Apa bayi panjenengan ngalami gejala-gejala iki? Ayo sinau babagan Sindrom CHARGE.

Para ibu lan bapak, apa panjenengan mboten tansah kuwatir babagan kesehatane anak panjenengan? Kadhangkala, sanajan penyakit paling cilik sing dialami bayi bisa medeni. Dina iki kita badhe ngrembug babagan kondisi sing rada langka, nanging penting banget kanggo dingerteni. Iki diarani Sindrom CHARGE . Iki bisa uga anyar kanggo panjenengan, nanging aja kuwatir. Ayo padha ngrembug babagan iki kanthi prasaja lan kanthi cara sing bisa panjenengan pahami.

Apa kuwi Sindrom CHARGE? Gampangane...

Sindrom CHARGE iku kondisi genetik langka . Sindrom iki bisa mengaruhi sawetara bagean awak anak sampeyan. Coba pikirake, mripat, sistem saraf, jantung, saluran irung, alat kelamin, lan kuping minangka area utama sing kena pengaruh. Bocah-bocah sing duwe kondisi iki bisa uga duwe fitur rai sing khas lan kombinasi gejala. Dokter diagnosa kondisi kasebut adhedhasar kabeh faktor kasebut.

Sing penting yaiku ora saben bocah sing nandhang sindrom CHARGE iku padha. Gejala lan sifate bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Sawetara kelainan bisa diwiwiti ing guwa garba, lan kondisi kasebut bisa mengaruhi bocah kasebut kanthi cara sing beda-beda, sajrone pirang-pirang taun.

Sapa sing bisa ngalami sindrom CHARGE?

Iki minangka kondisi genetik sing bisa mengaruhi sapa wae. Asring banget, iki disebabake dening mutasi genetik anyar . Iki tegese ora ana wong ing kulawarga sing tau ngalami iki sadurunge. Kadhangkala, bocah kasebut bisa nurunake gen mutasi iki saka salah sawijining wong tuwa nalika pembuahan. Mutasi genetik iki kedadeyan kanthi acak. Mulane, ora ana sing bisa ditindakake wong tuwa kanggo nyegah kondisi iki, sadurunge utawa nalika meteng.

Sepira umume kahanan iki?

Sindrom CHARGE iku kondisi sing langka banget . Ing saindenging jagad, dikira-kira mung siji saka 8.500 nganti 10.000 bayi sing nembe lair sing kena pengaruh kondisi kasebut.

Kepriye sindrom CHARGE mengaruhi awak anakku?

Nalika gen sing nyebabake kondisi iki mutasi, sel-sel kita ora entuk pandhuan sing dibutuhake kanggo tuwuh lan fungsi kanthi bener. Pramila iki mengaruhi akeh bagean awak. Gejala kadhangkala bisa entheng, nanging kadhangkala bisa parah banget lan malah ngancam nyawa . Iki luwih bener yen jantung lan organ internal bayi durung berkembang kanthi bener nalika tuwuh ing guwa garba.

Dokter panjenengan bakal ngawasi kanthi rapet perkembangan bayi panjenengan sanajan sadurunge lair. Iki kanggo nyiapake laire bayi panjenengan lan kanggo ngrancang perawatan langsung kanggo nyegah komplikasi sing ngancam nyawa. Iki penting banget yen gejala mengaruhi perkara kaya jantung, ambegan, utawa mangan.

Apa gejala-gejala sindrom CHARGE?

Aksara-aksara ing jeneng CHARGE bisa mbantu sampeyan ngelingi sawetara gejala utama kondisi iki.

