お子さんに奇妙な痙攣が見られますか？（ウエスト症候群）ぜひご相談ください！

お子さんがまるで雷に打たれたかのように、突然ピクッと痙攣するのを見たことがありますか？手足が急に折れ曲がったり、後ろに倒れ込んだりするのです。たとえほんの数秒のことでも、それが何度も繰り返されると、親御さんにとっては非常に恐ろしい光景です。今回は、そんな恐ろしい症状ですが、早期発見が非常に重要な病気、ウエスト症候群についてお話しします。

簡単に言うと、ウエスト症候群とは何ですか？

ウエスト症候群は、特に1歳未満の乳幼児に多く見られる稀なてんかんの一種です。この病気は、最初に発見した医師にちなんで名付けられました。

医師の間では、この症状にはいくつかの呼び名があります。「乳児痙攣（IS）」という名前を聞くことがあるかもしれません。これは「赤ちゃんの痙攣」という意味です。また、「てんかん性痙攣」とも呼ばれます。呼び名は様々ですが、すべて同じ病状を指しています。

この病気の症状は何ですか？

この症状の主な特徴は、先ほど述べた痙攣です。これは「痙攣発作」と呼ばれます。この痙攣発作には、いくつかの特別な特徴があります。

• 陣痛の始まり方：赤ちゃんが突然前かがみになったり（腹痛の時のように）、後ろに反り返ったりします。腕や脚が突然硬直して痙攣します。
• 時間：一回のストロークはわずか数秒しかかかりません。
• クラスター収縮：これらの収縮は一度きりではなく、連続してクラスター状に起こります。一つの収縮に続いてまた別の収縮が起こり、さらにまた別の収縮が続き、一つのクラスターで最大150回の収縮が起こることもあります。中には、1日に最大60回ものクラスター収縮を起こす赤ちゃんもいます。
• 時期：通常、赤ちゃんが眠りから覚めるとすぐにこれらの動きが見られます。

これらの震えに加えて、他の症状が現れる場合もあります。

なぜ赤ちゃんにこのようなことが起こるのでしょうか？

ウエスト症候群は非常にまれな疾患です。約1万人に6人の割合で発症します。最も多く発症するのは生後4ヶ月から8ヶ月の乳児です。正確な原因は必ずしも解明されていませんが、いくつかの主な原因が特定されています。

• 脳の構造的問題：脳の発達または形成過程で発生するあらゆる異常。
• 遺伝子の変化：この症状は、赤ちゃんの遺伝子の特定の変化によって引き起こされる可能性があります。
• 脳損傷：出産時、または事故など他の時期に脳への酸素供給が不足したことが原因で起こる。
• 代謝障害：体内の化学プロセスに何らかの問題が生じることが原因で起こる。
• 脳感染症：脳に影響を与える感染症。
• 結節性硬化症：体や脳に良性の腫瘍が発生する遺伝性疾患。

診断はどのように行われるのですか？

赤ちゃんがこのような発作を起こしていることに気づいたら、できるだけ早く小児科医の診察を受けてください。

医師は主に以下の検査について言及しています。

• 脳波検査（EEG）：これは最も重要な検査です。簡単に言うと、脳の電気活動をパターンとして記録する検査です。ウエスト症候群の赤ちゃんは、脳波検査で「ヒプスアリスミア」と呼ばれる非常に不規則なパターンを示します。これがこの疾患の診断における主要な手がかりとなります。
• MRIまたはCTスキャン：これらのスキャンは、脳の構造に問題、損傷、または異常がないかどうかを確認するのに役立ちます。
• 血液検査、尿検査、脳脊髄液（CSF）検査：これらの検査は、振戦の原因が遺伝的なものか代謝的なものかを判断するのに役立ちます。

これに対する治療法は何ですか？

ウエスト症候群と診断されたら、できるだけ早く治療を開始することが非常に重要です。なぜなら、発作をコントロールすることで、赤ちゃんの脳の発達へのダメージを最小限に抑えることができるからです。

薬

この病気に対する最も一般的な治療法は薬物療法です。

• ACTH：これはホルモンの一種です。注射で投与されます。心拍数を制御するのに非常に効果的です。
• ビガバトリン（サブリル）：これもてんかんの治療薬です。特に結節性硬化症によって引き起こされるウエスト症候群の乳児に効果的です。
• ステロイド：プレドニゾンなどのステロイド剤も使用されます。

これらの薬には、免疫力の低下、血圧の上昇、視覚障害などの副作用が生じる可能性があります。そのため、医師は常に赤ちゃんの状態を診察し、薬の効能とリスクを考慮して治療を行います。

ケトジェニックダイエット

赤ちゃんによっては、薬だけでは下痢が治まらない場合、医師がこの特別な食事療法を勧めることがあります。これは、高脂肪で超低炭水化物の食事療法です。

手術

MRI検査で脳卒中の原因が脳内の特定の病変であることが明確に示された場合、医師はその部位の外科的切除を提案することがあります。ただし、これは誰にでもできる手術ではなく、医療チームによって決定されます。

将来について、どのような見通しをお持ちですか？

これは難しい質問ではありますが、真実を知ることは重要です。ウエスト症候群の将来は、いくつかの重要な要因によって左右されるでしょう。

• 原因：発作の原因は何ですか？重度の脳損傷が原因の場合は、予後が不良となる可能性があります。明らかな原因がない場合（特発性）は、予後は比較的良好です。
• 治療開始のタイミング：診断から1ヶ月以内に治療を開始できれば、赤ちゃんの成長が正常に戻る可能性がはるかに高くなります。
• 治療への反応：発作がどれだけ早く抑制できるか。

この喃語は通常4歳頃に止まります。しかし、多くの子供は、後に他の種類のてんかんを発症する可能性がある。

多くの子どもは、何らかの学習障害や精神発達上の問題を抱えています。しかし、早期に適切な治療を受ければ、約20～25％の赤ちゃんは正常な知能で普通の生活を送ることができます。したがって、早期の対応が重要です。