Apa sendi-sendimu kerep kendho? Apa kulitmu gampang pecah? Apa iki Sindrom Ehlers-Danlos?

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa yen sendi ing tangan lan sikil sampeyan gampang banget obah, kaya-kaya kendho? Utawa apa sampeyan gampang tatu utawa dadi biru sanajan mung didemek sithik? Sampeyan bisa uga mikir, "Oh, aku mesthi rada kikuk." Nanging ora mung kuwi. Iki bisa uga amarga kondisi sing diarani Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) , sing ora umum, nanging penting kanggo dingerteni. Ayo dirembug babagan iki kanthi luwih rinci dina iki.

Apa iku Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Gampangane, sindrom Ehlers-Danlos iku kondisi sing mengaruhi jaringan ikat ing awak kita. Saiki sampeyan bisa uga mikir apa iku jaringan ikat. Bayangna awak kita kaya omah, lan jaringan ikat kaya semen lan adukan sing nyawiji, menehi kekuwatan, kaya tembok lan atap. Jaringan kasebut ana ing endi-endi ing awak kita - jaringan kasebut mbantu nyawiji organ-organ kita, lan mbantu nyambungake bagean awak kita.

Jaringan ikat iki kasusun saka rong jinis protein utama: kolagen lan elastin . Ing EDS, awak kita ora bisa ngasilake protein sing diarani kolagen kanthi bener. Sing kedadeyan yaiku wong sing duwe EDS duwe kolagen sing ringkih. Iki tegese jaringan ikat ora kuwat utawa kenceng kaya sing dikarepake.

Kondisi iki bisa mengaruhi jaringan ikat apa wae ing awak sampeyan. Contone:

• Kanggo balung rawanmu
• Menyang balung
• Menyang getih
• Kanggo jaringan lemak

Gumantung ing ngendi EDS mengaruhi jaringan ikat sampeyan, sampeyan bisa ngalami gejala kayata:

• Ing kulitmu
• Ing sendi-sendi
• Ing otot
• Ing pembuluh getih

Sing penting yaiku sindrom Ehlers-Danlos minangka kelainan genetik . Iki tegese bisa diturunake saka generasi ke generasi. Yen ana wong ing kulawargamu - yaiku, wong sing cedhak karo kowe, kayata ibu, bapak, sedulur, simbah - sing duwe kondisi iki, penting banget kanggo kowe golek dhokter lan mriksa kesehatanmu.

Apa ana jinis sindrom Ehlers-Danlos?

Ya, dokter mbagi sindrom Ehlers-Danlos dadi udakara 13 jinis utama, gumantung saka kepiye kondisi kasebut mengaruhi awak lan gejala sing disebabake.

Jinis sing paling umum biasane nyebabake sendi sing kendor utawa ora stabil lan kulit sing alus banget lan gampang tatu. Nanging, ana sawetara jinis langka sing bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa. Utamane , sindrom Ehlers-Danlos vaskular — jinis EDS sing mengaruhi pembuluh getih — bisa uga luwih mbebayani.

Dokter sampeyan bakal nerangake jinis EDS apa sing sampeyan alami lan perawatan apa sing dibutuhake.

Sepira umume kondisi iki?

Miturut para ahli, rata-rata, udakara siji saka saben 5.000 wong bisa uga kena sindrom Ehlers-Danlos. Iki tegese ana wong ing Sri Lanka sing kena kondisi iki, nanging bisa uga ora ngerti babagan iki.

Apa gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos?

Senajan saben jinis EDS nduweni gejala unik dhewe-dhewe, ana sawetara gejala umum sing umum katon. Ayo dideleng apa iku:

• Sendi hipermobil: Iki minangka gejala umum ing akeh wong. Sendi sampeyan bisa uga krasa kendho lan ora stabil. Sawetara wong bisa mbengkongake lan muter driji, sikut, lan dhengkul kanthi cara sing luwih ora umum tinimbang liyane. Coba pikirake, sampeyan mbokmenawa wis ndeleng wong mbengkongake awake kaya ing sirkus, lan sawetara wong bisa uga duwe kemampuan kasebut amarga EDS. Nanging iki ora mesthi dadi perkara sing apik, amarga sendi bisa gampang patah.
• Kulité alus banget, tipis, lan luwih elastis tinimbang biasane: Kulité bisa elastis kaya karet gelang. Kulit sawetara wong krasa alus banget nalika didemek, kaya beludru. Lan kadhangkala kulité bisa tipis banget.
• Gampang memar, kerep dadi biru: Yen sampeyan ngalami memar gedhe lan tatu sanajan wis ana benjolan cilik, kuwi uga minangka pratandha. Sawetara wong bisa uga ora bisa ngerti sebabe iki kedadeyan.
• Tatu butuh wektu sing ora lumrah kanggo mari, lan bekas tatu katon kanthi wujud sing aneh: Sanajan tatu cilik uga butuh wektu suwe kanggo mari. Kadhangkala bekas tatu kasebut katon tipis banget, kaya bekas kertas rokok.
• Lara sendi lan otot: Iki uga masalah sing dialami akeh wong. Dheweke rumangsa terus-terusan lara lan kesel.
• Rasa kesel: Rasane kesel terus-terusan, ora preduli sepira kerepe sampeyan turu.
• Angel konsentrasi: Angel konsentrasi ing sawijining tugas, kaya-kaya otak kebak kabut.