• C - Coloboma lan kelainan saraf kranial:
• Ilange sawetara jaringan ing mripat. Iki bisa uga katon kaya tatu cilik ing iris mripat.
• Masalah karo keseimbangan lan koordinasi.
• Lumpuh ing salah siji sisih rai.
• Indra pangambu sing mudhun.
• H - Cacat jantung:
• Penyakit jantung sing wis ana nalika lair (kongenital). Contone, kondisi kayata tetralogi Fallot , cacat septum ventrikel , cacat kanal atrioventrikular, lan/utawa kelainan lengkungan aorta .
• A - Atresia saka choanae:
• Panyumbatan utawa penyumbatan saluran irung sing lengkap bisa nyebabake kangelan ambegan lan apnea turu.
• R - Watesan wutah lan perkembangan:
• Bocah kasebut butuh wektu tambahan kanggo nggayuh target dhuwur lan bobot sing cocog karo umure.
• Uga butuh wektu ekstra kanggo nggayuh tonggak perkembangan sing cocog karo umur.
• G - Kelainan genital:
• Ing bocah lanang, penis cilik (mikropenis) lan/utawa testis ora mudhun (cryptorchidism) .
• E - Kelainan kuping:
• Kelainan kaya ta kuping nonjol lan cuping kuping ilang.
• Gangguan pangrungu, malah bisa uga tuli.

Senajan akeh gejala sing katon nalika lair, kadhangkala kondisi kasebut bisa didiagnosis mengko ing urip, nalika gejala kasebut katon mengko.

Apa gejala tambahan liyane?

Saliyane gejala utama iki, gejala liyane bisa uga kalebu:

• Kesulitan ngulu panganan lan ombenan.
• Masalah perkembangan intelektual.
• Lambe sumbing utawa langit-langit sumbing.
• Kelemahan otot (Hipotonia).
• Kelainan ginjel: cairan sing berlebihan ing ginjel (hidronefrosis) , urin sing mlebu maneh menyang ginjel, utawa ginjel sing cilik utawa ilang.
• Gangguan fungsi saluran saka esofagus menyang weteng (atresia esofagus) .
• Prilaku kuwatir utawa kuwatir.
• Skoliosis .

Fitur khusus sing katon ing rai

Bocah-bocah sing nandhang sindrom CHARGE uga bisa duwe fitur rai tartamtu:

• Rai sing awujud kothak.
• Bathuk sing amba.
• Alis mlengkung.
• Mripat gedhe.
• Mripat sing mlengkung.
• Cangkem lan dagu cilik.
• Rai asimetris.

Apa sing nyebabake sindrom CHARGE?

Iki kemungkinan gedhe disebabake dening mutasi genetik ing gen `CHD7`.Gen 'CHD7' iki ndhawuhi sel kita supaya nggawe protein sing ngemas DNA kita menyang kromosom. Kaya mbungkus hadiah. DNA sing dikemas iki bisa ngganti ukuran lan bentuke (remodeling), tegese bisa dikemas kanthi rapet utawa longgar miturut kabutuhan saben kromosom.

Ing wong sing nandhang sindrom CHARGE, gen 'CHD7' ora ngasilake protein kanthi bener. Banjur molekul DNA ora bisa dikemas miturut pandhuan. Pramila gejala kasebut katon.

Arang banget, sawetara wong sing nandhang sindrom CHARGE ora duwe mutasi ing gen 'CHD7'. Utawa bisa uga duwe mutasi ing gen liyane ing DNA. Penyebab langka iki isih diteliti. Konseling genetik penting banget ing kasus kaya ngono.

Apa sindrom CHARGE bisa diturunake?

Ya, iki kondisi sing bisa diturunake. Yen ana wong sing nurunake siji salinan gen CHD7 sing bermutasi nalika pembuahan, gejalane bisa kedadeyan. Iki diarani transmisi autosomal dominan . Nanging, umume, owah-owahan genetik iki kedadeyan minangka mutasi de novo. Iki tegese ora ana wong ing kulawarga sing wis tau duwe kondisi kasebut sadurunge. Wong tuwa sing duwe anak loro kanthi sindrom CHARGE, utawa wong sing duwe sindrom CHARGE, duwe kemungkinan 50% duwe anak kanthi kondisi kasebut.

