Apa kuwi Sindrom Apert? Apa bayi sampeyan ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha rembugan!

Apa sampeyan nggatekake fitur sing ora biasa ing bentuk sirah, rai, utawa perangan awak bayi sing nembe lair? Kadhangkala, minangka wong tuwa, kita rada kuwatir nalika ndeleng perkara kasebut, ta? Iku umum banget. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan sindrom Apert , kondisi langka sing bisa mengaruhi bayi sing lair kanthi sawetara owah-owahan fisik kasebut. Aja kuwatir, ayo dijlentrehake kabeh kanthi tembung sing prasaja.

Apa sejatine Sindrom Apert iku?

Sederhanane, sindrom Apert minangka kondisi langka ing ngendi sendi antarane balung tengkorak bayi, utawa sing diarani 'jahitan', nyawiji sadurunge bisa berkembang . Dokter nyebut iki kraniosinostosis . Nalika jahitan nutup kanthi cepet banget, tengkorak ora duwe cukup ruang kanggo ngembang nalika otak bayi tuwuh. Iki bisa nyebabake owah-owahan ora mung ing bentuk tengkorak, nanging uga ing barang-barang kaya balung rai, driji, lan driji sikil.

Bayangna kaya wit cilik sing thukul saka bolongan ing lemah, lan ora bisa thukul kanthi bebas. Iki minangka kondisi genetik , tegese disebabake dening owah-owahan gen. Kadhangkala bisa diturunake minangka sifat 'autosomal dominan' . Iki tegese yen salah siji wong tuwa duwe owah-owahan genetik, ana kemungkinan 50% yen anake uga bakal duwe kondisi kasebut.

Sapa sing kena pengaruh Sindrom Apert?

Sindrom Apert iku kondisi sing langka banget. Paling asring disebabake dening mutasi genetik sing kedadeyan ing awal kehamilan. Mutasi iki bisa diturunake saka wong tuwa utawa bisa kedadeyan de novo. Sing penting yaiku mangerteni yen iki dudu perkara sing ditindakake ibune nalika meteng, lan dudu perkara sing kedadeyan karo dheweke. Dadi aja nyalahke awake dhewe.

Sepira umume iki?

Iki sejatine arang banget. Miturut statistik, mung kira-kira siji saka saben 65.000 bayi sing lair duwe sindrom Apert. Dadi sampeyan bisa ndeleng betapa langkane kondisi iki.

Apa gejala-gejala bayi sing kena Sindrom Apert?

Amarga jahitan ing tengkorak bayi nutup sadurunge wektune, sawijining kondisi sing diarani craniosynostosis, bayi bisa uga duwe ciri khas tartamtu. Ciri-ciri kasebut bisa uga rada beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane. Ciri-ciri utama sing bisa dideleng yaiku:

• Tengkorak:
• Sirah bayi bisa uga katon luwih dhuwur tinimbang biasane, kanthi pucuk sing lancip (iki diarani akrosefali) .
• Punggung sirah bisa uga rata.
• Bathuk bisa katon dhuwur utawa amba.
• 'Titik empuk' utawa 'folikel' ing sirah bayi bisa uga telat nutup.
• Mripat:
• Mripat bisa uga dumunung luwih adoh ing rai tinimbang biasane.
• Mripat bisa katon mbengung utawa miring mudhun.
• Rai:
• Irunge bisa rata utawa kaya cucuk.
• Bisa uga ana langit-langit mulut sumbing .
• Rai bisa katon asimetris ing loro-lorone.
• Tangan lan sikil:
• Driji-drijine bisa cendhak lan driji sikile bisa amba.
• Driji driji utawa driji sikil bisa nyawiji utawa disambungake nganggo kulit (iki diarani sindaktili) , kaya jaring renang.

Elinga, ora saben bayi bakal duwe kabeh gejala kasebut. Dokter iku sing bisa ngenali gejala kasebut kanthi akurat lan nggawe diagnosis.

Kepiye maneh pengaruh Sindrom Apert marang awak bayi?

Kondisi iki ora mung nyebabake owah-owahan ing penampilan bayi, nanging uga bisa mengaruhi organ liyane ing awak.

• Otak: Nalika tengkorak cepet nutup, tekanan bisa numpuk ing otak. Iki bisa mengaruhi katrampilan sinau lan mikir bayi ( perkembangan kognitif ). Cacat intelektual entheng nganti sedheng uga bisa kedadeyan.
• Kuping: Asring, balung ing sisih kiwa lan tengen sirah bayi sing pertama nutup. Iki bisa mengaruhi perkembangan kuping, sing nyebabake infeksi kuping sing kerep utawa gangguan pangrungon.
• Mripat: Masalah penglihatan bisa kedadeyan amarga mripat sing nonjol, miring, utawa adoh.
• Paru-paru: Gumantung saka keruwetan kondisine, wujud irung bisa nyebabake kangelan ambegan utawa apnea turu ( sesek napas amarga alangan saluran napas nalika turu).
• Kulit: Kulit bayi sampeyan bisa ngasilake luwih akeh lenga, sing bisa nyebabake jerawat parah. Sampeyan uga bisa ngrasakake kringet sing berlebihan ( hiperhidrosis ) lan rambut rontok ing sawetara area (contone, ing sangisore alis).
• Untu: Nalika bayi wiwit thukul untu, ora ana papan sing cukup ing cangkem lan untune bisa dadi rapet banget. Iki bisa nyebabake masalah untu. Sawetara untu bisa uga ilang lan bisa uga ana ketidakteraturan ing enamel untu.

