ず手を洗ってください。
• 人混みや病気の人には近づかないようにしてください。
• ワクチン接種を受ける際は、医師の指示に正確に従ってください。
• 十分な休息を取りましょう。
• 自分に合った健康的な食事と運動プランを実践しましょう。

原発性免疫不全症を患っている、または患っている疑いがある場合、いつ医師の診察を受けるべきですか？

治らない感染症、異常に重症な感染症、または再発を繰り返す感染症がある場合は、PIDD（原発性免疫不全症）の可能性を検査するために医師の診察を受けてください。すでにPIDDと診断されている場合は、発熱や感染の兆候があればすぐに医師に連絡してください。これは合併症を防ぐために重要です。

医師にどのような質問をすべきですか？

この症状が疑われる場合、または実際にこの症状があると判明した場合は、医師に次のような質問をすることができます。

• 私はどのような種類の原発性免疫不全症を患っていますか？
• これは私の子供たちに遺伝しますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• 治療の副作用にはどのようなものがありますか？また、それらについてどのように注意すべきでしょうか？
• この症状によってどのような合併症が起こる可能性がありますか？

原発性免疫不全症に伴う症状を抱えて生活することは、困難な場合があります。頻繁に起こり、持続的で、治療が難しい感染症は、本当に衰弱させる可能性があり、精神的な健康にも大きな影響を与える可能性があります。

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しかし、この道のりを一人で歩む必要はありません。医師に相談して、同じような経験をした人たちと話したり、意見を交換したりできるサポートグループを探してもらいましょう。それは大きな力となるはずです。

最後に、これを覚えておいてください（持ち帰りメッセージ）

それでは、本日お話しした原発性免疫不全症について、覚えておくべき点をまとめてみましょう。

• これは、免疫系の弱体化によって引き起こされる病気であり、多くの場合、遺伝的要因に基づいています。
• 主な症状の一つは、頻繁に起こる重度の感染症で、治癒に長い時間がかかることです。
• これには多くの種類があるため、症状や重症度は人によって異なります。
• 早期に診断を受け、適切な治療を受けることが非常に重要です。
• 適切な治療を行えば、感染は制御でき、多くの人が普通の生活を送ることができる。
• 感染症から身を守るための対策を講じることは不可欠です。

もしあなたやあなたの知人にこれらの症状が見られる場合は、ためらわずに医師の診察を受けてください。早期に診断を受けるほど、治療の成功率が高くなります。皆様のご健康をお祈り申し上げます！

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