Apa kuwi Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Ayo padha rembugan kanthi prasaja!

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa kaya anggota awak sampeyan rada mati rasa, utawa otot sampeyan rada ringkih? Mungkin sikil sampeyan kusut nalika mlaku, utawa apa sampeyan rumangsa ana owah-owahan cilik ing wujud sikil sampeyan? Salah sawijining panyebabe yaiku Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) , sing bakal dirembug dina iki. Jeneng iki bisa uga rada aneh, nanging penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Dadi, apa kuwi Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Gampangane, CMT iku kondisi sing mengaruhi saraf sing ngontrol otot awak. Iki utamane disebabake dening mutasi genetik. Iki tegese sampeyan bisa nurunake gen iki saka ibu, bapak, utawa loro-lorone.

CMT minangka salah sawijining neuropati perifer genetik sing paling umum. "Saraf perifer" nuduhake kabeh saraf sing metu saka otak lan sumsum tulang belakang (yaiku, sistem saraf pusat). Saraf iki kaya dalan sing nyambung saka kutha-kutha utama ing negara kita menyang wilayah sing adoh. Saraf iki sing nggawa sensasi menyang anggota awak, driji, lan otot kita.

Sapa sing paling kena pengaruh penyakit iki?

Kondisi sing diarani CMT iki bisa mengaruhi wong saka ras utawa etnis apa wae. Iki mengaruhi pria lan wanita kanthi cara sing padha. Nanging, iki dianggep minangka penyakit sing relatif langka ing saindenging jagad. Riset nuduhake yen meh sak yuta wong ing saindenging jagad nandhang kondisi iki.

Kepiye CMT mengaruhi awak kita?

Kanggo mangerteni iki, luwih dhisik kita kudu ngerti sethithik babagan sel saraf kita, utawa neuron . Neuron kaya utusan cilik sing nggawa informasi ing sakubenge awak kita.

Sethithik maneh babagan neuron

Saben neuron duwé sawetara pérangan utama:

• Awak sel: Iki kaya pusat kontrol utama neuron.
• Akson: Iki bagéan dawa kaya lengen sing metu saka awak sèl. Bayangna kaya kabel listrik. Iki panggonan sinyal listrik lelungan. Ing pungkasan akson ana struktur cilik kaya driji sing diarani sinapsis . Sinapsis iki ngowahi sinyal listrik dadi sinyal kimia lan ngirim informasi menyang neuron liyané sing cedhak.
• Dendrit: Iki minangka struktur cilik kaya cabang sing metu saka awak sel. Dijenengi kaya ngono amarga katon kaya cabang wit. Dendrit iki nampa sinyal kimia saka neuron liyane.
• Mielin: Iki minangka selubung lemak protèktif sing ngubengi akson ing umumé neuron. Kaya plastik sing nutupi kabel listrik. Selubung mielin iki ngidini sinyal lelungan ing sadawané akson kanthi cepet.

Saiki, ing penyakit CMT, neuron iki rusak kanthi rong cara utama.

1. Kehilangan mielin:CMT kadhangkala bisa ngrusak selubung mielin iki. Utawa mielin bisa uga ora kawangun kanthi bener. Nanging, iki ngalangi kecepatan sinyal saraf. Kaya kabel sing nutupi plastik sing rusak lan bocor arus.

2. Masalah akson: Nalika akson wiwit susut utawa ringkih amarga CMT, kekuwatan sinyal sing ngliwati neuron kasebut mudhun.

Ing sawetara jinis CMT, kecepatan sinyal saraf mung rada suda, nanging kuwi cukup kanggo nyebabake gejala. Nanging angel kanggo ngomong kanthi pasti apa masalah kasebut ana ing mielin utawa akson. Para ahli nyebut jinis iki "menengah".

Ora kabeh neuron ing awak kita dawane utawa ukurane padha. Neuron paling dawa sing mlaku ing sadawane sumsum tulang belakang nganti tekan sikil lan tlapak sikil kita yaiku sing kena pengaruh dhisik ing CMT . Tangan lan lengen uga bisa kena pengaruh, nanging biasane iki ora kedadeyan ing awal penyakit.

