Apa sampeyan duwe bintik-bintik ing kulit utawa benjolan ing awak? Iki bisa uga Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)!

Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi sing rada rumit, nanging bisa dadi penting kanggo akeh wong. Kita nyebutake Neurofibromatosis Tipe 1, utawa (NF1) cekakane. Sampeyan bisa uga durung nate krungu jeneng iki. Nanging ayo dirembug kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa sampeyan mangerteni.

Apa iku Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Gampangane, (NF1) iku kondisi sing mengaruhi kulit lan sistem sarafmu (yaiku, otak , sumsum tulang belakang , lan kabeh saraf liyane). Iki minangka kondisi sing nyebabake owah-owahan cilik ing cara sawetara sel ing awak kita tuwuh. Iki nyebabake tumor non-kanker (jinak) kawangun. Iki diarani neurofibroma . Tumor iki kawangun ing saraf ing otak, sumsum tulang belakang, lan kulit. Salah sawijining gejala utama sing katon ing wong sing kena (NF1) yaiku dheweke duwe akeh bintik-bintik café au lait ing kulit. Kondisi iki uga bisa mengaruhi mripat lan balung. Kadhangkala dokter uga nyebutake penyakit Von Recklinghausen, sing bisa uga wis tau sampeyan krungu.

Sepira umume Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Iki minangka jinis neurofibromatosis sing paling umum. Nyatane, 96% saka kabeh pasien neurofibromatosis duwe NF1. Ing saindenging jagad, kira-kira siji saka saben 3.000 bocah sing lair saben taun duwe NF1.

Apa gejala-gejala NF1?

Gejala-gejala (NF1) utamane disebabake dening kompresi saraf. Coba delengen apa gejala-gejala iki wis kondhang kanggo sampeyan:

• Luwih saka enem bintik café au lait: Iki katon minangka bintik-bintik sing rata, coklat enom nganti coklat peteng ing kulit, padha karo tanda lahir .
• Rong utawa luwih neurofibroma ing sangisore kulit: Tumor iki bisa tuwuh ing endi wae ing awak. Ukurane bisa sekecil kacang polong utawa luwih gedhe. Bisa alus nalika didemek utawa rada atos. Asring, kulit ing sekitar tumor iki luwih peteng tinimbang warna kulit normal.
• Katon kaya bintik-bintik cilik (freckles) ing ketiak, selangkangan, lan kadhangkala ing sangisore payudara.
• Pembentukan benjolan cilik ( nodul Lisch) ing iris utawa tumor saraf optik (glioma optik) lan mulane dadi gangguan penglihatan.
• Kelainan ing pertumbuhan balung:Umpamane, ana uga perkara kaya skoliosis utawa balung sikil sing mbengkong, sirah sing luwih gedhe tinimbang normal (makrosefali), lan awak sing cendhek.
• Gangguan kurang perhatian/ hiperaktif ( ADHD ) .
• Rasa lara ing area sing wis kawangun tumor, kangelan obah, lan kangelan fungsi ing organ sing ana gandhengane.

Gejala-gejala iki bisa entheng banget kanggo sawetara wong, lan bisa mengaruhi wong liya kanthi parah. Kajaba iku, ora kabeh gejala iki ana wiwit lair. Gejala kasebut katon ing wektu sing beda-beda sajrone urip. Mulane, cara pengaruhe marang saben wong beda-beda.

Apa sing nyebabake Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Penyebab utama NF1 yaiku owah-owahan ing salah sawijining gen kita, sing diarani mutasi. Gen iki diarani gen Neurofibromin 1. Gen Neurofibromin 1 iki ngandhani awak kita supaya nggawe protein sing diarani neurofibromin. Protein iki penting banget amarga ngontrol kaping pirang-pirang sel mbelah lan pira salinan sing digawe. Supaya tepat, iki minangka protein sing nyegah tumor mbentuk (penekan tumor) .

Dadi, nalika awak ora entuk pandhuan sing tepat kanggo nggawe protein neurofibromin iki, sawetara sel ora mbagi lan ngganda kanthi bener. Nanging, dheweke nggawe salinan luwih akeh tinimbang sing dibutuhake. Nalika semana tumor kawangun. Tumor minangka massa jaringan sing padhet sing kawangun dening akeh sel abnormal.

