ルビンシュタイン・テイビ症候群（RTS）とは何でしょうか？分かりやすく解説しましょう。

親として、私たちは子供のあらゆる些細なことにも気を配りますよね？成長、容姿、行動…私たちはこうしたすべてに注意を払います。時には、子供の容姿に小さな変化が見られることがあります。例えば、足の親指が少し大きくなったり、発達にわずかな遅れが見られたりすると、少し不安になるものです。そんな時、私たちは稀ではあるものの重要な遺伝性疾患について知っておくべきです。それが、ルビンシュタイン・テイビ症候群です。

ルビンシュタイン・テイビ症候群（RTS）とは何ですか？

簡単に言うと、ルビンシュタイン・テイビ症候群は、体内の複数の器官系に影響を与える稀な遺伝性疾患です。略称はRTSです。この疾患を持つ子供に見られる主な症状は、足の親指と小指の間隔が異常に広いこと、特徴的な顔貌、そして発達の遅れです。

この症状は1957年に初めて報告されましたが、ジャック・ルービンスタイン医師とフーシャング・タイビ医師という2人の医師によって疾患として明確に特定されたのは1963年のことでした。この症候群には彼らの名前が付けられています。

RTSの主な症状は何ですか？

RTSの子供全員がこれらの症状をすべて示すわけではありません。しかし、共通する症状がいくつかあります。それらを分かりやすい2つのカテゴリーに分けて説明しましょう。

成長と行動に目に見える変化が見られる

RTSの子供は、身体的な症状に加えて、発達や行動に一定の遅れや変化が見られる場合がある。

知的発達および学習の遅れ

RTS（ルー・トゥレット症候群）の子どもは、健常児に比べて知的発達がやや遅れる場合があります。この遅れの程度は子どもによって異なり、軽度の遅れの場合もあれば、より重度の遅れの場合もあります。推論、新しいことの学習、問題解決などに困難を抱えることがあります。こうした遅れは、子どもが就学を始める頃に明らかになることが多いです。

身体能力および運動能力の発達の遅れ

これらの子どもたちは筋緊張が低いことが多く、寝返り、座る、歩くといった身体活動の発達が遅れることがあります。また、バランス感覚や運動制御にも問題が生じる場合があります。

言語発達およびコミュニケーションの遅れ

RTS（ルーサー・トゥレット症候群）の子どもの約90％は、言語発達に著しい遅れが見られます。その最初の兆候の一つとして、摂食困難が挙げられます。なぜなら、食事と発話には、口と舌の筋肉の良好な協調運動が必要だからです。

この状況の原因は何ですか？

これが遺伝性の疾患だと告げられた時、一部の親は、自分たちも遺伝したのではないかと不安になるかもしれません。

重要なのは、この疾患はほとんどの場合、子供の体内で新たに発生した遺伝子変異によって引き起こされるということです。つまり、母親または父親から遺伝するものではありません。したがって、RTSの子供を持つ健康な夫婦の場合、次の子供が同じ疾患を発症するリスクは1%未満です。

しかし、ごくまれに、片方の親がRTS（リトアニア症候群）を患っている場合、子供がその遺伝子を受け継ぐ確率は50％です。これは主にCREBBP遺伝子とEP300遺伝子の変化によって引き起こされます。

RTSステータスをどのように確認すればよいですか？

多くの場合、医師は子供の身体的特徴、特に幅広の足指、下向きの目、隆起した上顎などを診察することで、この症状を診断します。

この診断を確定するために、追加の検査が行われる場合もあります。

• X線検査：腕や脚の骨に特有の変化がないか調べます。
• 脳スキャン：脳の電気活動をモニタリングする。
• 遺伝子検査：この検査は、RTSに関連する遺伝子変異の有無を確認するために行われます。ただし、RTSの子供の中には、検査でこの遺伝子変異が検出されない場合もあります。

出生時に診断される子供もいれば、少し遅れて診断される子供もいます。それは症状の重症度によって異なります。

これに対する治療法は何ですか？

まず第一に、RTSには根本的な治療法はありませんが、症状を管理し、能力を伸ばしていくことで、子どもは充実した人生を送ることができます。

治療計画は、お子さんの症状に基づいて決定されます。これはチームによる取り組みです。

主な治療法は以下のとおりです。

• 定期的なモニタリング：お子様の成長は、専用の成長曲線を用いてモニタリングされます。また、目と耳の検査も毎年実施されます。
• 手術：指や足の指が曲がっていたり、心臓や腎臓などの臓器に欠陥がある場合は、それらを矯正するために手術が必要になることがあります。
• 治療法：これは非常に重要です。言語療法、理学療法、行動療法などは、子供の発達遅延を防ぐために非常に重要です。
• 特別支援教育：子どもの学習能力に合わせた特別支援教育プログラムに紹介することは、子どもの知的発達を大きく促進します。
• 遺伝カウンセリング：遺伝カウンセリングは、家族に病状、取るべき手順、そして将来生まれる子供に関連するリスクについて明確に理解してもらうために非常に重要です。

最も重要なことは、親としてお子さんの病状について十分に理解し、お子さんの治療にあたっている医療チームと密接に連携することです。