Kepengin sinau babagan cacat lair? Aja wedi, ayo dirembug!

Nalika sampeyan ngarep-arep dadi ibu, utawa nalika sampeyan ngarep-arep anggota anyar sing gabung karo kulawarga, kekarepan paling gedhe ing pikiran sampeyan yaiku bayi sing sehat. Nanging kadhangkala, tanpa diduga, bayi kasebut bisa lair kanthi sawetara owah-owahan ing perkembangane. Iki sing diarani "Cacat Lahir ". Lumrah yen sampeyan rumangsa rada wedi lan sedhih nalika krungu tembung iki. Nanging aja kuwatir. Penting banget kanggo duwe pangerten sing bener babagan iki. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi rinci, kanthi gampang banget.

Apa sing diarani cacat lair?

Gampangane, cacat lair iku perkembangan abnormal sing kedadeyan sajrone perkembangan janin. Owah-owahan kasebut bisa mengaruhi bagean awak bayi apa wae. Sawetara cacat lair bisa dideteksi dening dokter sajrone meteng . Liyane bisa dideteksi sawise bayi lair utawa nalika bayi wis rada gedhe. Umume, kondisi kasebut dideteksi sajrone taun pisanan urip bayi. Nanging, penting kanggo eling yen ora kabeh cacat lair katon saka njaba .

Sanajan sawetara cacat lair bisa ngancam nyawa, ora kabeh. Cara pengaruhe marang bocah gumantung saka kondisi sing didiagnosis. Sawetara cacat lair mung bisa ngowahi tampilan bocah. Nanging liyane bisa mengaruhi cara bocah mikir, obah, lan nindakake tugas saben dina.

Apa cacat lair sing paling umum?

Iki sawetara cacat lair sing paling umum:

• Lambe sumbing lan/utawa langit-langit sumbing.
• Kelainan ing perkembangan balung , kayata perawakan cendhak , ilang anggota awak, utawa skoliosis.
• Kondisi jantung bawaan .
• Kelainan kromosom – Tuladhane yaiku kondisi sing diarani sindrom Down .
• Sikil pengkor .
• Kahanan sing disebabake dening panggunaan alkohol dening ibu nalika meteng (Sindrom alkohol janin).
• Anemia sel sabit.

Daftar iki durung jangkep, bisa uga ana akeh cacat lair liyane kaya iki.

Sepira umume cacat lair?

Nyatane, cacat lair ora langka kaya sing sampeyan pikirake. Contone, miturut statistik ing Amerika Serikat, bayi lair kanthi cacat lair saben patang setengah menit. Tegese udakara siji saka saben 33 bayi sing lair bisa uga duwe sawetara jinis cacat lair. Iki nuduhake yen iki minangka kondisi sing cukup umum.

Apa bener nggunakake istilah "kelainan bawaan"?

"Cacat lair" iku istilah sing bener sacara medis. Iki digunakake kanggo njlèntrèhaké owah-owahan ing struktur awak sajrone tahap embrio. Mulane, ora ana sing salah yen nyebut kondisi kasebut minangka "cacat lair."

Nanging, sing paling penting, aja nyebut wong sing cacat lair minangka "cacat" utawa "cacat". Bedane fisik ora nemtokake sapa dheweke. Penting banget kanggo ngindhari nggunakake basa sing nglarani lan negatif nalika ngomong babagan cacat lair, utawa wong sing cacat lair.

Menawi panjenengan kangelan ngginakaken tembung "cacat lair", panjenengan saged ngginakaken tembung sanès kados ing ngandhap punika:

• Kelainan bawaan - yaiku, kelainan sing ana nalika lair.
• Kahanan bawaan.
• Cacat fisik.

Apa wae gejala-gejala cacat lair?

Gejala cacat lair bisa macem-macem, saka entheng nganti parah. Gejala kasebut bisa mengaruhi bagean awak apa wae, kalebu balung lan organ internal.

