Apa pipine bayi katon bengkak lan rahange katon gedhe? Bisa uga Cherubism. Ayo dirembug!

Sampeyan bisa uga rada kuwatir yen raine anak sampeyan rada owah, pipine katon bengkak. Utawa apa dhokter wis ngandhani babagan owah-owahan ing dagune? Kita nyebut kondisi iki (Kerubisme) . Jenenge bisa uga rada aneh, nanging ayo digawe prasaja. Iki minangka kondisi sing langka banget, nanging penting kanggo ngerti.

Apa kuwi Kerubisme?

Gampangane, Kerubisme iku kondisi genetik sing langka. Kedadeyan iki kedadeyan nalika jaringan abnormal tuwuh ing balung rahang anakmu, dudu jaringan balung sing sehat. Jaringan abnormal iki ora kanker lan biasane ora lara. Nanging, bisa nyebabake rahang anak amba ing loro-lorone lan pipine katon bunder lan kembung . Sawetara bocah bisa uga kelangan untu utawa duwe untu sing tuwuh ora teratur. Kerubisme ora mengaruhi balung liyane ing awak, mung balung rahang .

Gejala-gejala iki ora langsung katon sawise lair. Biasane katon antarane umur 2 lan 7 taun. Keruwetan kondisi kasebut bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara bocah bisa uga ora nuduhake gejala babar pisan, utawa gejalane bisa uga alus banget lan meh ora katon. Nanging, ing kasus sing luwih parah, bocah kasebut bisa uga angel ngomong, ngulu, utawa malah ambegan.

Bagean sing paling apik yaiku cherubism asring ilang dhewe nalika diwasa tanpa perawatan. Dokter mesthi nggoleki kondisi iki lan mung menehi rekomendasi perawatan yen gejalane parah utawa yen mengaruhi kualitas urip bocah kasebut kanthi signifikan.

Sepira umume Kerubisme?

Kerubisme dudu kondisi sing umum banget. Para peneliti ora ngerti persis pira wong sing duwe kondisi kasebut, nanging dheweke wis nggawe sawetara prakiraan adhedhasar artikel medis sing diterbitake. Panliten ing taun 2019 nemokake manawa ana 513 kasus Kerubisme sing dilapurake ing literatur medis. Dadi sampeyan bisa ndeleng betapa langkane.

Apa wae gejala-gejala Kerubisme?

Iki minangka gejala umum saka Kerubisme:

• Balung rahang ngisor (mandibula) luwih amba tinimbang sing dikarepake.
• Tuwuhan kaya kista ing area rahang bocah.
• Pipi bunder, bengkak.
• Owah-owahan ing wangun untu, untu sing ilang, utawa untu sing impaksi.

Sawetara bocah uga bisa ngalami gejala kasebut:

• Mripate katon nonjol lan madhep munggah. Bagean putih mripat (sklera) katon ing sangisore iris ireng.
• Jaringan ekstra ing rahang ndhuwur mengaruhi mripat lan saraf sing ana gandhengane, nyebabake ilang penglihatan utawa ilang penglihatan kanthi bertahap.
• Ambegan ing cangkem.
• Ngorok.
• Apnea turu obstruktif.
• Kesulitan ngomong utawa ngulu.

Apa sebab-sebab Kerubisme?

Umume kasus Kerubisme (luwih saka 90%) disebabake dening mutasi ing gen sing diarani `SH3BP2`.

Gen 'SH3BP2' iki menehi instruksi marang awak babagan carane nggawe protein 'SH3BP2'. Protein iki melu ing proses mbusak jaringan balung lawas lan mbangun jaringan balung anyar (remodeling balung). Mutasi genetik nyebabake awak ngasilake protein 'SH3BP2' iki kakehan.

Nalika protein iki diprodhuksi kakehan, inflamasi kedadeyan ing balung rahang. Iki uga nambah produksi sel sing diarani osteoklas . Osteoklas minangka jinis sel sing nduweni peran penting kanggo ngrusak jaringan balung sing ora dibutuhake awak maneh. Nanging, nalika sel-sel iki dadi kakehan, dheweke wiwit ngrusak jaringan balung ing balung rahang nalika ora dibutuhake. Kehilangan balung sing ora normal iki, digabungake karo inflamasi sing disebabake dening kenaikan SH3BP2, nyebabake pembentukan pertumbuhan kaya kista ing balung rahang. Pertumbuhan iki mboko sithik saya gedhe, sing nyebabake gejala khas kondisi kasebut (Cherubism).

