Apa panjenengan gadhah penyakit aneh ingkang mboten saged panjenengan mangertosi? Bisa uga Porfiria Hepatik Akut!

Apa sampeyan rumangsa lara weteng sing ora bisa dibayangake, kadhangkala karo jantung sing abot, lan mati rasa ing perangan awak? Mungkin dokter uga bingung ngerti apa iku. Salah sawijining gejala aneh lan kaya-kaya ora ana hubungane sing bakal dirembug dina iki yaiku Porfiria Hepatik Akut (AHP). Aja kuwatir, iki rada rumit, nanging ayo dimangerteni kanthi prasaja.

Apa sejatine porfiria hepatik akut (AHP)?

Gampangane, AHP iku penyakit genetik sing langka banget. Penyakit iki diwiwiti saka ati . Nanging uga mengaruhi sistem saraf, sing nyebabake gejala ing awak. Coba pikirake, ana sing diarani heme, yaiku bagean saka hemoglobin ing getih kita. Awak kita butuh macem-macem enzim kanggo nggawe heme iki. Wong sing duwe AHP kekurangan, utawa kurang, sawetara enzim sing dibutuhake kanggo nggawe heme iki.

Apa sing kedadeyan nalika iki kedadeyan? Sawetara bahan kimia sing kudune digunakake kanggo nggawe heme isih ana. Kita nyebut sisa-sisa iki minangka prekursor porfirin . Nalika iki numpuk, dadi racun kanggo awak. Ing AHP, racun-racun iki pisanan numpuk ing ati. Banjur, nalika mlebu ing getih lan sesambungan karo saraf, gejalane wiwit katon. Apa sampeyan ngerti?

Apa ana macem-macem jinis AHP?

Ya, ana patang jinis utama AHP. Patang jinis iki dipérang dadi jinis enzim sing wis daksebutake sadurunge, gumantung saka enzim endi sing kekurangan. Saben jinis dijenengi miturut bagean sing diarani "ati" amarga diwiwiti ing ati, lan bagean sing diarani "akut" amarga gejalane katon dadakan. Saka jinis sing paling umum nganti sing paling ora umum, iki jinis-jinis kasebut:

1. Porfiria Intermiten Akut (AIP): Iki sing paling umum. Mutasi ing gen HMBS nyebabake kekurangan enzim hidroksimetilbilane sintase (HMBS) (uga dikenal minangka porfobilinogen deaminase (PBGD)). Iki bisa dadi mutasi genetik sing nembe kedadeyan, utawa bisa diwarisake minangka sipat dominan autosomal (yaiku, penyakit kasebut bisa kedadeyan sanajan mung salah siji wong tuwa sing nurunake gen kasebut).

2. Porfiria Variegata (VP): Mutasi ing gen PPOX nyebabake kekurangan enzim protoporphyrinogen oksidase (PPO utawa PPOX). Iki uga bisa diwarisake minangka autosomal dominan utawa autosomal resesif.

3. Koproporfiria Turunan (HCP): Mutasi ing gen `CPOX` nyebabake kekurangan enzim `koproporfirinogen oksidase (CPOX). Iki uga bisa diturunake minangka autosomal dominan utawa autosomal resesif.

4. Porfiria Kekurangan ALAD (ALAD-Porfiria Kekurangan - ADP):Mutasi ing gen 'ALAD' nyebabake kekurangan enzim 'delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Penyakit iki diturunake kanthi cara 'autosomal resesif' (yaiku, penyakit iki mung bisa kedadeyan yen wong tuwane uga nurunake gen kasebut).

Piye pengaruhe AHP marang aku?

Iki nggumunake, amarga AHP ora mengaruhi saben wong kanthi cara sing padha. Sawetara wong duwe mutasi gen nanging ora nate ngalami gejala apa-apa . Liyane bisa uga duwe "serangan" gejala sing mung kedadeyan sapisan utawa kaping pindho sajrone urip. Nanging sawetara wong kerep ngalami serangan kasebut, lan liyane ngalami kanthi kronis , tegese dheweke terus duwe gejala sing mengaruhi urip saben dinane. Kadhangkala serangan bisa parah banget nganti sampeyan kudu digawa menyang ruang gawat darurat rumah sakit. Sampeyan bisa uga ngalami nyeri saraf sing parah, owah-owahan kulit, lan gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf.

