Apa kowe tau nggatekake yen ana wong sing kulit lan rambute pucet banget, kadhangkala malah putih? Malah mripate warnane biru enom utawa coklat. Ing masyarakat, kadhangkala kita nyebut wong-wong iki nganggo jeneng sing beda-beda. Nanging iki sacara medis dikenal minangka kondisi sing diarani albinisme. Akeh wong sing mikir yen iki minangka penyakit. Nanging nyatane, iki dudu penyakit, lan ora nular. Dadi, apa kita kudu ngerti babagan iki saiki?

Apa sejatine Albinisme iku?

Gampangane, albinisme iku kondisi genetik sing disebabake dening mudhune utawa ilange pigmen melanin ing awak.

Anggep melanin minangka "tinta" alami ing awak kita. Tinta iki sing menehi warna ing kulit, rambut, lan mripat kita . Wong sing duwe melanin luwih akeh duwe kulit, rambut, lan mripat sing luwih peteng. Wong sing duwe melanin sing luwih sithik duwe kulit sing luwih cerah. Dadi, wong sing duwe albinisme duwe produksi melanin sing sithik banget ing awake. Pramila kulit lan rambute pucet banget.

Pigmen iki, sing diarani melanin, nduweni fungsi penting liyane saliyane menehi warna. Yaiku, mbantu saraf optik ing mripat kita berkembang kanthi bener. Mulane, akeh wong albinisme bisa ngalami gangguan penglihatan.

Apa bener yen nyebut wong 'albino'?

Sampeyan bisa uga wis tau krungu wong sing duwe kondisi iki diarani "albino." Nanging minangka dokter, kita lan akeh wong sing duwe kondisi iki luwih seneng diarani "wong albino." Kuwi amarga ora pantes nyebut wong miturut kondisi medise. Kaya dene nyebut wong sing duwe diabetes "penderita diabetes" tinimbang "penderita diabetes" menehi rasa hormat marang wong kasebut.

Apa ana jinis utama albinisme?

Ya, ana rong jinis utama albinisme. Kajaba iku, albinisme bisa kedadeyan minangka bagéan saka sawetara sindrom genetik langka. Ayo dideleng kanthi kapisah.

Albinisme sing ana gandhengane karo kondisi medis liyane

Arang banget, albinisme bisa kedadeyan minangka ciri saka sindrom genetik kompleks liyane, tegese saliyane albinisme, uga duwe gejala sing mengaruhi sistem awak liyane.

• Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): Saliyané albinisme, kondisi iki uga bisa nyebabaké masalah pembekuan getih, masalah paru-paru, ginjel, utawa usus .
• Sindrom Chediak-Higashi (CHS): Ing kondisi iki, albinisme nglemahake sistem kekebalan awak, saengga rentan kena infeksi sing kerep.

Apa gejala utama?

Kondisi albinisme utamane mengaruhi tampilan kulit, rambut, lan mripat, uga penglihatan.

Kulit

Wong sing duwe albinisme asring duwe kulit sing pucet banget, nanging iki gumantung saka jinis albinisme sing diduweni lan jumlah melanin sing diasilake awak.

• Tipe OCA 1: Kulit pucet banget, meh putih.
• Tipe OCA 2 lan 4: Kulit bisa uga putih krem.
• Tipe OCA 3: Kulit bisa dadi werna abang-coklat.

Rambut

Werna rambut uga beda-beda gumantung saka jinis albinisme. Rambute sawetara wong putih kabeh. Liyane bisa uga duwe rambut kuning enom, emas, coklat enom, utawa abang. Kabeh gumantung saka jumlah melanin ing awak.

Mripat

Werna mripat bisa biru enom, coklat hazel, utawa coklat. Nanging, albinisme ora mung mengaruhi werna mripat, nanging uga sesanti.

• Pandangan kabur: Ndeleng barang kanthi cara sing burem lan ora jelas.
• Kesalahan Refraksi : Kondisi sing mbutuhake kacamata, kayata rabun cedhak utawa rabun adoh.
• Strabismus: Kesulitan njaga loro mripat supaya ndeleng ing arah sing padha.
• Nistagmus: Gerakan mripat sing cepet lan ora bisa dikendhaleni .
• Fotofobia: Mripat sing dadi biru banget kanggo dideleng ing srengenge utawa cahya sing padhang.
• Persepsi jerone sing suda: Ora bisa ngadili jarak menyang obyek kanthi akurat.

Kenapa iki bisa kedadeyan? Apa iki minangka barang sing diturunake?

Ya, albinisme iku kondisi genetik sepenuhnya. Iki tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak.

Ana sawetara gen ing awak kita sing ana gandhengane karo produksi melanin. Variasi ing gen kasebut bisa ngganggu produksi melanin.