Gejala sing katon nalika meteng

Sajrone meteng, dokter nggunakake macem-macem tes skrining kanggo mriksa tandha-tandha cacat lair. Gejala sing bisa katon ing wektu iki kalebu:

• Kadar protein ing tes getih sing luwih endhek utawa luwih dhuwur tinimbang sing diarepake.
• Pamriksaan ultrasonografi nuduhake yen ana cairan ekstra ing mburi gulu janin.
• Pindai sing mriksa jantung janin (ekokardiogram janin) nuduhake kelainan ing struktur organ internal, kayata jantung.

Gejala sing katon sawise bayi lair

Sawetara cacat lair ora katon nganti bayi lair, utawa mung sawetara dina sawise lair. Gejala umum sing katon ing bayi lan bocah cilik kalebu:

• Irama detak jantung sing ora normal.
• Kesulitan ambegan dhewekan.
• Ora nanggapi nalika jeneng disebut utawa swara banter.
• Ora ngetutake awakmu dhewe utawa obyek ing ngarepmu nganggo mripatmu.
• Kesulitan mangan lan ngombe susu.
• Ndhuweni tampilan tartamtu lan ora biasa ing sirah, rai, mripat, kuping, lan cangkem.
• Gagal nggayuh tonggak perkembangan sing cocog karo umur (contone, ora ngguling utawa lungguh).
• Rasa ora tenang lan gampang nesu terus-terusan.

Iki dudu dhaptar lengkap.Yen sampeyan weruh ana sing aneh utawa beda saka anak sampeyan, utawa yen sampeyan weruh gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter anak sampeyan.

Apa wae panyebab cacat lair?

Ana sawetara alesan kanggo cacat lair. Sing utama yaiku:

• Owah-owahan genetik.
• Minangka efek samping saka sawetara obat.
• Paparan marang zat utawa bahan kimia tartamtu.
• Komplikasi kehamilan.

Kabeh faktor iki mengaruhi perkembangan janin. Umume, iki minangka perkara sing ora bisa dikendhaleni, mula ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah.

Sedikit babagan tahapan perkembangan janin

Ana rong tahapan utama perkembangan bayi sawise dikandung ing guwa garba.

1. Tahap embrio: Iki 10 minggu pisanan sawise pembuahan. Iki nalika sistem awak utama lan organ bayi wiwit kawangun. Risiko cacat lair paling dhuwur sajrone tahap embrio iki, amarga organ isih berkembang. Contone, yen ibu kena zat mbebayani antarane rong nganti sepuluh minggu sawise pembuahan, bisa nyebabake bebaya serius kanggo janin.

2. Tahap janin: Iki minangka sisa saka kehamilan. Sajrone periode iki, organ sing berkembang terus berkembang lan janin umume tuwuh.

Miturut ilmu kedokteran, panyebab saka cacat lair mung udakara 30% sing dingerteni saiki. Tegese udakara 70%, panyebab sing jelas durung ditemokake. Mungkin antarane 50% lan 70% cacat lair mung acak, lan panyebabe ora dingerteni.

Faktor Genetik lan Cacat Lahir

Kira-kira 20% cacat lair disebabake dening faktor genetik. Sel awak kita duwe kromosom, biasane 46. Saben kromosom ngemot ewonan gen. Saben gen ngemot rencana supaya bagean tartamtu saka awak kita bisa tuwuh utawa berfungsi. Yen ana wong sing duwe kromosom sing kakehan utawa sithik banget, pesen sing ditampa sel kasebut bakal bingung.

