赤ちゃんの遺伝子について少し心配ですか？トリソミーについてお話しましょう！

「トリソミー」という言葉を聞いたことがあるかもしれませんし、医師からその言葉を聞いたことがあるかもしれません。この言葉を聞くと、少し不安になったり、疑問に思ったりするのは当然です。トリソミーとは何でしょうか？なぜ起こるのでしょうか？赤ちゃんにどのような影響を与えるのでしょうか？分かりやすくご説明しましょう。

トリソミーとは何ですか？簡単に言うと…

私たちの体は、何百万もの小さな細胞でできていると想像してみてください。それぞれの細胞の中には、その細胞の制御センターのような場所があり、それを核と呼びます。その核の中には、 「染色体」と呼ばれるものがあります。これらは本のようなものです。私たちの体のあらゆる特徴、つまり身長、肌の色、髪の色、目の色など、私たちを他の人と区別するあらゆる特性は、この染色体と呼ばれる本に書かれています。この情報を「DNA」と呼びます。

通常、健康な人の細胞には、これらの染色体が23対ずつ、合計46本存在します。そのうち23本は母親から、残りの23本は父親から受け継がれます。

さて、トリソミーとはどういう意味でしょうか。染色体対のうちの1つに加えて、余分な染色体が1つ加わることがあります。すると、染色体の総数は46本ではなく47本になります。「トリ」は3を意味し、「ソミー」は体などを意味します。つまり、トリソミーとは、本来2本あるべき染色体が3本ある状態を指します。

この余分な染色体を持つ赤ちゃんは満期出産することもあるが、妊娠初期の3ヶ月以内に流産を引き起こす場合もある。

トリソミーの主な種類は何ですか？

医師は、余分な染色体がどの染色体対に存在するかに基づいて、このトリソミーの状態を診断します。各染色体対は体内でそれぞれ特定の役割を担っているため、余分な染色体がどこに付加されるかによって、赤ちゃんの遺伝的状態は異なります。

最も一般的なトリソミー疾患は以下のとおりです。

• 21トリソミー：これは、私たちがダウン症候群としてよく知っている状態です。21番染色体ペアに余分な染色体が1本存在します。
• 18トリソミー：これはエドワード症候群とも呼ばれます。
• 13トリソミー：これはパトー症候群と呼ばれます。

同様に、私たちの遺伝子構成における23番目の染色体対は性別を決定します。これらは女性の場合は「XX」、男性の場合は「XY」と呼ばれます。細胞分裂の際に、これらの性染色体に異常が生じることもあり、その結果、トリソミーが発生します。その例としては、以下のようなものがあります。

• トリソミーX（「トリソミーX」または「XXX」）
• クラインフェルター症候群（「クラインフェルター症候群」または「XXY」）
• ヤコブ症候群（「ヤコブ症候群」または「XYY症候群」）

このトリソミー症候群は、どのような人に最も影響しやすいのでしょうか？

実際、トリソミーは妊娠のどの段階でも起こり得ます。しかし、 35歳以上の女性が妊娠した場合、リスクがやや高くなることが分かっています。ところが驚くべきことに、トリソミーで生まれる赤ちゃんのほとんどは35歳未満の親から生まれています。これは、統計的に見て、35歳未満の人から生まれる赤ちゃんの数の方が多いからです。

最も重要なことは、トリソミーは母親や父親の過失によって起こるものではないということです。これは、ランダムに発生する遺伝子の変化です。

トリソミーはどれくらい一般的ですか？

最も一般的なトリソミーは21トリソミー、つまりダウン症候群です。例えば、アメリカ合衆国だけでも、毎年約6,000人の赤ちゃんがダウン症候群を持って生まれています。これは、約700人に1人の割合です。

妊娠中のトリソミーの症状は何ですか？

妊娠中の超音波検査では、医師はトリソミーの兆候を探します。兆候には以下のようなものがあります。

• 赤ちゃんの周りの水の量（羊水）は非常に少ない。
• 赤ちゃんのへその緒には、通常のように複数の動脈があるのではなく、たった1本の動脈しかない。
• 胎盤が通常より小さい。
• 赤ちゃんの動き（もぞもぞする様子）が少なくなったようだ。
• 赤ちゃんは実年齢よりも小さく見える。
• 例えば、特定の心臓疾患や口蓋裂など、身体的な異常がいくつかある。

赤ちゃんが生まれた後に現れる症状は何ですか？

赤ちゃんに現れる症状は、トリソミーの種類によって異なります。一般的な症状には以下のようなものがあります。

• 平均よりも背が低いこと（低身長）。
• 丸顔と平顔。
• 目が少しつり上がっている。
• 口蓋裂。
• 心臓、肺、腎臓などの内臓が正常に形成されなかったり、機能に問題が生じたりする可能性があります。
• 発達遅延および知的障害。

なぜこのトリソミーは起こるのか？非常に科学的な説明…

私たちの体内の染色体は、非常に特定の順序で作られています。この細胞の配列は、私たちの存在の「設計図」のようなものです。生殖器官の細胞（男性では精子、女性では卵子）が作られるとき、まず1つの受精細胞から始まります。この細胞は減数分裂と呼ばれる過程を経ます。これは、1つの細胞が2回分裂して4つの細胞を生成する過程です。それぞれの新しい細胞は、元の細胞の半分の量のDNA、つまり23本の染色体を持っています。