Apa gejala-gejala penyakit CMT?

Gejala CMT biasane diwiwiti nalika remaja, sekitar umur sepuluh utawa rolas taun . Nanging, gejala kasebut bisa diwiwiti luwih awal, nalika isih cilik, utawa ing umur paruh baya. Gejala kasebut katon mboko sithik, saya tambah suwe-suwe.

Ana rong jinis gejala utama ing CMT, gumantung saka sinyal saraf endi sing kena pengaruh. Sinyal kasebut diarani motorik lan sensorik .

• Sinyal motorik: Iki minangka sinyal sing metu saka otak menyang otot. Sinyal iki ngandhani otot supaya "obah mrana-mrene". Dadi, nalika ana masalah karo transmisi sinyal motorik iki, kita ora bisa ngontrol otot kanthi bener. Utamane ing anggota awak kita.
• Kekirangan otot.
• Mungkin kondisi kaya lumpuh .
• Atrofi otot yaiku penyusutan jaringan otot .
• Refleks sing mudhun utawa ilang.
• Cacat bentuk driji sikil, contone, kondisi sing diarani hammertoes .
• Foot drop , tegese ora bisa ngangkat tlapakan sikil lan nyebabake tlapakan kasebut tiba mudhun, utawa lengkungan sikil dadi dhuwur banget.
• Kerep kesandhung lan tiba amarga owah-owahan pola mlaku ( gangguan gaya mlaku ).
• Kerep keseleo tungkak .
• Kesulitan ambegan (iki biasane mung katon ing kasus sing parah).

• Sinyal sensorik: Iki minangka sinyal sing menyang otak saka macem-macem bagean awak. Sinyal iki ngandhani otak, "Rasane kaya ngene." Dadi, nalika ana masalah karo sinyal sensorik iki, kita ngalami owah-owahan ing sensasi ing sikil ngisor, tlapak sikil, lan tangan.
• Rasa mati rasa utawa kesemutan .
• Ilang rasa anget utawa lara ing sikil ngisor, tlapak sikil, utawa telapak tangan.
• Rasane kaya ana sing nggremet ing sikilku.
• Nyeri kronis .
• Penurunan utawa ilang sensasi ing indra liyane, utamane penglihatan lan pangrungu (iki ora umum, mung katon ing subtipe CMT tartamtu).

Apa sing nyebabake CMT?

Saben sel saraf ing awak kita duwé sing diarani DNA . DNA iki kaya buku pandhuan. DNA iki sing mènèhi instruksi marang sèl supaya nindakaké tugasé kanthi bener. Mutasi genetik kaya kesalahan ing huruf ing buku pandhuan DNA iki. Sèl kita nuruti instruksi ing DNA iki kanthi tepat. Dadi, amarga mutasi kaya ngono, sèl-sèl kasebut wiwit ora bisa berfungsi kanthi bener. Kaya ngono kuwi perkembangan CMT.

CMT bisa disebabake dening mutasi ing siji gen utawa dening mutasi ing pirang-pirang gen. Para peneliti saiki wis ngidentifikasi puluhan mutasi genetik sing nyebabake macem-macem jinis CMT.

Ana rong cara utama kanggo entuk mutasi DNA:

• Warisan: Sampeyan entuk mutasi DNA iki saka ibu, bapak, utawa kalorone.
• Spontan: Mutasi iki kedadeyan nalika sampeyan lagi berkembang minangka janin ing guwa garbane ibumu. Iki kadhangkala diarani mutasi "de novo", sing tegese "anyar".

Apa ana macem-macem jinis CMT?

Ya, ana pitung jinis utama CMT. Nanging, CMT tipe 1 (CMT1) lan CMT tipe 2 (CMT2) minangka sing paling umum. Jinis liyane luwih langka.