Nanging, sawetara bocah sing nandhang Cherubisme ora duwe mutasi gen SH3BP2. Ing kasus kaya ngono, mutasi genetik liyane bisa uga dadi penyebab. Nanging para peneliti durung nemtokake kanthi tepat apa mutasi kasebut.

Apa (Kerubisme) iku sawijining bab sing turun-temurun?

Ya, akeh bocah sing nurunake mutasi genetik sing nyebabake Cherubisme. Kondisi iki diturunake kanthi pola pewarisan autosomal dominan. Sederhanane, yen salah siji wong tuwa duwe mutasi genetik, bocah kasebut uga duwe kemungkinan kanggo kena.

Nanging, sawetara bocah bisa ngalami kondisi iki sanajan ora ana anggota kulawarga sing tau ngalami sadurunge. Para peneliti nyebut iki minangka 'mutasi de novo' . Yaiku, owah-owahan genetik anyar sing kedadeyan ing wong, tanpa riwayat kulawarga.

Dadi, sanajan Cherubisme biasane turun temurun, ora mesthi kedadeyan. Sanajan ora ana wong ing kulawarga sing duwe kondisi kasebut, dokter nganggep Cherubisme minangka diagnosis sing bisa ditindakake.

Apa ana kondisi liya sing ana gandhengane karo Kerubisme?

Ing sawetara bocah, Cherubisme uga bisa kedadeyan minangka bagéan saka kondisi genetik liyané. Sawetara kondisi sing gegandhèngan iki kalebu:

• `(Sindrom X rapuh)`
• `(Sindrom Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosis tipe 1)`
• `(Sindrom Noonan)`
• `(Sindrom Ramon)`

Ing kasus kaya ngono, panyebab Cherubisme dudu mutasi gen SH3BP2. Nanging, owah-owahan genetik liyane sing ana gandhengane karo sindrom kasebut sing dadi penyebab.

Kepriye carane dokter ndhiagnosis Cherubisme?

Dokter ngetutake langkah-langkah iki kanggo diagnosa Cherubisme:

• Pamriksaan fisik: Iki kalebu mriksa bocah kanggo gejala kayata rahang sing amba banget, untu sing ilang, utawa masalah untu (Kerubisme).
• Njadwalake tes pencitraan: Iki kalebu tes kaya sinar-X utawa CT scan (computed tomography scan) . Iki bisa mbantu neliti kondisi balung rahang kanthi luwih apik.
• Njadwalake tes genetik: Tes iki ditindakake kanggo mriksa mutasi genetik.

Dokter uga kudu nyingkirake kondisi liyane sing nduweni gejala sing padha, kayata displasia fibrosa utawa kista balung aneurisma , lan kanggo nemtokake apa Cherubism minangka bagean saka sindrom genetik.

Apa wae perawatan kanggo Kerubisme?

Umume bocah sing nandhang kerubisme ora mbutuhake perawatan khusus. Dokter anak asring nggunakake pendekatan "ngenteni lan ndeleng". Yaiku, dheweke ngawasi kondisi kasebut lan ndeleng kepiye perkembangane. Ing kasus paling umum, jaringan abnormal iki tuwuh nganti bocah kasebut tekan pubertas, tetep padha sajrone sawetara taun, banjur mboko sithik wiwit menyusut. Gejala kerubisme biasane ilang nalika diwasa awal.

Nanging, yen anak sampeyan ngalami masalah mangan utawa ambegan, dhokter bisa uga nyaranake operasi. Nanging, dhokter biasane nyaranake operasi sawise pertumbuhan jaringan sing ora normal mandheg. Yen wong isih duwe gejala lan pengin ngganti tampilan raine, operasi bisa uga dianggep. Operasi rekonstruktif mbantu mbentuk maneh raine wong miturut kekarepane.

