Apa sèl getih abangmu uga 'bunder'? Ayo padha ngrembug babagan sferositosis turun temurun!

Kadhangkala ana kedadeyan ing njero awak kita tanpa kita sadari. Apa sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan rumangsa kesel terus-terusan? Mungkin kulit sampeyan rada kuning, utawa sampeyan rada kangelan ambegan? Kadhangkala iki bisa dadi gejala saka kondisi sing kurang umum nanging penting sing diarani Sferositosis Herediter , sing bakal dirembug dina iki. Dadi ayo dideleng apa iki?

Apa sing diarani Sferositosis Keturunan?

Gampangane, iki minangka kelainan getih turunan . Sing kedadeyan yaiku sel getih abang kita rusak luwih cepet tinimbang biasane. Iki nyebabake kondisi sing diarani anemia hemolitik .

Saiki delengen, awak kita duwé sèl getih abang. Iki minangka sèl sing nggawa oksigen ing sakubengé awak. Lumrahé, sèl getih abang iki kaya cakram, mlengkung mlebu ing loro-lorone, lan fleksibel. Kaya 'donat' cilik, nanging tanpa bolongan ing tengah. Amarga keluwesan iki, sèl getih bisa nyusup sanajan liwat pembuluh getih paling cilik.

Nanging ing kondisi sferositosis turun temurun iki, sing kedadeyan yaiku wujud sel getih abang iki owah. Bentuk cakram sel getih abang ilang lan dadi luwih kaya bal cilik, utawa bunder . Kita nyebut sel bunder iki sferosit . Masalahé, sferosit iki ora fleksibel. Rada kaku, mula nalika ngliwati pembuluh getih, utamane nalika ngliwati limpa, sel getih abang iki gampang macet lan pecah. Sel getih abang iki luwih cepet dicopot saka aliran getih tinimbang sel getih abang normal.

Sapa sing paling kena pengaruh saka kahanan iki?

Penyakit iki biasane paling kerep ditemokake ing wong-wong keturunan Eropa Lor utawa Amerika Lor. Nanging, penyakit iki bisa mengaruhi sapa wae ing donya. Miturut data, dokter ngira-ngira yen antarane 1 saka 2.000 lan 5.000 wong ing populasi donya bisa uga kena penyakit iki.

Dokter biasane ndhiagnosis penyakit iki nalika bayi utawa bocah cilik . Sawetara bocah wiwit nuduhake gejala antarane umur 3 lan 8 taun. Nanging sing nggumunake, sawetara wong ora nuduhake gejala apa-apa nganti umur 30 utawa 40 taun. Kadhangkala, nalika bayi sing nembe lair nuduhake tandha-tandha anemia parah sajrone seminggu sawise lair, dokter curiga penyakit iki lan nindakake tes getih.

Kepriye sferositosis turun temurun mengaruhi awakku?

Saliyané anemia sing wis kasebut sadurungé (anemia hemolitik), akèh wong sing kena penyakit iki bisa uga ngalami sawetara kondisi liyané:

• Splenomegali: Limpa kita kaya filter sing ngresiki getih. Limpa mbusak sel getih abang sing lawas lan rusak. Dadi, 'sferosit' bunder kasebut macet nalika nyoba ngliwati vena cilik limpa. Nalika jumlah sel sing macet tambah akeh, limpa wiwit bengkak.
• Kuning:Iki kedadeyan nalika kulit, putih mripat (sklera), lan membran mukosa dadi kuning. Nalika sel getih abang rusak kanthi cepet banget, zat kuning sing diarani bilirubin numpuk ing getih. Penyakit kuning kedadeyan nalika tingkat bilirubin iki mundhak.
• Batu empedu: Yen tingkat bilirubin tetep dhuwur, watu empedu bisa kawangun.

Apa gejala anemia hemolitik sing disebabake dening kerusakan sel getih?

Saliyané kuning lan pembengkakan limpa, ana uga sawetara gejala liyané:

• Kesulitan ambegan (dyspnea): Iki kedadeyan nalika ora ana cukup sel getih abang kanggo ngeterake oksigen sing dibutuhake awak.
• Rasa kesel banget: Rasa kesel banget sing ndadekake ora bisa nindakake tugas saben dina.
• Detak jantung cepet (takikardia): Jantung wiwit deg-degan luwih cepet tinimbang sing kudune. Nalika iki kedadeyan, jantung ora duwe wektu sing cukup kanggo kebak getih, sing nyuda jumlah oksigen sing dibutuhake awak.
• Hipotensi: Tekanan getih sing luwih murah tinimbang sing diarepake.

Apa kabeh wong ngalami kabeh kahanan iki?

Ora, ora. Dokter nglasifikasikake kondisi iki, Sferositosis Herediter, dadi telung kategori (kadhangkala ana kategori kaping papat, sedheng/ abot ), adhedhasar sifat gejalane.

