線維肉腫：この希少ながんについてもっと詳しく学びましょう

体に新しいしこりや腫瘍、特に脚や腕にできたしこりを見つけたとき、どう思いますか？たいていは、それは正常なものだと考えて無視してしまいます。しかし、時には、たとえ小さなものでも、注意を払う必要がある場合があります。今日は、しこりとして現れる非常にまれな癌についてお話しします。これは線維肉腫と呼ばれています。

簡単に言うと、線維肉腫とは何ですか？

線維肉腫は、軟部組織に発生するまれな癌の一種です。医学では、これを肉腫と呼びます。さて、軟部組織とは何か疑問に思われるかもしれません。非常に単純です。軟部組織とは、体のさまざまな部分をつなぎ、支えている組織のことです。正確に言うと、骨や筋肉などをつなぐ腱や靭帯などは、これらの結合組織に属します。

線維肉腫は、体の奥深くにある軟部組織に発生することが多いがんです。最もよく見られるのは、脚（股関節や大腿骨周辺）、上腕、膝、体幹です。まれに、頭部や頸部に発生することもあります。また、骨の内部や、骨を覆う線維性結合組織に発生することもあります。

あなたやお子さんがこの診断を受けた場合、その後の経過は多くの要因によって異なります。年齢、がんの大きさ、がんの発生部位などが影響します。担当医が診断結果に基づいてすべてを説明いたします。

これには大きく分けて2種類あります。

線維肉腫は大きく2つのタイプに分けられます。この2つのタイプは互いに大きく異なります。

この病気の症状は何ですか？

線維肉腫の症状が現れるまでには、通常しばらく時間がかかります。これらの腫瘍は体の奥深くの軟部組織に発生するため、腫瘍が大きくなり、近くの神経や血管を圧迫するまで、何も気づかない場合もあります。

よく見られる症状は以下のとおりです。

• 痛みがないか、わずかに痛みがある柔らかいしこり：これは脚、腕、または胴体に発生する可能性があります。
• チクチクする感覚や鋭い刺すような痛み：私たちは「ピリピリする」と表現することがあります。これは、腫瘍の近くの神経が圧迫されていることが原因である可能性があります。
• 異常な腫れ：この種の腫れは、腫瘍が血管を圧迫することで発生する可能性があります。

これらの症状は、他のより軽症の疾患の症状と似ている場合があるため、これらの変化が線維肉腫によるものなのか、それとも他の一般的な非癌性（良性）疾患によるものなのかを確実に判断できるのは医師だけです。

線維肉腫の原因と危険因子は何ですか？

線維肉腫の正確な原因はまだ解明されていませんが、細胞の遺伝子変異が関与していると考えられています。簡単に言うと、細胞のDNAに変化が生じ、その結果、細胞が急速かつ制御不能に分裂し、癌性腫瘍が形成されるのです。

特に小児線維肉腫において、共通の遺伝子変異が特定されている。これらの変異の約90%は、NTRK遺伝子ファミリーの異常に関連している。これらの遺伝子が正常に機能しないと、癌性腫瘍が発生する可能性がある。

リスクを高める要因

研究者たちは、特定の遺伝的疾患が線維肉腫の発症リスクを高める可能性があることを発見した。

• 家族性腺腫性ポリポーシス
• リー・フラウメニ症候群
• 神経線維腫症1型（神経線維腫症1型）
• 母斑性基底細胞癌症候群
• 網膜芽細胞腫
• 結節性硬化症
• ウェルナー症候群（ウェルナー症候群）

さらに、以下のような他の病状も関連している可能性があります。

• 骨梗塞（骨への血流減少による骨細胞の死）
• 慢性骨感染症（慢性骨髄炎）
• 線維性骨異形成症
• 骨のパジェット病

環境や過去の病歴に関連するリスク要因もあります。

• 以前に、がんが発生している部位に放射線治療を受けたことがある。
• 癌が発生している部位に重度の火傷がある。
• 二酸化トリウム、塩化ビニル、ヒ素などの特定の化学物質への曝露。
• 手術によって体内に挿入された金属部品（例：クロム、コバルト、ニッケル）への曝露。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

医師は線維肉腫を診断するためにいくつかの検査を行います。これらの検査結果に基づいて、がんの病期と悪性度が決定されます。

• MRI検査（磁気共鳴画像法）：これは線維肉腫の診断に最も一般的に用いられる画像検査です。腫瘍の大きさや位置、血管や神経への影響の有無を明確に示すことができます。
• CTスキャン（コンピュータ断層撮影）：これは、一連のX線とコンピュータを使用して、軟部組織と骨の3次元（3D）画像を作成する検査です。
• 生検：腫瘍から少量の組織片（針生検）または腫瘍全体（切除生検）を採取し、検査します。病理医が検査室で組織を検査し、がん細胞が含まれているかどうかを確認します。
• 免疫組織化学（IHC）：これは、抗体と呼ばれるタンパク質を用いて、腫瘍が線維肉腫なのか、それとも他の種類の軟部組織癌なのかを確認する特殊な検査です。