Kepiye carane sindrom CHARGE didiagnosis?

Dokter anak panjenengan bakal mriksa anak panjenengan kanthi fisik dhisik kanggo mriksa gejala utama saka kondisi iki. Kanggo ngonfirmasi diagnosis, dokter bakal nindakake tes genetik . Iki kalebu njupuk sampel getih cilik lan nggoleki owah-owahan ing gen CHD7.

Kanggo mesthekake yen gejala sing dialami anak sampeyan ora ngancam nyawa, sampeyan bisa uga kudu nindakake tes getih, urin, utawa pencitraan tambahan. Iki ditindakake kanggo mriksa kesehatan organ internal anak sampeyan. Tes iki bakal beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane, gumantung saka gejalane. Dhiskusi karo dokter babagan tes tambahan sing dibutuhake kanggo mesthekake yen anak sampeyan sehat.

Kepriye carane sindrom CHARGE diobati?

Perawatan kanggo sindrom CHARGE beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Fokus utama yaiku ngurangi gejala bocah kasebut. Pilihan perawatan bisa uga kalebu:

• Operasi kanggo kondisi kaya ta lambe utawa langit-langit sumbing, penyakit jantung, utawa atresia choanal.
• Melu terapi okupasi, terapi fisik, utawa terapi wicara kanggo mulang anak sampeyan babagan kebiasaan mangan sing tepat lan ngatasi tantangan wicara lan basa.
• Nyelehake selang panganan kanggo mbantu bocah mangan nganti dheweke sinau ngulu.
• Nggunakake ventilator utawa mesin CPAP kanggo mbantu ngatasi kangelan ambegan utawa apnea turu.
• Kanggo gangguan pangrunguNggunakake alat bantu dengar utawa implan koklea.
• Rujukan kanggo pendidikan khusus kanggo ningkatake perkembangan intelektual.
• Menehi obat kanggo gejala tartamtu.

Koordinator perawatan minangka wong kunci kanggo ngatur kondisi iki kanthi sukses lan menehi dhukungan emosional. Takon marang panyedhiya layanan kesehatan sampeyan kanggo informasi luwih lengkap.

Kepriye carane aku ngrawat anakku sing nandhang sindrom CHARGE?

Bocah sing nandhang sindrom CHARGE bisa uga butuh wektu tambahan kanggo tuwuh lan berkembang. Dheweke bisa uga rada ketinggalan ing tonggak sejarah sing cocog karo umure, kayata lungguh tanpa dhukungan lan ngomong. Sajrone sawetara taun pisanan urip, terus awasi tonggak sejarah perkembangan anak sampeyan. Dakkandhani dhokter yen anak sampeyan ora entuk tonggak sejarah. Dokter sampeyan bakal ngawasi perkembangan anak sampeyan ing klinik lan ngawasi kemajuane sajrone pirang-pirang taun. Priksa lan tes rutin kanggo mesthekake yen anak sampeyan sehat nalika tuwuh lan ora ana risiko efek samping saka diagnosis kasebut.

Apa sindrom CHARGE bisa dicegah?

Ora, sindrom CHARGE iku kondisi genetik lan ora bisa dicegah . Mutasi gen sing nyebabake asring kedadeyan kanthi acak, tanpa ana wong ing kulawarga sing tau ngalami kondisi kasebut sadurunge. Mulane, angel dideteksi luwih dhisik.

Apa sing bisa sampeyan karepake saka wong sing nandhang sindrom CHARGE?

