あなたの赤ちゃんにこれらの症状が見られますか？ウィリアムズ症候群について学びましょう。

親として、私たちの最大の願いは健康な子供を持つことです。しかし、時に子供は非常に稀な健康上の問題を抱えて生まれてくることがあります。お子さんは年齢よりもずっと幼く見えますか？他の子供とは違う、特別な顔立ちをしていますか？そして、誰にでも笑顔で話しかける、とても社交的な子ですか？これらは、「ウィリアムズ症候群」と呼ばれる稀な遺伝性疾患の兆候である可能性があります。ご安心ください。この病気について、分かりやすく丁寧にご説明いたします。

簡単に言うと、ウィリアムズ症候群とは何ですか？

ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ・ベウレン症候群とも呼ばれる）は、まれな遺伝性疾患です。簡単に言うと、私たちの体内の細胞にある染色体は、身長から肌の色、外見まで、あらゆることを決定づけています。染色体は、私たちの体を作るための取扱説明書のようなものです。ウィリアムズ症候群の子供は、7番染色体のごく一部が欠損しています。これは、取扱説明書から数ページが欠落しているようなものです。この遺伝子の欠損が、この疾患に関連する症状を引き起こします。

この疾患は、子供の成長、学習能力、心臓機能、外見に影響を与える可能性があります。また、高カルシウム血症、甲状腺機能低下症、思春期早発症などのホルモン異常を引き起こすこともあります。

この症状はどのようにして起こるのですか？誰がこの症状にかかるのですか？

ほとんどの場合、これは母親または父親から遺伝するものではありません。受精時に起こる自然突然変異であり、第7染色体の一部が失われることで生じます。したがって、母親も父親もこのことについて責められることはありません。これは誰にも防ぐことのできないものです。

しかし、ウィリアムズ症候群の人が子供をもうけた場合、子供がその疾患を受け継ぐ確率は50％である。

これは非常にまれな疾患です。アメリカなどの統計によると、この疾患を持つ出生児は1万人に1人程度です。スリランカにもこの疾患を持つ子供はいますが、非常にまれです。

この病気は私の子供にどのような影響を与えますか？

ウィリアムズ症候群の子どもを育てるのは大変なこともありますが、早期発見と必要な治療や支援があれば、彼らもその潜在能力を最大限に発揮することができます。

考えてみてください。これらの子供たちは関節が緩いため、他の子供たちよりも座ったり歩いたりするのが少し遅くなります。また、心臓や心臓に関連する血管に先天的な異常がある場合もあります。場合によっては手術が必要になることもあります。そのため、定期的な健康診断が不可欠です。

これらの子どもたちの最も素晴らしい点のひとつは、非常に高い言語能力とコミュニケーション能力を持っていることです。彼らは流暢に話し、とても社交的です。しかし、この才能ゆえに、私たちは彼らの学習上の弱点、例えば数字や文字の学習の難しさなどを見落としてしまうことがあります。彼らは物事の違いを理解するのに少し苦労します（空間認識能力）。

一般的な症状は何ですか？

ウィリアムズ症候群の子どもたちは皆同じではありません。症状が多い子もいれば、少ない子もいます。それぞれの症状を詳しく見ていきましょう。

特に注意すべき点：心臓病

この疾患で最も深刻な問題は心臓病です。特に、心臓につながる主要な血管や肺に血液を送る血管の狭窄（狭窄症）が見られます。これにより、高血圧、不整脈、場合によっては心不全を引き起こすことがあります。多くの場合、この心臓の問題が、子どもがウィリアムズ症候群である可能性を最初に疑うきっかけとなります。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

この病気は通常、乳幼児期に診断されます。医師がお子さんの外見や症状に疑念を抱いた場合、まずお子さんを注意深く診察します。

次に、この状態を確認するために特別な遺伝子検査が行われます。これは通常の血液検査のようなものです。この検査によって、先ほど述べた7番染色体の一部が欠損しているかどうかを正確に調べることができます。

さらに、子供の他の症状を確認するために、いくつかの検査を行うことができます。

• 心臓の状態を確認するには、心電図検査または心エコー検査（心臓の超音波検査）を行います。
• 血圧測定：血圧が異常に高いかどうかを確認してください。
• 血液検査と尿検査：腎機能と血中カルシウム濃度を検査します。

どのように治療するのですか？治る病気ですか？

ウィリアムズ症候群は、遺伝子変異によって引き起こされるため、完全に治癒する病気ではありません。しかし、症状や合併症は十分に管理することが可能です。つまり、私たちは子どもが普通で幸せな生活を送れるよう、できる限りのことを尽くすことができるのです。

治療計画は、お子さんの症状に応じて、お子さんごとに異なります。

• 心臓専門医の診察を受ける：心臓に問題がある場合、医師はどのような治療（投薬または手術）が必要かを判断します。
• 早期介入プログラム：発達の遅れを防ぐためには、言語療法や理学療法などの専門家に子供を紹介することが非常に重要です。
• 特別支援教育：学習障害のある子どもには、その子のニーズに合わせた教育システムが必要です。
• その他の専門医：血中カルシウム値が高い場合は、腎臓専門医または栄養士の診察が必要になる場合があります。また、歯科、眼科、耳鼻咽喉科の専門医の診察が必要になる場合もあります。

親として知っておくべきことは何ですか？

このような診断を受けた時、悲しみや不安を感じるのは当然です。しかし、最も大切なことは、お子さんに最高の愛情とケア、そしてサポートを与えることです。

• 早めに医師の診察を受けましょう：お子様の健康状態、特に心臓関連の問題については、定期的に医師の診察を受けることが重要です。
• 忍耐強く接しましょう。お子さんは自分のペースで物事を学びます。根気強く愛情を持って接してあげてください。小さな成果でも褒めてあげましょう。
• あなたは一人ではありません。同じようなお子さんを持つ他の親御さんと話してみてください。彼らの経験はあなたにとって大きな励みになるでしょう。また、疑問や不安な点があれば、遠慮なく医師に相談してください。

ウィリアムズ症候群の患者のほとんどは、正常な寿命を全うします。しかし、重篤な心臓合併症によって寿命が短くなる場合もあります。高齢になるにつれて、何らかの支援が必要になることもあります。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子さんに以下の症状が見られる場合は、小児科医に相談することが非常に重要です。

どのような場合に救急治療室（ETU）に行くべきでしょうか？

お子様に以下の心臓疾患の兆候が見られる場合は、直ちに最寄りの病院の救急外来（ETU）へ連れて行ってください。

• 皮膚や唇が青紫色に変色する。
• 呼吸が速い、または呼吸困難。
• 食事が非常に困難です。
• 心拍数が非常に速い。
• 体、特に顔と手足の腫れ。

この病気は伝染性ではありませんが、これらの子供たちの愛情深く社交的な性格はまさに「伝染性」と言えるでしょう。彼らは周りの人々に喜びをもたらします。新たな診断を受け入れるのは大変なことですから、お子さんを常に支えてあげてください。