• Ringan: Kategori iki kalebu 20% nganti 30% pasien. Dheweke duwe anemia hemolitik. Nanging, gejala liyane ora katon nganti umur 30 utawa 40 taun.
• Sedheng: Antarane 60% lan 75% pasien kalebu ing kategori iki. Iki kalebu bayi lan bocah cilik. Dheweke bisa uga ngalami anemia entheng nganti sedheng lan kuning.
• Parah: Iki minangka bentuk sing paling parah. Kira-kira 5% pasien kalebu ing kategori iki. Bayi sing nembe lair nuduhake tandha-tandha anemia parah sajrone seminggu sawise lair.

Apa alesane iki?

Kaya jenenge, iki minangka kondisi turun temurun, tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak . Kita kabeh nampa salinan gen saka wong tuwa kita. Yen ana mutasi , utawa owah-owahan, ing gen kasebut, bisa diturunake menyang anak-anak kita. Ing sferositosis turun temurun, kondisi kasebut disebabake dening mutasi ing limang gen . Gen kasebut ngode protein sing mbentuk cangkang njaba sel getih abang. (Keruwetan penyakit kasebut gumantung saka jinis mutasi.)

Kira-kira 75% wong sing nandhang penyakit iki nurunake kanthi cara autosomal dominan . Iki tegese mung butuh siji gen sing mutasi saka salah sawijining wong tuwa kanggo nyebabake penyakit kasebut. Anak sing lair saka wong tuwa sing duwe gen sing mutasi duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake gen kasebut.

Liyane bakal nurunake yen dheweke nurunake siji salinan gen sing mutasi saka wong tuwane. Iki diarani pola autosomal resesif . Ing kasus iki, wong tuwane mung dadi pembawa lan biasane ora nuduhake gejala.

Nalika ana loro sing duwe anak, saben anak duwe kemungkinan 25% kena penyakit kasebut, kemungkinan 50% dadi pembawa penyakit, lan kemungkinan 25% ora kena pengaruh.

Apa sing kedadeyan nalika gen-gen iki mutasi?

Kabeh sel kita duwe membran sel . Iki sing misahake isi sel saka lingkungan njaba lan nglindhungi. Membran sel getih abang kasusun saka membran tipis ing sisih njaba lan sitoskeleton ing sisih njero, sing kasusun saka protein sing nyambungake.

Sel getih abang kudu mbengkong, muter, lan ngganti wujud. Kaya ngono carane dheweke bisa nyelip liwat pembuluh getih cilik lan ngliwati limpa. Bayangna kaya-kaya kita lagi nglempit klambi alus menyang koper sing kebak banget. Membran sel getih abang bisa ngganti wujud nalika dibutuhake, nalika njaga bentuk cakram khusus.

Ing sferositosis turun temurun, mutasi genetik mengaruhi protein ing membran sel getih abang. Iki ngganggu sambungan antarane sitoskeleton lan membran njaba. Sitoskeleton banjur ora bisa nyedhiyakake dhukungan kanggo membran njaba. Akibate, sel getih abang owah saka bentuk cakram sing fleksibel dadi "sferosit" sing kaku lan bunder.

Kepiye carane dokter diagnosa penyakit iki?

Dokter ndhiagnosis penyakit iki kanthi ndeleng gejala sampeyan, takon babagan riwayat medis sampeyan lan kulawarga, lan nindakake sawetara tes. Tes kasebut bisa uga kalebu:

• Cacah getih lengkap (CBC): Iki menehi informasi babagan getih lan kesehatan sakabèhé.
• Apusan getih perifer: Iki mriksa ukuran lan wujud sel getih. Uga bisa mriksa anané sferosit.
• Cacah retikulosit: Iki mriksa apa sumsum balung sampeyan ngasilake sel getih abang sing sehat.
• Tes antiglobulin langsung (Antiglobulin langsung - Tes Coombs): Iki mriksa anemia hemolitik autoimun.
• Kadar bilirubin: Tes getih sing mriksa kadar bilirubin sing dhuwur ing getih.
• Kerapuhan osmotik sel getih abang: Iki ngukur sepira gampange sel getih abang rusak.
• Elektroforesis membran plasma: Iki minangka teknik khusus sing nggunakake medan listrik kanggo misahake DNA, RNA, utawa protein saka gel utawa cairan. Iki ndeleng protein endi ing membran sel getih abang sing duwe mutasi kasebut.

Kepriye iki diobati?

Pilihan perawatan beda-beda gumantung saka gejalane. Contone, bayi sing nembe lair kanthi anemia parah bisa diwenehi transfusi getih lan/utawa agen perangsang eritropoietin (ESA) sanalika kondisine didiagnosis. ESA yaiku obat sing ngrangsang produksi sel getih abang.

