Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan Penyakit Canavan

Apa panjenengan gadhah keraguan utawi rasa wedi babagan perkembangan anak panjenengan? Kadhangkala, nalika bayi tumindak rada beda karo bayi liyane, utawa nalika perkembangane telat, kita mikir babagan macem-macem perkara. Penting banget kanggo waspada ing wektu kaya iki. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan penyakit genetik sing langka nanging serius. Iki diarani Penyakit Canavan.

Apa kuwi Penyakit Canavan? Gampangane...

Penyakit Canavan iku penyakit genetik sing langka banget . Penyakit iki langsung mengaruhi otak kita. Luwih tepaté, iki minangka kondisi neurodegeneratif. Yaiku, suwe-suwe, kelainan ing otak saya tambah lan saya parah. Coba bayangna, otak kita mbutuhake bahan kimia penting tartamtu supaya bisa berfungsi kanthi bener, ta? Nah, nalika penyakit iki berkembang, otak dadi kekurangan bahan kimia penting. Akibate, otak saya dadi kaya spons , kaya selembar kertas. Banjur otak ora bisa nindakake tugase kanthi bener.

Penyakit Canavan kalebu klompok penyakit sing diarani "leukodystrophies." Iki uga penyakit genetik sing langka banget. Penyakit iki mengaruhi otak, sumsum tulang belakang (yaiku, saraf ing njero tulang belakang), lan saraf liyane. Sing nggegirisi yaiku, gejala kasebut saya parah suwe-suwe.

Apa jinis utama Penyakit Canavan?

Kita bisa ndeleng penyakit Canavan iki ana ing rong jinis utama. Yaiku, diklasifikasikake miturut wektu wiwitan penyakit lan keruwetane.

1. Penyakit Canavan Bayi:

Iki minangka jinis sing paling umum , lan uga sing paling parah . Umume bayi sing nandhang penyakit Canavan duwe jinis iki. Sayange, bayi sing lair kanthi kondisi iki asring mati nalika isih cilik utawa diwasa enom.

2. Penyakit Canavan Remaja:

Jinis iki kurang umum lan kurang parah tinimbang jinis sadurunge. Gejalane ora pati parah. Sing paling apik yaiku jinis iki koyone ora nyuda pangarep-arep urip wong.

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit Canavan?

Saktemene, penyakit Canavan bisa mengaruhi sapa wae . Iki minangka kondisi genetik. Nanging, luwih umum ing klompok etnis tartamtu. Utamane, luwih umum ing wong Yahudi Ashkenazi, sing asale saka wilayah kayata Polandia wétan, Lituania, lan Rusia kulon. Antarane wong-wong mau, dikira-kira siji saka 6.400 nganti 13.500 bayi sing lair kena pengaruh penyakit kasebut.

Nanging sing paling penting kanggo dieling-eling yaiku amarga iki minangka penyakit genetik, yen wong tuwane duwe gen sing nyebabake penyakit kasebut, anak saka ras apa wae, negara apa wae, bisa kena penyakit iki.

Apa sebabe Penyakit Canavan bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Gampangane, penyakit Canavan iku penyakit turun temurun . Yaiku, diturunake saka wong tuwa menyang anak.

Alesan utama iki yaiku mutasi ing salah sawijining gen kita. Gen iki ngasilake enzim sing diarani aspartoacylase (ASPA) . Coba pikirake enzim ASPA iki minangka pekerja khusus ing otak kita. Tugase yaiku ngrusak bahan kimia sing diarani N-acetyl-aspartate (NAA) . Bahan kimia iki ditemokake ing otak.

Saiki, ing wong sing kena penyakit Canavan, awak ora ngasilake enzim 'ASPA' sing cukup . Banjur apa sing kedadeyan? Bahan kimia 'NAA' kasebut wiwit nglumpuk ing jaringan otak. Kaya limbah saka pabrik. Nalika 'NAA' nglumpuk kaya ngene, bakal ngrusak lapisan lemak sing diarani 'myelin' sing kaya lapisan pelindung ing sekitar saraf ing otak lan sumsum tulang belakang. Myelin iki kaya selubung plastik ing sekitar kabel listrik, mbantu pesen saraf mlaku kanthi bener, lan menehi nutrisi kanggo saraf.

Dadi, nalika mielin iki rusak, suwe-suwe otak dadi kenyal lan cair . Yaiku, ana akeh ruang cilik ing njero otak sing kebak cairan. Lan otak ora bisa ngirim utawa nampa pesen saraf kanthi bener. Apa sampeyan ngerti kepiye iki kedadeyan?

Apa gejala-gejala Penyakit Canavan? Kepiye cara diagnosisé?

Penyakit Canavan Infantil biasane wiwit nuduhake gejala antarane umur 3 lan 6 sasi . Gejala kasebut ora katon dadakan, nanging mboko sithik. Minangka wong tuwa, sampeyan kudu ngerti babagan iki.

