ROHHAD症候群をご存知ですか？あなたのお子さんにこれらの症状はありますか？

お子さんが急に大きくなり始めたり、寝ている間に呼吸が苦しそうにしていることに気づきましたか？これらは、ROHHAD症候群と呼ばれる非常にまれな病気の兆候である可能性があります。このようなことに気づいておくことは非常に重要なので、もう少し詳しく見ていきましょう。

ROHHAD症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ROHHAD症候群は、幼い子供に発症する稀な、生命を脅かす疾患です。主に内分泌系、自律神経系、呼吸器系に影響を及ぼします。この疾患を持つ子供は、非常に短期間で著しい体重増加が見られることがあります。また、睡眠中、そして時には覚醒時にも、呼吸パターン、行動、感情調節に変化が生じることがあります。

ROHHAD症候群は比較的新しい疾患です。初めて特定され、記述されたのは1965年です。世界中で報告された症例は200例未満です。そのため、非常に稀な疾患であることがお分かりいただけるでしょう。医療専門家は現在も、正確な原因究明と恒久的な治療法を見つけるために研究を続けています。現時点では、 ROHHAD症候群に対する特異的な検査や治療法はありません。そのため、医師は症状に基づいて、一人ひとりの子供を個別に治療します。

ROHHAD症候群の症状は何ですか？

ROHHAD症候群の子供は、症状が現れる前は通常健康で正常に発達しています。症状は9歳頃から現れることもありますが、ほとんどの子供は2歳から4歳の間に最初の症状を示します。

「ROHHAD」という名前は、この病気の主な4つの症状の頭文字から取られています。では、それらの症状を見ていきましょう。

• （RO）急速発症型肥満：これは、子供の食欲が突然劇的に増加し、通常3～12ヶ月という短期間で9～13キログラム（20～30ポンド）もの著しい体重増加につながる状態です。これはしばしば肥満の最初の兆候となります。考えてみてください。単なる体重増加ではなく、非常に急速で顕著な変化なのです。

• （H）視床下部の機能障害：視床下部は脳の一部で、下垂体を制御しています。また、身体の成長、体重、食欲、思春期、感情、行動など、多くのことを調節しています。そのため、視床下部の機能に何らかの問題があると、子供は肥満、低身長、けいれん、成長遅延、排尿量の増加または減少、思春期の早期化または遅延などの症状が現れることがあります。さらに、甲状腺機能低下症や糖尿病などの疾患も発生する可能性があります。

• （H）低換気： ROHHAD症候群の子供は、呼吸を適切に制御することができません。これは、血液中の酸素濃度が低下したり二酸化炭素濃度が上昇したりしても、体がそれを補うのに十分な深さや速さで呼吸しないことを意味します。これは非常に危険な状態です。風邪などの軽度の呼吸器感染症の後や麻酔の後など、突然発生することもあります。

• （AD）自律神経機能障害：私たちの体の自律神経系（ANS）は、呼吸、消化、心拍数、体温など、私たちが制御できない基本的な機能を制御しています。そのため、この自律神経系に損傷を受けた子供は、異常に遅い心拍数（徐脈）、低体温、痛覚の低下などの症状を経験する可能性があります。痛みを感じにくくなるということは、たとえ深刻な事故に遭っても、子供がそれに気づかない可能性があるということです。

ROHHAD症候群の原因は何ですか？

実際、医師たちはROHHAD症候群の明確な原因をまだ特定できていない。しかし、現在研究されている主な説は3つあり、それらがROHHAD症候群の原因を説明する可能性がある。

1.遺伝：多くの研究者は、ROHHAD症候群は遺伝子変異によって引き起こされると考えています。しかし、正確な遺伝子はまだ特定されていません。私たちの体内のあらゆる機能は遺伝子によって制御されているため、遺伝子の変化は体に影響を与える可能性があります。

2.エピジェネティクス：一部の研究者は、体内の特定の機能を制御する遺伝子は、必要なときにオンになり、不要なときにオフになると考えています。これをエピジェネティクスと呼びます。この考えは、一卵性双生児を対象とした研究に基づいています。その研究では、一方の子供はROHHAD症候群を発症しましたが、もう一方の子供は発症しませんでした。したがって、遺伝子だけでなく、それらの遺伝子の働き方の違いも影響していると考えられます。

3.自己免疫：一部の研究では、ROHHAD症候群は自己免疫疾患でもあると示唆されています。自己免疫疾患とは、体自身の免疫系が自身の細胞を攻撃する病気です。ある研究では、ROHHAD症候群の子供2人の脳脊髄液（脳と脊髄を包む液体）中に免疫グロブリンと呼ばれる抗体が見つかりました。この情報に基づき、研究者らは中枢神経系（脳と脊髄）に炎症が起きていると結論付けました。これは、体自身の免疫系が誤って脳を攻撃していたことを意味します。

ROHHAD症候群の合併症にはどのようなものがありますか？

先に述べた主な症状に加えて、ROHHAD症候群の子供は他の合併症、つまり追加の健康問題を発症する可能性があります。これらの合併症についても認識しておくことが重要です。

• 精神面および行動面の問題：これらの子どもたちは、落ち着きのなさ、攻撃性、多動性、慢性的な疲労、不安、抑うつ、知的障害などの症状を経験する可能性があります。これらは、子どもの日常生活だけでなく、家族にも影響を与える可能性があります。