Owah-owahan ing kromosom bisa kedadeyan kanthi cara ing ngisor iki:

• Ndhuweni kromosom ekstra: Tuladhane yaiku sindrom Down. Wong sing duwe kondisi iki duwe salinan kromosom 21 ekstra.
• Kekurangan kromosom: Sindrom Turner yaiku kondisi ing ngendi wong lair tanpa sebagian utawa kabeh kromosom seks X.
• Kromosom sing dibusak: Tuladhane yaiku sindrom Prader-Willi, ing ngendi sebagian informasi genetik ing kromosom 15 ilang.
• Kromosom sing pindhah / Translokasi: Kromosom pindhah saka lokasi normal menyang lokasi liya.

Sawetara cacat lair iku turun temurun.Tegese ana wong ing kulawarga sing kena lan uga bisa kedadeyan ing bocah kasebut. Liyane kedadeyan sacara sporadis, tegese ora ana wong ing kulawarga sing wis tau kena sadurunge.

Sawetara obat lan cacat lair

Sawetara obat bisa mengaruhi janin sing lagi berkembang lan nyebabake cacat lair. Sawetara conto:

• Isotretinoin (obat jerawat – Accutane® utawa Roaccutane®)
• Sawetara obat sing diwenehake kanggo sawan (obat antiepilepsi), contone asam valproat
• Litium
• Warfarin (obat sing nyegah pembekuan getih)

Yen sampeyan lagi ngrancang meteng utawa wis meteng, rembugen karo dokter babagan kabeh obat, vitamin, lan suplemen sing sampeyan konsumsi. Takon uga babagan efek samping saka obat apa wae sing diresepake dokter. Aja mandheg ngombe obat apa wae tanpa persetujuan dokter.

Amarga sawetara zat lan bahan kimia

Sawetara zat lan bahan kimia ing lingkungan kita bisa mengaruhi perkembangan janin lan nyebabake cacat lair.

• Alkohol.
• Zat-zat sing gawe ketagihan – contone kafein (yen dikonsumsi kakehan), obat-obatan sing bisa dituku tanpa resep dokter, narkotika.
• Pestisida utawa herbisida.
• Pencemaran lingkungan.

Ing sawetara wilayah ing donya, cacat lair iku umum amarga panggunaan pestisida lan herbisida sing mbebayani. Tuladhane yaiku herbisida Agen Oranye sing digunakake nalika Perang Vietnam.

Amarga komplikasi nalika meteng

Cacat lair uga bisa kedadeyan amarga komplikasi tartamtu sajrone meteng. Iki asring kedadeyan ing njaba kendhali wong tuwa, mula nalika kedadeyan kaya iki, bisa dadi lara banget.

Tuladhane:

• Kendala uterus: Kantung amnion sing ngemot janin pecah nalika meteng. Iki bisa nyebabake kondisi kaya sindrom pita amnion, sing bisa ngrusak anggota awak.
• Kekurangan cairan ketuban: Kurang cairan ing sekitar janin ing uterus. Iki bisa menehi tekanan marang janin lan nyebabake kerusakan paru-paru (hipoplasia paru).
• Infeksi: Sawetara infeksi, kayata toksoplasmosis lan sitomegalovirus, bisa mengaruhi janin sing lagi berkembang.

Kanggo nyegah komplikasi kasebut, rembugan karo dokter babagan cara supaya sampeyan lan janin sing lagi berkembang tetep sehat sajrone meteng.

Apa faktor risiko sing nambah risiko cacat lair?

Faktor utawa kondisi kesehatan tartamtu bisa nambah risiko duwe anak cacat lair.

• Diabetes.
• Obesitas.
• Umur ibu (luwih saka 35 taun).
• Nduweni predisposisi genetik ing salah sawijining anggota kulawarga.
• Gangguan panggunaan zat.
• Ngonsumsi obat-obatan tartamtu.

Yen sampeyan duwe kondisi kaya iki, dhokter sampeyan bisa mbantu ngatur. Dheweke uga bisa nindakake tes kanggo neliti risiko sampeyan kena penyakit genetik.

Kepiye carane cacat lair didiagnosis?

Dokter bisa diagnosa cacat lair nalika meteng, sawise bayi lair, utawa mengko nalika gejala katon. Tes ngonfirmasi diagnosis kasebut.