Sapa sing paling mungkin entuk iki?

AHP bisa mengaruhi wong saka kabeh ras utawa warna kulit. Iki bisa diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa sing duwe mutasi gen. Sing nggumunake, akeh wong sing ora ngalami gejala . Supaya gejala bisa berkembang, mutasi gen wae ora cukup. Ana uga sawetara 'pemicu' liyane sing kudu ana.

Apa wae faktor-faktor pemicu kasebut?

• Owah-owahan hormonal (utamane nalika pubertas, meteng, lan siklus menstruasi)
• Sawetara obat
• Panggunaan alkohol
• Ngrokok
• Stres parah
• Kontrol diet sing ketat (utamane watesan kalori)

Perlu dicathet uga yen 80% saka wong sing ngalami gejala kasebut yaiku wanita sing wis umur subur .

Sepira umume AHP?

Angel ngomong kanthi pasti, amarga penyakit iki asring ora didiagnosis kanthi bener. Ing saindenging jagad, kira-kira 5 saka 100.000 wong bisa uga kena. Saka jinis sing kasebut sadurunge, 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' minangka jinis sing mung katon ing 80% kasus sing dilapurake. 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' minangka jinis sing paling ora umum, mung ana 9 kasus sing dilapurake ing saindenging jagad. Bayangna, mung siji saka saben 10 wong sing duwe mutasi gen sing ana gandhengane karo AHP sing bakal ngalami gejala.

Apa gejala-gejala AHP?

Gejala-gejala AHP iku aneh banget. Gejala-gejala kasebut bisa angel dingerteni dening pasien lan dokter, amarga gejala-gejala kasebut bisa muncul kanthi dadakan, parah, lan katon ora ana hubungane siji lan sijine.

Iki sawetara fitur kasebut:

Nyeri saraf

Rasa nyeri iki bisa kedadeyan ing macem-macem panggonan ing awak:

• Nyeri weteng sing parah - Iki minangka gejala pisanan sing kedadeyan ing umume wong.
• Lara dada
• Lara punggung
• Lara ing tangan lan sikil

Masalah sistem pencernaan

Amarga saraf kena pengaruh, masalah karo sistem pencernaan uga bisa kedadeyan:

• Mual lan muntah
• Gangguan pencernaan
• Sembelit
• Diare

Gejala sistem saraf pusat

Iki ana hubungane langsung karo otak lan pikiran:

• Rasa kuwatir
• Insomnia
• Depresi
• Delirium
• Halusinasi - ndeleng utawa krungu bab-bab sing sejatine ora ana
• Status epileptikus/kejang ('Kejang')

Gejala sistem saraf perifer

Iki ana gandheng cenenge karo saraf ing bagean awak liyane:

• Kelemahan otot
• Rasa mati rasa lan kesemutan ing anggota awak
• Kesel
• Kehilangan sensorik
• Lumpuh otot
• Paralisis pernapasan - Iki mbebayani banget lan bisa nyebabake kangelan ambegan.

Gejala sistem saraf otonom

Iki minangka perkara sing kedadeyan kanthi spontan, perkara sing ora bisa kita kendhaleni:

• Jantung berdebar-debar
• Tekanan getih dhuwur

Gejala kulit (utamane ing 'Variegate Porphyria' lan 'Hereditary Coproporphyria')

Wong sing duwe rong jinis iki bisa ngalami masalah kulit nalika kena srengenge :

• Sensitivitas marang sinar srengenge
• Ruam sing melepuh
• Perubahan warna kulit (pigmentasi)
• Bekas luka

Sing paling penting yaiku nalika sampeyan kena porfiria, warna urin sampeyan bisa owah . Nalika prekursor porfirinin sing daksebutake nglumpuk ing awak lan diekskresi ing urin, urin sampeyan bisa malih dadi warna abang-ungu . Tembung "porfiria" asale saka tembung Yunani "porphura," sing tegese "ungu." Porfirinin ing sel getih abang kita sing menehi warna abang marang getih.

Apa sing diarani serangan AHP?