• 神経系の問題： ROHHAD症候群の子供は、発作、異常な眼球運動（眼振）、睡眠時無呼吸、発達障害などの症状を経験する可能性があります。

• 代謝障害：これらの子供たちに最も多く見られる代謝障害は、糖尿病、インスリン抵抗性、耐糖能異常、脂肪肝です。これらは長期的な健康被害につながる可能性のある疾患です。

• 神経腫瘍： ROHHAD症候群の小児の40～56％に神経腫瘍が発生します。その一例として、神経節腫と呼ばれる腫瘍があります。これらの腫瘍のほとんどは良性ですが、まれに悪性となることもあります。そのため、医師は常に神経腫瘍の可能性に注意を払っています。

• 心肺停止：これは最も危険な合併症です。呼吸と心臓の活動が突然停止する状態であり、生命を脅かす可能性があります。

ROHHAD症候群はどのように診断されますか？（診断）

現在、ROHHAD症候群は診断を確定できる単一の検査はありません。代わりに、医療専門家チームが協力して、子供特有の症状の組み合わせに基づいて診断を下します。それはまるで探偵が証拠を集めて結論を導き出すようなものです。

ROHHAD症候群と診断されるには、子供は以下の基準を満たす必要があります。

• 突然の肥満の症状と睡眠中の低換気の両方が認められる必要がある。
• 視床下部機能障害の症状（例：急激な体重増加、甲状腺機能低下症、思春期の変化（早期または晩期））が存在する必要がある。
• PHOX2B遺伝子に突然変異（遺伝子変異）がないことを確認することが重要です。これは、ROHHAD症候群と類似した症状（例えば、睡眠中の呼吸数の減少）を示す別の疾患であるCCHS（先天性中枢性低換気症候群）と区別するために重要です。
• これらの症状は生後数年間は現れない可能性があり、通常はもっと後になってから現れます。

ROHHAD症候群は非常にまれな疾患であるため、小児は初期段階で誤診されることが少なくありません。したがって、これらの症状が見られる場合は、経験豊富な医療チームから適切なアドバイスを受けることが非常に重要です。

ROHHAD症候群はどのように治療されますか？（治療）

ROHHAD症候群の治療法は、症状によって子どもごとに異なります。一人ひとりの状況が異なるため、すべての子どもに同じ治療計画を適用することはできません。しかし、共通点が一つあります。ROHHAD症候群の子どもが睡眠中に呼吸異常を起こした場合、呼吸を補助するために「CPAP」または「BiPAP」と呼ばれる装置を使用する必要があります。時間が経つにつれて、呼吸を完全にサポートするために「人工呼吸器」が必要になる場合もあります。これは命を救うための処置です。

ROHHAD症候群の小児を治療する際には、様々な分野の小児科医の協力が必要です。例えば：

• 呼吸器専門医
• 神経科医
• 内分泌専門医（内分泌腺（ホルモン）を専門とする医師）
• 耳鼻咽喉科医（耳、鼻、喉の専門医）
• 心臓専門医
• 睡眠専門医
• 栄養士
• 腫瘍専門医
• 心理学者
• 精神科医

私たちは、これら全ての人々の団結を通して、子どもに最善の治療を提供できるよう努めています。

ROHHAD症候群の子どもたちの未来はどうなるのか？（展望）

実際、 ROHHAD症候群に対する根本的な治療法は現在ありません。治療の主な目的は、それぞれの子供に特有の症状を管理し、子供の生活の質をできる限り維持することです。

ROHHAD症候群と平均余命

ROHHAD症候群は非常に稀な疾患であるため、正確な余命を推定することは困難です。現時点では、十分なデータがありません。

しかし、この病気による主な死因は、心肺停止と呼ばれる合併症であり、これは心臓と呼吸器系の機能が突然停止することです。

これは防げるだろうか？（予防）

現在、ROHHAD症候群を予防する方法はない。少なくとも今のところは。

ROHHAD症候群は稀で比較的新しい疾患です。そのため、研究はまだ初期段階にあります。お子様の健康について考えるとき、答えが見つからないまま一日一日が永遠のように感じられるかもしれません。私たちはその気持ちを理解しています。ですから、必ず医師に相談してください。医師は、お子様の症状を管理するために必要な治療法や、この疾患についてさらに詳しく知ることができる情報源について説明してくれるでしょう。

この物語から私たちが持ち帰るべき最も重要なこと（要点）

さて、これで先ほどお話ししたROHHAD症候群についてある程度理解していただけたと思います。覚えておくべき重要な点をいくつかご紹介します。

• ROHHAD症候群は非常にまれではあるが、深刻な疾患である。
• 主な症状は、急激な体重増加、呼吸困難、ホルモンおよび自律神経系の異常です。
• 現時点では、この病気の明確な原因や根本的な治療法は確立されていません。治療は、現れる症状に基づいて行われます。
• お子さんにこれらの症状が見られる場合は、慌てずに、すぐに資格のある医師に相談してください。
• これは稀な病気なので、正確な診断が下されるまでには時間がかかるかもしれません。しかし、諦めないでください。
• 医師の助言に従い、子供に必要なサポートを提供することは非常に重要です。

あなたは一人ではありません。このような状況に直面した際は、医師や家族、必要であればカウンセリングサービスなどから支援を求めることが大切です。

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