Yen sampeyan ngalami siji utawa luwih saka gejala kasebut, luwih becik golek saran medis.

Apa sing nyebabake sindrom Ehlers-Danlos?

Alesan utama iki yaiku mutasi genetik . Sederhanane, nalika sel kita mbelah lan sel anyar kawangun, informasi ing "DNA" kita disalin. Yen ana owah-owahan, cacat, utawa kerusakan cilik ing urutan "DNA" sajrone penyalinan iki, iku diarani mutasi genetik. Kaya nalika huruf cilik ing resep dipindhah, rasa lan tampilan panganan uga owah.

Ing EDS, mutasi genetik iki nyegah awak ngasilake protein sing diarani kolagen . Kolagen minangka bahan utama sing menehi kekuatan kanggo kulit, sendi, lan pembuluh getih. Nalika ora diprodhuksi kanthi bener, kabeh masalah sing kasebut ing ndhuwur bakal kedadeyan.

Para ahli wis ngidentifikasi luwih saka 20 mutasi gen sing bisa nyebabake EDS. Mutasi gen tartamtu sing sampeyan alami nemtokake bagean awak endi sing kena pengaruh. Nanging, kadhangkala dokter ora bisa nemtokake kanthi tepat mutasi gen endi sing nyebabake EDS wong kasebut.

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur ngalami iki?

Sawetara jinis EDS iku turun temurun . Iki tegese yen wong tuwa duwe kondisi kasebut, mutasi genetik bisa diturunake menyang anak-anake. Nanging, sawetara jinis iku somatik - tegese wong bisa ngalami tanpa ana wong liya ing kulawarga sing duwe, lan ora diturunake saka generasi menyang generasi.

Yen salah siji utawa loro-lorone wong tuwa kandungmu duwe EDS, kowe duwe risiko kena kondisi kasebut. Uga, yen kowe duwe EDS, anak-anakmu bisa nularake mutasi gen sing nyebabake.

Kanggo mangerteni luwih lengkap babagan iki, sampeyan bisa njaluk konseling genetik . Konselor genetik bisa nerangake risiko mewarisi kondisi kasebut saka sampeyan, utawa nularake menyang anak-anak sampeyan.

Apa komplikasi saka sindrom Ehlers-Danlos?

Komplikasi sing paling umum sing bisa dialami wong sing duwe EDS yaiku dislokasi , yaiku nalika balung ing sendi metu saka posisi normal.

Penting: Yen sampeyan ngira yen sendhi sampeyan wis coplok, aja nyoba masang maneh ing panggonane dhewe. Nglakoni kaya ngono bisa nyebabake kerusakan luwih lanjut. Langsung menyang ruang gawat darurat (ETU) . Kadhangkala, operasi bisa uga dibutuhake kanggo ndandani sendhi sing coplok.

Sawetara jinis EDS, utamane sindrom Ehlers-Danlos vaskular sing wis kasebut sadurunge, bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa. Jinis iki bisa nyebabake pembuluh getih pecah. Iki bisa nyebabake getihen ing njero awak, sing nyebabake kondisi mbebayani kaya stroke .

Wong sing duwe jinis EDS iki duwe risiko organ pecah luwih dhuwur. Usus lan uterus wanita ngandhut minangka organ sing paling mungkin pecah.

Komplikasi sing bisa sampeyan alami gumantung saka jinis EDS sing sampeyan alami. Komplikasi liyane bisa uga kalebu:

• Masalah katup jantung (katup sing mompa getih ora bisa digunakake kanthi bener).
• Kelengkungan balung mburi sing parah (skoliosis).
• Penipisan kornea mata.
• Anggota awak sing mbengkong.
• Masalah untu lan gusi.

Kepiye carane sindrom Ehlers-Danlos didiagnosis?

