Apa sampeyan kerep mimisan? Apa ana bintik-bintik abang ing kulit sampeyan? Apa iki bisa uga HHT (Telangiektasia Hemorragik Herediter)?

Apa sampeyan kerep mimisan? Utawa apa sampeyan duwe bintik-bintik abang cilik ing kulit, utamane ing rai, lambe, lan pucuk driji? Mungkin ibu, bapak, utawa wong liya ing kulawarga sampeyan uga tau ngalami masalah iki. Kita bisa uga ora nggatekake babagan iki, lan ujar, "Oh, kuwi mung generasi kita." Nanging, kadhangkala ana alesan medis ing mburi iki sing kudu kita sadari. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing langka nanging penting banget kanggo diwaspadai. Yaiku HHT, utawa Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Gampangane, apa kuwi HHT?

HHT iku kondisi genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi. Iki utamane mengaruhi cara pembuluh getih kita, utawa pembuluh getih, kawangun. Bayangna sistem pembuluh getih ing awak kita minangka jaringan dalan. Ana arteri, kaya dalan gedhe, lan vena, kaya dalan gedhe. Dalan cilik sing nyambungake rong dalan gedhe iki diarani kapiler.

Sing kedadeyan ing wong sing duwe HHT yaiku sambungan alus sing diarani kapiler ora kawangun kanthi bener. Nanging, ana sambungan langsung, ora teratur, lan ringkih antarane arteri lan vena. Ing kedokteran, sambungan sing salah bentuk iki diarani Malformasi Arteriovena (AVM) .

AVM iki bisa berkembang ing organ apa wae ing awak kita, contone ing irung, paru-paru, usus, utawa malah otak. AVM cilik banget sing berkembang ing permukaan kulit diarani Telangiectasia . Iki minangka bintik-bintik abang cilik sing katon ing sisih njero kulit, kayata lambe. Pembuluh getih sing ringkih iki bisa gampang pecah. Nalika pecah lan getihen, malah bisa nyebabake kondisi serius, gumantung ing ngendi dununge.

Penyakit iki mengaruhi kira-kira siji saka 5.000 wong ing saindenging jagad. Nanging amarga akeh wong sing durung didiagnosis, dipercaya manawa ana luwih akeh pasien. Penyakit iki bisa kedadeyan ing wong saka kabeh umur lan ras. Iki uga diarani sindrom Osler-Weber-Rendu .

Apa gejala utama penyakit HHT?

Gejala HHT bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Gumantung ing ngendi pembuluh getih abnormal (AVM) sing wis dirembug sadurunge dumunung ing awak. Sawetara wong bisa uga ora duwe gejala sing katon. Nanging liyane bisa uga ngalami gejala sing serius banget.

Ayo padha kategorikake gejala-gejala kasebut ing tabel ing ngisor iki.

Yèn HHT kok isa berkembang, ya apa sebabé?

Iki pancen genetik.Iki disebabake dening sawijining perkara. Yaiku, iki dudu penyakit nular. Iki minangka penyakit sing diturunake saka wong tuwa menyang anak. HHT minangka penyakit sing disebabake dening gen dominan (kelainan dominan). Tegese, yen salah siji saka wong tuwamu duwe penyakit iki, kowe duwe kemungkinan 50% kanggo kena penyakit iki uga.

HHT disebabake dening mutasi ing rong gen (gen 'ENG' lan gen 'ACVRL1'), lan para ilmuwan isih nliti babagan iki.

Yen sampeyan duwe HHT, penting banget kanggo ngobrol karo dokter babagan kemungkinan anak-anak sampeyan bakal nurunake HHT.

Kepiye carane HHT didiagnosis?

Dokter bisa uga curiga babagan iki sawise krungu babagan gejala lan riwayat kulawarga sampeyan. Sanajan tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis, diagnosis asring digawe adhedhasar gejala.

Dokter sampeyan bakal curiga yen sampeyan duwe HHT yen sampeyan duwe paling ora telu saka ing ngisor iki:

• Mimisan bola-bali.
• Anane pirang-pirang telangiectasia ing area kulit sing biasane ana bintik-bintik (rai, lambe, driji).
• Ndhuweni AVM utawa Telangiectasia ing organ njero awak (kayata paru-paru, otak, ati).
• Duwe anggota kulawarga cedhak (ibu, bapak, sedulur) sing kena HHT.

Tes kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut

Dokter sampeyan bisa uga nyaranake sampeyan nindakake sawetara tes, kayata:

• Pindai Ultrasonografi: Iki mbantu ndeleng apa ana AVM ing ati.
• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging): Migunani banget, utamane kanggo mriksa AVM ing otak.
• CT (Computed Tomography) Scan: Bisa njupuk gambar organ internal awak kanthi luwih jelas.
• Tes Gelembung (Ekokardiogram): Iki minangka tes khusus. Iki digunakake kanggo ngerteni apa ana AVM ing paru-paru.

Apa wae perawatan kanggo HHT?

Bab pisanan sing kudu dieling-eling yaiku ora ana tamba kanggo HHT. Nanging, ana akeh perawatan efektif sing bisa mbantu ngontrol gejala, nyuda risiko komplikasi serius, lan mbantu sampeyan urip normal.

Nalika ngobati gejala sampeyan saiki, dhokter uga bakal mriksa AVM sing didhelikake sing durung nuduhake gejala.

Iki sawetara cara perawatan:

• Kanggo mimisan sing kerep getihen: Gunakake salep lan semprotan saline supaya irung tetep lembab.
• Kanggo Anemia: Wenehana pil panggantos zat besi utawa, yen perlu, transfusi getih.
• Kanggo mungkasi getihen: Perawatan laser ('Ablasi') ngrusak pembuluh getih cilik sing lagi getihen.
• Embolisasi: Iki kalebu mblokir pembuluh getih sing nyebabake AVM sing ana ing risiko getihen utawa njeblug nganggo zat khusus.
• Bedah utawa terapi radiasi: Iki digunakake kanggo mbusak utawa nyusut sawetara AVM.
• Mungkasi obat-obatan tartamtu: Obat-obatan kayata aspirin sing nyuda pembekuan getih bisa uga kudu dihentikan miturut saran medis.

Prekara sing kudu digatekake nalika urip karo HHT

Wong sing duwe HHT bisa uga mbutuhake pemantauan lan perawatan medis sajrone urip, nanging kanthi perawatan sing tepat, pasien HHT duwe pangarep-arep urip sing normal.

Apa sing bisa ditindakake kanggo nyegah mimisan?

• Dhiskusi karo dhokter sampeyan lan aja ngonsumsi obat-obatan sing nambah pendarahan (kayata aspirin, NSAID).
• Jaga irungmu tetep lembab. Nggunakake pelembab udara ing omah, nggunakake semprotan irung nganggo larutan garam, lan ngolesake salep sing diresepake dening dokter iku penting banget.
• Cathet cathetan harian kanggo ndeleng apa panganan utawa aktivitas tartamtu nambah mimisanmu.

Yen sampeyan wis didiagnosis HHT, penting banget kanggo menehi saran marang anggota kulawarga liyane supaya uga dites, amarga luwih cepet penyakit kasebut didiagnosis, komplikasi sing luwih serius bisa dicegah.