Sampeyan bisa nurunake mutasi gen iki saka salah siji wong tuwa sampeyan. Iki diarani pola pewarisan autosomal dominan . Nanging, sampeyan bisa duwe mutasi gen iki sanajan ora ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi kasebut. Kira-kira setengah saka wong sing duwe NF1 ngalami kanthi spontan. Iki tegese mutasi gen kedadeyan kanthi ora sengaja lan ora diturunake saka sapa wae.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

(NF1) bisa nyebabake sawetara komplikasi. Iki sawetara komplikasi kasebut:

• Kowé bisa uga kelangan paningalmu.
• Patah tulang utawa kelainan ing perkembangan balung (displasia) bisa kedadeyan.
• Saraf bisa rusak.
• Tekanan getih dhuwur (hipertensi) bisa kedadeyan.
• Sanajan sawise perawatan lan pengangkatan, tumor bisa kambuh maneh.
• Rasa percaya diri bisa mudhun.

Sing paling penting, sawetara tumor sing berkembang ing NF1 iku kanker.Ana kemungkinan yen iki bisa dadi masalah. Mulane, penting banget kanggo ati-ati babagan iki.

Kepiye carane NF1 didiagnosis?

Dokter bakal mriksa sampeyan lan nindakake tes sing dibutuhake kanggo nemtokake apa sampeyan kena NF1. Dheweke bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik, takon babagan gejala sampeyan, lan ngerteni kepiye pengaruh gejala kasebut marang sampeyan.

Kajaba iku, sampeyan uga bisa nindakake tes kaya iki:

• Tes pencitraan: Contone, MRI, rontgen, utawa CT scan.
• Tes genetik.
• Pamriksaan mripat.

Umume wong didiagnosis NF1 nalika diwasa. Iki amarga gejala ora katon kabeh sekaligus, nanging berkembang kanthi bertahap. Contone, sampeyan bisa uga duwe bintik-bintik café au lait nalika lair, utawa bisa uga katon ing sawetara taun pisanan. Nanging, butuh 3-5 taun kanggo bintik-bintik katon ing ketiak lan selangkangan. Neurofibroma minangka jinis tumor sing paling umum katon nalika diwasa. Asring, wong golek perawatan medis kanggo owah-owahan penglihatan.

Kepiye carane nambani Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Saiki durung ana tamba kanggo kondisi iki (NF1). Nanging, dhokter bisa mbantu sampeyan ngatur gejala kasebut. Pilihan perawatan beda-beda gumantung saka kepiye gejala kasebut mengaruhi sampeyan. Iki sawetara perawatan sing kasedhiya:

• Operasi pengangkatan tumor.
• Kemoterapi iku perawatan kanggo tumor sing wis dadi kanker.
• Kaya operasi utawa kawat gigi kanggo kelainan pertumbuhan balung.
• Obat kanggo ngontrol tuwuhing tumor: Contone, obat sing diarani selumetinib.
• Obat-obatan kanggo ngontrol gejala liyane: Contone, obat kanggo ADHD.

Yen sampeyan duwe NF1, penting banget kanggo nemoni dokter paling ora setaun sepisan kanggo pemeriksaan medis lengkap. Sampeyan uga kudu nindakake pemeriksaan oftalmologis saben taun. Kajaba iku, penting banget kanggo mriksa tekanan darah paling ora setaun sepisan kanggo mriksa komplikasi.

Apa sampeyan uga kudu mikir babagan kesehatan mental?

Ya, pancen. Kondisi iki lumrah mengaruhi sampeyan sacara emosional. Akeh wong sing nemokake rasa lega kanthi ngobrol karo profesional kesehatan mental . Utawa, gabung karo grup dhukungan ing ngendi wong sing duwe kondisi sing padha uga bisa mbantu banget. Amarga kadhangkala, nalika pertumbuhan lan bintik-bintik iki katon ing panggonan sing katon dening wong liya, sampeyan bisa rumangsa kuwatir babagan penampilan sampeyan. Mulane, apik banget kanggo ngobrol karo dokter utawa konselor kesehatan mental babagan perkara kaya iki.

Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?