これは細胞分裂（減数分裂）の過程です。細胞分裂がうまくいかないことがあります。その場合、余分な細胞ができて染色体のペアに結合します。通常、各ペアには2本の染色体があるはずですが、ここでは3本目の染色体が形成されてそのペアに結合します。これをトリソミーといいます。

トリソミーは受精時に発生します。これは偶発的な出来事であり、母親が妊娠中に行ったことが原因で起こるものではありません。ただし、前述したように、35歳以降に妊娠した場合、リスクはやや高くなります。

トリソミーはどのように診断されますか？

妊娠中の遺伝子検査は、トリソミーの有無に関する手がかりを提供することができます。赤ちゃんが生まれた後、身体検査と、赤ちゃんの血液サンプルを用いた別の遺伝子染色体検査によって、その状態が確定されます。

トリソミーを診断するためにどのような検査が用いられますか？

妊娠中、医師は母親から血液サンプルを採取し、超音波検査を行うでしょう。前述のとおり、超音波検査では、胎児の周囲の過剰な体液、頸部透明帯、胎児の四肢の長さなどを調べます。これらは遺伝子異常の兆候である可能性があります。

これらの基本的な検査の後、病状を確認するためのより詳細な検査が行われます。

• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：妊娠10週から13週の間に、胎盤から少量の細胞を採取し、遺伝的疾患や赤ちゃんの性別を検査します。
• 羊水穿刺：妊娠15週から20週の間に、胎児を包む羊水のごく少量を採取し、胎児の健康上の問題がないかを確認します。
• 経皮的臍帯血採取（PUBS）：赤ちゃんの健康状態を確認するために、赤ちゃんの臍帯から少量の血液を採取します。
• 非侵襲的出生前検査（NIPT）：妊娠10週以降に母親から採取した血液サンプルを検査し、胎児に遺伝子異常があるかどうかを評価します。

トリソミー症候群はどのように治療されますか？

トリソミーは生涯にわたる疾患です。そのため、この疾患に伴う症状を緩和するには長期的な治療が必要です。トリソミーを持って生まれた子供に対する治療法には以下のようなものがあります。

• 身体的な異常を矯正するための手術。
• 教育支援を提供する。
• 言語療法、行動療法、理学療法。
• 時間の経過とともに発症する可能性のある他の病状の症状を抑えるための薬。

トリソミーのリスクを減らす方法はありますか？

実際、トリソミーのような遺伝性疾患は予防できません。染色体異常は細胞分裂中にランダムに発生するため、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを減らすには、以下のことを行ってください。

• 35歳以上での妊娠に伴うリスクを理解しましょう。
• 妊娠前の遺伝子検査。
• タバコ製品とアルコールの使用を避ける。
• バランスの取れた食事を摂り、定期的に運動することで、健康を維持しましょう。

このトリソミーは私の赤ちゃんにどのような影響を与えますか？

余分な染色体は赤ちゃんの「設計図」を変えるため、先天性異常（特徴的な顔貌など）や知的障害を引き起こす可能性があります。12トリソミーで生まれた多くの子どもは、診断後に他の健康問題（頻繁な耳の感染症、心臓病、睡眠時無呼吸など）を発症します。しかし、適切な治療を受ければ、お子さんは幸せで充実した人生を送ることができます。

しかし、18トリソミーや13トリソミーなどの疾患を持って生まれた赤ちゃんは、その重篤な状態（特に臓器の発達の遅れや異常）のため、生後数週間（新生児期）を生き延びる可能性が低くなります。医師は赤ちゃんの健康状態を評価し、これらの疾患を持って生まれた赤ちゃんの生存率を高めるための治療を行います。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

トリソミーの副作用の一つに流産のリスクがあります。これは通常、妊娠初期の3ヶ月間に起こります。流産の症状（下記参照）が一つでも見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 下腹部の痛み、けいれん。
• 腰痛。
• 腹痛。
• 軽度または重度の出血。
• 風邪をひいて熱が出る。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

この件に関して他に質問があれば、遠慮なく医師に尋ねてください。以下に、医師に尋ねることができる質問例をいくつか挙げます。

• トリソミーなどの遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを減らすにはどうすればよいですか？
• 赤ちゃんに遺伝性疾患があるかどうかを確認するために、どのような出生前検査をお勧めしますか？
• トリソミーと診断された後でも、妊娠を成功させることは可能でしょうか？

トリソミーとモノソミーの違いは何ですか？

これらはどちらも遺伝性の疾患です。

• トリソミーとは、染色体が1本余分に存在する状態を指します。
• モノソミーとは、染色体の1コピーが欠落している状態（つまり、染色体が1本失われている状態）のことである。

これらの遺伝性疾患はいずれも、細胞分裂中に発生する遺伝子変異の結果として発症する。この異常は細胞分裂中に発生するのを防ぐことはできない。

これまで話し合った内容から覚えておくべきこと（要点）

トリソミーのような遺伝子異常を予防する方法はないため、妊娠を計画している場合は、遺伝子検査について医師に相談し、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを評価してもらうことをお勧めします。

妊娠中にトリソミーと診断されたとしても、慌てないでください。あなたと赤ちゃんが健康で充実した生活を送れるよう、多くの支援やリソースが用意されています。遺伝カウンセリングを受けることで、赤ちゃんの状態を理解し、成長に必要なケアやサポートを受けることができます。あなたは一人ではありません。

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