Nalika bayi pisanan didiagnosis kondisi iki, dhokter bakal nindakake tes kanggo ndeleng apa jantung lan organ internal bayi bisa digunakake kanthi bener lan apa ana gejala sing ngancam nyawa. Yen ana kelainan perkembangan, utamane sing mengaruhi jantung, operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake. Akeh bayi sing nembe lair butuh bantuan ngulu. Mulane, dhokter bisa uga masang selang panganan ing weteng bayi kanggo menehi nutrisi sing dibutuhake supaya bisa urip nganti bisa ngulu dhewe. Ana akeh perawatan lan dhukungan tambahan sing kasedhiya kanggo nyukupi kabutuhan kesehatan bayi sampeyan.

Ora ana tamba lengkap kanggo sindrom CHARGE.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang sindrom CHARGE?

Pangarep-arep urip bayi sing nembe lair kanthi sindrom CHARGE beda-beda gumantung saka keruwetan gejalane. Bayi sing duwe gejala parah duwe tingkat kematian sing luwih dhuwur sajrone limang taun pisanan urip. Nanging, bocah sing duwe gejala entheng bisa urip normal kanthi perawatan suportif sajrone urip.

Yen anak panjenengan didiagnosis sindrom CHARGE, rembugen karo dhokter babagan gejala lan pangarep-arep urip supaya bisa urip kanthi bahagia lan sehat.

Kapan aku kudu nemoni dokter anakku?

Priksani dhokter yen anak sampeyan duwe salah siji saka ing ngisor iki:

• Yen ana infeksi ing situs bedhah.
• Yen tonggak perkembangan sing cocog karo umur ora bisa digayuh.
• Yen ora bisa mangan utawa ngombe.
• Yen sampeyan duwe masalah pangrungu utawa paningal.
• Yen sampeyan kangelan ngulu.

Yen anak panjenengan kangelan ambegan, owah warna awak, kangelan mangan banget, utawa detak jantung sing ora normal, enggal menyang rumah sakit.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

• Sepira parah gejala anakku?
• Pira pangarep-arep urip anakku?
• Apa anakku butuh operasi?
• Apa ana efek samping saka obat sing diwènèhaké marang kowé?

Lumrah yen rumangsa kewalahan nalika ngerti yen bayi sing nembe lair duwe kondisi genetik sing langka. Sawetara wong tuwa lan pengasuh nemokake konseling genetik minangka cara sing apik kanggo sinau luwih lengkap babagan diagnosis anake lan carane mbantu anake urip sing luwih apik. Cathet gejala anak sampeyan lan apa dheweke wis nggayuh tonggak perkembangan kanggo umure ing klinik. Hubungi dokter yen sampeyan duwe pitakon utawa uneg-uneg babagan kesehatan anak sampeyan.

Bab-bab sing paling penting sing kudu digatekake (Pesen sing kudu digawa mulih)

Senajan sindrom CHARGE minangka kondisi sing tantangan, deteksi dini, perawatan medis sing tepat, lan perawatan sing kebak katresnan bisa mbantu bocah kasebut urip kanthi paling apik.

• Saben bocah iku beda-beda: Gejala lan keruwetane beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Dadi aja mbandhingake karo bocah liyane.
• Dhukungan tim multidisiplin: Ngatur kondisi iki mbutuhake macem-macem spesialis, terapis, lan layanan dhukungan.
• Sabar lan pangerten: Wenehana anak sampeyan wektu lan dhukungan ekstra kanggo perkembangane.
• Kowé ora dhéwékan: sambung rapete karo kulawarga liya sing duwé anak kaya iki, gabung karo grup dhukungan. Iku bakal mènèhi kowé akèh kekuwatan.
• Turuti pandhuan saka dhokter panjenengan: Aja nganti kelewatan janjian lan tes sing wis dijadwalake. Dhiskusi karo dhokter panjenengan yen panjenengan nemoni masalah.

Elinga, sanajan anakmu duwe kondisi iki, katresnan, dhukungan, lan bimbinganmu sing tepat bisa nggawe bedane gedhe ing uripe.

Sindrom CHARGE , penyakit genetik, penyakit bocah, keterlambatan perkembangan, cacat jantung, gangguan pendengaran, coloboma