Ya, efek samping bisa beda-beda gumantung saka jinis perawatan. Dokter sampeyan bakal nerangake iki sadurunge sampeyan miwiti perawatan. Contone, yen sampeyan operasi, sampeyan bisa ngalami getihen lan infeksi. Yen sampeyan kemoterapi, sampeyan bisa ngalami rambut rontok lan kesel.

Apa Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) bisa dicegah?

Saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah NF1. Nanging, yen sampeyan lagi ngrencanakake miwiti kulawarga, yaiku, yen sampeyan ngarep-arep duwe anak, sampeyan bisa ngobrol karo dokter lan takon babagan konseling genetik . Iki bisa menehi sampeyan pangerten sing luwih apik babagan kemungkinan sampeyan bakal duwe anak kanthi penyakit genetik kaya NF1.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena NF1?

Biasane, yen gejala sampeyan ora parah, NF1 ora langsung mengaruhi pangarep-arep urip sampeyan. Umume wong urip kanthi umur normal. Nanging, yen ana komplikasi (sanajan arang banget), utamane yen ana kakehan tumor sing ora bisa diilangi kanthi aman liwat operasi, utawa yen tumor kasebut dadi kanker, bisa mengaruhi pangarep-arep urip sampeyan (prognosis).

Apa sing bakal kedadeyan yen sampeyan didiagnosis NF1?

(NF1) iku kondisi sing mengaruhi wong kanthi beda-beda. Sawetara wong bisa uga ora duwe gejala sing cukup parah kanggo ngganggu aktivitas saben dina. Liyane bisa uga duwe masalah penglihatan utawa nyeri sing nggawe angel obah.

Akeh wong sing nganggep migunani kanggo ngobrol karo profesional kesehatan mental nalika gejala-gejala kasebut mengaruhi kesehatan mental lan cara mikir babagan awak. Amarga pertumbuhan kasebut, kayata tahi lalat lan tanda lahir, kadhangkala bisa dideleng dening wong liya, sampeyan bisa uga rumangsa isin utawa isin babagan penampilan sampeyan. Dokter bisa mbantu sampeyan ngatur perasaan kasebut lan gejala apa wae sing nggawe sampeyan ora nyaman.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan ngalami gejala NF1, utamane luwih saka enem bintik café au lait, owah-owahan kulit sing ora bisa diterangake, utawa owah-owahan sesanti, langsung priksa menyang dokter. Yen sampeyan wis diobati kanggo NF1, kandhani dokter yen gejala, kayata nyeri, saya tambah utawa saya parah.

Kajaba iku, penting banget kanggo nindakake pamriksaan medis paling ora setaun sepisan . Iki bisa mbantu mesthekake yen bagean awak sampeyan ing ngisor iki sing kena pengaruh NF1 bisa berfungsi kanthi bener:

• Mripat
• Sistem saraf
• Kulit
• Sistem kardiovaskular
• Balung mburi

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nalika sampeyan menyang dokter, sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• Apa sing kudu dakkarepake karo diagnosis (NF1)?
• Apa anak-anakku ing mbesuk bisa nurunake kondisi iki?
• Perawatan apa sing panjenengan saranake? Apa ana efek samping?
• Apa tumor bisa thukul maneh sawise diangkat?
• Sepira kerepe aku kudu bali maneh kanggo janjian tindak lanjut?

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) minangka jinis neurofibromatosis sing paling umum. Iki bisa mengaruhi akeh bagean awak, utamane kulit lan sistem saraf. Gejala sampeyan bisa mengaruhi urip saben dina lan cara sampeyan ngrasakake awak. Nanging aja kuwatir. Tim medis sampeyan bisa mbantu sampeyan nemokake perawatan sing paling apik kanggo kondisi sampeyan. Yen gejala sampeyan mengaruhi harga diri sampeyan, sampeyan bisa uga nemokake pitulungan kanggo ngobrol karo konselor kesehatan mental . Yen sampeyan wis ngerti yen sampeyan duwe NF1 lan ngrencanakake miwiti kulawarga, aja lali ngobrol karo dokter babagan konseling genetik.

Kowé ora dhéwékan, ana akèh wong sing bakal mbantu kowé ing lelampahan iki.