Pilihan perawatan liyane yaiku:

• Fototerapi: Perawatan entheng sing diwenehake kanggo nambani kuning ing bayi sing nembe lair.
• Transfusi getih: Getih diwenehake minangka perawatan kanggo anemia.
• Splenektomi: Limpa diangkat kanthi operasi minangka perawatan kanggo kondisi sing parah.
• Kolesistektomi: Operasi iki ditindakake minangka perawatan kanggo watu empedu.
• Terapi khelasi wesi: Transfusi getih sing kerep bisa nyebabake kelebihan wesi numpuk ing awak (hemochromatosis) . Perawatan iki digunakake kanggo mbusak kelebihan wesi iki.

Apa sferositosis turun temurun bisa dicegah?

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe penyakit iki, yaiku, yen ana riwayat turun temurun, angel nyegah. Amarga iki asale saka gen. Nanging sing paling penting kanggo dieling-eling yaiku mung amarga ana wong ing kulawargamu sing duwe, ora ateges sampeyan utawa anak-anakmu mesthi bakal kena penyakit iki.

Umpamane, yen sampeyan nurunake gen sing mutasi saka salah siji wong tuwa sampeyan, sampeyan duwe kemungkinan 50% kena penyakit kasebut. Yen sampeyan nurunake gen sing mutasi saka wong tuwa loro, sampeyan duwe kemungkinan 25% kena penyakit kasebut. Kajaba iku, ana kemungkinan 50% yen sampeyan bakal dadi pembawa penyakit kasebut lan ora nuduhake gejala apa-apa.

Menawi panjenengan gadhah uneg-uneg utawi kuwatir babagan menika, panjenengan saged rembugan kaliyan dhokter panjenengan utawi dhokter anak panjenengan babagan nindakaken tes sferositosis turun temurun. Asilipun badhe mbantu panjenengan mangertosi menapa panjenengan utawi anak panjenengan sampun nurunaken mutasi genetik. Lajeng panjenengan saged pikantuk gambaran babagan menapa ingkang badhe dipunlampahi.

Dokter panjenengan bakal nerangake apa tegese asil tes kasebut, apa penyakit kasebut entheng, sedheng, utawa abot, kondisi apa sing bisa berkembang ing mangsa ngarep, lan apa gejala awal.

Apa sing kudu dakkarepake yen aku/anakku duwe kondisi iki?

Umume wong sing duwe sferositosis turun temurun duwe prognosis sing apik . Nanging, ora kabeh wong padha. Prognosis sampeyan utawa anak sampeyan gumantung saka faktor-faktor kayata keruwetan penyakit, apa sampeyan duwe masalah kesehatan liyane, lan kesehatan sampeyan sakabèhé.

Anak kula gadhah sferositosis turun temurun. Kepriye carane kula ngrawat piyambakipun?

Kunjungan tindak lanjut rutin kanggo bocah-bocah sing kena penyakit ikiIki kanggo ngawasi kesehatan sakabèhé lan mriksa gejala anyar, kayata anemia utawa watu empedu. Yen anak sampeyan butuh transfusi getih sing kerep, dokter bisa uga nyaranake vaksinasi marang virus hepatitis B. Dokter uga bisa menehi saran babagan langkah-langkah sing bisa sampeyan lakoni kanggo nglindhungi anak sampeyan saka infeksi virus, kayata parvovirus B19 , sing bisa nyebabake masalah kesehatan sing serius lan dadakan.

Sferositosis turun temurun minangka kelainan getih turun temurun sing langka sing mbutuhake perawatan medis sajrone urip . Dokter bisa nambani kondisi kesehatan sing kadhangkala serius sing disebabake dening penyakit kasebut. Nanging, ora ana obat kanggo kelainan getih iki.

Pungkasanipun, kula kedah matur... (Pesen Bawa Pulang)

Urip karo penyakit kronis, utawa ngrawat wong sing duwe penyakit kasebut, ora mesthi gampang. Lan bisa uga luwih angel nalika sampeyan urip karo kondisi sing akeh wong ora ngerti utawa wis tau krungu. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe sferositosis turun temurun, sampeyan bisa uga rumangsa kewalahan, dhewekan, lan ora duwe wong sing bisa ditulungi.

Aja kuwatir. Dhiskusi karo dhoktermu. Dhoktermu bakal nindakake apa wae sing bisa ditindakake kanggo mbantu kowe lan bayimu. Dhoktermu bakal seneng njawab pitakonmu. Elinga, kowe ora dhewekan ing lelampahan iki. Kowe bisa entuk dhukungan lan informasi sing dibutuhake.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Tetep sehat!

Sferositosis turun temurun, sel getih abang, anemia, limpa, penyakit turun temurun, gen, penyakit getih, kuning , batu empedu