Ayo sinau babagan kondisi langka sing nyebabake sistem kekebalan awak dhewe nyerang sampeyan (Limfohistiositosis Hemofagositik - HLH)

Apa kowe tau ngrasa awakmu saya parah? Kadhangkala, sistem kekebalan awak dhewe, sing nambani awak, bisa nggawe awak lara. Salah sawijining kondisi serius lan langka yaiku Hemophagocytic Limfohistiositosis, utawa (HLH) cekakan. Sing kedadeyan yaiku sel-sel sing kaya sistem pertahanan awak saya tambah akeh lan nyerang organ awak dhewe. Tepate, kaya penjaga sing ora bisa ngenali kulawargane dhewe.

Apa sejatine tegese `(HLH)`? Ayo padha mangerteni kanthi gampang, ya?

Sistem kekebalan awak kita iku mekanisme sing apik banget. Kaya tentara sing nglindhungi negara kita. Sistem iki nglindhungi kita saka mungsuh kaya kuman, virus, lan bakteri sing teka saka njaba. Akeh sel, protein, organ, lan jaringan sing kerja bareng kanggo iki. Nanging, nalika wong sing kena infeksi `(HLH)` kena infeksi, sistem kekebalan iki kakehan stimulasi. Banjur, tinimbang nglawan infeksi kasebut, sel-sel sing mentas kawangun wiwit nyerang awak kita dhewe. Iki ndadekake kita luwih lara. Nyatane, kondisi `(HLH)` iki bisa ngancam nyawa .

Ana rong jinis utama saka `(HLH)` iki, ta?

Ya, `(HLH)` bisa dipérang dadi rong jinis utama:

1. Primer (HLH) (disababake sacara genetis) : Iki disebabake dening mutasi genetik. Iki tegese wong lair kanthi predisposisi. Gejala asring wiwit katon ing sawetara taun pisanan urip. Arang banget, gejala katon sawise diwasa. Iki kadhangkala diarani "HLH Familial".

2. Sekunder (HLH) (disebabake dening kondisi medis liyane) : Iki kedadeyan nalika sistem kekebalan awak kena pengaruh kondisi medis liyane sing wis sampeyan alami. Contone, bisa disebabake dening kanker, infeksi (utamane virus Epstein-Barr), utawa kondisi autoimun. Sekunder (HLH) luwih umum tinimbang primer (HLH).

Sapa sing luwih cenderung kena `(HLH)` iki?

`(HLH)` Iki bisa berkembang ing sapa wae saka kabeh umur. Nanging, paling asring katon ing bocah cilik lan bayi . Nanging, ora ateges wong diwasa ora bisa ngalami.

Sepira umume kahanan iki?

HLH iku kondisi sing langka banget . Angel ngomong persis pira wong sing sejatine duwe, amarga kadhangkala bisa salah diagnosis utawa kurang didiagnosis. Kira-kira 75% wong sing didiagnosis HLH duwe HLH sekunder. Mung 25% sing duwe HLH primer, yaiku kira-kira siji saka 50.000 wong ing saindenging jagad.

Apa gejala-gejalane `(HLH)`?

Gejala-gejala (HLH) bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, lan bisa beda-beda gumantung saka keruwetan penyakit kasebut. Iki sawetara gejala sing paling umum:

• Demam sing ora ilang sanajan wis diombe antibiotik.
• Ruam kulit.
• Ati sing saya gedhe (hepatomegali).
• Pembesaran limpa (splenomegali).
• Kelenjar getah bening sing bengkak (bisul).

Coba gatekna iki: Yen demam bocah ora mudhun nganti pirang-pirang dina, lan yen ora mari sanajan wis diobati, iki bisa dadi tandha `(HLH)`. Mulane, penting banget kanggo njaluk saran medis yen isih ana.

Saliyane iki, gejala liyane bisa uga katon:

• Anemia tegese kekurangan getih.
• Cacahing trombosit getih sing kurang ('Trombositopenia').
• Kekirangan, kelemahan.
• Rasane pusing utawa krasa mumet.
• Rasa ora nyaman lan gelisah sing terus-terusan.
• Sakit sirah .
• Kulit pucet.
• Kuning.

Nanging, ana uga gejala serius sing bisa ngancam nyawa . Yen sampeyan ndeleng iki, sampeyan kudu langsung menyang rumah sakit :

• Kesulitan ambegan (dyspnea).
• Kejang-kejang .
• Pendarahan ing njero mripat ('Pendarahan retina').
• Kelangan kesadaran.
• Koma.

Sing paling penting yaiku langsung menyang dhokter yen sampeyan ngalami gejala kasebut, utamane sing bisa ngancam nyawa. Diagnosis lan perawatan awal minangka cara paling apik kanggo entuk asil sing paling apik.

Yèn ngono kok `(HLH)` iki kedadeyan? Apa waé alesané?