• CMT tipe 1 (CMT1): Tipe iki mengaruhi mielin, mula sinyal kasebut lelungan alon-alon. Gejala biasane katon antarane umur 10 lan 40. Nanging, sawetara wong bisa tetep tanpa gejala nganti pirang-pirang dekade. Iki minangka jinis CMT sing paling umum. Iki udakara kaping pindho luwih umum tinimbang CMT2.
• CMT2: Jinis iki mengaruhi akson. Sinyal saraf ringkih lan bisa lelungan rada alon. Kira-kira sapratelo pasien CMT kalebu jinis iki.

Kejaba iki, ana jinis CMT liyane:

• CMT3 (uga disebut penyakit Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT Menengah Dominan (CMTDI).
• CMT menengah resesif (CMTRI).

Apa iki penyakit nular?

Ora, CMT dudu penyakit nular. Penyakit iki ora bisa ditularake saka wong siji menyang wong liyane.

Kepiye carane penyakit CMT didiagnosis kanthi akurat?

Kanggo ngerteni persis jinis CMT sing sampeyan alami lan sepira parah, dokter biasane kudu nggunakake sawetara cara, kalebu pemeriksaan fisik lan neurologis ., tes laboratorium, tes pencitraan, lan tes diagnostik liyane. Dokter uga bakal takon babagan riwayat medis kulawarga, gejala, lan informasi gaya urip sampeyan.

Tes apa sing ditindakake kanggo iki?

Yen sampeyan curiga yen sampeyan duwe CMT, sampeyan luwih cenderung duwe tes iki:

• Elektromiogram (EMG) , khususé tes konduksi saraf , ngukur sepira cepet lan kuwaté saraf sampeyan ngirim sinyal.
• Tes genetik: Iki bisa ndeteksi apa ana mutasi genetik sing nyebabake CMT.
• Tusukan tulang belakang / tusukan lumbar: Iki digunakake kanggo mriksa cairan serebrospinal. Iki ora ditindakake kanggo kabeh wong.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) .
• Pamriksaan ultrasonografi .
• Tes potensial sing ditimbulake: Iki mbantu kanggo ndeleng apa ana subtipe CMT, utamane sing mengaruhi pangrungu lan penglihatan.
• Biopsi saraf: Iki ora kerep ditindakake. Iki kalebu njupuk sepotong jaringan cilik saka saraf lan mriksa.

Apa wae perawatan kanggo CMT? Apa bisa mari kabeh?

Sejatine, saiki ora ana cara kanggo nambani CMT kanthi lengkap utawa langsung nambani penyakit kasebut . Nanging, gejala lan efek sing disebabake dening penyakit iki biasane bisa diobati.

Obat/perawatan apa sing digunakake?

Perawatan sing paling umum digunakake kanggo CMT yaiku:

• Terapi fisik lan terapi okupasi: Iki bisa mbantu sampeyan nguatake otot, ningkatake keseimbangan, lan nggampangake tugas saben dina.
• Piranti bantu mobilitas kaya ta penyangga sikil , alat bantu jalan , lan kursi roda .
• Sepatu khusus sing adaptasi karo owah-owahan ing wangun sikil.
• Operasi kanggo mbenerake owah-owahan ing wangun lengen, sikil, pinggul, utawa punggung.
• Obat kanggo sawetara gejala, utamane nyeri kronis.

Ana perawatan liyane sing kasedhiya kanggo CMT, nanging beda-beda gumantung saka subtipe penyakit kasebut. Dokter sampeyan paling bisa menehi saran babagan perawatan endi sing paling migunani kanggo sampeyan, amarga dheweke bisa nyetel informasi kasebut miturut kondisi lan kabutuhan khusus sampeyan.

Dokter sampeyan uga bakal ngandhani luwih lengkap babagan efek samping lan komplikasi sing bisa kedadeyan karo macem-macem perawatan, lan suwene wektu sing dibutuhake kanggo sampeyan pulih lan bali menyang urip normal.