Kanggo akeh wong sing duwe gejala AHP, iki awujud "serangan" sing sok-sok kedadeyan. Ana wong sing luwih kerep ngalami, ana sing luwih jarang. Ana wong sing ngalami luwih parah, dene liyane ora. Biasane, serangan iki tahan sawetara dina, banjur saya tambah lan suda. Yen sampeyan duwe gejala sing parah lan medeni, sampeyan kudu menyang rumah sakit. Kaya sing wis dakkandhakake, kaya lumpuh pernapasan, sing ndadekake angel ambegan, minangka kondisi sing mbutuhake perawatan medis darurat.

Gejala sing paling umum saka serangan AHP yaiku nyeri weteng sing parah tanpa sebab sing jelas.Luwih saka 90% wong sing nandhang AHP menyang dokter amarga lara weteng iki. Nanging, amarga ana akeh panyebab lara weteng, lan amarga rontgen utawa CT scan ora bisa nemokake panyebab lara iki (amarga iki nyeri saraf), mula angel banget kanggo diagnosa. Amarga lara weteng iki dibarengi karo rasa mual, muntah, lan konstipasi, dokter bisa uga mikir yen iki minangka penyakit pencernaan. Yen sampeyan uga duwe masalah mental lan sensorik, dheweke uga bisa mikir yen iki minangka penyakit neurologis. Nalika gejala sing katon ora ana hubungane iki nyawiji, sampeyan kudu nemoni dokter sing ngerti babagan iki kanggo ngerteni yen iki bisa uga porfiria.

Gejala kronis apa sing bisa disebabake dening AHP?

Wong sing duwe penyakit sing luwih entheng (kurang enzim) arang ngalami gejala kronis. Dheweke mung bisa ngalami siji utawa loro serangan sajrone urip. Yen dheweke nemokake pemicu, dheweke bisa ngindhari. Nanging, sawetara wong kerep ngalami serangan, lan sawetara gejala kasebut kerep banget nganti bisa dianggep kronis. Gejala kasebut kalebu:

• Lara
• Rasa kesel
• Mual
• Neuropati ( mati rasa, nyeri, utawa kelemahan ing anggota awak)

Apa komplikasi saka AHP?

Gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf pusat (kayata kuatir, halusinasi, lan kejang) biasane mung kedadeyan nalika serangan. Nanging, gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf perifer (kayata kelemahan otot lan kelumpuhan) bisa kedadeyan asring, lan kerusakan permanen bisa kedadeyan sawise serangan sing parah. Akumulasi prekursor porfirin iki uga bisa nyebabake kerusakan jangka panjang ing organ tartamtu. Iki bisa uga kalebu:

• Hipertensi kronis
• Penyakit ati kronis
• Penyakit ginjel kronis
• Kanker ati primer
• Depresi lan kuatir

Apa sing nyebabake AHP?

Penyebab utama AHP yaiku mutasi genetik . Nanging kaya sing wis dakcritakake sadurunge, gejala ora langsung katon sawise mutasi genetik ana. Ing kasus paling umum, gejala pisanan katon nalika pubertas, bebarengan karo owah-owahan hormonal. Kajaba iku, obat-obatan tartamtu, konsumsi alkohol sing berlebihan, watesan kalori sing abot, lan penyakit sing menehi stres akeh ing awak uga bisa micu.

Kabeh pemicu iki padha yaiku bisa ngrangsang proses produksi heme ing ati. Nanging, ing ati wong sing duwe AHP, produk sampingan saka produksi heme (kayata prekursor porfirin) ora dimetabolisme kanthi bener, yaiku digunakake. Mulane, sisa prekursor porfirin iki nglumpuk ing ati. Mung nalika iki nglumpuk nganti tingkat tartamtu, mula wiwit mengaruhi sistem saraf lan nyebabake gejala.

Kepiye carane AHP didiagnosis? (Diagnosis)

Kanggo sing duwe AHPNjaluk diagnosis sing bener bisa dadi tantangan, amarga gejalane ora mung kanggo kondisi iki lan bisa uga katon ora ana hubungane. Nanging, dhokter sing kenal karo AHP bisa uga curiga karo AHP yen sampeyan ngalami nyeri weteng bebarengan karo gejala sistem saraf pusat lan perifer. Kombinasi saka telung gejala iki dianggep minangka "triad klasik" saka AHP.

Yen dhokter curiga ana AHP, dheweke bisa uga nindakake sawetara tes kanggo ngonfirmasi.