Dokter bakal nemtokake apa sampeyan kena sindrom Ehlers-Danlos kanthi mriksa fisik lan njupuk riwayat medis sampeyan. Dheweke bakal mriksa kulit lan sendi sampeyan, lan takon babagan gejala sampeyan. Critakake marang dokter babagan kapan sampeyan wiwit ngalami gejala lan apa gejala sampeyan saya parah nalika sampeyan nindakake perkara tartamtu.

Amarga akeh wong sing duwe EDS ora bisa nemokake mutasi genetik sing wis diidentifikasi, dokter biasane nggawe diagnosis adhedhasar gejala lan riwayat medis.

Kepiye carane nambani sindrom Ehlers-Danlos?

Dokter panjenengan bakal menehi rekomendasi perawatan kanggo sindrom Ehlers-Danlos kanggo mbantu ngontrol gejala lan nyegah komplikasi sing mbebayani. Perawatan sing tepat kanggo panjenengan bakal gumantung saka jinis EDS sing panjenengan alami lan kepiye pengaruhe marang jaringan ikat panjenengan.

Sawetara perawatan sing umum digunakake yaiku:

• Nglindhungi kulitmu: Gunakake tabir surya nalika metu ing srengenge, lan gunakake sabun entheng sing ora mbebayani kanggo kulit. Amarga kulit iku sensitif banget, mula kudu dirawat kanthi ati-ati.
• Terapi fisik: Olahraga kanggo nguatake otot ing sekitar sendi. Iki menehi dhukungan ekstra kanggo sendi lan bisa nyuda kaku sendi.
• Nganggo kawat gigi: Dokter bisa uga nyaranake nganggo kawat gigi khusus kanggo menehi dhukungan ekstra ing sendi lan njaga supaya tetep stabil.

Amarga wong sing nandhang Ehlers-Danlos duwe risiko luwih dhuwur ngalami osteoarthritis lan masalah sendi liyane, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan ngindhari sawetara perkara. Contone:

• Angkat barang abot (ngangkat barang abot).
• Olahraga kanthi dampak dhuwur - contone mlayu, mlumpat.
• Olahraga kontak – contone rugby, bal-balan.

Apa sindrom Ehlers-Danlos bisa dicegah?

Sayange, ora, sindrom Ehlers-Danlos ora bisa dicegah . Amarga kita ora bisa ngontrol mutasi genetik sing nyebabake, ora ana cara kanggo nyegah EDS. Yen sampeyan kuwatir yen sampeyan bisa nularake EDS (utawa kondisi genetik liyane) menyang anak-anak sampeyan, rembugan karo dokter babagan konseling genetik .

Yen aku duwe EDS, apa sing kudu dakkarepake?

Yen sampeyan duwe sindrom Ehlers-Danlos, sampeyan kudu ngatur gejala kasebut sajrone urip sampeyan. Durung ana tambane . Nanging, sawise sampeyan sinau ngatur gejala kasebut, sampeyan kudune bisa bali menyang aktivitas normal. Sampeyan bisa uga kudu ngindhari aktivitas fisik sing abot (kayata olahraga kontak).

Sindrom Ehlers-Danlos ora mengaruhi saben wong kanthi cara sing padha. Apa sing sampeyan alami bakal gumantung saka jinis EDS sing sampeyan alami lan keruwetan gejala sampeyan. Takon dhokter sampeyan apa sing bakal kedadeyan adhedhasar kondisi sampeyan.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang sindrom Ehlers-Danlos?

Umume jinis EDS ora mengaruhi umur sampeyan, tegese ora nyuda umur sampeyan.

Nanging, yen sampeyan duwe jinis EDS sing mengaruhi pembuluh getih (kayata sindrom Ehlers-Danlos vaskular), sampeyan bisa uga duwe risiko stroke utawa masalah pembuluh getih fatal liyane sing luwih dhuwur.

Sanajan sampeyan duwe sindrom Ehlers-Danlos vaskular, dhokter sampeyan bisa mbantu sampeyan nemokake perawatan lan owah-owahan gaya urip sing bakal mbantu sampeyan urip sing aman lan sehat. Dhiskusi karo dhokter sampeyan babagan gejala komplikasi mbebayani sing kudu sampeyan waspadai.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Gatekna gejala-gejalamu lan priksa menyang dokter yen ana owah-owahan. Dokter bakal ngandhani sepira kerepe sampeyan kudu menyang klinik kanggo ngawasi owah-owahan ing awakmu. Dokter bakal nggawe owah-owahan ing perawatan sampeyan yen perlu.

