Apa ana bedane perkembangan seksual anakmu? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Ketidakpekaan Androgen!

Nalika janin tuwuh ing guwa garba, kadhangkala prekara-prekara cilik ora kaya sing dikarepake. Sawetara bocah bisa uga duwe masalah cilik karo alat kelamine nalika lair. Utawa, awake bisa uga ora owah kaya sing dikarepake nalika tekan pubertas. Ing wektu kaya ngono, kita bisa mikir babagan kondisi sing diarani `(Sindrom Ketidakpekaan Androgen)`. Aja kuwatir, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa iku Sindrom Ketidakpekaan Androgen?

Gampangane, Sindrom Ketidakpekaan Androgen (AIS) iku kondisi ing ngendi bocah sacara genetik lanang (yaiku, duwe kromosom X lan kromosom Y), nanging awake ora nanggapi kanthi bener marang hormon seks lanang, androgen . Coba pikirake kaya ngene: ana gerbang cilik ing awak kita sing ngirim pesen menyang sel, lan sel-sel kasebut nanggapi hormon kasebut. Ing wong sing duwe AIS, gerbang kasebut ora bisa digunakake kanthi bener.

Dokter nyebut iki minangka kelainan diferensiasi seks . Biyen diarani sindrom feminisasi testis, nanging jeneng kasebut ora digunakake maneh. Kondisi iki mengaruhi cara organ seks bayi berkembang nalika isih ana ing guwa garba. Iki uga mengaruhi perkembangan karakteristik seksual sing kudune kedadeyan nalika pubertas. Asring, wong sing duwe kondisi iki ora bisa duwe anak nalika diwasa (infertilitas) .

Apa ana macem-macem jinis iki?

Ya, ana telung jinis utama 'AIS'. Saben jinis nduweni ciri sing rada beda.

1. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Lengkap (CAIS):

• Wong-wong iki katon kaya bocah wadon saka njaba. Yaiku, alat kelamine katon kaya bocah wadon.
• Nanging, dheweke ora duwe alat kelamin internal wanita (kayata ovarium, tuba fallopi, uterus).
• Umume, wong sing duwe 'CAIS' digedhekake minangka bocah wadon.

2. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Parsial (PAIS):

• Alat kelamin njaba bisa uga ora berkembang kanthi lengkap kaya bocah lanang, utawa bisa uga katon kaya bocah wadon, utawa bisa uga duwe campuran kalorone, saengga angel ngenali kanthi jelas minangka lanang utawa wadon (alat kelamin sing ambigu).
• Wong sing duwe 'PAIS' kadhangkala digedhekake minangka lanang lan kadhangkala minangka wadon.

3. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Ringan (MAIS):

• Kelaminé katon kaya bocah lanang.
• Nanging, biasane uga ora bisa duwe anak (infertilitas). Sawetara dokter nganggep `MAIS` minangka bagean saka `PAIS` dhewe.

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Sepira umume?

Kondisi 'AIS' iki disebabake dening cacat ing gen 'Androgen Receptor (AR)' , sing ana ing kromosom 'X' sing diturunake saka ibu menyang anak. Amarga iki minangka gen 'X-linked', yen ibune minangka pembawa gen sing cacat iki, anak lanang duwe kemungkinan 1 saka 4 ngalami kondisi 'AIS' iki. Anak wadon uga bisa nurunake gen sing cacat iki, lan banjur dheweke uga bakal dadi pembawa, nanging dheweke ora bakal ngalami 'AIS'.

AIS iku kondisi sing arang banget . PAIS mengaruhi kira-kira siji saka 99.000 bayi lanang. CAIS mengaruhi antarane loro lan lima saka 100.000 bayi.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, alesan utama iki yaiku kelainan ing gen 'AR' ing kromosom 'X'. Nalika gen iki ora bisa digunakake kanthi bener, awak ora bisa nggawe reseptor androgen. Reseptor androgen iki, kanthi prasaja, minangka barang sing mbantu sel awak nanggapi hormon lanang sing diarani androgen (contone , testosteron) . Dadi, nalika reseptor iki ilang, awak ora "ngenali" hormon lanang, sing tegese sanajan hormon kasebut ana, dheweke ora nindakake apa sing kudune ditindakake.