• Tes urin: Iki bisa ditindakake kanthi cepet nalika serangan. Urin bisa uga normal nalika sampeyan ora ngalami serangan, nanging nalika serangan, urin bakal nuduhake tingkat prekursor porfirin (PBG lan ALA) sing dhuwur. Iki dudu tes sing ditindakake khusus kanggo AHP, nanging iki minangka tes dhasar sing bisa mbantu dokter nuduhake sampeyan ing arah sing bener.
• Tes genetik: Iki minangka cara paling apik lan paling definitif kanggo diagnosa AHP ('standar emas') . Ora preduli sampeyan duwe gejala utawa ora, iki bisa ngonfirmasi apa sampeyan duwe mutasi gen sing ana gandhengane karo AHP. Iki uga bisa ngandhani jinis AHP sing sampeyan alami lan sepira parah kekurangan enzim kasebut. Iki kalebu njupuk sampel getih utawa saliva. Rumah sakit lokal sampeyan uga kudu ngirim sampel menyang laboratorium khusus.

Kepriye carane AHP diobati?

Perawatan kanggo AHP fokus ing nyegah lan ngontrol serangan . Sampeyan bisa uga kudu rawat inap nalika serangan. Sampeyan bisa uga butuh macem-macem jinis obat kanggo nyuda gejala. Sajrone periode nalika sampeyan ora ngalami serangan, sampeyan bisa uga butuh obat liyane kanggo ngontrol pemicu sing nggawe gejala sampeyan luwih parah. Yen sampeyan lan dokter sampeyan kerja bareng kanggo ngenali pemicu sing paling mengaruhi sampeyan, perawatan sampeyan bakal luwih efektif.

Perawatan kanggo serangan abot:

• Injeksi Hemin: Yen serangan parah, dhokter bisa uga menehi injeksi hemin menyang vena. Iki mbantu nyuda jumlah porfirin ing getih sampeyan. Hemin minangka zat sing dijupuk saka sel getih abang lan nyuda jumlah porfirin ing awak sampeyan.
• Nambani rasa lara: Ing serangan sing parah, obat penghilang rasa sakit sing kuwat kayata opioid bisa uga dibutuhake.
• Fenotiazin: Iki digunakake kanggo ngontrol mual lan muntah sing parah.
• Cairan lan nutrisi IV: Gejala kaya ta lara weteng, mual, muntah, diare, lan konstipasi bisa nyebabake awak kelangan kalori lan banyu nalika serangan. AHP uga bisa nyebabake ilang barang kaya natrium lan magnesium. Mulane, cairan sing ngandhut karbohidrat lan elektrolit bisa diwenehake kanthi intravena.
• Obat kejang:Kira-kira 20% pasien mbutuhake perawatan kanggo epilepsi sajrone serangan.

Pilihan perawatan jangka panjang:

• Hemin profilaksis: Menehi hemin dosis rendah seminggu sepisan marang wong sing kerep ngalami serangan bisa nyegah akumulasi porfirin.
• Givosiran (GIVLAARI®): Iki minangka jinis terapi gen . Iki nyuda produksi prekursor porfirin. Saiki wis disetujoni minangka injeksi saben wulan kanggo nyegah gejala AHP ing wong sing kerep ngalami serangan.
• Terapi hormon: Yen serangan AHP sampeyan disebabake dening siklus menstruasi, dhokter sampeyan bisa uga menehi resep obat kaya analog GnRH (Gonadotropin-releasing hormone). Iki nyuda produksi hormon estrogen lan progesteron ing awak.
• Obat tekanan darah tinggi: Yen tekanan darah tinggi kronis berkembang, kudu dikontrol nganggo obat tartamtu.
• Transplantasi ati: Wong sing kerep ngalami serangan sing ngancam nyawa lan ora nanggapi perawatan liyane bisa uga nimbang transplantasi ati. Iki malah bisa nambani penyakit kasebut kanthi lengkap.

Apa AHP bisa dicegah?

Ora mungkin nyegah penyakit iki kedadeyan. Nanging, sampeyan bisa mbantu nyegah gejala kanthi ngindhari pemicu . Yen sampeyan durung nate ngalami serangan, luwih becik ngindhari kabeh pemicu sing bisa kedadeyan. Yen sampeyan wis nate ngalami serangan lan wis ngenali pemicu sing nyebabake, bisa uga cukup ngindhari pemicu tartamtu kasebut.