Apa sing bisa kokkarepake nalika urip karo CMT? Apa sing bakal kelakon ing mangsa ngarep?

Umumé, CMT dudu kondisi sing mbebayani banget.Nanging sawetara subtipe penyakit sing luwih parah bisa ngancam nyawa. Akeh wong sing duwe CMT duwe masalah mlaku, obah, utawa ngalami sawetara sensasi. Nanging iki arang banget nyepetake umure. Kanthi piranti bantu khusus, utamane penyangga sikil lan tlapakan utawa sepatu, akeh wong sing duwe CMT bisa urip normal lan mimpin urip sing bahagia lan marem.

Elinga, sampeyan isih bisa urip kanthi becik sanajan nganggo CMT. Sampeyan mung butuh saran lan dhukungan medis sing tepat.

Ing bentuk penyakit sing parah, sing paling mbebayani yaiku otot sing ngontrol ambegan lan ngulu dadi ringkih. Iki bisa nyebabake gagal napas , pneumonia, lan malah kondisi sing ngancam nyawa. Kondisi serius iki luwih cenderung kedadeyan yen gejala CMT diwiwiti ing awal urip, utamane ing bocah cilik.

Pira suwene CMT tahan?

CMT iku kondisi permanen lan bisa dialami sakumur urip . Sampeyan wis lair karo CMT, nanging umume wong ora ngalami gejala nganti diwasa. Saiki durung ana obat kanggo CMT, lan ora bakal mari dhewe.

Apa ana cara kanggo nyegah CMT supaya ora berkembang?

Penyakit Shaklo-Marie-Tooth iku salah siji penyakit sing diwarisake utawa kedadeyan sing ora dikarepke. Mulane, ora ana cara kanggo nyegah utawa nyuda risiko kena penyakit kasebut .

Senajan CMT ora bisa dicegah, tes genetik lan konseling bisa mbantu sampeyan ngerteni apa anak sampeyan duwe risiko kena penyakit iki. Dokter utawa konselor genetik sampeyan bisa menehi katrangan luwih lengkap babagan iki.

Apa sing kedadeyan yen wong sing duwe CMT meteng?

Umume wong sing nandhang CMT bisa duwe anak. Nanging, sawetara komplikasi bisa kedadeyan utawa luwih cenderung kedadeyan. Akeh wanita ngandhut sing nandhang CMT mbutuhake perawatan ekstra sajrone meteng utawa nglairake. Dheweke uga duwe risiko getihen sing rada luwih dhuwur sawise nglairake.

Dokter panjenengan bakal ngandhani luwih lengkap babagan apa iki ditrapake kanggo panjenengan lan apa sing bisa panjenengan lakoni. Dokter panjenengan bisa uga ngrujuk panjenengan menyang spesialis, utamane dokter kedokteran ibu-janin sing spesialis ing kehamilan kompleks.

Kepriye carane aku bisa njaga awakku dhewe lan ngatur gejala-gejala sing dak alami?

Yen sampeyan duwe CMT, dhokter sampeyan minangka sumber informasi paling apik babagan apa sing bisa lan kudu sampeyan lakoni kanggo ngurus awake dhewe lan ngatur kondisi iki. Dokter sampeyan bisa ngawasi kemajuan kondisi sampeyan lan menehi rekomendasi perawatan utawa strategi kanggo mbantu sampeyan.

Lumrahé, sampeyan kudu nindakaké bab-bab iki:

• Temui dhokter sampeyan kaya sing disaranake. Iki penting banget amarga dhokter sampeyan bisa ndeleng kepiye kondisi sampeyan saya maju lan kepiye pengaruhe marang sampeyan. Dheweke bisa uga bisa ngganti rencana perawatan sampeyan utawa menehi saran babagan perkara sing bisa mbantu sampeyan.
• Tindakake rencana perawatan sampeyan kanthi tepat. Iki tegese ngombe obat lan nggunakake peralatan medis kaya sing diresepake dening dokter. Iki penting banget, amarga bisa mbantu sampeyan ngredakake gejala utawa ngalangi tingkat sawetara gejala dadi luwih parah.
• Aja ngonsumsi obat-obatan utawa zat sing mbebayani kanggo sistem saraf (zat neurotoksik). Iki minangka barang-barang sing duwe risiko dhuwur ngrusak sistem saraf sampeyan. Dokter sampeyan mbokmenawa bakal ngandhani sampeyan supaya mbatesi utawa mandheg ngombe alkohol. Amarga ngombe alkohol kakehan uga bisa ngrusak sistem saraf.