Apa sing nyebabake Sindrom Apert?

Alesan utama kanggo iki yaiku FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Mutasi ing gen sing diarani faktor pertumbuhan fibroblast. Gen iki tanggung jawab banget kanggo perkembangan sistem rangka awak kita. Nalika gen iki bermutasi, reseptor iki ora bisa komunikasi kanthi bener karo sinyal sing diarani 'faktor pertumbuhan fibroblast'. Akibate, sendi (jahitan) ing antarane balung nutup kanthi cepet sajrone tahap embrio. Sanajan jahitan iki nutup kanthi cepet, otak bayi terus tuwuh. Banjur balung tengkorak, utamane balung bathuk lan sisih sirah, kawangun kanthi ora normal. Pembentukan balung sing ora teratur iki sing nyebabake macem-macem cacat ing awak.

Kepiye carane Sindrom Apert didiagnosis?

Umume, kondisi iki didiagnosis sawise bayi lair. Nanging, kadhangkala bisa didiagnosis luwih awal nalika meteng, kanthi ndeleng perkembangan balung bayi nganggo ultrasonografi 2D utawa 3D prenatal utawa pindai MRI .

Sawisé bayi lair, dhokter bakal nindakake pamriksan fisik lengkap kanggo mriksa kelainan ing awak bayi. Banjur, tes pencitraan , kayata CT scan utawa MRI , bakal ditindakake kanggo ngonfirmasi cacat bawaan kasebut.

Dokter uga bakal menehi rekomendasi tes genetik . Iki bakal mriksa mutasi ing gen FGFR2 sing wis kasebut sadurunge. Iki bakal luwih ngonfirmasi diagnosis. Kabeh skrining bayi anyar normal bakal ditindakake kanggo bayi iki. Utamane, amarga kondisi iki bisa nyebabake gangguan pangrungu, perhatian khusus bakal diwenehake marang tes pangrungu .

Kepiye carane nambani Sindrom Apert?

Pilihan perawatan gumantung saka keruwetan kondisi bayi sampeyan. Ing kasus paling umum, operasi minangka perawatan utama kanggo nyuda gejala.

• Yen ana pratandha masalah sing mengaruhi tengkorak utawa otak (craniosynostosis utawa hidrosefalus - akumulasi cairan ing otak): Antarane rong lan patang sasi sawise lair, operasi bisa ditindakake kanggo mbusak cairan sing wis nglumpuk ing otak lan masang tabung cilik ( shunt ) kanggo nyuda tekanan.
• Operasi rekonstruktif utawa korektif:
• Operasi kanggo mbenerake mripat.
• Operasi rekonstruksi balung rahang ( osteotomi ).
• Operasi plastik dagu ( genioplasti ).
• Operasi plastik irung ( rhinoplasty ).
• Operasi kanggo misahake driji tangan lan driji sikil sing nyawiji dadi siji.
• Operasi kanggo mbenerake bentuk tengkorak ( cranioplasty ).

Apa ana perawatan liyane kanggo nyuda efek samping?

Ya, mesthi. Bayi sampeyan bisa nggayuh potensi maksimal yen sampeyan miwiti perawatan sing dibutuhake sanalika bisa, kaya sing disaranake dening dokter. Perawatan kaya iki kalebu:

• Alat bantu dengar yen sampeyan ngalami gangguan pendengaran.
• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan amarga alangan saluran napas, sampeyan bisa uga butuh mesin pernapasan utawa perawatan liyane .
• Janjian sing dijadwalake karo macem-macem terapis. Contone, terapi fisik , terapi okupasi, lan terapi wicara .
• Ngrawat cangkem lan untu bayi kanthi khusus.
• Penilaian penglihatan rutin amarga masalah mata.

Apa Sindrom Apert bisa mari kanthi sampurna?

Sayange, saiki durung ana obat kanggo sindrom Apert. Nanging, operasi bisa nyuda gejala kanthi signifikan lan mbantu bayi urip normal.

Apa ana sing bisa tak lakoni kanggo nyuda risiko anakku kena Sindrom Apert?

Amarga sindrom Apert minangka kondisi genetik, sejatine ora ana sing bisa ditindakake wong tuwa kanggo nyegah kedadeyan kasebut nalika meteng. Nanging, yen sampeyan ngrancang duwe anak, sampeyan bisa nemoni dokter kanggo konseling genetik kanggo ndeleng apa sampeyan duwe risiko nularake kondisi kasebut menyang anak sampeyan. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerti kemungkinan duwe anak kanthi kondisi kasebut ing mangsa ngarep lan menehi dhukungan kanggo wong tuwa anyar.