Apa gejala-gejalane iki?

Gejala AIS beda-beda gumantung saka jinise. Nanging, ciri utama sing umum kanggo kabeh jinis yaiku infertilitas .

Wong sing kena `CAIS` ora bisa meteng utawa nggawe pasangane meteng. Sanajan alat kelamine katon kaya wong wadon, dheweke ora duwe organ reproduksi wanita internal. Wong sing kena `PAIS` utawa `MAIS` uga ora mungkin bisa duwe anak. Dheweke bisa uga duwe penis sing cilik banget, lan produksi sperma bisa uga sithik banget utawa ora ana.

Gejala liyane sing bisa dialami wong sing kena CAIS kalebu:

• Dadi luwih dhuwur tinimbang bocah wadon rata-rata nalika pubertas.
• Ora ana menstruasi (Amenore) .
• Sajrone pubertas , rambut ing ketiak lan area genital mung sithik banget utawa ora ana .
• Penyempitan utawa cethek ing vagina .
• Testis tetep ana ing rongga weteng (ora mudhun).

Gejala liyane sing bisa dialami wong sing duwe PAIS kalebu:

• Skrotum bifid yaiku kondisi ing ngendi testis dipérang dadi loro .
• Pembesaran klitoris (Klitomegali) .
• Pembesaran jaringan payudara ing bocah lanang (Gynecomastia) .
• Hipospadia yaiku nalika bukaan uretra dumunung ing sisih ngisor penis, dudu ing pucuke .
• Adhesi labial .
• Penis cilik banget (Mikropenis) .
• Testis sing durung mudhun sebagian .

Gejala liyane sing bisa dialami wong sing kena `MAIS`:

• Pembesaran payudara `(Gynecomastia)` .
• Penis cilik (Mikropenis).
• Duwe rambut awak sithik banget .

Kepriye carane sampeyan ngenali iki?

Dokter bisa ndeteksi PAIS nalika lair kanthi ndeleng alat kelamin bayi. Nanging, yen bayi kasebut duwe CAIS utawa MAIS, bisa uga ora bisa dideteksi nganti bocah kasebut umure udakara 11 utawa 12 taun, nalika bayi kasebut wis pubertas . Iki wektune dokter bisa ngerti yen ana masalah.

Umpamane, bocah sing kena CAIS bisa uga ora haid utawa ora duwe rambut kemaluan. Bocah sing kena MAIS bisa uga duwe penis sing cilik banget utawa bisa uga duwe payudara. Sajrone pubertas, testis sing ora mudhun bisa herniasi liwat titik sing ringkih ing dinding weteng. Kadhangkala, dokter nemokake manawa bocah kasebut duwe testis sing ora mudhun nalika dheweke operasi kanggo hernia inguinalis .

Tes apa wae sing ditindakake?

Kanggo ngonfirmasi kondisi 'AIS' iki, dhokter kudu nindakake sawetara tes:

• Tes getih: Iki kanggo mriksa tingkat hormon , kromosom seks, lan kelainan genetik .
• Tes pencitraan: Tes kayata ultrasonografi bisa ngonfirmasi apa organ reproduksi wanita wis kawangun.

Yen ana wong ing kulawargamu sing tau kena AIS, lan kowe ngrencanakake duwe anak, luwih becik kowe nindakake tes genetik . Tes iki bisa ngandhani apa kowe minangka pembawa gen abnormal iki.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Perawatan kanggo AIS ditemtokake dening jenis kelamin sing diwenehake nalika lair. Umume perawatan diwiwiti sawise bocah tekan pubertas. Iki menehi wektu kanggo awak bocah ngalami owah-owahan perkembangan lan ngidini bocah luwih melu ing keputusan perawatan.

Nanging, sawetara ahli kesehatan percaya manawa sawetara perawatan, kayata mbusak testis, kudu ditindakake sadurunge pubertas amarga ana risiko ngembangake jinis kanker sing diarani gonadoblastoma ing testis sing durung mudhun. Dheweke uga ujar manawa perawatan liyane bisa ditindakake sawise pubertas rampung.