Kapan sampeyan kudu menyang dokter? Kapan perawatan darurat dibutuhake?

Dokter panjenengan bakal njadwalake kunjungan tindak lanjut rutin kanggo ngawasi kondisi lan gejala panjenengan. Uga, yen panjenengan weruh ana owah-owahan ing gejala panjenengan, utamane yen ngganggu aktivitas normal panjenengan, panjenengan kudu nemoni dokter.

Kapan sampeyan kudu menyang rumah sakit (ETU) kanggo perawatan darurat?

Umume wong sing nandhang CMT ora butuh perawatan darurat, kajaba dheweke ngalami kesulitan ngontrol otot sikile lan tiba. Yen sampeyan tiba, sampeyan kudu golek perawatan medis yen ana risiko ciloko ing sirah , gulu, utawa punggung . Iki amarga CMT bisa nyebabake komplikasi serius yen ana bagean saka sistem saraf pusat sampeyan rusak.

Sawetara pitakonan cilik liyane...

Apa penyakit Shaklo-Marie-Tooth iku padha karo penyakit Multiple Sclerosis (MS)?

Ora. Multiple sclerosis (MS) iku kondisi ing ngendi selubung mielin ing sekitar neuron ing otak lan sumsum tulang belakang dadi radang. Sawetara jinis CMT nduweni gejala sing padha, nanging saliyane iku, loro-lorone minangka kondisi sing beda banget.

Apa CMT minangka penyakit autoimun?

Ora, CMT dudu penyakit autoimun. Nanging, mutasi tartamtu ing gen PMP22, sing asring nyebabake CMT, bisa nambah risiko ngalami penyakit autoimun tartamtu.

Apa penyakit CMT mengaruhi otak?

Umumé, CMT ora langsung mengaruhi otak . CMT biasane mengaruhi neuron dawa lan serat saraf. Iki ditemokake ing sumsum tulang belakang lan saraf perifer, dudu ing otak. Sawetara subtipe CMT bisa nyebabake owah-owahan cilik ing struktur otak, nanging para ahli durung nemokake manawa iki nduweni efek sing signifikan lan nguwatirake ing fungsi otak.

Bab-bab sing paling penting kanggo dieling-eling saka apa sing wis dirembug (Pesen sing Digawa Mulih)

Penyakit Chaucer-Marie-Tooth (CMT) iku saklompok kondisi sing mengaruhi sistem saraf perifer, jaringan saraf sing nyambungake otak lan sumsum tulang belakang. Kondisi iki utamane mengaruhi kemampuan sampeyan kanggo ngontrol gerakan otot lan cara sampeyan ngrasakake lan ndeleng jagad sekitar sampeyan. Akeh wong sing duwe kondisi iki mbutuhake piranti bantu utawa peralatan. Sawetara mbutuhake operasi utawa terapi fisik utawa terapi okupasi.

Nanging, CMT biasane dudu kondisi sing mbebayani utawa ngancam nyawa. Umume wong sing nandhang CMT urip normal, lan urip kanthi bahagia lan marem. Sing penting yaiku elinga yen sampeyan ora dhewekan lan sampeyan bisa entuk bantuan kanggo urip kanthi sukses karo kondisi iki. Yen sampeyan duwe pitakon utawa uneg-uneg babagan iki, priksa manawa sampeyan ngobrol karo dokter.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Penyakit neurologis, Penyakit genetik, Kelemahan otot, Neuropati perifer, Neuron