Apa sing kudu dakkarepake yen bayiku kena Sindrom Apert?

Sindrom Apert iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip lan ora ana tambane. Bayi asring mbutuhake operasi kanggo ngurangi tekanan ing otak nalika lair, banjur diterusake karo sawetara operasi rekonstruktif. Tindak lanjut sing raket karo macem-macem spesialis iku penting banget.

Nanging, kanthi operasi lan perawatan sing terus-terusan, bayi sing lair kanthi sindrom Apert bisa urip normal. Dheweke kudu tetep kontak rutin karo dokter kanggo ngrembug masalah apa wae sing dialami nalika tuwuh. Nalika bayi sampeyan tuwuh, dheweke kudu mriksa penglihatan, untu, lan pangrungune kanthi rutin. Kadhangkala, operasi luwih lanjut bisa uga dibutuhake kanggo nambani gejala sing terus-terusan.

Kapan aku kudu nemoni dhokterku?

Yen sampeyan weruh gejala kasebut ing bayi sampeyan, langsung priksa menyang dokter:

• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan .
• Yen sampeyan kerep ngalami infeksi kuping utawa kangelan ngrungokake prentah sing prasaja.
• Cocok karo umurYen tonggak perkembangan durung tekan.
• Yen situs bedhah kena infeksi (abang, bengkak, kaya nanah).

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Rembugen pitakonan utawa uneg-uneg sing sampeyan duweni karo dhokter sampeyan. Contone, sampeyan bisa takon pitakonan kaya:

• Apa perawatan sing sampeyan saranake kanggo diagnosis bayi kula?
• Apa risiko saka operasi?
• Apa wujud sirahe bayiku mengaruhi proses sinaune?
• Menawi kula gadhah anak malih, punapa wonten kemungkinan anak kasebat ugi badhe ngalami sindrom Apert?

Apa kondisi liyane sing padha karo Sindrom Apert?

Sawetara gejala sindrom Apert bisa uga padha karo kondisi liyane sing disebabake dening fusi balung tengkorak sing cepet sajrone perkembangan janin (craniosynostosis). Sawetara kondisi kasebut kalebu:

• Sindrom Carpenter: Padha karo sindrom Apert, iki minangka kondisi ing ngendi tengkorak bayi nyawiji sadurunge wektune, nyebabake kelainan tengkorak. Iki uga bisa nyebabake sindaktili (driji lan driji sikil sing nyawiji). Bedane yaiku sindrom Carpenter kedadeyan nalika wong tuwa loro-lorone nurunake gen kasebut menyang anak (autosomal resesif).
• Sindrom Crouzon: Iki uga nyebabake kelainan rai amarga tengkorak bayi nyawiji kanthi cepet banget.
• Sindrom Pfeiffer: Ing kondisi iki, bebarengan karo kelainan tengkorak lan rai, driji sikil gedhe lan driji sikil gedhe bisa luwih amba tinimbang driji sikil liyane lan bisa mlengkung adoh saka driji sikil liyane.
• Sindrom Saethre-Chotzen: Iki minangka kondisi ing ngendi balung tengkorak nyawiji sadurunge wektune, sing nyebabake fitur rai sing ora rata lan asimetris.

Apa bedane Sindrom Apert lan Sindrom Crouzon?

Sindrom Apert lan sindrom Crouzon nduweni sawetara ciri sing padha. Kalorone disebabake dening penutupan sendi tengkorak sing durung wayahe nalika perkembangan janin. Ing kaloro kondisi kasebut, tengkorak bisa duwe bentuk sing ora normal, lan rai bisa katon cekung (hipoplasia tengah rai). Nanging, bedane utama yaiku ing sindrom Apert, bagean awak liyane uga kena pengaruh saliyane tengkorak, utamane sindaktili, yaiku kondisi ing ngendi driji lan driji sikil nyambung. Ing sindrom Crouzon, bentuk tengkorak utamane kena pengaruh.

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Sindrom Apert iku kondisi genetik sing bisa nyebabake owah-owahan ing penampilan bayi lan sawetara fungsi awak. Sanajan ora ana tambane, operasi lan macem-macem perawatan bisa mbantu ngontrol gejala lan mbantu bayi urip normal lan kebak sabisa-bisane.

Yen ana wong ing kulawargamu sing nandhang sindrom Apert lan kowe lagi ngandhut, penting banget kanggo nggoleki konseling genetik . Iki bakal menehi informasi lan pandhuan sing dibutuhake.

Sing paling penting yaiku ngerti yen sampeyan ora dhewekan. Sampeyan bisa entuk dhukungan saka dokter, konselor, lan wong tuwa saka bocah-bocah sing duwe kondisi sing padha. Aja wedi ngomong karo dokter babagan kabeh sing ana ing pikiran sampeyan.

Sindrom Apert , Sindrom Apert, Penyakit Genetik, Cacat Tengkorak, Cacat Anggota Badan, Kesehatan Anak, Kraniosinostosis