Fitur utama sing katon yaiku:

• Kelainan otot: Iki tegese kadhangkala awak bayi bisa uga kendho banget utawa kenceng banget . Khususé, kekuwatan otot mudhun. Kadhangkala, bayi bisa uga krasa "kaya kain sing suwek" nalika sampeyan ngangkat.
• Kepala sing ora normal gedhene (makrosefali): Kepala bayi dadi ora normal gedhene kanggo umure. Kajaba iku, bayi uga kangelan ngontrol sirahe kanthi bener. Bayi dadi ora bisa nyekel gulu kanthi bener.
• Telat perkembangan: Iki minangka tandha pisanan sing dideleng dening akeh wong tuwa. Dheweke bisa uga ora bisa nindakake perkara sing ditindakake bayi liyane, kayata ngguling, lungguh, ngrayap, mlaku, lan ngomong.Bayi-bayi iki bisa uga nindakake sawetara perkara nganti telat banget, utawa bisa uga ora nindakake sawetara perkara babar pisan. Contone, nalika bayi liyane nyoba lungguh ing umur 6-7 sasi, bayi-bayi iki bisa uga ora bisa nindakake.
• Angel mangan lan ngulu: Bayi bisa uga angel ngombe susu lan ngulu panganan. Dheweke bisa uga rumangsa kaya terus-terusan keselek.
• Kurangé katrampilan motorik: Kemampuan kanggo ngontrol gerakan awak mudhun. Utamane, ketidakmampuan kanggo ngontrol anggota awak kanthi bener. Iki kadhangkala diarani "floppiness," sing tegese awak krasa lemes.
• Prilaku meneng lan ora nanggapi: Bayi iku meneng banget. Sanajan sampeyan menehi dolanan, dheweke ora kasengsem. Dheweke ora nuduhake emosi utawa minat . Dheweke kurang mesem, kurang nangis, utawa tetep padha.

Akeh bocah sing duwe gejala kasebut saya cepet parah . Nalika umur 10 taun, masalah sing ngancam nyawa bisa berkembang. Kajaba iku, komplikasi liyane bisa kedadeyan karo kondisi iki.

• Gangguan pangrungu
• Cacat intelektual
• Kejang otot
• Kesulitan ngulu nambah
• Kehilangan penglihatan

Nanging, wong-wong sing nandhang penyakit Canavan remaja sing wis kasebut sadurunge, sing muncul nalika umur enom, ora nuduhake gejala sing parah. Dheweke uga bisa uga duwe keterlambatan perkembangan sing sithik. Dheweke bisa uga angel ngomong, utawa bisa uga rada ketinggalan karo bocah liyane ing tugas sekolah. Nanging, gejalane ora pati parah.

Kepriye sampeyan ngerti kanthi pasti yen sampeyan kena Penyakit Canavan?

Yen dhokter sampeyan curiga ana penyakit Canavan adhedhasar gejala bayi sampeyan, dheweke bisa nindakake sawetara tes kanggo ngonfirmasi.

• Tes getih utawa urin: Tes iki bisa ngukur tingkat bahan kimia `NAA` (N-asetil-aspartat) utawa enzim `ASPA` (aspartoacylase) sing wis kasebut sadurunge. Tes iki uga bisa ndeteksi apa ana mutasi genetik sing nyebabake penyakit kasebut.
• Tes sel kulit (fibroblas sing dikultur): Kadhangkala, jinis sel khusus (sing diarani fibroblas sing dikultur) sing dijupuk saka kulit bayi ditumbuhake ing laboratorium lan dites kanggo kekurangan enzim ASPA.

Sing nggumunake yaiku bisa ndeteksi anane penyakit Canavan sadurunge bayi lair .

• Amniosentesis: Iki kalebu njupuk sampel cilik saka cairan (cairan amnion) sing ngubengi bayi nalika meteng lan nguji kanggo tingkat NAA. Tes iki biasane ditindakake dening sampeyan dhewe.Antarane 15 lan 20 minggu kehamilan.
• Sampling Vilus Korionik (CVS): Tes iki kasedhiya kanggo wong tuwa sing duwe risiko dhuwur kena penyakit Canavan utawa sing ngerti yen ana wong ing kulawargane sing duwe mutasi gen. Ing tes iki, sampel jaringan saka plasenta bayi dijupuk lan dites kanggo mutasi gen kasebut. Iki biasane ditindakake antarane 10 lan 12 minggu kehamilan.

Panjenengan saged rembugan kaliyan dhokter babagan tes-tes punika kanggé mangertosi langkung kathah.

Apa ana perawatan kanggo Penyakit Canavan?

Nyatane, penyakit Canavan durung ana tambane . Iki minangka bagean sing paling ngenesake. Mulane, tujuan utama perawatan saiki yaiku kanggo ngontrol gejala lan njaga bocah supaya tetep nyaman anggere bisa.

Pilihan perawatan saiki bisa uga kalebu:

• Selang panganan: Selang iki digunakake kanggo nyedhiyakake nutrisi lan cairan sing dibutuhake nalika bocah kangelan ngulu panganan. Iki menehi energi sing dibutuhake bocah kasebut.
• Antikonvulsan: Sawetara bocah bisa uga ngalami kejang. Ing kasus kaya ngono, dokter menehi resep obat kanggo ngontrol kejang kasebut.
• Terapi fisik: Iki mbantu mbenerake postur bocah, nguatake otot, lan ngembangake katrampilan komunikasi.