Gampangane, `(HLH)` disebabake dening sistem kekebalan awak sing dadi overaktif utawa ora berfungsi kanthi bener. Kaya sing wis dirembug sadurunge, ana rong jinis `(HLH)`, lan panyebab saben jinis beda. Nanging ing loro kasus kasebut, rong jinis sel sistem kekebalan awak, sing diarani `histiosit` lan `sel T`, diprodhuksi kakehan lan tinimbang nyerang mungsuh kayata virus saka njaba, dheweke nyerang awak dhewe. Gejala `(HLH)` kedadeyan amarga sel getih putih iki ora duwe pandhuan ing DNA kanggo nindakake tugas kanthi bener.

Penyebab utama `(HLH)`:

`(HLH)` primer disebabake dening mutasi genetik. Ana sawetara gen sing mengaruhi iki:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• RAB27
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Gen-gen iki sing ngandhani sel kita supaya nggawe protein. Protein iki mbantu sistem kekebalan awak kanggo ngrusak penjajah asing kaya bakteri lan virus lan njaga kesehatan kita. Nanging, yen ana mutasi ing salah sawijining gen iki, sel-sel kasebut ora nampa pandhuan lengkap kanggo nggawe protein iki. Banjur protein sing digawe ora lengkap, utawa ora bisa nindakake tugase kanthi bener ing njero awak. Mutasi gen iki diwarisake saka wong tuwa nalika pembuahan. Iki diarani "pola resesif autosomal".

Penyebab sekunder `(HLH)`:

`(HLH)` sekunder iku kondisi sing dipikolehi. Iki tegese dudu predisposisi genetik sing ana nalika lair, lan ora perlu riwayat kulawarga. Iki disebabake dening respon sistem kekebalan sing ora normal. Riset isih ditindakake kanggo nemtokake sebabe iki kedadeyan.

Kadhangkala, "HLH" sekunder bisa dipicu dening kondisi medis. Kondisi kasebut kalebu:

• Infeksi virus Epstein-Barr (EBV).
• Infeksi bakteri, virus, lan jamur liyane.
• Kelemahan sistem kekebalan awak.
• Kondisi autoimun.
• Penyakit autoinflamasi.
• Penyakit reumatologi (kayata artritis idiopatik remaja).
• Kelainan metabolik.
• Kanker (kayata limfoma non-Hodgkin).

Kepriye carane dokter diagnosa kondisi `(HLH)`?

Yen dhokter curiga sampeyan kena HLH, dhokter bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik. Banjur dhokter bakal njaluk sawetara tes kanggo mangerteni luwih lengkap babagan gejala sampeyan. Dhokter bakal nggoleki kriteria diagnostik ing ngisor iki:

• Mriyang.
• Limpa sing saya gedhe.
• Kadar sel getih abang, sel getih putih, utawa trombosit sing kurang ing getih (sitopenia).
• Kadar lemak sing diarani trigliserida ing getih sing dhuwur (hipertrigliseridemia) utawa kadar protein (fibrinogen) sing mbantu pembekuan getih (hipofibrinogenemia) sing endhek.
• Karusakan utawa karusakan sel getih ing sumsum balung ('hemofagositosis').
• Aktivitas sel T sing mudhun ing getih.
• Tambahing kadar 'ferritin' ing getih ('ferritinemia').
• Peningkatan tingkat 'reseptor interleukin-2 sing larut (sCD25)' ing getih.

Yen sampeyan ngalami paling ora limang gejala kasebut, dhokter sampeyan bisa uga curiga yen sampeyan kena HLH.

Tes kanggo ngenali `(HLH)`:

Sawetara tes sing bisa mbantu diagnosa `(HLH)` yaiku:

• Tes genetik (utamane yen dicurigai primer (HLH).
• Cacah getih lengkap.
• Tes getih tambahan kanggo mriksa 'ferritin', tingkat 'trigliserida', pratandha infeksi, lan kepiye getih kasebut membeku.
• Tes fungsi ati.
• Biopsi sumsum balung.

Apa wae perawatan kanggo `(HLH)`?

Ana sawetara perawatan kanggo (HLH). Iki bisa beda-beda gumantung saka jinis penyakit, keruwetan, lan kondisi pasien:

• Obat-obatan kanggo nambani infeksi (antibiotik utawa antivirus).
• Obat-obatan kanggo nyuda aktivitas sistem kekebalan awak (imunosupresan utawa inhibitor sitokin).
• Ngobati utawa ngatur kondisi medis sing ndasari (contone, kemoterapi kanggo kanker).
• Transfusi getih.

Ana obat anyar sing jenenge `Emapalumab (Gamifant®). Iki minangka 'antibodi pemblokir gamma'. Obat iki wis disetujoni kanggo digunakake ing bayi lan wong diwasa sing duwe `(HLH)`.