Aja olahraga sing akeh gaweyane. Aktivitas fisik sing abot, kayata olahraga sing nglibatake kontak fisik, nambah risiko ciloko sendi (utamane sendi mlumpat).

Kapan aku kudu nemoni dhokterku?

Temui dhokter yen kulit utawa sendi sampeyan krasa lemes, kendho, utawa ana owah-owahan ing awak sampeyan. Temui dhokter yen sampeyan luwih kerep tatu tinimbang sadurunge utawa yen sampeyan krasa kaya getihen.

Kapan aku kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Yen sampeyan utawa wong sing ana ing sekitar sampeyan ngalami gejala stroke , langsung menyang ruang gawat darurat utawa nelpon 1990.

Ngenali tandha-tandha stroke lan elinga supaya CEPET :

• B - Keseimbangan: Ati-ati yen keseimbanganmu ilang dadakan.
• E - Mripat: Priksani apa ana ilang penglihatan dadakan ing siji utawa loro-lorone mripat, utawa penglihatan ganda.
• F - Rai: Jaluk wong kasebut mesem. Golekana salah siji utawa loro-lorone rai sing mlengkung. Iki minangka tandha otot sing ringkih utawa disfungsi.
• A - Lengen: Jaluk supaya dheweke ngangkat tangan loro-lorone. Yen ana kekirangan ing sisih siji (yen sadurunge ora ana), salah siji tangan bakal diangkat dene tangan liyane bakal mudhun.
• S - Wicara: Nalika wong kena stroke , dheweke asring kelangan kemampuan kanggo ngomong. Dheweke bisa gagap, ngomong ora jelas, utawa kangelan milih tembung sing pas.
• T - Wektu: Wektu iku penting banget, mula aja nganti telat njaluk bantuan! Yen bisa, delengen jam lan elinga wektu gejala sampeyan wiwit. Ngandhani dhokter nalika gejala sampeyan wiwit bisa mbantu dheweke nemtokake perawatan apa sing paling apik kanggo sampeyan.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nalika sampeyan nemoni dhokter, sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• Apa aku kena sindrom Ehlers-Danlos utawa liyane?
• Aku duwe EDS jinis apa?
• Perawatan apa sing dakbutuhake?
• Gejala utawa owah-owahan apa sing kudu dakgatekake?
• Sepira kerepe aku kudu teka kanggo kunjungan tindak lanjut?
• Yen aku pengin duwe anak, apa aku kudu nimbang konseling genetik?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) iku kondisi genetik sing mengaruhi kemampuan sampeyan kanggo ngasilake kolagen, protein sing ndhukung jaringan ikat sampeyan. Iki bisa nggawe kulit, sendi, lan jaringan liyane luwih ringkih lan luwih fleksibel tinimbang biasane. Dokter sampeyan bisa mbantu sampeyan nemokake perawatan kanggo ngatur gejala lan nyegah komplikasi.

Aja wedi takon lan rembugan karo dhokter. Gejala EDS bisa uga ora pati jelas, utamane ing tahap awal. Percayaa marang awakmu dhewe lan rungokna awakmu dhewe. Yen sampeyan rumangsa gejala sampeyan saya owah, utawa yen sampeyan rumangsa perawatan sampeyan ora efektif, rembugan karo dhokter.

Ringkesan lan Pesen sing Digawa Mulih

Oke, saiki sampeyan luwih ngerti babagan apa sing wis dirembug dina iki, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Elinga, iki minangka kondisi genetik sing nglemahake jaringan ikat kita, utamane protein sing diarani kolagen.

• Fitur utama: Sendi sing paling umum yaiku hiperfleksibel, gampang keseleo, alus, gampang tatu, kulit melar, kerep memar, lan nyeri sendi/otot.
• Sebab: Mutasi genetik.
• Perawatan: Manajemen gejala iku kuncine. Terapi fisik, perlindungan kulit, lan nganggo penyangga yen perlu iku penting. Nyingkiri aktivitas sing berdampak dhuwur uga wicaksana.
• Sing paling penting: Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, utawa yen ana anggota kulawarga sing ngalami kondisi iki, penting banget kanggo nemoni dokter kanggo njaluk saran. Aja langsung nggawe kesimpulan dhewe.

Urip karo kondisi iki bisa dadi tantangan, nanging kanthi manajemen lan saran medis sing tepat, akeh wong bisa urip normal lan aktif. Sampeyan ora dhewekan, goleka bantuan.

Sindrom Ehlers -Danlos, jaringan ikat, kolagen, kelonggaran sendi, pengencangan kulit, penyakit genetik, EDS, hipermobilitas