医師からお子さんの病名を告げられた時、私たちは大きな不安やショック、混乱を感じることがあります。「22q11.2欠失症候群」もその一つです。少し難解な名前かもしれませんが、恐れる必要はありません。この病状を分かりやすく説明することで、あなたとお子さんにとって大きな助けとなるでしょう。それでは、最初から分かりやすく説明していきましょう。
まず、これらの遺伝子と染色体とは何なのかを見ていきましょう。
簡単に言うと、私たちの体は大きな取扱説明書のようなものです。この本の章立ては「染色体」と呼ばれています。通常、人間の細胞には46本の染色体があります。それぞれの染色体には何千もの「遺伝子」が含まれており、それが私たちの体のあらゆる特徴を決定する情報です。身長から肌の色、髪質まで、すべてがこれらの遺伝子によって決まります。
「22q11.2欠失症候群」は遺伝性の疾患です。この疾患では、前述の46本の染色体のうち、22番染色体のごく一部が失われます。英語の「deletion」は「欠失」または「減少」を意味します。このように染色体の一部が失われると、その部分にあった遺伝子も失われます。そのため、心臓、免疫系、脳など、体のさまざまな機能に影響が出る可能性があります。
これは「ディジョージ症候群」と同じものですか？
はい、「ディジョージ症候群」という名前を聞いたことがあるかもしれません。これは実際には、22q11.2欠失症候群の症状の一つです。遺伝子検査が開発される以前は、医師たちはこの症状群に「ディジョージ症候群」など、さまざまな名前を使っていました。しかしその後、遺伝子検査によって、これらの症状の根本原因の多くが22番染色体の一部欠失であることが判明しました。そのため、現在ではこれらはすべて「22q11.2欠失症候群」という一つの名称で呼ばれています。
この疾患を持つ子供たち全員が同じ症状を示すわけではありません。症状がほとんどない子供もいれば、多くの症状が現れる子供もいます。それは、欠損している遺伝子の数と種類によって異なります。
以下に、この症状に関連する最も一般的な問題点をいくつか挙げます。
| 影響を受けるシステム／臓器 | 考えられる問題点 |
|---|---|
| 心臓 | 先天性心疾患。これらの疾患の中には、迅速な手術で治療しなければ命に関わるものもある。 |
| 発達と行動 | 歩行や会話などの学習の遅れ。学習障害、自閉症、ADHD（注意欠陥多動性障害）などの症状。 |
| ホルモン | 副甲状腺の発育不全により、カルシウム濃度の調節に問題が生じる。これにより、振戦や発作が起こることがある。 |
| 口と摂食 | 口蓋裂または口唇裂がある。嚥下困難および鼻水がある。 |
| 耳と聴覚 | 頻繁な耳の感染症や難聴も、言語習得の遅れにつながる可能性がある。 |
| 免疫 | 胸腺の発達が低下するため、体の免疫システムが弱まります。そのため、頻繁に感染症にかかる可能性があります。 |
重要なのは、人によってはこれらの症状が非常に軽度で分かりにくい場合があるということです。そのため、成人するまで自分がこの病気にかかっていることに気づかない人もいるかもしれません。
何が原因だったのでしょうか？これは私のせいなのでしょうか？
お子さんがこの病気だと分かった時、最初に頭に浮かぶ疑問の一つは、「どうしてこんなことになったのだろう？これは私の責任なのだろうか？」ということでしょう。
ここで、あなたが非常に明確に理解しておくべきことがあります。
これは完全に遺伝的な疾患です。妊娠前や妊娠中にあなたがしたこと、食べたもの、飲んだものなどが原因ではありません。どうか心配したり、自分を責めたりしないでください。
ほとんどの場合（約90%）、この症状は偶発的な遺伝子変異によって引き起こされます。つまり、遺伝性ではありません。しかし、ごくまれなケース（約10%）では、子供が両親のどちらかからこの症状を受け継ぐことがあります。両親には全く症状がないか、ごく軽微な症状しかなく、本人も気づいていない場合もあります。そのため、必要に応じて、医師は両親に遺伝子検査を勧めることがあります。
どのように治療されますか？
この種の染色体異常に対する万能の「治療法」は現在存在しません。この変化は体内のすべての細胞に存在するため、完全に修復することはできません。しかし、最も重要なことは、この異常によって引き起こされるほとんどすべての問題に対して、治療法や管理方法が存在するということです。
これらの子供たちの治療ニーズは、一人ひとり異なります。そのため、担当医と専門家チームが協力して、お子様に合わせた治療計画を作成します。この計画には、以下のような内容が含まれる場合があります。
- 心臓病の治療：必要に応じて、心臓の欠陥を矯正する手術を行う。
- 理学療法：歩行や走行などの活動に必要な筋肉を強化し、訓練する。
- 作業療法：靴ひもを結ぶことや文字を書くといった細かい動作能力を養う。
- 言語療法：発話困難を克服するため。（口蓋裂がある場合は、手術後に開始する必要があります。）
- 定期健診：お子様の成長、体重、身長、聴力を定期的にチェックしてください。
- 免疫系に対する治療：免疫系が弱い場合は、特定の治療（例：骨髄移植）や感染症予防のためのアドバイスが行われます。
- ホルモン異常の治療：カルシウム値が低い場合は、カルシウムとビタミンDの錠剤を処方する。
- メンタルヘルスサポート：お子様と保護者の方の両方に影響を与えている可能性のある精神的ストレスに対するカウンセリング。
この症状は、家族の他の子供にも起こりうるでしょうか？
これは親にとっても大きな問題だ。
- 両親ともにこの遺伝子変異を持っていない場合、将来、別の子供がこの疾患を発症するリスクは非常に低い（約1％）。
- しかし、片方の親がこの遺伝子変異を持っている場合、生まれてくる子供はそれぞれ50％の確率でその遺伝子を受け継ぐことになる。
ご家族にこの症状の方がいる場合、または少しでも不安がある場合は、医師の診察を受けるのが最善です。この件については医師にご相談ください。必要であれば、次回の妊娠時に胎児自体を検査することも可能です。検査には、絨毛膜絨毛採取（CVS）や羊水穿刺（AMF）などが用いられます。ただし、これらの検査で胎児に遺伝子変異があるかどうかは分かりますが、症状の重症度を正確に予測することはできないことを覚えておいてください。
要点
- 22q11.2欠失症候群は遺伝性の疾患です。両親の責任では決してありません。
- この病気の症状は、子どもによって異なります。症状が非常に軽い場合もあれば、かなり重い場合もあります。
- この遺伝性疾患に対する根本的な治療法はないものの、それに伴うあらゆる問題を管理・治療するための高度な方法が存在します。
- その子供には、心臓専門医、言語療法士、理学療法士などの医療チームによる支援が必要になる場合があります。
- この疾患が家族歴にある場合は、次の妊娠前に医師に相談し、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。
- あなたは一人ではありません。同じようなお子さんを持つ他の親御さんとお話したり、経験を共有したりすることは、大きな励みになります。
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