Tes Skrining Sajrone Kehamilan

Sajrone meteng, sampeyan bisa milih kanggo nindakake tes skrining kanggo cacat lair lan kondisi genetik. Iki bisa uga USG utawa tes getih. Yen tes skrining nuduhake kelainan, dhokter sampeyan bisa uga menehi rekomendasi tes diagnostik.

Tes trimester pertama: Priksa janin kanggo kelainan jantung lan kondisi kromosom kaya sindrom Down.

• Skrining getih: Ngukur tingkat protein utawa DNA janin sing bebas sing ana ing getih ibu. Asil sing ora normal bisa nuduhake peningkatan risiko kondisi kromosom ing janin.
• Ultrasonografi: Iki mriksa cairan ekstra ing mburi gulu janin. Iki bisa dadi tandha penyakit jantung utawa kondisi kromosom.

Tes trimester kapindho: Priksa masalah struktural ing janin.

• Skrining serum: Tes getih sing ditindakake ing trimester kapindho bisa nyaring kondisi kromosom lan/utawa kondisi kaya spina bifida.
• Ultrasonografi anomali: Iki mriksa ukuran janin lan uga mriksa cacat lair.

Tes Diagnostik

Yen asil tes sadurunge ora normal, dhokter bisa uga menehi saran tes luwih lanjut. Tes iki uga ditindakake ing kehamilan berisiko tinggi.

• Ekokardiogram janin: Iki minangka pindai ultrasonografi sing khusus ndeleng jantung janin. Nanging, ora bisa ndeteksi kabeh kondisi jantung sadurunge lair.
• MRI Janin: Iki kanggo mriksa otak utawa sistem saraf janin.
• Sampling villus korionik (CVS): Tes iki njupuk potongan plasenta sing cilik banget lan nguji kanggo kondisi kromosom utawa genetik.
• Amniosentesis: Cairan ketuban dijupuk sithik. Sel-sel ing njero cairan kasebut dites kanggo kelainan kromosom lan owah-owahan genetik. Uga bisa ndeteksi sawetara infeksi, kayata sitomegalovirus (CMV).

Sawetara cacat lair mung didiagnosis dening dokter sawise bayi lair. Sawetara kondisi, kayata lambe sumbing, bisa didiagnosis nalika lair. Liyane didiagnosis nalika isih cilik utawa diwasa.Gatekna kesehatan bayi panjenengan lan kandhani dhokter anak panjenengan yen panjenengan ngalami gejala apa wae.

Apa wae perawatan kanggo cacat lair?

Perawatan gumantung saka kondisi sing didiagnosis. Perawatan biasane ditujokake kanggo ngurangi gejala utawa mbenerake kelainan struktural. Iki bisa uga kalebu:

• Bedah.
• Obat-obatan.
• Terapi fisik.
• Nggunakake piranti kaya ta alat bantu dengar, kacamata, kawat gigi, lan kursi roda.
• Dhukungan pendidikan ing sekolah (pendidikan khusus).

Apa cacat lair bisa mari kanthi sampurna?

Umumé, ora ana tamba kanggo cacat lair, utamane kondisi genetik. Perawatan bisa mbantu nyuda gejala bocah lan, yen gejalane parah, nyuda risiko komplikasi sing ngancam nyawa.

Apa cacat lair bisa dicegah? Apa sing kudu ditindakake supaya kehamilanmu sehat?

Akeh cacat lair sing ora bisa dicegah. Nanging, ana sawetara perkara sing bisa ditindakake kanggo njamin kehamilan sing sehat:

• Priksani dhokter kanthi rutin. Yen sampeyan lagi nyoba meteng, utawa yen sampeyan aktif sacara seksual lan ora nggunakake KB, ngombe vitamin prenatal sing ngandhut 400 mcg asam folat.
• Yen sampeyan ngira yen sampeyan lagi meteng, langsung priksa menyang dokter.
• Aja ngombe alkohol.
• Dhiskusi karo dhokter sampeyan babagan obat-obatan lan suplemen sing sampeyan konsumsi.
• Aja ngonsumsi obat apa wae sing durung diresepake dening dokter.