Iki sawetara pemicu sing paling umum dideleng:

Jinis-jinis obat:

• Antihistamin (sawetara obat kanggo pilek lan alergi)
• Obat penenang
• Kontrasepsi oral
• Terapi panggantos hormon

Panggunaan bahan:

• Tembakau ('Tembakau')
• Ganja
• Alkohol
• Obat-obatan rekreasi

Stres:

• Infeksi
• Bedah
• Asupan kalori rendah (utamane asupan karbohidrat rendah) ('Kekurangan kalori')
• Stres psikologis

Kepriye masa depan wong sing duwe AHP? (Prognosis)

Iki beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Akeh wong sing ora nate ngalami gejala . Saka wong-wong sing ngalami, umume wong mung ngalami siji utawa sawetara serangan sajrone urip. Sanajan serangan bisa ngancam nyawa, umume wong bisa pulih kanthi lengkap kanthi perawatan medis sing cepet . Kira-kira 5% wong sing duwe AHP duwe gejala sing kerep utawa kronis. Kanggo wong-wong iki, obat pencegahan asring migunani, lan transplantasi ati bisa dianggep minangka pilihan pungkasan.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe nalika urip karo AHP?

• Hindari pemicu sing umum. Alkohol, ngrokok, lan obat-obatan kudune ana ing ndhuwur dhaptar perkara sing kudu dihindari. Sampeyan uga bisa ngobrol karo dokter babagan alternatif kanggo sawetara obat sing sampeyan konsumsi.
• Mangan panganan sing sehat lan seimbang. Aja nglakoni diet ekstrem lan rencana diet rendah karbohidrat. Yen sampeyan pasa sadurunge tes medis utawa operasi, rembugen karo dokter sampeyan.
• Priksa kesehatan kanthi rutin. Sanajan sampeyan ora ngalami gejala, dokter bakal mriksa ati, ginjel, lan tekanan darah sampeyan kanthi rutin.

Porfiria hepatik akut iku penyakit langka, mula kesadaran babagan iki ing antarane masyarakat umum isih kurang. Nalika serangan teka kanthi dadakan kanthi gejala sing parah, iku mbingungake lan medeni banget. Sawetara wong ngentekake pirang-pirang taun kanggo nyoba ngerteni apa sing salah karo dheweke lan apa sing bisa ditindakake. Yen sampeyan curiga yen sampeyan duwe AHP, tes genetik bisa ngonfirmasi. Sawise sampeyan ngerti, iki bakal dadi pitulungan gedhe kanggo sampeyan kanggo nyegah serangan lan ngontrol.

Bab-bab sing paling penting sing kudu sampeyan ngerteni (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, saiki ayo tak ringkesake sawetara perkara sing kudu sampeyan eling saka apa sing wis dirembug:

• AHP iku penyakit genetik langka sing diwiwiti ing ati lan mengaruhi sistem saraf .
• Iki amarga kekurangan enzim sing dibutuhake ing proses nggawe heme , sing nyebabake zat beracun sing diarani prekursor porfirin nglumpuk ing awak.
• Gejalane bisa maneka warna, wiwit saka nyeri weteng sing ora ana hubungane, nyeri saraf, masalah mental, masalah kulit, lan malah owah-owahan warna urin.
• Sanajan mutasi genetik wis ana, gejala arang katon tanpa pemicu ( kayata hormon, obat-obatan tartamtu, alkohol, lan stres).
• Tes urin lan tes genetik penting kanggo diagnosis.
• Sing utama yaiku ngontrol lan nyegah serangan liwat perawatan. Vaksin 'Hemin', obat penghilang rasa sakit, lan sawetara obat khusus digunakake. Ing kasus sing paling parah, transplantasi ati uga minangka solusi.
• Sampeyan bisa urip kanthi becik karo penyakit iki kanthi ngindhari pemicu, mimpin gaya urip sehat, lan nindakake pemeriksaan medis rutin .

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Elinga, yen sampeyan ngalami gejala kasebut, aja wedi nemoni dokter lan ngomong babagan iki.

` Porfiria hepatik akut, AHP, ati, sistem saraf, penyakit genetik, porfirin, gejala, perawatan