Uga, tes genetik lan konseling genetik penting banget kanggo kabeh kulawarga. Liwat iki, yen ana anak liyane sing lair ing mangsa ngarep, bakal bisa dingerteni risiko anak kasebut uga kena penyakit iki.

Piye kahanane bocah sing kena Penyakit Canavan ing mangsa ngarep?

Nalika ngomong babagan masa depan wong sing kena penyakit Canavan, iku gumantung saka jinis penyakite. Yaiku, apa iku tipe bayi utawa remaja.

• Bocah-bocah sing kena penyakit Canavan bayi biasane urip nganti umur 10 taun. Sawetara bocah bisa urip nganti remaja utawa awal rong puluhan.
• Nanging, pangarep-arep urip wong sing nandhang penyakit Canavan sing entheng lan enom umume normal.

Kabar apike yaiku para ilmuwan wis nemokake gen sing nyebabake penyakit Canavan. Kajaba iku, akeh panliten sing ditindakake kanggo nemokake perawatan kanggo penyakit iki. Sawetara kalebu:

• Terapi gen: Iki nyoba mbenerake gen sing cacat.
• Enzim ASPA sintetis: Enzim iki dirancang kanggo disuntikake menyang aliran getih.
• Terapi sel punca:Iki uga minangka pangarep-arep anyar.

Menawa riset iki kasil, pasien kanker bakal nduwèni kesempatan kanggo urip sing luwih apik ing mangsa ngarep.

Apa Penyakit Canavan bisa dicegah?

Saktemene, penyakit Canavan ora bisa dicegah amarga iki minangka kondisi genetik. Nanging, kulawarga bisa nindakake tes DNA kanggo ngerteni apa dheweke duwe mutasi gen sing nyebabake penyakit kasebut. Sing penting yaiku mung yen wong tuwane duwe mutasi gen kasebut, anake bakal kena penyakit kasebut.

Dadi, nglakoni tes kaya iki mbantu dheweke nggawe keputusan sing tepat sadurunge duwe anak.

Takon dhokter babagan iki.

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan kena penyakit Canavan, iku lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan ing pikiran sampeyan. Penting kanggo takon dhokter babagan perkara kaya:

• "Dokter, anak kula badhe ngalami cacat menapa? Kapan kula kedah ngantosaken cacat menika?"
• "Dokter, apa sing bisa panjenengan critakake babagan umur bayi kula?" (Sanajan pitakonan iki angel ditakokake, nanging penting kanggo entuk sawetara ide.)
• "Apa sing bisa tak lakoni supaya bayiku luwih nyaman lan aman?"
• "Spesialis jinis apa sing kudune anakku temoni? Sepira kerepe dheweke kudu temoni?"
• "Apa becik kanggo anggota kulawarga liyane supaya nindakake tes genetik?"

Saliyané pitakonan-pitakonan iki, aja ragu-ragu takon dhokter apa waé sing sampeyan alami, senajan cilik.

Kepriye carane sampeyan minangka wong tuwa ngadhepi nalika anak sampeyan kena penyakit Canavan?

Nalika ngadhepi kahanan sing angel kaya ngene iki, penting kanggo eling yen sampeyan ora dhewekan. Ana sawetara perkara sing bisa mbantu sampeyan:

• Konseling / Terapi wicara: Ngobrol karo wong sing bisa kok ajak guneman babagan perasaanmu, kayata rasa sedhih lan wedi, bisa dadi rasa lega sing gedhe.
• Kelompok dhukungan: Ngobrol karo wong tuwa liyane sing wis ngalami perkara sing padha karo sampeyan bisa dadi sumber kekuwatan sing apik. Iki menehi sampeyan perasaan yen "dudu mung kita sing ngalami iki."
• Gabung karo organisasi sing ndhukung pasien lan riset: Organisasi kasebut menehi sampeyan informasi, pandhuan, lan kesempatan kanggo nyambung karo wong liya.

Elinga, kesehatan mentalmu uga penting banget. Mung yen kowe kuwat, kowe bakal bisa ngrawat anakmu kanthi becik.

Pungkasan, bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Penyakit Canavan iku kelainan genetik langka lan serius sing mengaruhi materi putih otak. Lumrah yen sampeyan rumangsa kewalahan nalika krungu iki. Nanging sampeyan ora dhewekan.Rembugen karo dhoktermu babagan perawatan lan perawatan sing dibutuhake anakmu. Takon uga apa tes DNA cocog kanggo kulawargamu.

Senajan penyakit iki asring parah lan ngancam nyawa, iki mung secercah pangarep-arep supaya para ilmuwan terus nliti perawatan anyar. Aja kelangan pangarep-arep. Muga-muga sampeyan lan anak sampeyan diwenehi kekuwatan sing dibutuhake.

Penyakit Canavan , Penyakit Genetik, Penyakit Otak, Penyakit Bocah, Penyakit Neurologis, Keterlambatan Perkembangan, ASPA, NAA, Mielin, Tes Genetik