Perawatan pendukung

Kerubisme bisa mengaruhi akeh aspek urip bocah, utamane yen kondisine parah. Mulane, bocah kasebut bisa uga mbutuhake perawatan sing cocog karo kabutuhane. Pilihan perawatan bisa uga kalebu:

• Perawatan untu: Bocah-bocah sing duwe cherubism bisa uga mbutuhake perawatan untu, kayata nyabut untu utawa implan . Sawise pertumbuhan kaya kista ing rahang wiwit menyusut, bocah kasebut uga bisa uga mbutuhake kawat gigi (ortodontik) .
• Dhukungan visual: Ing kasus kerubisme sing parah, penglihatan bocah bisa kena pengaruh. Dokter spesialis mata bisa mriksa penglihatan bocah lan nemokake solusi sing paling apik kanggo kabutuhane.
• Pitulungan nalika ngomong lan ngulu: Yen bocah kangelan ngomong utawa ngulu,Ahli patologi wicara-basa (SLP) bisa mbantu.
• Dhukungan psikologis: Kerubisme bisa mengaruhi rasa percaya diri bocah. Penting kanggo ngobrol karo anak sampeyan babagan perasaane lan kepiye kondisi iki mengaruhi konsep diri. Anak sampeyan bisa uga entuk manfaat saka ngobrol karo psikolog anak babagan perasaane.

Kepriye pandangane wong sing duwe Kerubisme?

Umume wong ora bakal ngalami gejala Kerubisme nalika umur 30 taun. Ing wektu kasebut, jaringan abnormal wis diganti karo jaringan balung normal.

Arang banget, gejala kerubisme bisa terus nganti diwasa. Yen kedadeyan iki, dokter bakal menehi pandhuan lan dhukungan sing dibutuhake.

Apa Kerubisme bisa dicegah?

Dokter ora ngerti cara kanggo nyegah kondisi iki. Yen ana wong ing kulawargamu sing kena Cherubisme, luwih becik njaluk konseling genetik sadurunge meteng.

Kepriye carane aku ngrawat anakku?

Yen anakmu duwe Cherubism, elinga bab-bab iki:

• Terusna nggawa anakmu menyang dokter anak. Dokter bakal ngandhani sepira kerepe kudu bali.
• Priksani mripate anakmu miturut jadwal sing disaranake dening dokter.
• Dhukungan bocah kasebut kanthi emosional. Semangati dheweke, omongna karo dheweke.

Kapan aku kudu nelpon dhokter?

Hubungi dokter anak yen anak sampeyan duwe salah siji saka ing ngisor iki:

• Kesulitan ambegan, kayata ngorok utawa apnea turu .
• Angel ngulu.
• Kesulitan ngomong.
• Masalah penglihatan.

Kepriye asale jeneng (Kerubisme) iki?

Kondisi iki dijenengi ing taun 1933 dening Dr. William A. Jones . Dheweke milih jeneng "Cherubism" amarga gejala kondisi kasebut kalebu rai kaya bocah cilik sing bengkak lan kadhangkala mripate munggah. Dheweke percaya yen fitur-fitur kasebut meh padha karo "cherub," sosok malaikat sing lucu sing katon ing seni lan macem-macem tradhisi agama. Jeneng kasebut wis digunakake wiwit saiki.

Bisa uga kaget nalika ngerti yen anakmu duwe kondisi langka. Ing kasus Cherubism, gejalane ora katon nalika lair, mula sampeyan bisa uga kuwatir nalika ndeleng owah-owahan ing rai anakmu utawa nalika dhokter nyebutake. Nanging elinga, umume kasus Cherubism bakal ilang dhewe nalika bocah kasebut wis diwasa.Ing kasus sing parah, dokter bisa nambani efek saka kondisi kasebut (Cherubism). Menehi anak sampeyan akeh katresnan lan dhukungan emosional bakal mbantu dheweke entuk kabeh perawatan sing dibutuhake kanggo ngoptimalake masa kanak-kanak lan remaja.

Pesen kanggo Digawa Mulih

Kerubisme iku kondisi genetik langka sing mengaruhi balung rahang. Iki bisa nyebabake pipi bocah dadi nonjol lan rahang katon amba. Biasane iki bakal mari nalika bocah saya gedhe. Nanging, yen dheweke angel ambegan utawa ngulu, priksa menyang dokter. Sing paling penting yaiku terus menehi katresnan lan dhukungan marang anak sampeyan. Sing paling penting yaiku mbantu anak sampeyan tetep kuwat nalika nuruti saran medis. Aja kuwatir, sampeyan ora dhewekan ing perjalanan iki.

Kerubisme, penyakit genetik, balung rahang, pipi sing nonjol, penyakit bocah, masalah untu, gen SH3BP2