Apa sing kudu dakpikirake yen anakku lair cacat?

Cacat lair iku masalah sing rumit lan sensitif. Kasunyatan manawa ora ana obat utawa pencegahan kanggo akeh cacat lair bisa nggawe frustasi lan medeni.

Yen sampeyan didiagnosis cacat lair, sampeyan bisa uga duwe akeh pitakonan. Dokter, spesialis, lan konselor genetik bisa mbantu sampeyan luwih ngerti babagan cacat lair lan kepiye carane mbantu anak sampeyan.

Elinga, cacat lair iku umum. Akeh panyebab sing ora bisa dikendhaleni, lan kedadeyan kanthi acak. Ora ana cara kanggo nyegah anak sampeyan saka saben cacat lair. Nanging sampeyan bisa tresna marang anak sampeyan, mbela dheweke, lan ngrawat dheweke. Iku hadiah paling gedhe sing bisa sampeyan wenehake marang dheweke.

Menawi panjenengan tiyang sepuhipun lare ingkang lair kanthi cacat lair, priksa dhateng dhokter lare panjenengan kanthi rutin. Panjenengan lan dhokter kedah ngrembug kanthi teliti babagan panyebab, tes, perawatan, rujukan dhateng spesialis, lan kelompok dhukungan. Menawi panjenengan gadhah pitakenan, nyuwun bantuan dhateng tim perawatan lare panjenengan.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen bayi sampeyan nuduhake tandha-tandha cacat lair, priksa menyang dokter.Utamane, wenehana perhatian marang tonggak perkembangan anakmu. Contone, nalika dheweke njupuk langkah pertama, lan apa dheweke nindakake perkara sing cocog karo umure. Yen anakmu ora nggayuh tonggak perkembangan, temui doktermu.

Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Pindhah menyang ruang gawat darurat yen anak sampeyan nuduhake gejala abot iki:

• Angel ambegan.
• Kulit dadi biru, pucet, utawa abu-abu.
• Kulit putih mripat dadi kuning utawa putih mripat dadi kuning.
• Detak jantung sing ora normal.
• Kesulitan tangi turu.
• Ora mangan/ora ngombe susu.

Pitakonan kanggo ditakoni dhokter sampeyan

• Apa sing nyebabake cacat lair anakku?
• Apa aku kudu operasi caesar?
• Pilihan perawatan apa sing kasedhiya kanggo mbantu anakku?
• Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?
• Gejala apa sing kudu dakgatekake?
• Apa panjenengan saged maringi rekomendasi kelompok dhukungan ingkang saged mbantu kulawarga?

Apa lesung pipit iku cacat lair?

Ora, lesung pipit dudu cacat lair. Lesung pipit iku cekungan cilik lan jero sing katon ing pipi nalika sampeyan mesem. Sanajan bisa turun temurun, nanging ora dianggep minangka kelainan perkembangan.

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Salah sawijining bab sing paling angel dirungokake dening calon wong tuwa yaiku ana sing salah karo janin utawa bayi sing nembe lair. Sanajan akeh cacat lair sing ora bisa dicegah, ana langkah-langkah sing bisa ditindakake sadurunge lan sajrone meteng kanggo nyuda risiko cacat lair.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Dokter sampeyan ngerti tantangan nggedhèkaké anak cacat lair. Dhokter bakal nuduhaké informasi karo sampeyan babagan tes, obat-obatan, lan cara liya kanggo mbantu anak sampeyan nggayuh potensialé sing maksimal. Katresnan, perawatan, lan advokasi sampeyan minangka barang sing paling aji sing bisa ditampa bocah.