がんの病期はどのように判定されるのですか？

医師は、がんの進行度と重症度を判断するために、がんを病期に分類します。この分類には、腫瘍の大きさ、位置、転移の有無などが考慮されます。また、がんの「悪性度」も評価されます。これは、顕微鏡で観察した際にがん細胞がどれほど異常に見えるかを示すものです。異常に見える細胞は「高悪性度」のがんとみなされ、より進行が速い可能性があります。

担当医は、がんの進行段階に応じて、治療後の予後について説明します。

これに対する治療法は何ですか？

線維肉腫の治療法は、患者さんの全身状態、希望、がんの種類など、多くの要因によって異なります。

成人型線維肉腫の治療

• 手術：この手術では、医師は癌性腫瘍とその周囲の少量の健康な組織を切除し、癌細胞が残っていないことを確認します。
• 放射線療法：放射線療法は、腫瘍を縮小させるため、または手術後に残存するがん細胞を破壊するために、手術前に実施されることがあります。
• 化学療法：この治療法を処方する医師もいるが、成人発症の線維肉腫に対してはあまり効果がない。この種の癌は化学療法に反応しにくいことが多い。

乳児線維肉腫の治療

• 手術：小児の場合、腫瘍を外科的に切除することで、多くの場合、病気を完全に治癒させることができます。
• 放射線療法および／または化学療法：これらの治療法は、手術前に腫瘍を縮小させるため、または手術後に残存細胞を破壊するために用いられます。成人型とは異なり、小児線維肉腫のほとんどは化学療法によく反応します。
• 標的療法：この治療法は、NTRK遺伝子の異常によって細胞が急速に分裂するのを阻止することができます。これにより腫瘍を縮小させ、手術を容易にすることができます。

治療後の状態はどうですか？（予後）

乳児線維肉腫の予後は非常に良好です。ほとんどの場合、手術、放射線療法、化学療法、または分子標的療法を組み合わせることで完治します。10年生存率は約90%です。手術で癌の痕跡をすべて除去できれば、その生存率はほぼ100%に達します。

成人発症型線維肉腫は、より複雑な病態です。多くの場合、これらの腫瘍は神経や血流に影響を与えるほど大きくなってから診断されます。他の癌と同様に、早期発見は予後改善につながります。癌が進行すると、治療はより困難になります。患者の約半数は、治療後に再発する可能性があります。

もしあなたがこの症状を抱えている場合、どのように自己管理をしていますか？

がんの診断を受けたとき、多くの人が無力感を覚えます。こうした感情に対処する最善の方法の一つは、治療中および治療後に自分自身を大切にすることです。以下に、あなたができることをいくつかご紹介します。

• 術後の経過について理解しましょう：回復期間中や術後の診察で何が起こるのかを医師に尋ねてください。
• 不安への対処：治療後の定期検診は、がんの再発を早期に発見するために重要ですが、同時に不安を引き起こすこともあります。カウンセラーに相談してみましょう。
• 助けを求めましょう：治療中は必ず誰かの助けが必要になります。あなたの家族や友人は、あなたを助けようと待っているかもしれません。あなたがどのように手助けできるかを伝えましょう。
• 健康的な習慣を身につけることに重点を置きましょう。栄養のある食事を摂り、十分な運動をし、質の良い睡眠をとることは非常に重要です。
• リラックス：がんやがん治療は、非常に強い疲労感をもたらします。治療中は、できる限り休息を取るように心がけましょう。
• ストレス解消法：瞑想、リラクゼーションエクササイズ、深呼吸エクササイズなどは、ストレス軽減に役立ちます。

いつ医師の診察を受ける必要がありますか？

治療後、最初の2年間は通常3ヶ月ごとに医師の診察を受け、その後4～5年間はやや間隔を空けて診察を受けます。線維肉腫は通常最初の5年以内に再発しますが、このスケジュールによって再発を早期に発見することができます。

新たなしこりや痛みが生じた場合は、いつでも医師に連絡してください。

どのような場合に救急治療室（ETU）に行く必要がありますか？

多くの癌治療は免疫系に影響を与え、感染症のリスクを高めます。治療中に救急外来（ETU）を受診する必要があるかもしれない症状をいくつかご紹介します。

• 摂氏38.3度（華氏100.4度）以上の発熱。
• 寒くて震えている。
• 痰を伴う咳。
• 腹痛。
• 持続的な下痢。
• 持続的な吐き気と嘔吐。