Yen obat-obatan utawa manajemen penyakit sing ndasari ora efektif, dokter bisa uga nimbang transplantasi sel punca alogenik. Iki kalebu ngganti sel punca sing ora berfungsi (saka sumsum balung) karo sel punca sing sehat saka donor. Iki biasane didahului karo kemoterapi dosis dhuwur utawa radiasi kanggo mateni sel punca sing ora sehat. Prosedur iki beboyo banget, lan ana akeh efek samping . Dadi dokter sampeyan bakal nerangake kabeh marang sampeyan supaya sampeyan bisa nggawe keputusan sing tepat babagan kesehatan sampeyan.

Apa ana cara kanggo nyegah pembentukan `(HLH)`?

Kasunyatane, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah perkembangan `(HLH)`, amarga panyebabe ora bisa dikendhaleni. Nanging, ana sawetara perkara sing bisa ditindakake kanggo nglindhungi awake dhewe saka infeksi kaya infeksi sing bisa nyebabake `(HLH)` sekunder:

• Mangan panganan sing seimbang lan olahraga kanthi rutin.
• Aja cedhak karo wong sing kena penyakit virus.
• Nganggoa piranti protèktif kanggo nyegah ciloko.
• Yen tatu muncul, resiki kanthi bener kanggo nyegah infeksi.
• Manajemen kondisi medis sing ndasari kanthi apik.

Apa prognosis saka (HLH)?

Yen penyakit iki didiagnosis lan diobati luwih awal , asil sing apik utawa cukup apik bisa diarepake, gumantung saka keruwetan gejalane. Nanging, yen ora diobati, "HLH" ngancam nyawa . Iki bisa nyebabake gagal organ lan malah pati sajrone sawetara wulan.

Dokter sampeyan bakal nerangake diagnosis lan pilihan perawatan kanggo gejala sampeyan, uga risiko lan efek samping saka perawatan kasebut.

Akeh wong sing ngidentifikasi awake dhewe duwe (HLH) nggoleki dhukungan kanggo awake dhewe lan kulawargane. Iki tegese ngobrol karo konselor kesehatan mental , konselor genetik, utawa pekerja sosial kanggo ngrancang kepiye carane urip karo kondisi kasebut, apa risikone, lan apa akibate.

Apa `(HLH)` bisa mari kabeh?

Kanthi perawatan lan perawatan sing tepat, kondisi `(HLH)` bisa ilang. Nanging, uga bisa bali yen dipicu maneh. Sawetara wong wis bisa nyegah kambuhe `(HLH)` liwat `(Transplantasi sel punca)` lan ngindhari akibat sing ngancam nyawa. Riset luwih lanjut lagi ditindakake babagan iki.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan ngalami gejala `(HLH)`, langsung priksa menyang dokter . Aja nundha, amarga diagnosis lan perawatan awal minangka cara paling apik kanggo mari. Yen sampeyan ngalami gejala sing parah kaya kangelan ambegan, ilang kesadaran, utawa kejang, sampeyan kudu langsung menyang ruang gawat darurat .

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

• Tes apa sing kudu daklakoni?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa efek samping saka perawatan kasebut?
• Kepriye pangarep-arep uripku?

Nemokake yen sampeyan utawa wong sing ditresnani duwe kondisi langka sing ngancam nyawa bisa dadi rasa sedhih lan nglarani. Ngobrol karo konselor kesehatan mental , konselor genetik, utawa dokter sampeyan bisa dadi pitulungan gedhe. Dheweke bisa mbantu sampeyan sinau luwih akeh babagan carane ngatasi kondisi kasebut, carane ngrawat awake dhewe lan kulawarga, lan babagan perawatan lan prospek. Yen sampeyan duwe pitakon sajrone wektu sing angel iki, jaluk bantuan saka wong-wong sing cedhak karo sampeyan utawa tim kesehatan sampeyan.

Sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

(HLH) iku kondisi serius nanging langka sing disebabake dening fungsi sistem kekebalan awak sing ora normal. Ing kasus iki, sel awak dhewe nyerang awak. Ana rong jinis utama: primer (HLH) sing disebabake dening panyebab genetik, lan sekunder (HLH) sing disebabake dening penyakit liyane.

Gejalane beda-beda, nanging sampeyan kudu ati-ati yen sampeyan ngalami demam sing terus-terusan, lesi kulit, utawa ati/limpa sing gedhe. Yen sampeyan ngalami gejala sing parah kayata kangelan ambegan utawa kejang, goleka perawatan medis langsung.

Diagnosis lan perawatan awal iku penting banget. Pilihan perawatan beda-beda gumantung saka jinis penyakit. Kadhangkala, perlu nggunakake cara kaya transplantasi sel punca.

Senajan ora ana cara sing pasti kanggo nyegah iki, ngetutake kebiasaan kesehatan umum bisa nyuda risiko `(HLH)` sekunder. Ing kahanan kaya ngene iki, penting banget kanggo tetep kuwat mental lan entuk dhukungan sing dibutuhake. Sampeyan ora dhewekan, aja ragu-ragu njaluk bantuan.

HLH , Limfohistiositosis Hemofagositik, Sistem kekebalan awak, Penyakit genetik, Infeksi, Demam, Gejala