• Albinisme okulokutan (OCA) diturunake kanthi pola autosomal resesif . Sederhanane, supaya bocah duwe kondisi kasebut, dheweke kudu nurunake gen kanggo kondisi kasebut saka ibune lan bapakne . Yen mung salah siji wong tuwa sing nurunake gen kasebut, bocah kasebut ora bakal ngalami gejala. Nanging dheweke bakal dadi "pembawa" gen kasebut. Iki tegese yen dheweke kawin karo pembawa liyane ing mangsa ngarep, ana kemungkinan 25% yen anake bakal duwe albinisme.

• Albinisme okular (OA) biasane diturunake kanthi pola 'X-linked' . Amarga ditularake liwat kromosom X, paling asring katon ing wong lanang.

Kepiye carane didiagnosis lan apa perawatan sing ditindakake?

Identifikasi

Dokter biasane ndhiagnosis kondisi iki kanthi:

• Ing pamriksan fisik:Werna kulit, rambut, lan mripat sing putih bisa dideteksi nalika lair utawa ora suwe sawise iku.
• Pamriksaan mripat lengkap: Mriksa gejala sing ana gandhengane karo mripat (kayata nistagmus lan strabismus).
• Tes DNA: Ing sawetara kasus, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi jinis albinisme tartamtu.

Perawatan lan manajemen

Amarga iki minangka kondisi genetik, ora ana perawatan sing bisa nambani kondisi iki kanthi lengkap kanthi nambah produksi melanin ing awak. Nanging, masalah sing ana gandhengane karo kondisi iki bisa dikelola kanthi apik lan sampeyan bisa urip sehat lan normal.

Ana rong wilayah utama sing kudu digatekake.

1. Perawatan kulit (penting banget!)

• Proteksi srengéngé: Aja nganti kena srengéngé sabisa-bisané, mliginé antara jam 11 esuk lan jam 3 soré.
• Tabir surya: Tansah gunakake tabir surya kanthi SPF 30 utawa luwih sing nglindhungi saka sinar UVA lan UVB nalika sampeyan metu ruangan . Takon dhokter sampeyan kanggo informasi luwih lengkap babagan iki.
• Sandhangan protèktif: Biasakna nganggo sandhangan lengen dawa, topi, lan kacamata hitam kanthi perlindungan UV.
• Pamriksaan kulit rutin: Priksa kulit kanthi rutin kanggo nemokake bintik-bintik anyar, kutil, utawa owah-owahan warna, ukuran, utawa wujud. Priksaa dhokter langsung yen sampeyan ngrasakake owah-owahan sanajan mung sithik.

2. Pangreksan mripat

• Ngunjungi dokter spesialis mata: Penting banget kanggo saben wong sing duwe albinisme kanggo nemoni dokter spesialis mata kanthi rutin.
• Kacamata: Nganggo kacamata utawa lensa kontak sing cocog kanggo mbenerake kesalahan refraksi.
• Piranti bantu kanggo gangguan penglihatan: Piranti kaya lensa pembesar bisa digunakake kanggo ningkatake penglihatan.
• Bedah: Kadhangkala bedhah bisa ditindakake kanggo mbenerake strabismus.

Yen anakmu albino...

Lumrah yen wong tuwa rumangsa sedhih lan wedi nalika ngerti yen anake duwe albinisme. Nanging kanthi dhukungan lan kesadaran sing tepat, sampeyan bisa menehi urip sing luwih apik marang anak sampeyan.

• Ngandhani sekolah: Rembugan karo guru anakmu lan jelasake kahanane, utamane gangguan penglihatane. Nyuwun bantuan babagan perkara kaya nglungguhake dheweke ing ngarep kelas lan nyedhiyakake buku kanthi cetakan gedhe.
• Wenehana anakmu kapercayan dhiri: Amarga anakmu katon beda karo wong liya, dheweke bisa uga diolok-olok lan di-bully ing sekolah lan ing masyarakat. Mulane, rembugen karo anakmu babagan iki kanthi terbuka wiwit cilik. Tanamna kapercayan marang dheweke yen dheweke bisa ngandhani apa sing ana ing pikirane.
• Biasakna nganggo tabir surya:Biasakna kanggo sakluwarga kanggo ngolesake tabir surya saben dina. Supaya ora krasa mung kanggo bocah wae.
• Priksani dhokter kanthi rutin: Priksa manawa anak sampeyan rutin mriksa kulit lan mripat.

Urip karo albinisme bisa dadi tantangan. Nanging elinga, iku ora mbatesi kemampuan, kapinteran, utawa kemampuan wong kanggo sukses ing urip. Kanthi manajemen lan dhukungan sing tepat, dheweke bisa urip kanthi sukses lan bahagia kaya wong liya.