Pilihan perawatan kanggo bocah sing digedhekake nalika isih lanang:

• Operasi kanggo ndandani alat kelamin lanang. Contone, 'ndandani hipospadias' (ngatur ulang bukaan uretra) utawa 'orchiopexy' (ngatur ulang testis sing ora mudhun menyang skrotum).
• Operasi pengecilan payudara kanggo mbusak jaringan payudara sing berlebihan.
• Operasi ndandani hernia yaiku prosedur kanggo nutup jaringan sing mbukak utawa ringkih ing dinding weteng.
• Terapi hormon testosteron .

Pilihan perawatan sing kasedhiya kanggo bocah sing diadopsi nalika isih wadon:

• Operasi kanggo mbusak alat kelamin lanang utawa jaringan klitoris sing berlebihan.
• Cara dilatasi vagina tanpa operasi kanggo ndalami vagina.
• Terapi hormon estrogen .

Apa iki bisa dicegah?

Ora ana cara kanggo nyegah AIS. Nanging, yen ana wong ing kulawargamu sing duwe kondisi kasebut lan kowe kuwatir yen anakmu bisa uga nurunake gen abnormal iki, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngerteni apa kowe minangka pembawa penyakit kasebut.

Kepriye kahanane wong-wong sing ngalami kahanan iki? (Visi Masa Depan)

Wong sing duwe AIS bisa urip kanthi lengkap lan sehat . Akeh sing nanggapi terapi hormon lan operasi kanthi apik. Nanging, amarga AIS asring nyebabake infertilitas, bisa dadi angel sacara emosional kanggo akeh wong. Iki uga bisa duwe pengaruh sing gedhe marang kesehatan mental bocah-bocah lan wong diwasa enom.

Yen sampeyan ora nglakoni gonadectomy , risiko sampeyan kena kanker testis mundhak udakara 30%.

Yen anakku duwe AIS, kepiye carane aku bisa mbantu?

"Ngurus kesehatan mental bocah iku minangka bagean gedhe saka ngatur AIS."

Yen anakmu duwe AIS, penting banget kanggo duwe sistem dhukungan sing kuwat kanggo mangerteni dokter, kanca, lan kulawarga. Gabung karo grup dhukungan uga bisa mbantu anakmu nuduhake pengalaman lan tantangane karo wong liya sing ngalami perkara sing padha.

Nalika anakmu mlebu pubertas, lan wiwit sadhar yen awake ora owah kaya sing dikarepake, penting banget kanggo ngobrol karo dheweke babagan AIS .

Kepriye carane sampeyan ngadhepi AIS nalika diwasa?

Urip karo AIS nalika diwasa bisa dadi tantangan. Bisa uga angel duwe urip seks sing normal, nemokake pasangan sing ngerti lan nampa kondisi sampeyan, lan infertilitas bisa duwe dampak psikologis sing jero kanggo akeh wong.

Yen sampeyan duwe AIS, bisa mbantu yen sampeyan ngobrol karo konselor utawa terapis babagan pengalaman sampeyan. Sampeyan uga bisa nyambung karo wong liya sing duwe AIS ing grup dhukungan.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Sindrom Ketidakpekaan Androgen (AIS) yaiku kondisi ing ngendi wong kasebut sacara genetik lanang nanging ora nanggapi hormon lanang. Akibate, alat kelamine bisa uga katon kaya wong wadon, utawa bisa uga duwe ciri lanang lan wadon. Kondisi iki bisa nyebabake macem-macem tantangan. Mulane, penting banget kanggo wong sing duwe AIS kanggo ngobrol karo dokter kanthi rutin lan entuk dhukungan psikologis sing kuwat. Kanthi saran medis sing tepat lan dhukungan saka wong sing ditresnani, wong-wong iki uga bisa urip kanthi sukses.

Sindrom insensitivitas androgen , AIS, perkembangan seksual, hormon, penyakit genetik, kromosom, infertilitas, alat kelamin, pubertas, tes genetik